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Pangenoma: Crean el mayor mapa genético del ser humano para luchar contra las enfermedades

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Pangenoma humano
El nuevo pangenoma humano de referencia, una colección de alta calidad de secuencias genómicas, recoge mejor la diversidad de nuestra especie. / Darryl Leja, NHGRI.

Un genoma es el conjunto de instrucciones de ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar. Las secuencias del genoma difieren ligeramente entre los individuos. En el caso de los humanos, los genomas de dos personas son más del 99 % idénticos.

Las pequeñas diferencias restantes contribuyen a la singularidad de cada persona y ofrecen, por ejemplo, información sobre la salud, ayudando a diagnosticar enfermedades y desarrollar tratamientos.

Para comprender estas diferencias genómicas, los científicos han creado sucesivas secuencias del genoma humano de referencia (llamado GRCh38) mediante fusiones digitales para usarlas como un ‘estándar’ con el que comparar, lo que ayuda a alinear, ensamblar y estudiar otras secuencias de nuestro genoma.

Pangenoma humano

El pangenoma humano ofrece una colección más completa y sofisticada de secuencias genómicas que capta mejor la diversidad humana.

A pesar de su importancia y continuas mejoras, GRCh38 presenta limitaciones a la hora representar la variabilidad de la especie humana, ya que consta de genomas de solo unas 20 personas, y la mayor parte de la secuencia de referencia es de una sola persona.

Primer borrador del pangenoma

Ahora, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC, por sus siglas en inglés) publica en la revista Nature una nueva y sofisticada colección de secuencias que mejora ese genoma ‘estándar’ y recoge una diversidad sustancialmente mayor de la que se disponía hasta ahora: un novedoso pangenoma de referencia.

De momento se presenta el primer borrador, que incluye secuencias genómicas de 47 personas de diversas partes del mundo y con ancestros diferentes (africanos, americanos, asiáticos y europeos), pero los investigadores pretenden aumentar ese número hasta 350 a mediados del año 2024.

Como las personas llevamos los cromosomas en parejas, la referencia actual incluye 94 secuencias genómicas distintas y el objetivo es alcanzar 700 diferentes cuando acabe el proyecto.

Más de 100 millones de ‘letras’ en el ADN

Respecto al genoma humano de referencia, el pangenoma añade 119 millones de pares de bases o ‘letras’ en el ADN y 1115 duplicaciones de genes (mutaciones en las que se duplica una región de ADN que contiene un gen), y aumenta la cantidad de variantes estructurales detectadas en un 104 %, lo que brinda una imagen más completa de la diversidad genética dentro del genoma humano.

Primer genoma humano

“Desde que se publicó el borrador del primer genoma humano, múltiples proyectos han trabajado en mejorar su calidad e ir completando esta referencia (por ejemplo con el reciente proyecto Telomere-to-Telomere, T2T).

No obstante, una referencia única y lineal sigue sin modelar correctamente la diversidad genómica de nuestra especie, ya que existen múltiples variantes genómicas que no son comunes a todas las personas”, explica a SINC uno de los muchos autores que han participado en este trabajo, Santiago Marco Sola, de la Universidad Autónoma de Barcelona.

“La solución propuesta ha sido modelar una referencia no-lineal que contenga las variaciones genómicas que existen en la población –aclara–, considerando la diversidad genómica de nuestra especie. Esto se denomina pangenoma y utiliza una estructura de grafo (o diagrama) para modelar las variaciones genómicas que se dan en diferentes individuos”.

Como un mapa de la red de metro, el gráfico del pangenoma tiene muchas rutas posibles para una secuencia, con distintos tipos de variantes representadas con colores. / Darryl Leja, NHGRI

Ayuda de los supercomputadores

Marco Sola, también adscrito al Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS), destaca que este proyecto no sería posible sin los supercomputadores: “Si la construcción de una referencia genómica lineal (como GRCh38) requiere alinear y ensamblar cientos de miles de millones de bases de ADN, la de una referencia pangenómica necesita procesar varios órdenes de magnitud más de información”.

En el superordenador MareNostrum 4 del BSC-CNS se han desarrollado métodos que luego se han incorporado al proyecto del pangenoma, aunque el cómputo y procesamiento de los resultados finales presentados ahora se ha realizado en otras infraestructuras internacionales de supercomputación.

Aplicaciones en biomedicina y salud

“La referencia del pangenoma humano nos permitirá representar decenas de miles de nuevas variantes genómicas en regiones del genoma que antes eran inaccesibles”, subraya el investigador Wen-Wei Liao de la Universidad de Yale (EE UU), “y con ella podemos acelerar la investigación clínica, al mejorar nuestra comprensión del vínculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad”.

«Todo el mundo tiene un genoma único, por lo que el uso de una sola secuencia genómica de referencia para cada persona puede generar inequidades en los análisis genómicos», apunta el coautor Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, parte de los National Institutes of Health de EEUU) desde donde se lidera este proyecto, “y por ejemplo, predecir una enfermedad genética podría no funcionar tan bien para alguien cuyo genoma es más diferente del genoma de referencia”.

De ahí la importancia del nuevo pangenoma. “Los investigadores básicos y los médicos que utilizan la genómica necesitan acceder a una secuencia de referencia que refleje la notable diversidad de la población humana. Esto ayudará a que la referencia sea útil para todas las personas, lo que ayudará a reducir las posibilidades de propagar las disparidades en la salud”, señala Eric Green, director del NHGRI.

Los investigadores básicos y los médicos que utilizan la genómica necesitan acceder a una secuencia de referencia como esta que refleje la diversidad de la población humana

Eric Green (director del NHGRI)

Su papel en la medicina

“La creación y mejora de una referencia del pangenoma humano se alinea con el objetivo de nuestro instituto de luchar por la diversidad global en todos los aspectos de la investigación genómica, que es crucial para avanzar en el conocimiento genómico e implementar la medicina genómica de manera equitativa”, añade.

En línea con este esfuerzo, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano incluye un grupo de ética que trata de anticipar los retos que puedan surgir y guiar el consentimiento informado de los participantes, priorizar el estudio de diferentes muestras y explorar problemas regulatorios relacionados con la adopción clínica, así como trabajar con expertos internacionales y comunidades indígenas para incorporar sus secuencias genómicas.

El trabajo del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano cuenta con un presupuesto del unos 40 millones de dólares durante cinco años, lo que incluye los esfuerzos para crear la referencia del pangenoma humano, mejorar la tecnología de secuenciación del ADN, operar un centro de coordinación, llevar a cabo actividades de divulgación y generar recursos para que la comunidad científica pueda utilizar esta nueva referencia.

De hecho, junto al artículo principal de Nature se han publicado otros dos complementarios con resultados asociados al borrador del pangenoma humano: un mapa con millones de variaciones de un solo nucleótido (SNV, diferencias de una sola letra en el ADN) no mapeadas antes y otro estudio sobre patrones de recombinación entre los brazos cortos de determinados cromosomas.

Referencias:

Wen-Wei Liao et al: “A draft human pangenome reference”. Nature, 2023

Fuente: SINC
Derechos: Creative Commons.

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Sánchez cancela su agenda y el lunes dirá si continúa como presidente del Gobierno

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Sánchez cancela agenda y dirá si continúa como presidente Gobierno

El presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, ha anunciado que cancela su agenda pública unos días para «reflexionar» si debe continuar al frente del Ejecutivo tras las investigaciones a su esposa, Begoña Gómez y el próximo lunes dirá si continúa como presidente del Gobierno.

«Necesito parar y reflexionar. Me urge responderme a la pregunta de si merece la pena, pese al fango en el que la derecha y la ultraderecha pretenden convertir la política. Si debo continuar al frente del Gobierno o renunciar a este alto honor», ha escrito en una carta enviada a la ciudadanía que ha publicado en la red social X.

Sánchez ha asegurado en la misiva que, «a pesar de la caricatura que la derecha y la ultraderecha política» han hecho sobre él, «nunca» ha tenido «apega al cargo». «Si lo tengo al deber, al compromiso político y al servicio público. Yo no paso por los cargos, hago valer la legitimidad de esas altas responsabilidades para transformar y hacer avanzar al país que quiero», ha apuntado.

El lunes dirá si continúa como presidente

Así, ha desvelado que continuará con su labor en el Gobierno pero cancelará su agenda pública «unos días» para «poder reflexionar y decidir qué camino tomar». Además, ha anunciado que el lunes 29 de abril comparecerá ante los medios para dar a conocer su decisión.

El jefe del Ejecutivo ha cargado contra el PP y Vox, señalando que «la derecha y ultraderecha no aceptaron el resultado electoral» del 23J. «Y ahora han traspasado la línea del respeto a la vida familiar de un presidente del Gobierno y el ataque de su vida personal», ha indicado.

Sánchez ha acusado al líder del PP, Alberto Núñez Feijóo, y de Vox, Santiago Abascal, de poner en marcha «la máquina del fango» y de «tratar de deshumanizar y deslegitimar al adversario político a través de denuncias tan escandalosas como falsas».

«Llegados a este punto, la pregunta que legítimamente hago es ¿merece la pena todo esto? Sinceramente no lo sé. Este ataque es tan grave como burdo que necesito parar y reflexionar con mi esposa», ha asegurado Sánchez, que también ha reconocido «estar profundamente enamorado» de su mujer, «que vive con impotencia en el fango que sobre ella esparcen día sí y día también».

La carta íntegra de Sánchez  en la que cancela agenda y dirá si continúa como presidente Gobierno:

«Como ya sabrá, y si no le informo, un juzgado de Madrid ha abierto diligencias previas contra mi mujer, Begoña Gómez, a petición de una organización ultraderechista llamada Manos Limpias, para investigar unos supuestos delitos de tráfico de influencias y de corrupción en los negocios.

Por lo que parece, el juez llamará a declarar a los responsables de dos cabeceras digitales que han venido publicando sobre este asunto. En mi opinión, son medios de marcada orientación derechista y ultraderechista. Como es lógico.

Begoña defenderá su honorabilidad y colaborará con la Justicia en todo lo que se la requiera para esclarecer unos hechos tan escandalosos en apariencia, como inexistentes.

En efecto, la denuncia de Manos Limpias se basa en supuestas informaciones de esa constelación de cabeceras ultraconservadoras arriba referida. Subrayo lo de supuestas informaciones porque, tras su publicación, hemos ido desmintiendo las falsedades vertidas al tiempo que Begoña ha emprendido acciones legales para que esos mismos digitales rectifiquen lo que, sostenemos, son informaciones espurias.

Esta estrategia de acoso y derribo lleva meses perpetrándose. Por tanto. no me sorprende la sobreactuación del Sr. Feijóo y el Sr. Abascal. En este atropello tan grave como burdo, ambos son colaboradores necesarios junto a una galaxia digital ultraderechista y la organización Manos Limpias. De hecho, fue el Sr. Feijóo quien denunció el caso ante la Oficina de Conflicto de Intereses, pidiendo para mi de 5 a 10 años de inhabilitación para el ejercicio de cargo público.

La denuncia fue archivada doblemente por dicho organismo, cuyos funcionarios fueron descalificados posteriormente por la dirigencia del PP y de Vox. Seguidamente, instrumentalizaron su mayoría conservadora en el Senado, impulsaron una comisión de investigación para, según dicen, esclarecer los hechos relacionados con este asunto. Como es lógico, faltaba la judicialización del caso. Es el paso que acaban de dar.

En resumen, se trata de una operación de acoso y derribo por tierra, mar y aire, para intentar hacerme desfallecer en lo político y en lo personal atacando a mi esposa.

No soy un ingenuo. Soy consciente de que denuncian a Begoña no porque haya hecho algo ilegal, ellos saben que no hay caso, sino por ser mi esposa. Como soy también plenamente consciente de que los ataques que sufro no son a mi persona sino a lo que represento: una opción política progresista, respaldada elección tras elección por millones de españoles, basada en el avance económico, la justicia social y la regeneración democrática.

Esta lucha comenzó hace años. Primero, con la defensa que hicimos de la autonomía política de la organización que mejor representa a la España progresista, el Partido Socialista. Pugna que ganamos, Segundo, tras la moción de censura y las sucesivas victorias electorales de 2019, el sostenido intento de deslegitimación del gobiemo de coalición progresista al calor del ignominioso grito de que te vote Txapote». Tampoco pudieron quebramos.

El último episodio fueron las elecciones generales del 23 de julio de 2023. El pueblo español votó mayoritariamente por el avance, permitiendo la reedición de un gobierno de coalición progresista, en contra del gobiemo de coalición del Sr. Feijóo y el Sr. Abascal que auguraban las baterias mediáticas y demoscópicas conservadoras.

La democracia habió, pero la derecha y la ultraderecha, nuevamente, no aceptaron el resultado electoral. Fueron conscientes de que con el ataque político no seria suficiente y ahora han traspasado la línea del respeto a la vida familiar de un presidente del Gobiemo y el ataque a su vida personal.

Sin ningún rubor, el Sr. Feijóo y el Sr. Abascal, y los intereses que a ellos les mueven, han puesto en marcha lo que el gran escritor italiano, Umberto Eco, llamó «la máquina del fango». Esto es, tratar de deshumanizar y deslegitimar al adversario político a través de denuncias tan escandalosas como falsas.

Esta es mi lectura de la situación que vive nuestro querido país: una coalición de intereses derechistas y ultraderechistas que no toleran la realidad de España, que no aceptan el veredicto de las umas, y que están dispuestos a esparcir fango con tal de: primero, tapar sus palmarios escándalos de corrupción y su inacción añte los mismos; segundo, esconder su total ausencia de proyecto político más allá del insulto y la desinformación; y tercero, valerse de todos los medios a su alcance para destruir personal y politicamente al adversario político. Se trata de una coalición de intereses derechistas y ultraderechistas que se extiende a lo targo y ancho de las principales democracias occidentales, y a las que, le garantizo, responderé siempre desde la razón, la verdad y la educación.

Llegados a este punto, la pregunta que legítimamente me hago es ¿merece la pena todo esto? Sinceramente, no lo sé. Este ataque no tiene precedentes, es tan grave y tan burdo que necesito parar y reflexionar con mi esposa. Muchas veces se nos olvida que tras los políticos hay personas. Y yo, no me causa nubor decido, soy un hombre profundamente enamorado de mi mujer que vive con impotencia el fango que sobre ella esparcen día si y día también.

Necesito parar y reflexionar. Me urge respondeme a la pregunta de sí merece la pena, pese al fango en el que la derecha y la ultraderecha pretenden convertir la política. Si debo continuar al frente del Gobierno o renunciar a este alto honor. A pesar de la caricatura que la derecha y la ultraderecha política y mediática han tratado de hacer de mi, nunca he tenido apego al cargo. Si lo tengo al deber, al compromiso político y al servicio público. Yo no paso por los cargos, hago valer la legitimidad de esas altas responsabilidades para transformar y hacer avanzar al país que quiero.

Todo ello me lleva a decirie que seguiré trabajando, pero que cancelaré mi agenda pública unos días para poder reflexionar y decidir qué camino tomar. El próximo lunes, 292 de abril, compareceré ante los medios de comunicación y daré a conocer mi decisión.

Gracias por su tiempo. Atentamente»

Este anuncio llega horas después de que el Juzgado de Instrucción Número 41 de Madrid haya abierto diligencias de investigación contra- su mujer, Begoña Gómez, por los presuntos delitos de tráfico de influencias y corrupción en los negocios.

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