Ciencia y Salud

El diagnóstico genético como prevención efectiva de enfermedades raras hereditarias

IVI Vigo organiza la I Jornada sobre Enfermedades Raras y Reproducción Asistida

Actualmente en España hay más de 6.000 enfermedades raras reconocidas. Se trata de patologías poco frecuentes que afectan a un bajo porcentaje de la población cuya incidencia, además, es poco frecuente.

Un alto porcentaje de este tipo afecciones tienen un origen genético, por lo que existe una alta probabilidad de transmitir esta dolencia a la descendencia. La Reproducción Asistida se presenta, en este aspecto, como uno de los desafíos científicos para lograr prevenir estas enfermedades y conseguir gestar niños libres de estas patologías.

La importancia de una buena prevención primaria y un diagnóstico genético adecuado han sido los ejes principales de la I Jornada sobre Enfermedades Raras y Reproducción Asistida que, este viernes, ha reunido a más de un centenar de especialistas y profesionales del sector, tanto público como privado, coordinados por el Dr. Elkin Muñoz, director de IVI Vigo e IVI A Coruña, y por Teresa López Vidal, psicóloga y subdirectora de ambos centros. “Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products), y aunque individualmente representa un porcentaje bajo, en conjunto entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles”, ha señalado el Dr. Muñoz.

Por su parte, la presencia de diversas asociaciones de Enfermedades Raras como FEDER, ADICAM (Asociación Diagnosticadas Cáncer de Mama), ASEM (Asociación contra las enfermedades Neuromusculares) y la Asociación Gallega de Fibrosis Quística, ha puesto en relieve el esfuerzo que, de manera conjunta, realizan con afectados y familiares por hacer visibles sus necesidades y lograr mejorar su calidad de vida.

En esta primera convocatoria, que ha congregado a más de un centenar de asistentes, la primera de las ponencias se ha centrado en describir generalidades sobre enfermedades raras, como la que ha realizado el Dr. Antonio Pérez Aytés, de IVI Valencia. Se ha profundizado en patologías como el cáncer de mama hereditario y la fibrosis quística, tal como lo han hecho la Dra. María José Lamas, del Complejo Hospitalario de Vigo (CHUVI), y la Dra. Diana Valverde de la Facultad de Biología de la Universidad de Vigo, respectivamente. El Síndrome X Frágil y las Distrofias Musculares son otras de estas enfermedades tan desconocidas que han analizado la Dra. Eva Esteban, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y el Dr. José Ramón Lorenzo, de POVISA, respectivamente.

A ellas se suma la prevención en la transmisión de enfermedades raras con el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que ha sido uno de los pilares de la ponencia del Dr. Julio Martín, de Igenomix. Esta técnica detecta y ayuda a prevenir que la descendencia herede enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación. Los pacientes que se someten a este test lo realizan sabiendo que la enfermedad está diagnosticada en algún miembro de la familia y los futuros padres o madres saben que el bebé corre el riesgo de heredarla. Con el DGP, se obtiene una doble ventaja: el hijo no nacerá con esta patología y, además, tampoco lo harán generaciones futuras.

En este punto, el asesoramiento genético, es ‘clave’ para realizar un diagnóstico preciso con el que poner en práctica las técnicas que la Reproducción Asistida ofrece para que la descendencia nazca libre de la enfermedad. El Dr. Josep Plá, del Grupo IVI, ha detallado la forma en que se transmite esta información a los pacientes, destacando el DGP y el Test de Compatibilidad Genética (TCG) como las opciones reproductivas de referencia utilizadas en IVI para identificar estas enfermedades de base genética y evitar su transmisión a los hijos.

El Dr. Elkin Muñoz ha mostrado su satisfacción por la gran acogida de esta Jornada que supone una “apuesta por contribuir, a nivel científico y social, a dar visibilidad a estas enfermedades, existentes pero desconocidas para la gran mayoría. Promover que se siga estudiando y avanzando en ofrecer una mejor solución a las personas afectadas, y a sus familias, que les ayude a normalizar su día a día y mejorar su calidad de vida, y como en el caso que nos ha ocupado, ayudarles a lograr cumplir su sueño de ser padres”.

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