Un estudio del Grupo de Investigación en Hematología del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe sobre mutaciones genéticas en la leucemia ha obtenido el premio a la mejor investigación presentada en el Congreso Nacional de Hematología de 2020.
El estudio, liderado por la doctora Mariam Ibáñez bajo la dirección del doctor Guillermo Sanz, jefe del Servicio de Hematología del HUP La Fe, investiga las mutaciones somáticas de TP53, el gen conocido como ‘supresor tumoral’, para la mejora del pronóstico y los esquemas de tratamiento en pacientes con leucemia mileoide aguda.
Según señala la doctora Ibañez, profesora de Genética y Praxis y Metodología de la Investigación II en la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU UCH) de Valencia, “las mutaciones somáticas de TP53 están presentes en la LMA entre el 5 y el 10% de los casos y son consideradas de muy mal pronóstico». Tras la clasificación de casos en tres grupos, según el tipo de mutación detectada en TP53, el estudio premiado por la SEHH analiza la tasa de remisión completa de la enfermedad, la supervivencia y el riesgo de recaída de cada grupo de pacientes.
“Lo más relevante de la investigación no es solo el premio, sino el gran impacto que nuestros resultados van a tener en la mejora de los pronósticos y esquemas para el tratamiento de nuestros pacientes”, ha destacado la investigadora, para quien “estos trabajos, destacados y premiados por la SEHH, constituyen avances en la investigación que permitirán diseñar terapias más efectivas para cada paciente, dirigidas contra dianas moleculares específicas”.
La profesora Ibáñez ya fue premiada en el congreso nacional de la SEHH en 2015 por su trabajo de ultrasecuenciación para identificar genes recurrentes implicados en la patogénesis de la leucemia mileoide aguda .
