Descubren alzhéimer genético que afecta a millones de personas-FREEPIK
El alzhéimer es una enfermedad neurológica compleja que provoca un deterioro progresivo en la memoria, el pensamiento, el comportamiento y las habilidades sociales. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), alrededor de 800.000 personas en España padecen esta enfermedad, y esta cifra sigue en aumento.
La posibilidad de predecir la enfermedad
Un estudio publicado en la revista Nature Medicine, liderado por el neurólogo Juan Fortea del Hospital Sant Pau de Barcelona, revela que es posible predecir si los pacientes desarrollarán alzhéimer en el futuro. Los investigadores analizaron miles de muestras cerebrales de personas fallecidas y realizaron pruebas en 10.000 pacientes para estudiar el efecto de tener dos copias del gen de la apolipoproteína 4 (APOE4).
Este gen es conocido por aumentar significativamente el riesgo genético de desarrollar alzhéimer, pero hasta ahora se desconocía su impacto exacto. Durante el estudio, se encontró que el 95% de los pacientes con esta variante genética mostraban marcadores biológicos tempranos relacionados con el alzhéimer, como la acumulación de proteína amiloide en el cerebro, y se pudo prever que comenzarían a padecer la enfermedad alrededor de los 65 años.
Un nuevo subtipo de alzhéimer
Según los investigadores, el APOE4 no solo es un factor de riesgo, sino una forma distinta de alzhéimer genético, similar al alzhéimer temprano y al asociado al síndrome de Down. Este tipo de alzhéimer es el más común entre la población, afectando a entre el 2% y el 3% de las personas caucásicas, lo que representa millones de individuos en todo el mundo.
El APOE4 contribuye al 15% de todos los casos de alzhéimer. «Normalmente, decimos que las causas de esta enfermedad son desconocidas, pero con este estudio podemos explicar ese 15% de los casos», explica Fortea en una entrevista para El País. El próximo paso para los investigadores es recopilar datos de miles de pacientes para determinar el riesgo exacto que enfrentan los portadores de esta variante de desarrollar alzhéimer.
Cambios en la comunicación médico-paciente
Hasta ahora, los médicos no podían comunicar con certeza a los pacientes si padecerían alzhéimer en el futuro, ya que «la práctica clínica no lo recomienda». Sin embargo, en casos donde se confirme que la enfermedad es genética y predispone casi al 100% a sufrirla, la forma de informar a los pacientes cambiará.
