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Salud y Bienestar

Descubren un alzhéimer genético que afecta a millones de personas

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Detección precoz alzheimer
Descubren alzhéimer genético que afecta a millones de personas-FREEPIK

El alzhéimer es una enfermedad neurológica compleja que provoca un deterioro progresivo en la memoria, el pensamiento, el comportamiento y las habilidades sociales. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), alrededor de 800.000 personas en España padecen esta enfermedad, y esta cifra sigue en aumento.

La posibilidad de predecir la enfermedad

Un estudio publicado en la revista Nature Medicine, liderado por el neurólogo Juan Fortea del Hospital Sant Pau de Barcelona, revela que es posible predecir si los pacientes desarrollarán alzhéimer en el futuro. Los investigadores analizaron miles de muestras cerebrales de personas fallecidas y realizaron pruebas en 10.000 pacientes para estudiar el efecto de tener dos copias del gen de la apolipoproteína 4 (APOE4).

Este gen es conocido por aumentar significativamente el riesgo genético de desarrollar alzhéimer, pero hasta ahora se desconocía su impacto exacto. Durante el estudio, se encontró que el 95% de los pacientes con esta variante genética mostraban marcadores biológicos tempranos relacionados con el alzhéimer, como la acumulación de proteína amiloide en el cerebro, y se pudo prever que comenzarían a padecer la enfermedad alrededor de los 65 años.

Un nuevo subtipo de alzhéimer

Según los investigadores, el APOE4 no solo es un factor de riesgo, sino una forma distinta de alzhéimer genético, similar al alzhéimer temprano y al asociado al síndrome de Down. Este tipo de alzhéimer es el más común entre la población, afectando a entre el 2% y el 3% de las personas caucásicas, lo que representa millones de individuos en todo el mundo.

El APOE4 contribuye al 15% de todos los casos de alzhéimer. «Normalmente, decimos que las causas de esta enfermedad son desconocidas, pero con este estudio podemos explicar ese 15% de los casos», explica Fortea en una entrevista para El País. El próximo paso para los investigadores es recopilar datos de miles de pacientes para determinar el riesgo exacto que enfrentan los portadores de esta variante de desarrollar alzhéimer.

Cambios en la comunicación médico-paciente

Hasta ahora, los médicos no podían comunicar con certeza a los pacientes si padecerían alzhéimer en el futuro, ya que «la práctica clínica no lo recomienda». Sin embargo, en casos donde se confirme que la enfermedad es genética y predispone casi al 100% a sufrirla, la forma de informar a los pacientes cambiará.

Cuidar de una madre con Alzheimer: Un viaje de amor y dolor

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La Fe realiza la primera electroquimioterapia en España

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La Fe realiza la primera electroquimioterapia en España

València, 21 de mayo de 2025 – El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha marcado un nuevo hito médico al llevar a cabo por primera vez en España una electroquimioterapia (EQT) para el tratamiento de la compresión medular metastásica (CMM). Este avance ofrece una opción terapéutica innovadora a pacientes oncológicos con escasas alternativas, abriendo nuevas vías más allá de los cuidados paliativos.

¿Qué es la compresión medular metastásica?

La CMM afecta hasta al 2% de los pacientes con cáncer y se produce cuando células tumorales se diseminan a la columna vertebral desde otras partes del cuerpo, generando presión sobre la médula espinal. Esta condición provoca síntomas graves como:

  • Dolor de espalda progresivo

  • Debilidad muscular

  • Alteraciones urinarias o intestinales

  • Parálisis en casos avanzados

Tradicionalmente, su tratamiento se limita a cirugía, radioterapia, quimioterapia convencional, inmunoterapia o ablaciones percutáneas, pero en algunos casos estas opciones no son viables.


¿Qué es la electroquimioterapia (EQT) y cómo funciona?

La electroquimioterapia es un tratamiento oncológico que combina el uso de fármacos quimioterápicos con impulsos eléctricos de alta intensidad, aplicados mediante agujas directamente sobre el tumor. Esta técnica provoca la apertura temporal de los poros en las membranas celulares (electroporación), permitiendo que el medicamento penetre en concentraciones hasta 1.000 veces mayores en las células tumorales.

“La apertura se revierte rápidamente, impidiendo que el fármaco salga, lo que garantiza una concentración muy alta en el tejido tumoral”, explican los doctores Gómez Muñoz, García Marcos y Belloch Ripollés.


Aplicación pionera en España

El Hospital La Fe ha aplicado por primera vez esta técnica en un caso de compresión medular metastásica, basándose en experiencias exitosas en centros europeos. La intervención ha sido realizada por un equipo multidisciplinar que incluye especialistas en:

  • Radiología intervencionista

  • Traumatología (Unidad de Raquis)

  • Radioterapia

  • Rehabilitación

El procedimiento fue aprobado tras el estudio del caso por el Comité Multidisciplinar de Patología Espinal y Raquídea de La Fe, y la evolución inicial de la paciente es positiva, sin signos de déficit neurológico.


Otras indicaciones de la electroquimioterapia

Hasta ahora, la EQT se utilizaba principalmente para el tratamiento de:

  • Metástasis cutáneas y subcutáneas

  • Tumores hepáticos

  • Metástasis óseas

  • Implantes peritoneales

La Fe incorpora por primera vez en España su uso para la compresión medular metastásica, ampliando su potencial terapéutico y consolidando su papel en la oncología de precisión.

“Es una opción de tratamiento para pacientes sin alternativa terapéutica, lo que mejora su calidad de vida y pronóstico en algunos casos”, destaca José Luis Poveda, gerente de la Agrupación Sanitaria interdepartamental Valencia Sur y de La Fe.


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