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Salud y Bienestar

Publican el mayor estudio genético sobre el alzhéimer

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estudio genético alzhéimer
PIXABAY

El alzhéimer es la forma más común de demencia y afecta a unas 800.000 personas en España, según la Sociedad Española de Neurología (SEN). Esta patología compleja y multifactorial, que suele desarrollarse después de los 65 años, tiene un fuerte componente genético. Se cree que la mayoría de los casos están causados por la interacción de diferentes factores de predisposición genética y ambientales.

Aún no existe cura; los medicamentos disponibles se dirigen principalmente a ralentizar el deterioro cognitivo y a reducir ciertos trastornos del comportamiento. Por ello, uno de los principales retos de la investigación es caracterizar mejor sus factores de riesgo y proponer nuevas dianas terapéuticas.

Estudio genético alzhéimer

Ahora, investigadores de Europa, EE UU y Australia han identificado 75 regiones del genoma asociadas al alzhéimer. De ellas, 42 son nuevas, es decir, nunca se habían implicado en la enfermedad. Los resultados, publicados en Nature Genetics, aportan más conocimientos sobre los mecanismos biológicos implicados y acercan un mejor diagnóstico y tratamiento.

El equipo internacional, que cuenta con participación española, realizó un estudio de asociación de todo el genoma (conocido como GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes creado hasta ahora, bajo la coordinación del director de investigación del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Medicina de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert.

“El componente genético de las formas comunes de la enfermedad de Alzheimer es muy elevado, especialmente para una patología asociada al envejecimiento. Entender dicho componente es uno de los principales retos de la comunidad investigadora”, explica a SINC Lambert.

La muestra consistía en 111.326 personas a las que se les había diagnosticado la enfermedad o tenían parientes cercanos con esta afección, y 677.663 controles sanos, cuyos datos proceden de varias grandes cohortes europeas agrupadas en el consorcio European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB) con el objetivo de examinar factores de riesgo genético asociados a aspectos concretos de la patología.

“Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos implicados”, continúa el experto.

 

Nuevos hallazgos para este tipo de demencia

Desde hace años se conocen bien dos fenómenos patológicos cerebrales relacionados con la enfermedad de Alzheimer: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas.

Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica

Jean-Charles Lambert, Inserm

En el nuevo trabajo, los científicos confirmaron la importancia de estos procesos. Sus análisis de las distintas regiones del genoma confirman que algunas están implicadas tanto en la producción de péptidos amiloides como en la función de la proteína Tau.

Además, su observación también revela que una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía –células inmunitarias presentes en el sistema nervioso central que eliminan las sustancias tóxicas– intervienen en esta patología.

“Por último, este estudio muestra por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad”, añade Lambert. “Estos hallazgos confirman y amplían nuestros conocimientos sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica”.

Por ejemplo, confirman la utilidad de la realización de ensayos clínicos de terapias dirigidas a la proteína precursora del amiloide, la continuación de la investigación sobre las células microgliales iniciada hace unos años y la focalización en la vía de señalización del TNF-alfa.

 

Puntuación de riesgo

Asimismo, los investigadores idearon una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer.

“Aunque esta herramienta no está pensada aún para su uso en la práctica clínica, podría ser muy útil para categorizar a los participantes según su riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se están probando. Igualmente, permitirá optimizar los ensayos terapéuticos y, por tanto, acelerar el desarrollo de terapias eficaces”, subraya a SINC Lambert.

El equipo quiere ahora continuar su investigación en un grupo aún más amplio y desarrollar otros enfoques de biología celular y molecular para determinar su papel en el desarrollo de la patología.

Igualmente, como la investigación se ha realizado principalmente en poblaciones caucásicas, una de las consideraciones para el futuro será realizar el mismo tipo de estudios en otros grupos para determinar si los factores de riesgo son los mismos, lo que reforzaría su importancia en el proceso fisiopatológico.

“La enfermedad de Alzheimer es la demencia más común entre muchas otras. Sin embargo, el diagnóstico clínico es incorrecto en un 20 % de los casos. Hay una gran cantidad de trabajo por hacer para comprender mejor el componente genético de estas poblaciones”, concluye.

Referencia:

«New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related Dementias». Nature Genetics

Fuente: SINC

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Alergólogos piden no infravalorar picaduras de medusa y registrarlas en «app»

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Alergólogos piden no infravalorar picaduras de medusa y registrarlas en "app"
Un empleado del zoológico Burgers Ocean saca una medusa del acuario en Arnhem, Holanda. Archivo/EFE/Vidiphoto

Madrid, 8 ago (OFFICIAL PRESS/EFE).- La Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic) ha pedido a la población que no infravalore las picaduras de medusa ante las reacciones que pueden provocar y que reporten cualquier contacto con estos animales a la aplicación MedusApp.

Los síntomas de una reacción alérgica por la picadura de una medusa pueden ser náuseas, vómitos, diarrea, calambres estomacales, espasmos, dolor muscular, fiebre, escalofríos, dolor de cabeza, mareos, enrojecimiento de la piel, picor intenso, erupción cutánea y dificultad para respirar, entre otros.

En nuestras aguas predominan la «Pelagia noctiluca» -o medusa clavel- y «Rhizostoma pulmo» –conocida como aguamala-, aunque en algunas zonas pueden hacerlo la «Carybdea marsupialis» u «Olindias phosphorica»; aunque las características pueden ser comunes, los síntomas difieren según la especie y su peligrosidad: desde enrojecimiento y escozor y hasta la aparición de pápulas, dificultad respiratoria y convulsiones.

Informar de todas las picaduras

Por ello, la Seaic ha pedido a los ciudadanos que informen de todas las picaduras y contactos con medusas a través de MedusApp y que «no infravaloren este problema», ha señalado la doctora Mar Fernández Nieto, miembro del Comité de Asma y portavoz de los alergólogos.

«Debemos ser conscientes del peligro de su picadura y de las reacciones alérgicas que pueden provocar”, ha avisado Fernández. A día de hoy, ha añadido, se están investigando antídotos contra las picaduras de medusas.

MedusApp

MedusApp, que acaba de ser actualizada, incorpora inteligencia artificial (IA) para el reconocimiento automático de especies: hasta ahora, permitía seleccionar el tipo de medusa a través de un completo catálogo, pero en la nueva el usuario puede subir la foto e identificar automáticamente la especie antes de subirla a la app para su publicación.

Desarrollada en 2018 por investigadores de la Universidad de Alicante (UA) y dos informáticos de la Universitat Politècnica de València (UPV), en colaboración con el CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES) y el Laboratorio de Inmunoalergia del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, MedusApp permite advertir y ofrecer en tiempo real un mapa de los lugares donde se detecta su presencia.

«A través del uso de esta app nos gustaría poder iniciar trabajos colaborativos con los servicios de alergología que se encuentran situados en nuestro litoral y que reciban pacientes con sospechas de una reacción alérgica por medusas», ha explicado su director científico, César Bordehore, profesor de Ecología Marina e investigador del Instituto Ramón Margalef de la UA.

Además, la app ofrece una guía interactiva de cómo proceder ante una picadura e información sobre la peligrosidad de las diferentes medusas.

El protocolo general y útil para todas las medusas es lavar con agua de mar sin frotar y aplicar una solución de bicarbonato al 50 % con agua de mar. Si quedasen tentáculos o fragmentos residuales, estos se pueden quitar con pinzas, guantes o una tarjeta plástica.

De persistir el dolor, ha detallado Eva Fonfría, doctora en Bioquímica e investigadora del Instituto Ramón Margalef de la UA, se debería acudir a los servicios de socorrismo o asistenciales, y si además de las molestias en la piel, el individuo presenta mareo, escalofríos, fiebre, hinchazón, se recomienda acudir a urgencias y consultar con un alergólogo».

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