El pequeño extremeño de cuatro años padecía una grave enfermedad neurodegenerativa sin cura
CÁCERES, 28 May. — Héctor, el niño de cuatro años de Casar de Cáceres que padecía la enfermedad rara Tay-Sachs, ha fallecido este miércoles tras años de lucha contra esta agresiva patología neurodegenerativa.
El pequeño era el único caso diagnosticado en España de esta enfermedad genética, considerada extremadamente rara y sin tratamiento curativo en la actualidad.
La noticia ha causado una gran conmoción en Extremadura y entre las miles de personas que siguieron la historia de Héctor y apoyaron las campañas solidarias impulsadas por su familia para mejorar su calidad de vida.
Qué es la enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una patología genética hereditaria que afecta al sistema nervioso central y provoca un deterioro progresivo de las capacidades motoras y cognitivas.
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa muy agresiva y con una esperanza de vida reducida, que suele situarse entre los cinco y seis años.
Esta enfermedad rara afecta aproximadamente a uno de cada 320.000 bebés y, aunque se conoce desde finales del siglo XIX, todavía no existe una cura definitiva.
Entre sus síntomas más frecuentes destacan:
- Convulsiones
- Pérdida progresiva de funciones motoras
- Deterioro cognitivo
- Problemas musculares y neurológicos
- Pérdida de habilidades adquiridas
Los primeros síntomas suelen aparecer entre los seis y siete meses de vida.
El diagnóstico de Héctor cambió la vida de su familia
Los padres de Héctor, Tamara Blanco y Juan José, comenzaron a sospechar que algo no iba bien cuando el niño apenas tenía unos meses de vida.
Según relató su madre, el pequeño sufría episodios en los que quedaba inconsciente, aunque las primeras pruebas médicas no detectaban anomalías.
Durante meses, la familia pensó que podía tratarse de un retraso madurativo, hasta que un estudio genético confirmó en agosto de 2023 el diagnóstico de Tay-Sachs.
Ese momento supuso un duro golpe para sus padres, que desde entonces centraron todos sus esfuerzos en mejorar la calidad de vida de su hijo y dar visibilidad a esta enfermedad rara.
Campañas solidarias para ayudar a Héctor
La historia de Héctor generó una enorme ola de solidaridad. Su familia impulsó diferentes campañas benéficas y actos solidarios para recaudar fondos destinados a terapias, material médico y recursos asistenciales.
Entre las necesidades del pequeño figuraban dispositivos ortopédicos especializados, sistemas de posicionamiento y ayudas técnicas para facilitar su día a día.
Recientemente, la familia había iniciado una nueva campaña a través de la plataforma Donio con el objetivo de reunir 10.000 euros para continuar financiando cuidados y tratamientos específicos.
Un símbolo de visibilidad para las enfermedades raras
Con apenas cuatro años, Héctor se convirtió en un símbolo de la lucha contra las enfermedades raras y de la importancia de la investigación médica.
Su caso ayudó a dar visibilidad a la enfermedad de Tay-Sachs y a las dificultades que afrontan las familias con hijos afectados por patologías poco frecuentes y sin cura.
La muerte del pequeño deja una profunda huella en quienes siguieron su historia y apoyaron a su familia durante estos años.
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