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IVI Sevilla hace posible el nacimiento de un bebé que cura la enfermedad rara de su hermana

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IVI Sevilla, gracias a los avances de la medicina reproductiva y los test de compatibilidad genética, ha contribuido a la curación de una niña andaluza afectada por anemia de Blackfan-Diamond, una enfermedad rara de la que sus padres no eran portadores.

La enfermedad se produjo por una mutación genética de novo, por lo que las probabilidades de que otros hijos de la pareja sufrieran la enfermedad es muy baja. Sin embargo, para la curación de la pequeña -que pasaba por un trasplante de células madre- era necesario que, además, el/la donante fuera HLA-compatible, y la otra hija de la pareja no lo es.

“Los antígenos HLA (del inglés Human Leukocyte Antigen), se encuentran codificados en un grupo de genes y son los responsables de que los órganos o tejidos trasplantados de un individuo a otro no sean rechazados por el receptor. En este caso, la probabilidad de un embrión sano o portador que fuera HLA-compatible es de algo menos de un 20 %, así que la medicina reproductiva se convirtió en la herramienta perfecta para lograr una solución”, explica el Dr. Manuel Fernández, director de IVI Sevilla.

Así pues, tras varios intentos fallidos en un centro con experiencia en esta técnica, los pacientes acudieron a IVI Sevilla en 2014, donde, a lo largo de varios ciclos, se obtuvieron hasta 13 embriones que pudieron ser biopsiados en estadio de blastocisto, en los días 5 o 6 de desarrollo. De ellos, solo dos eran HLA-compatibles con la niña enferma, y uno de ellos dio lugar al deseado embarazo que traería consigo la curación.

Hito mundial: biopsia HLA-compatible de blastocisto para curar la anemia de Blackfan-Diamond

“Este caso es especialmente relevante a nivel científico porque se trata de una biopsia realizada al embrión en estadio de blastocisto, que se alcanza a los 5-6 días después de la fecundación. Se trata del primer caso del mundo en el que se realiza esta biopsia para curar la anemia de Blackfan-Diamond en estadio de blastocisto, y del primer caso en España en este nivel de desarrollo para cualquier enfermedad, según lo publicado en la literatura científica”, explica el Dr. Fernández.

“Generalmente se biopsia en el tercer día de desarrollo, pero, al esperar esos dos o tres días adicionales, se optimiza el proceso, pues los embriones que demuestran un menor potencial de implantación y, por tanto, de embarazo quedan descartados directamente”, concluye el especialista.

Anemia de Blackfan-Diamond

La anemia de Blackfan-Diamond es una enfermedad rara que afecta a la correcta producción de glóbulos rojos por parte de la médula ósea. Como norma general, se detecta durante el primer año de vida y puede derivar en un mayor riesgo de padecer leucemia y sarcoma, así como una mayor probabilidad de sufrir cáncer de huesos. Además, un 50 % de los casos manifiesta malformaciones congénitas y, un 30 %, retraso del crecimiento.

Vidas nuevas para curar a hermanos mayores

Según un estudio de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), solo un 15 % de los centros miembros ofrecen PGT-HLA entre sus servicios. “En IVI lo ofrecen todas nuestras cínicas. Por ejemplo, desde la fundación, en nuestro centro se habían hecho ya tres test genéticos HLA-compatibles para así curar a hermanos mayores enfermos”, matiza el especialista.

De hecho, en sus cerca de 30 años dedicados a la medicina reproductiva, IVI ha alcanzado diversos hitos en la curación de enfermedades genéticas. Ya en 2012 consiguió curar a Izan, un niño de 11 años afectado de adrenoleucodistrofia gracias al test genético preimplantacional (PGT). Tras conseguir un embrión libre de la enfermedad y HLA compatible con Izan, este implantó con éxito en el útero materno y se gemeló, dando lugar Noa y Leire, con cuyas células madre se salvó la vida de su hermano mayor.

VI Jornadas de Reproducción Asistida en IVI Sevilla

Los días 14 y 15 de noviembre se celebran en Sevilla las VI Jornadas de Reproducción Asistida, un curso que tiene como objetivo ofrecer una visión global sobre las diferentes técnicas y los últimos avances de este campo de la medicina reproductiva. En él se revisarán los últimos avances en genética, inmunología y embriología, y el centenar de asistentes tendrá la oportunidad de compartir conocimientos con algunos de los expertos más reconocidos en el campo de la reproducción.

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Los beneficiados de la Ley de Amnistía

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beneficiados Ley de Amnistía
Los beneficiados de la Ley de Amnistía

El Congreso ha aprobado este jueves la ley de amnistía que busca perdonar una década de delitos relacionados con el ‘procés’. Esta normativa beneficiaría a dirigentes de Junts y ERC, a los 12 miembros de los CDR procesados, y a los investigados por ‘Tsunami Democràtic’, entre otros. El ministro de Presidencia, Justicia y Relaciones con las Cortes, Félix Bolaños, asegura que la norma amparará a 372 personas, mientras que el colectivo de abogados Alerta Solidaria eleva la cifra a 419. Repasamos los nombres de todos los beneficiados de la ley de amnistía.

El texto legal exonerará actos tipificados como delitos de usurpación de funciones públicas o malversación —cuando no haya enriquecimiento— en el marco del independentismo catalán. También amnistiará el terrorismo atribuido al ‘procés’, siempre que no se haya actuado de manera manifiesta y con intención directa de causar violaciones graves de Derechos Humanos, como matar o torturar.

Además, la ley perdona actos de tortura que no superen un umbral mínimo de gravedad y exculpa la traición cuando no haya habido una amenaza efectiva y real como el uso efectivo de la fuerza contra la integridad territorial, según los parámetros fijados por la ONU.

Principales beneficiados de la Ley de Amnistía

Aunque la ley no menciona nombres, estos serían los principales beneficiados:

  • Carles Puigdemont (Junts). El expresidente catalán enfrenta tres frentes judiciales: en el Tribunal Supremo (TS) está procesado por desobediencia y malversación por el referéndum del 1-O, además de ser investigado por posibles delitos de terrorismo vinculados a los disturbios del ‘Tsunami Democràtic’. También fue juzgado en el Tribunal de Cuentas (TCu) por el supuesto desvío de fondos para los gastos del 1-O y la acción exterior del ‘procés’.
  • Oriol Junqueras (ERC). El ex vicepresidente catalán fue condenado a 13 años de cárcel e inhabilitación por sedición y malversación, aunque fue indultado en 2021. Su condena se cambió a desobediencia y malversación tras la reforma penal que derogó la sedición. También fue juzgado en el TCu.
  • Artur Mas y Francesc Homs. Ambos fueron condenados por el TCu a devolver al Govern más de 4,9 millones de euros por la consulta independentista del 9 de noviembre de 2014, y también fueron juzgados por los gastos del 1-O.
  • Toni Comín (Junts), Clara Ponsatí (Junts), y Lluís Puig (Junts). Estos ex consejeros catalanes y eurodiputados están procesados en el TS por desobediencia y malversación por el 1-O, y también fueron juzgados por el TCu.
  • Marta Rovira (ERC). La secretaria general de ERC está procesada en el TS por desobediencia por el 1-O y está investigada en la Audiencia Nacional por ‘Tsunami Democràtic’.
  • Raül Romeva (ERC), Jordi Turull (Junts) y Dolors Bassa (ERC). Estos ex consejeros fueron condenados por sedición y malversación y posteriormente indultados. También fueron juzgados por el TCu.
  • Jordi Sànchez y Jordi Cuixart. Ambos fueron condenados por sedición y posteriormente indultados. Sus casos fueron revisados tras la última reforma penal, que extinguió sus penas de inhabilitación. También fueron juzgados por el TCu.
  • Carme Forcadell (ERC), Josep Rull (Junts) y Joaquim Forn (Junts). Estos ex consejeros fueron condenados por sedición y malversación, indultados y sus penas de inhabilitación extinguieron tras la reforma penal. También fueron juzgados por el TCu.

Las antiguas ‘rebeldes’

  • Anna Gabriel y Meritxell Serret. Ambas ex diputadas de la CUP y consejera catalana, respectivamente, fueron procesadas por desobediencia por su participación en la Declaración Unilateral de Independencia (DUI) de Cataluña. Tras presentarse al TS, sus causas se trasladaron a la Audiencia de Barcelona.

Otros casos relevantes

  • Josep Lluís Alay y Xavier Vendrell. Investigados por el caso ‘Voloh’, que indaga en el presunto desvío de fondos públicos al independentismo, y también están imputados en la AN por ‘Tsunami’.
  • Natàlia Garriga, Josep María Jové y Lluís Salvadó. A la espera de juicio en el TSJC por los preparativos del 1-O.
  • Miquel Buch y Lluís Escolá. Condenados por designar a Escolà como escolta de Puigdemont y malversación, respectivamente.

Los 12 CDR y ‘Tsunami Democràtic’

  • Los CDR: La AN propuso juzgar a los 12 miembros de los CDR procesados por pertenencia a organización terrorista.
  • ‘Tsunami Democràtic’: Investigados por los disturbios organizados tras las condenas por el ‘procés’ en 2019, incluido el exdiputado de ERC Rubén Wagensberg, procesado por presunto terrorismo.

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