Síguenos

Buenas noticias

Nueva técnica de secuenciación génica analizada por el CSIC abre puertas a la medicina

Publicado

en

Investigación genica CSIC

Nueva técnica de secuenciación génica analizada por el CSIC abre puertas al estudio del cáncer y enfermedades neurodegenerativas

VALÈNCIA, 6 de mayo de 2025
Un equipo de científicas del Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), centro mixto del CSIC y la Universitat de València, ha publicado en Nature Reviews Genetics una revisión clave sobre la tecnología de secuenciación transcriptómica de lectura larga. Esta innovadora técnica permite analizar el ARN con mayor precisión, lo que puede revolucionar el estudio de enfermedades como el cáncer, el alzhéimer o el párkinson.


🔬 ¿Qué es la secuenciación de lectura larga y por qué es tan importante?

La transcriptómica estudia el ARN, que actúa como puente entre el ADN y las proteínas. Saber qué genes están activos en un momento específico ayuda a entender el funcionamiento del cuerpo y detectar alteraciones vinculadas a enfermedades.

Hasta ahora, la tecnología más usada era la secuenciación de lectura corta, que dividía el ARN en fragmentos pequeños. Esto obligaba a reconstruir la molécula original como un puzle, aumentando la posibilidad de errores.

La secuenciación de lectura larga, en cambio, permite leer moléculas completas de ARN, evitando reconstrucciones complejas y proporcionando información más fiable.


🧬 Aplicaciones clave en cáncer y enfermedades neuronales

Según Ana Conesa, investigadora del CSIC, esta revisión ofrece una guía completa sobre cómo aplicar esta técnica, desde el diseño experimental hasta el análisis computacional. Además, destaca su enorme potencial para:

  • Detectar isoformas específicas (variantes de ARN del mismo gen)

  • Identificar genes fusionados en células tumorales

  • Estudiar modificaciones epigenéticas en el ARN (epitranscriptómica)

  • Comprender la expresión génica en enfermedades neurodegenerativas

  • Analizar ARN heredado del padre y de la madre por separado

La investigadora Carolina Monzó, también del CSIC, añade que esta tecnología permite ver con claridad el “final de la transcripción”, un proceso clave en la maduración celular y especialmente relevante en el desarrollo neuronal.


🌍 Más allá de la medicina: aplicaciones en medioambiente y agricultura

Esta técnica no se limita al estudio de enfermedades humanas. Ya ha sido usada para analizar la gripe aviar en la Antártida y también puede aplicarse a:

  • Plantas resistentes al calor y la sequía

  • Microorganismos como bacterias y virus

  • Especies poco estudiadas, mejorando la anotación de sus genomas


👩‍🔬 Un avance liderado por la ciencia española

En el artículo también participa Tianyuan Liu, investigador predoctoral en el I2SysBio, dentro del programa europeo Marie Sklodowska-Curie Actions.

Esta publicación marca un hito en la biotecnología moderna, situando a la ciencia española en la vanguardia del análisis genético a nivel internacional.

Puedes seguir toda la actualidad visitando Official Press o en nuestras redes sociales: Facebook, Twitter o Instagram y también puedes suscribirte a nuestro canal de WhatsApp.

Advertisement
Click para comentar

Tienes que estar registrado para comentar Acceder

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.

Buenas noticias

El Hospital La Fe logra el caso más longevo de España con un corazón mecánico implantado

Publicado

en

corazón mecánico implantado

València, 2 de julio de 2025 – El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha conseguido un hito médico sin precedentes en España: un paciente ha cumplido 10 años con un corazón mecánico implantado, convirtiéndose en el caso más longevo del país. El protagonista, Gervasio Ortiz, ha centrado la atención de la jornada “LVAD: 10 años con mi corazón mecánico”, organizada por el hospital para conmemorar esta importante efeméride médica.

Un referente nacional en asistencia mecánica circulatoria

La Fe fue el primer hospital público en España en implantar un Dispositivo de Asistencia Ventricular Izquierda (LVAD) en 2014. Desde entonces, se han realizado 33 intervenciones con resultados que posicionan al centro como referente nacional en terapias avanzadas para insuficiencia cardíaca.

Durante la jornada, se destacó la eficacia y durabilidad de los corazones mecánicos como el HeartWare y el HeartMate 3, dispositivos que utilizan levitación magnética para bombear sangre sin fricción desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta, mejorando significativamente la calidad y esperanza de vida de los pacientes.

El ejemplo de Gervasio: una década con su corazón mecánico

Gervasio Ortiz, vecino de Elche, fue implantado con un dispositivo HeartWare el 15 de julio de 2015. Desde entonces, ha recuperado una vida activa: ha celebrado sus bodas de oro, cuida de sus nietos y pasea por el parque con total normalidad. Su historia demuestra que, con seguimiento médico adecuado y tecnología puntera, la insuficiencia cardíaca avanzada puede dejar de ser una condena.

“Se trata no solo de tecnología para el corazón, sino de tecnología con corazón”, afirmó José Luis Poveda, gerente de La Fe.

Avances técnicos y mejora en la supervivencia

Gracias a innovaciones como las minitoracotomías mínimamente invasivas, se ha reducido la necesidad de transfusiones y otras complicaciones postquirúrgicas. La supervivencia a dos años en pacientes con corazón mecánico ha pasado del 8 % con tratamiento farmacológico al 80 % con los nuevos dispositivos, según Salvador Torregrosa, coordinador de la unidad de asistencia mecánica circulatoria.

La Fe cuenta con una unidad específica para el seguimiento de pacientes portadores de corazón mecánico, formada por un equipo multidisciplinar de especialistas en Cardiología, Cirugía Cardíaca, Anestesia, Medicina Intensiva y Hematología. Entre ellos, destacan figuras como Juan Martínez León, Luis Almenar y Salvador Torregrosa, pilares del programa desde su inicio.

Tecnología y humanidad: el futuro de la cardiología

La jornada ha sido inaugurada por Begoña Comendador, secretaria autonómica de Sanidad, quien calificó el evento como “una celebración de la innovación médica y de la fortaleza humana”. También participaron destacados cirujanos como José Anastasio Montero y José Mir, responsables de avances pioneros que han hecho posible estos logros.

En definitiva, el caso de Gervasio Ortiz y el trabajo del Hospital La Fe demuestran que los corazones mecánicos representan una alternativa sólida y duradera para los pacientes que no pueden optar a un trasplante, consolidando al centro valenciano como líder nacional en cardiología avanzada y esperanza clínica.

Puedes seguir toda la actualidad visitando Official Press o en nuestras redes sociales: Facebook, Twitter o Instagram y también puedes suscribirte a nuestro canal de WhatsApp.

Continuar leyendo