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IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

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Un repunte de COVID-19 cuadriplica las hospitalizaciones

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Datos Covid España
EFE

Los datos covid en España a día de hoy:

Las hospitalizaciones por COVID-19 han experimentado un aumento significativo en las últimas dos semanas, cuadruplicándose y afectando principalmente a personas de entre 65 y 79 años. Este incremento se ha visto especialmente en comunidades como Madrid, donde los contagios en ciudadanos de 60 años o más han subido un 60 %.

Estos datos provienen del Sistema de Vigilancia de Infección Respiratoria Aguda del Instituto de Salud Carlos III, que cubre el periodo del 6 al 12 de mayo, y del Informe Epidemiológico Semanal de la Comunidad de Madrid publicado esta semana.

Incremento en Indicadores de COVID-19

El aumento en los indicadores de COVID-19 refleja una mayor incidencia de infecciones respiratorias, subiendo de 400 a 477 casos por cada cien mil habitantes en España. En Madrid, la incidencia ha aumentado un 56,4 %, alcanzando 445 casos por cada cien mil habitantes.

La tasa general de hospitalización por COVID-19 en España ha subido en dos semanas de 0,3 a 1,3 casos por cada cien mil habitantes, triplicándose. En el grupo de edad de 65 a 79 años, esta tasa se ha quintuplicado, aunque ambos valores se mantienen dentro de registros normalizados, denotando un resurgimiento de la enfermedad tras el invierno.

Además, los registros de positividad por detección de COVID-19 e incidencia en España también se han triplicado en la última semana.

Aumento Específico en la Comunidad de Madrid

En la Comunidad de Madrid, la incidencia de casos ha repuntado un 60 % en una semana para la población de más de 60 años, comparado con el 6 % de la semana previa. En el rango de edad de 60 a 69 años, el aumento ha sido del 90 %.

Comunidades como Andalucía y Aragón también muestran una tendencia ascendente en los casos de COVID-19, según las gráficas del Instituto de Salud Carlos III.

Subvariantes de Ómicron Ganando Terreno

Detrás de este aumento de hospitalizaciones y contagios se encuentra el avance de subvariantes de ómicron, la pérdida de protección híbrida (vacuna e infección previa) y una menor precaución con las enfermedades respiratorias tras el invierno. Expertos consultados por EFE señalan que aún es pronto para extraer conclusiones definitivas, pero confirman que los indicadores de COVID-19 están en movimiento.

Desde el inicio de la temporada de infecciones respiratorias en España, la variante del Sars-Cov-2 predominante ha sido la BA.2.86 de ómicron, con subvariantes como JN.1 ganando terreno. La Organización Mundial de la Salud ha instado a las farmacéuticas a adaptar sus vacunas a estas nuevas variantes. La española Hipra ha comunicado que tendrá su vacuna adaptada al sublinaje JN.1 para este otoño.

Informes de la Comunidad de Madrid reflejan la presencia del sublinaje de ómicron KP.2, conocido como ‘Flirt’ en Estados Unidos, en el 4 % de los muestreos, indicando su circulación en España.

Entre los síntomas reportados para estas nuevas variantes se encuentran nuevamente la pérdida de olfato y gusto, similares a variantes anteriores de COVID-19.

Gripe y VRS en Niveles Mínimos

En términos generales, la gripe se mantiene en niveles bajos con algunas fluctuaciones, mientras que el virus sincitial respiratorio (VRS), causante de la bronquiolitis, se mantiene estable en todos los grupos de edad con una tasa de hospitalización muy baja: 0,1 casos por cada cien mil habitantes.

Dado este panorama, los expertos recomiendan realizar pruebas de antígenos para la detección de COVID-19 ante la presencia de síntomas gripales.

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