Síguenos

PORTADA OFFICIAL PRESS

IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

Publicado

en

Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

Advertisement
Click para comentar

Tienes que estar registrado para comentar Acceder

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.

PORTADA OFFICIAL PRESS

El Supremo propone juzgar a Ábalos, Koldo y De Aldama por presuntas irregularidades en la compra de mascarillas

Publicado

en

Koldo García, que fuera asesor del exministro José Luis Ábalos, comparece ante la comisión del Senado. EFE/ J.J. Guillén

El Tribunal Supremo ha propuesto juzgar al exministro de Transportes José Luis Ábalos, a su exasesor Koldo García y al empresario Víctor de Aldama por presuntas irregularidades en la adjudicación de contratos de mascarillas durante la pandemia.
El magistrado Leopoldo Puente considera que los tres pudieron cometer delitos de cohecho, tráfico de influencias, malversación de caudales públicos y pertenencia a organización criminal.

 


Un auto que apunta a una trama de corrupción

En el auto dictado este lunes, el juez Puente señala que Ábalos, Koldo y De Aldama “se concertaron” poco después de que el exministro tomara posesión de su cargo en el Gobierno, aprovechando su influencia política para obtener beneficios económicos mediante contratos públicos relacionados con el suministro de mascarillas.

El instructor indica que los investigados utilizaron su posición y contactos para “beneficiarse económicamente de las adjudicaciones de contratos” y valerse de la influencia ministerial para favorecer a determinadas empresas.


Diez días para presentar acusaciones o solicitar archivo

El magistrado da un plazo de diez días a la Fiscalía y a las acusaciones populares —encabezadas por el Partido Popular (PP)— para presentar sus escritos de acusación o peticiones de archivo.
Además, podrán solicitar la práctica de diligencias complementarias si lo consideran necesario.


División de la causa: mascarillas y obras públicas

Esta decisión llega después de que en septiembre de 2025, el juez decidiera dividir la causa en dos partes:

  • una pieza principal centrada en los contratos de mascarillas del Ministerio de Transportes durante la pandemia,

  • y otra pieza separada, aún en fase inicial, sobre una supuesta trama de comisiones a cambio de obra pública.

El magistrado ya había advertido entonces que la investigación sobre las mascarillas estaba “muy avanzada”, mientras que la relativa a las obras públicas se encontraba “en fase incipiente”.


Indicios de pagos y contraprestaciones ilícitas

El juez Puente sostiene que existen “indicios muy consistentes” de que Víctor de Aldama entregó dinero tanto a José Luis Ábalos como a Koldo García “con el propósito de que estos realizaran actos contrarios a los deberes inherentes a sus cargos públicos”.

Según el auto, ambos recibieron retribuciones económicas como contraprestación a las gestiones realizadas en favor de las empresas que buscaban contratos con la Administración.
De Aldama, por su parte, habría actuado como intermediario, buscando empresas dispuestas a pagar a cambio de facilitar su relación con el Ministerio de Transportes.


El papel de Koldo García y la implicación de Ábalos

El auto judicial detalla que Koldo García, exasesor de Ábalos, usó su posición de confianza para realizar las gestiones necesarias y facilitar los contactos entre las empresas interesadas y los responsables públicos.
El juez apunta que Ábalos intervenía directamente cuando “su firma o su influencia personal resultaban indispensables”.


Un nuevo capítulo del ‘caso Koldo’

El llamado ‘caso Koldo’ estalló en 2024 al revelarse una presunta red de comisiones irregulares por contratos públicos durante la pandemia.
La propuesta de enjuiciamiento del Tribunal Supremo marca un punto de inflexión en la investigación, ya que por primera vez se apunta directamente al exministro de Transportes como parte activa de la trama.

 

 

Puedes seguir toda la actualidad visitando Official Press o en nuestras redes sociales: Facebook, Twitter o Instagram y también puedes suscribirte a nuestro canal de WhatsApp.

Continuar leyendo