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Salud y Bienestar

Jimena, la niña de 6 años con una enfermedad rara que le hace olvidar lo aprendido

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síndrome de Phelan McDermid

Alicante, 19 feb (OFFICIALPRESS- EFE). Jimena, una niña de seis años con síndrome de Phelan McDermid, olvida lo que aprende en un período indeterminado de tiempo. Sus padres solicitan acelerar los trámites para que reciba la atención de un Profesional de Asistencia Terapéutica Infantil (PATI) durante ocho horas diarias, un recurso clave para su desarrollo.

Una espera de más de dos años para su reconocimiento de discapacidad

Su padre, Manuel Llopis, ha explicado a EFE que, tras más de dos años de espera, Jimena ha obtenido el grado dos de discapacidad. Sin embargo, el acceso a un terapeuta infantil especializado tiene una demora de al menos dos meses, a lo que se suma el tiempo de gestión del trámite.

«Jimena necesita estimulación y terapia urgente», insiste Llopis.

La familia enfrenta dificultades para conciliar su vida laboral y familiar, ya que su madre tuvo que dejar el trabajo para cuidar de Jimena y su hermano pequeño, mientras que su padre, bombero de profesión, intenta compaginar su jornada con las necesidades de su hija.

Un síndrome raro que afecta a 250 niños al año en España

El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad genética rara causada por la mutación o pérdida de material en el cromosoma 22, afectando el gen SHANK3. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y falta de control de esfínteres.

«Jimena es dependiente al 100%. Olvida cosas esenciales y no tiene percepción del peligro, lo que más nos preocupa», explica su padre.

Cada año, en España se diagnostican 250 nuevos casos de esta enfermedad, lo que pone en evidencia la urgente necesidad de mejorar la atención y los recursos para estas familias.

Un llamamiento por todas las familias en la misma situación

Los padres de Jimena han hecho público su caso no solo por su hija, sino para visibilizar la realidad de muchas familias en situaciones similares.

«Es inviable para cualquier familia que necesite trabajar. La carga física y mental es enorme», asegura Llopis.

Ahora, piden que la Administración agilice el proceso para que Jimena reciba la atención que necesita lo antes posible.

 

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Salud y Bienestar

Antes de viajar a Cuba, infórmate y vacúnate contra el chikungunya

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cuartas dosis vacuna comunitat

Consejo urgente para viajeros: expertos recomiendan vacunarse contra el chikungunya antes de viajar a Cuba

Los especialistas en medicina del viajero lanzan una advertencia urgente a quienes tengan previsto desplazarse a Cuba en las próximas semanas: la vacunación frente al chikungunya es considerada indispensable antes del viaje debido al deterioro de la situación sanitaria en la isla.

El país atraviesa un escenario complejo de salud pública, con una elevada transmisión de enfermedades víricas transmitidas por mosquitos, lo que ha llevado a reforzar las recomendaciones sanitarias internacionales para los viajeros.

Aumento de contagios y presión sanitaria

Cuba registra actualmente un incremento significativo de casos de chikungunya y dengue, dentro de un brote generalizado de arbovirosis. A esta situación se suman otros problemas sanitarios, como la hepatitis A y la circulación simultánea de virus respiratorios, entre ellos la covid-19 y la gripe.

Los expertos advierten de que este contexto incrementa el riesgo para los visitantes, especialmente para quienes no cuentan con protección inmunológica previa.

Por qué el chikungunya preocupa a los especialistas

El chikungunya no es una infección leve. Los médicos subrayan que puede provocar dolores articulares muy intensos, que en algunos casos se prolongan durante meses e incluso derivan en secuelas crónicas que afectan a la calidad de vida.

Por este motivo, los especialistas en enfermedades infecciosas y sanidad exterior insisten en que la vacunación previa al viaje es una herramienta clave de prevención, especialmente en países con transmisión activa.

Recomendaciones oficiales antes de viajar

Ante esta situación, las autoridades sanitarias españolas recomiendan:

  • Evitar viajes a Cuba si no se dispone de la vacunación adecuada

  • Contar con un seguro médico internacional que incluya evacuación sanitaria

  • Realizar una consulta médica especializada antes del viaje

  • Extremar las medidas de protección frente a mosquitos

Además, se aconseja acudir de inmediato a un centro médico ante la aparición de fiebre o dolor articular durante o después del viaje.

Vacunación disponible en España

Actualmente, Vimkunya, desarrollada por Bavarian Nordic, es la única vacuna frente al chikungunya disponible en España. Los expertos recuerdan que la vacuna debe formar parte de una estrategia preventiva más amplia, que incluya repelentes, ropa adecuada y control de exposiciones.

Casos importados y seguimiento médico

Los hospitales españoles han detectado un aumento de casos importados procedentes de Cuba, lo que refuerza la importancia de la preparación sanitaria previa. Estos pacientes suelen requerir seguimiento especializado, sobre todo por el manejo del dolor articular persistente.

Un mensaje claro para los viajeros

Los expertos coinciden en un mensaje claro: viajar informado y protegido es esencial. En el contexto actual, la combinación de vacunación, prevención de picaduras y atención médica temprana es la forma más eficaz de reducir riesgos y evitar complicaciones a largo plazo.

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