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Salud y Bienestar

Jimena, la niña de 6 años con una enfermedad rara que le hace olvidar lo aprendido

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síndrome de Phelan McDermid

Alicante, 19 feb (OFFICIALPRESS- EFE). Jimena, una niña de seis años con síndrome de Phelan McDermid, olvida lo que aprende en un período indeterminado de tiempo. Sus padres solicitan acelerar los trámites para que reciba la atención de un Profesional de Asistencia Terapéutica Infantil (PATI) durante ocho horas diarias, un recurso clave para su desarrollo.

Una espera de más de dos años para su reconocimiento de discapacidad

Su padre, Manuel Llopis, ha explicado a EFE que, tras más de dos años de espera, Jimena ha obtenido el grado dos de discapacidad. Sin embargo, el acceso a un terapeuta infantil especializado tiene una demora de al menos dos meses, a lo que se suma el tiempo de gestión del trámite.

«Jimena necesita estimulación y terapia urgente», insiste Llopis.

La familia enfrenta dificultades para conciliar su vida laboral y familiar, ya que su madre tuvo que dejar el trabajo para cuidar de Jimena y su hermano pequeño, mientras que su padre, bombero de profesión, intenta compaginar su jornada con las necesidades de su hija.

Un síndrome raro que afecta a 250 niños al año en España

El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad genética rara causada por la mutación o pérdida de material en el cromosoma 22, afectando el gen SHANK3. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y falta de control de esfínteres.

«Jimena es dependiente al 100%. Olvida cosas esenciales y no tiene percepción del peligro, lo que más nos preocupa», explica su padre.

Cada año, en España se diagnostican 250 nuevos casos de esta enfermedad, lo que pone en evidencia la urgente necesidad de mejorar la atención y los recursos para estas familias.

Un llamamiento por todas las familias en la misma situación

Los padres de Jimena han hecho público su caso no solo por su hija, sino para visibilizar la realidad de muchas familias en situaciones similares.

«Es inviable para cualquier familia que necesite trabajar. La carga física y mental es enorme», asegura Llopis.

Ahora, piden que la Administración agilice el proceso para que Jimena reciba la atención que necesita lo antes posible.

 

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Día Mundial del Alzheimer: los hábitos que pueden ayudar a reducir el riesgo de demencia

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Colegio Maristas acompañamiento personas mayores València

La OMS actualiza sus recomendaciones y señala varios factores modificables relacionados con hasta el 45% del riesgo de demencia

Cada 21 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Alzheimer, una jornada destinada a dar visibilidad a una enfermedad que afecta a millones de personas y a sus familias en todo el mundo. La fecha fue instituida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y cuenta con el respaldo de Alzheimer’s Disease International desde 1994.

Este año, la celebración llega además con una novedad relevante. La OMS ha actualizado sus directrices para reducir el riesgo de deterioro cognitivo y demencia y apunta a que hasta un 45% del riesgo de demencia podría estar relacionado con factores modificables.

La organización recuerda que actualmente no existe una cura para la demencia, pero sí existen medidas relacionadas con el estilo de vida, la salud cardiovascular y determinados factores ambientales que pueden contribuir a reducir el riesgo o retrasar su aparición.

Los hábitos que recomienda la OMS para cuidar la salud cerebral

Las nuevas recomendaciones de la OMS incluyen diferentes medidas que pueden incorporarse a lo largo de la vida. Entre ellas se encuentran la actividad física, mantener una alimentación saludable, abandonar el tabaco y reducir el consumo de alcohol.

También se recomienda controlar determinados problemas de salud relacionados con un mayor riesgo de demencia, como la hipertensión, la diabetes y el colesterol elevado.

La OMS incluye además la importancia de mantener una vida social activa y realizar actividades de estimulación o entrenamiento cognitivo en adultos con capacidad cognitiva normal o con deterioro cognitivo leve.

Otro de los factores incorporados en las nuevas directrices es la exposición a la contaminación atmosférica, cuya reducción también forma parte de las estrategias relacionadas con la salud cerebral.

¿Qué relación existe entre el Alzheimer y la demencia?

El Alzheimer es la forma más común de demencia. Según la OMS, representa aproximadamente entre el 60% y el 70% de los casos de demencia. En todo el mundo, más de 57 millones de personas viven con demencia y cada año se diagnostican cerca de 10 millones de nuevos casos.

La demencia no afecta únicamente a la memoria. Puede alterar progresivamente el pensamiento, la capacidad para realizar actividades cotidianas y la autonomía de la persona.

Por este motivo, el impacto de la enfermedad también alcanza a las familias y a quienes ejercen las labores de cuidado.

La importancia de actuar antes de que aparezcan los síntomas

Una de las principales novedades de las recomendaciones de la OMS es el enfoque basado en el curso de la vida. La organización plantea que la reducción del riesgo de deterioro cognitivo y demencia no debe limitarse a las personas mayores, sino que puede abordarse mediante hábitos saludables y el control de factores de riesgo desde etapas anteriores.

Esto implica prestar atención a la salud cardiovascular, mantener la actividad física, cuidar la alimentación, evitar el tabaco y favorecer una vida social y cognitivamente activa.

Estas medidas no garantizan evitar el Alzheimer, ya que existen factores de riesgo que no pueden modificarse, pero forman parte de las estrategias que cuentan con respaldo científico para reducir el riesgo global de demencia.

Un día para visibilizar también a las familias

El Día Mundial del Alzheimer no solo pretende concienciar sobre la enfermedad, sino también poner el foco en las necesidades de las personas afectadas y de sus familias.

La Confederación Española de Alzheimer y otras Demencias (CEAFA) destaca cada año la necesidad de mejorar la atención y la calidad de vida tanto de las personas con Alzheimer como de quienes las cuidan.

La jornada del 21 de septiembre se convierte así en una oportunidad para recordar que cuidar la salud cerebral forma parte de un envejecimiento saludable y que la prevención de los factores de riesgo debe comenzar mucho antes de que aparezcan los primeros problemas de memoria.

 

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