Salud y Bienestar
Los padres de Javier, el primer bebé libre de citrulinemia en España: «Es un triunfo después de tanta lucha»
Publicado
hace 8 añosen
VALENCIA, 22 Jul. (EUROPA PRESS TELEVISIÓN) –
Javier tiene tres meses y es el primer bebé nacido en España libre de citrulinemia de padres portadores, una enfermedad considerada rara que afecta a uno de cada 60.000 recién nacidos y cuyo nacimiento ha sido así posible gracias a la técnica del PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) –antes conocido como Diagnóstico Genético Preimplantacional–. Los padres acudieron al IVI-Valencia tras perder a sus hijos mellizos a consecuencia de esta enfermedad.
Los padres del bebé, Héctor Sanz y Loli López, han relatado a Europa Press TV que el nacimiento de Javier, «es un triunfo… después de años de lucha, de mucho sufrimiento y mucho desgaste emocional», explica el padre, Héctor Sanz. La madre, Loli López, añade «si no descubrían la mutación, no habría sido posible tener un hijo sano», para finalizar señalando que «el día que se descubrió la mutación casi hacemos una fiesta».
El doctor y ginecólogo de IVI- Valencia Juan Giles ha explicado: «Aquí había un doble trabajo» conseguir que la mujer se quedará embarazada y «conseguir que naciera un niño sano, libre de la enfermedad que sus padres eran portadores, la citrulinemia». La pareja acudió al centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos: citrulinemia. «Se trata de una enfermedad inusual», pues actualmente «afecta a uno de cada 60.000 nacidos vivos», y es de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia.
Tras dos fracasos en ciclos previos de reproducción asistida en otro centro, acudieron a IVI, donde lograron el embarazo en el primer ciclo de fecundación in vitro. Héctor Sanz ha relatado que Javier «es un niño muy buscado. Antes de Javier tuvimos dos hijos, Angel y Daniel, que por desgracia nacieron con la enfermedad metabólica… y a los pocos días fallecieron».
La pareja se sometió a un ciclo con diagnóstico genético de los embriones para diagnosticar los afectos de Citrulinemia (FIV con PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases, por sus siglas en inglés -hasta ahora conocido como PGD-) por lo que, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación. La citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel «elevado y tóxico» de amoníaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida, hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.
Desde IVI- Valencia, el ginecólogo Juan Giles, ha querido destacar que ha sido un «proceso laborioso» y el trabajo en equipo. Giles además ha querido enviar un mensaje positivo «a aquellas parejas que presentan un problema genético» porque «las técnicas de reproducción asistida a día de hoy pueden ayudarles a tener un hijo libre de la enfermedad».
La madre, Loli López ha dicho que ha sido «un camino muy duro, a parte de lo que llevamos a la espalda», pero se ha mostrado agradecida por el trabajo de los especialistas que han participado en su tratamiento, porque «de repente se cumple el sueño» con nombre propio Javier.
Comparte esto:
- Compartir en WhatsApp (Se abre en una ventana nueva) WhatsApp
- Comparte en Facebook (Se abre en una ventana nueva) Facebook
- Compartir en X (Se abre en una ventana nueva) X
- Enviar un enlace a un amigo por correo electrónico (Se abre en una ventana nueva) Correo electrónico
- Compartir en Telegram (Se abre en una ventana nueva) Telegram
- Compartir en LinkedIn (Se abre en una ventana nueva) LinkedIn
Relacionado
Te podría gustar
Salud y Bienestar
AFAV celebra el Día Mundial del Alzheimer con la campaña ‘Gracias por recordar’
Publicado
hace 2 díasen
21 septiembre, 2026
‘Gracias por recordar’ es el lema sobre el que la Asociación de Familiares de Alzheimer de Valencia (AFAV) ha definido en 2026 el programa de su campaña con motivo del Día Mundial de la enfermedad, que se celebra el 21 de septiembre. La organización invita a instituciones, empresas y sociedad civil a sumarse y participar en las diferentes actividades e iniciativas de su campaña anual.
El objetivo de la campaña de AFAV es «informar, concienciar y promover el compromiso e implicación de todos los agentes de la sociedad y ciudadanía en general para la mejora del bienestar y la calidad de vida de las personas con alzhéimer y otras demencias y sus familias, a través de diferentes proyectos», según ha informado la entidad en un comunicado.
Este año se suma, además, el agradecimiento que AFAV quiere trasladar a todas las personas, entidades y empresas que han colaborado con la Asociación desde su fundación en 1991, y han hecho posible su labor de atender «a miles de personas cada año».
Por ello, el lema de la campaña 2026 es ‘Gracias por recordar’, que será el eje central de las propuestas de este año, que se desarrollarán del 18 al 21 de septiembre, y que están abiertas a la participación de todas las personas, entidades, y organizaciones que lo deseen.
La campaña comenzará oficialmente el próximo viernes 18 de septiembre, a las 10.00h, con la jornada titulada ‘Los sistemas públicos de atención al Alzheimer. ¿Dónde están y dónde deberían estar?’, organizada por la Confederación Española de Alzheimer y otras Demencias (CEAFA), junto a la Federació Valenciana d’Associacions de Familiars i Amics de Persones amb Alzheimer (FEVAFA) y la Asociación de Familiares de Alzheimer de Valencia (AFAV), en CaixaForum Valencia.
Además, habrá la tradicional mesa informativa en la Plaza del Ayuntamiento de València, con apoyo del consistorio, que estará instalada durante toda la mañana del lunes 21 de septiembre, Día Mundial del Alzheimer.
La campaña de este año se cerrará con un acto conmemorativo de los 35 años de AFAV en el MUVIM, con el que la asociación quiere mostrar su agradecimiento «a todas las personas, entidades y empresas que han aportado su granito de arena durante todo este tiempo», y gracias al cual ha podido realizar su labor, con la que presta servicio «a miles de personas cada año».
A este evento, que contará con la actuación del Coro Les Veus de la Memòria, solo se podrá acceder por inscripción previa, debido al limitado aforo del espacio. Los actos conmemorativos del 35 aniversario de AFAV continuarán en el mes de noviembre, con una cena benéfica y la proyección de un vídeo mapping sobre la fachada del Ayuntamiento de Valencia, entre otros.
La Asociación de Familiares de Alzheimer de Valencia acompaña, orienta y asesora a cientos de personas ante una enfermedad que transforma la vida familiar
Recibir un diagnóstico de Alzheimer cambia la vida de toda una familia. Más allá del impacto emocional, comienzan las dudas, el miedo y la necesidad de aprender a convivir con una enfermedad neurodegenerativa que afecta no solo a quien la padece, sino también a quienes le rodean. En ese camino, la labor de la AFAV se ha convertido en un apoyo esencial para cientos de familias valencianas.
La Asociación de Familiares de Alzheimer de Valencia trabaja desde hace años ofreciendo asesoramiento, acompañamiento y atención especializada tanto a personas con Alzheimer como a sus cuidadores y familiares, ayudándoles a afrontar una realidad compleja y, muchas veces, desconocida.
El Alzheimer: una enfermedad que afecta a toda la familia
El Alzheimer es una enfermedad progresiva que provoca deterioro cognitivo, pérdida de memoria y cambios en la conducta y la autonomía personal. Sin embargo, sus consecuencias van mucho más allá del ámbito médico.
Las familias suelen enfrentarse a situaciones de desgaste emocional, sobrecarga física, incertidumbre económica y dificultades para gestionar el día a día. Muchas veces, los familiares se convierten en cuidadores sin formación previa y necesitan orientación para comprender cómo actuar ante los cambios que experimenta su ser querido.
Es ahí donde AFAV desempeña un papel fundamental.
AFAV: asesoramiento, apoyo emocional y acompañamiento especializado
Desde Valencia, la asociación ofrece atención integral a las familias a través de diferentes servicios enfocados tanto en el bienestar de las personas afectadas como en el cuidado emocional y psicológico de quienes las acompañan.
Uno de los pilares más importantes de AFAV es el asesoramiento a familiares, ayudándoles a entender las fases de la enfermedad, gestionar situaciones difíciles y acceder a recursos sociales y sanitarios.
Además, la entidad proporciona apoyo psicológico, talleres terapéuticos, actividades de estimulación cognitiva y programas destinados a reducir la sobrecarga emocional de los cuidadores.
Para muchas familias, contar con alguien que escuche, informe y acompañe supone una diferencia decisiva en momentos especialmente delicados.
La importancia de cuidar también al cuidador
Uno de los mensajes que AFAV transmite constantemente es la necesidad de cuidar también a quienes cuidan. El desgaste físico y emocional de los familiares puede llegar a ser muy elevado, especialmente cuando la enfermedad avanza y requiere atención continua.
La asociación insiste en que pedir ayuda no es una señal de debilidad, sino una herramienta necesaria para poder ofrecer una mejor atención a la persona enferma y preservar también la salud mental y emocional del entorno familiar.
A través de grupos de apoyo y orientación profesional, muchas personas encuentran en AFAV un espacio seguro donde compartir experiencias, resolver dudas y sentirse comprendidas.
Centros terapéuticos especializados para personas con Alzheimer y otras demencias
Uno de los servicios más importantes que ofrece AFAV son sus centros terapéuticos de día y unidades terapéuticas especializadas en el tratamiento de personas con Enfermedad de Alzheimer y otras demencias. Estos espacios destacan por aplicar un abordaje integral y holístico, en el que diferentes profesionales trabajan de forma coordinada para establecer objetivos terapéuticos dirigidos a mantener las capacidades preservadas de cada persona durante el mayor tiempo posible.
AFAV apuesta por terapias respaldadas por la evidencia científica y por una atención de excelencia, sometiendo además sus centros a controles periódicos de calidad que garantizan la mejora continua de los servicios prestados. Los sellos de calidad con los que cuenta la organización avalan el compromiso de la asociación con el bienestar de las personas usuarias y sus familias.
El tratamiento integral acompaña a las personas afectadas a lo largo de todo el proceso de deterioro cognitivo, implicando también a las personas cuidadoras para mejorar tanto la calidad de vida de los pacientes como la de su entorno familiar. Los centros terapéuticos de AFAV, ubicados en Valencia y Moncada, permanecen abiertos de lunes a viernes en horario de 9:00 a 17:00 horas.
Además de las terapias especializadas, la estancia incluye almuerzo y comida, así como servicios complementarios como ducha, peluquería y podología, facilitando así una atención completa y adaptada a las necesidades diarias de cada usuario.
Sensibilización y concienciación sobre el Alzheimer en Valencia
Además del trabajo asistencial, AFAV desarrolla una importante labor de sensibilización social para dar visibilidad al Alzheimer y fomentar una mayor comprensión hacia las personas afectadas y sus familias.
La asociación participa en campañas informativas, jornadas, actividades comunitarias y proyectos destinados a promover una sociedad más empática y preparada ante el envejecimiento y las enfermedades neurodegenerativas.
En una sociedad donde cada vez aumenta más la esperanza de vida, entidades como AFAV se han convertido en un recurso imprescindible para miles de personas.
Una red de apoyo esencial para las familias valencianas
El Alzheimer no solo borra recuerdos; también transforma rutinas, relaciones y proyectos de vida. Frente a esa realidad, la labor de la Asociación de Familiares de Alzheimer de Valencia representa una red de apoyo humano y profesional que ayuda a las familias a no sentirse solas.
Su trabajo diario demuestra que el acompañamiento, la información y la empatía son herramientas fundamentales para afrontar una enfermedad que necesita no solo atención médica, sino también comprensión social y apoyo emocional.
Comparte esto:
- Compartir en WhatsApp (Se abre en una ventana nueva) WhatsApp
- Comparte en Facebook (Se abre en una ventana nueva) Facebook
- Compartir en X (Se abre en una ventana nueva) X
- Enviar un enlace a un amigo por correo electrónico (Se abre en una ventana nueva) Correo electrónico
- Compartir en Telegram (Se abre en una ventana nueva) Telegram
- Compartir en LinkedIn (Se abre en una ventana nueva) LinkedIn
Relacionado
Lo más leído
- El Valencia CF destituye a Pedro López Mateu y prepara una nueva estructura médica
- El tiempo hoy en Valencia: AEMET prevé sol, hasta 28 grados y ningún aviso
- Una presidenta de falla denuncia posibles conflictos de intereses en las preselecciones y reclama una reforma del sistema
- El santoral de hoy, 23 de septiembre
- Buscan a Karolina, una menor de 15 años desaparecida en Ador, Valencia









Tienes que estar registrado para comentar Acceder