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Salud y Bienestar

Los padres de Javier, el primer bebé libre de citrulinemia en España: «Es un triunfo después de tanta lucha»

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matronas Valencia

VALENCIA, 22 Jul. (EUROPA PRESS TELEVISIÓN) –

Javier tiene tres meses y es el primer bebé nacido en España libre de citrulinemia de padres portadores, una enfermedad considerada rara que afecta a uno de cada 60.000 recién nacidos y cuyo nacimiento ha sido así posible gracias a la técnica del PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) –antes conocido como Diagnóstico Genético Preimplantacional–. Los padres acudieron al IVI-Valencia tras perder a sus hijos mellizos a consecuencia de esta enfermedad.

Los padres del bebé, Héctor Sanz y Loli López, han relatado a Europa Press TV que el nacimiento de Javier, «es un triunfo… después de años de lucha, de mucho sufrimiento y mucho desgaste emocional», explica el padre, Héctor Sanz. La madre, Loli López, añade «si no descubrían la mutación, no habría sido posible tener un hijo sano», para finalizar señalando que «el día que se descubrió la mutación casi hacemos una fiesta».

El doctor y ginecólogo de IVI- Valencia Juan Giles ha explicado: «Aquí había un doble trabajo» conseguir que la mujer se quedará embarazada y «conseguir que naciera un niño sano, libre de la enfermedad que sus padres eran portadores, la citrulinemia». La pareja acudió al centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos: citrulinemia. «Se trata de una enfermedad inusual», pues actualmente «afecta a uno de cada 60.000 nacidos vivos», y es de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia.

Tras dos fracasos en ciclos previos de reproducción asistida en otro centro, acudieron a IVI, donde lograron el embarazo en el primer ciclo de fecundación in vitro. Héctor Sanz ha relatado que Javier «es un niño muy buscado. Antes de Javier tuvimos dos hijos, Angel y Daniel, que por desgracia nacieron con la enfermedad metabólica… y a los pocos días fallecieron».

La pareja se sometió a un ciclo con diagnóstico genético de los embriones para diagnosticar los afectos de Citrulinemia (FIV con PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases, por sus siglas en inglés -hasta ahora conocido como PGD-) por lo que, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación. La citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel «elevado y tóxico» de amoníaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida, hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.

Desde IVI- Valencia, el ginecólogo Juan Giles, ha querido destacar que ha sido un «proceso laborioso» y el trabajo en equipo. Giles además ha querido enviar un mensaje positivo «a aquellas parejas que presentan un problema genético» porque «las técnicas de reproducción asistida a día de hoy pueden ayudarles a tener un hijo libre de la enfermedad».

La madre, Loli López ha dicho que ha sido «un camino muy duro, a parte de lo que llevamos a la espalda», pero se ha mostrado agradecida por el trabajo de los especialistas que han participado en su tratamiento, porque «de repente se cumple el sueño» con nombre propio Javier.

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Mocos y flemas: qué diferencia hay y por qué es importante saber de dónde viene la mucosidad

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diferencias coronavirus gripe resfriado

Aunque suelen confundirse, los mocos se producen principalmente en la nariz y los senos paranasales, mientras que las flemas proceden de las vías respiratorias inferiores; su aspecto y los síntomas que las acompañan pueden ayudar a identificar el origen

Mocos y flemas son dos términos que utilizamos habitualmente para hablar de la mucosidad que aparece cuando estamos resfriados o tenemos algún problema respiratorio. Sin embargo, no son exactamente lo mismo. La principal diferencia está en el lugar donde se producen y conocer su procedencia puede ayudar a entender qué está ocurriendo en nuestro organismo.

La mucosidad es una sustancia natural que protege las vías respiratorias. Atrapa partículas de polvo, microorganismos y otras sustancias que entran con el aire, además de mantener húmedas las superficies internas de la nariz y los bronquios.

El problema aparece cuando aumenta su producción, cambia su consistencia o se acumula, provocando congestión, tos o sensación de tener algo pegado en la garganta.

¿Qué diferencia hay entre los mocos y las flemas?

La diferencia fundamental es su origen:

  • Los mocos se producen principalmente en la mucosa de la nariz y los senos paranasales. Su función es retener partículas y proteger las vías respiratorias superiores. Cuando aumenta su producción, pueden aparecer congestión nasal, estornudos y secreción.
  • Las flemas son secreciones que proceden de las vías respiratorias inferiores, como la tráquea y los bronquios. Suelen expulsarse mediante la tos cuando se acumulan en estas zonas.

Por tanto, aunque ambos tipos de mucosidad están relacionados con el sistema respiratorio, no proceden del mismo lugar ni siempre responden a las mismas causas.

¿Por qué notas mocos en la garganta?

En ocasiones, la sensación de tener mucosidad en la garganta no significa que los bronquios estén produciendo flemas. Puede deberse al llamado goteo posnasal.

Este fenómeno se produce cuando las secreciones de la nariz y los senos paranasales descienden por la parte posterior de la garganta. Es frecuente durante los resfriados, las alergias o los episodios de rinitis y sinusitis.

El goteo posnasal puede provocar carraspeo frecuente, tos, irritación de garganta y la sensación de tener algo que no termina de desaparecer al tragar.

En estos casos, el origen del problema está en las vías respiratorias superiores, aunque la molestia se perciba en la garganta.

Qué puede indicar el color de los mocos y las flemas

El color y la consistencia de la mucosidad pueden aportar información, pero no permiten diagnosticar por sí solos una infección ni determinar si es de origen bacteriano o vírico.

  • Transparente: suele ser habitual y puede aparecer tanto en situaciones normales como en resfriados o alergias.
  • Blanca: puede observarse cuando existe congestión o inflamación de las mucosas.
  • Amarilla o verde: puede aparecer durante una respuesta del sistema inmunitario frente a una infección. Sin embargo, no significa necesariamente que sea bacteriana ni que se necesiten antibióticos.
  • Marrón: puede relacionarse con polvo, contaminación o restos de sangre antigua.
  • Con sangre: puede aparecer por irritación de las mucosas, aunque si se repite o procede de las vías respiratorias inferiores debe valorarlo un profesional sanitario.

También importa la consistencia. Una mucosidad más espesa puede aparecer cuando existe congestión o una hidratación insuficiente, pero debe interpretarse junto con el resto de síntomas.

Cuándo hay que consultar al médico

La presencia de mocos o flemas suele estar relacionada con procesos respiratorios frecuentes, pero hay síntomas que requieren atención médica.

Conviene consultar si la mucosidad persiste durante mucho tiempo, empeora o aparece acompañada de fiebre prolongada, dolor en el pecho o dificultad para respirar.

Si se expulsa sangre al toser, es importante solicitar valoración médica. Cuando la cantidad de sangre es significativa o aparece junto con dificultad respiratoria intensa, dolor torácico o mareo, hay que acudir a urgencias.

En definitiva, distinguir entre mocos y flemas permite orientar mejor el origen de las molestias. La nariz, los senos paranasales y los bronquios forman parte del mismo sistema respiratorio, pero conocer dónde se produce la mucosidad ayuda a interpretar los síntomas y saber cuándo es necesario consultar.

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