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Pangenoma: Crean el mayor mapa genético del ser humano para luchar contra las enfermedades
Un genoma es el conjunto de instrucciones de ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar. Las secuencias del genoma difieren ligeramente entre los individuos. En el caso de los humanos, los genomas de dos personas son más del 99 % idénticos.
Las pequeñas diferencias restantes contribuyen a la singularidad de cada persona y ofrecen, por ejemplo, información sobre la salud, ayudando a diagnosticar enfermedades y desarrollar tratamientos.
Para comprender estas diferencias genómicas, los científicos han creado sucesivas secuencias del genoma humano de referencia (llamado GRCh38) mediante fusiones digitales para usarlas como un ‘estándar’ con el que comparar, lo que ayuda a alinear, ensamblar y estudiar otras secuencias de nuestro genoma.
Pangenoma humano
El pangenoma humano ofrece una colección más completa y sofisticada de secuencias genómicas que capta mejor la diversidad humana.
A pesar de su importancia y continuas mejoras, GRCh38 presenta limitaciones a la hora representar la variabilidad de la especie humana, ya que consta de genomas de solo unas 20 personas, y la mayor parte de la secuencia de referencia es de una sola persona.
Primer borrador del pangenoma
Ahora, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC, por sus siglas en inglés) publica en la revista Nature una nueva y sofisticada colección de secuencias que mejora ese genoma ‘estándar’ y recoge una diversidad sustancialmente mayor de la que se disponía hasta ahora: un novedoso pangenoma de referencia.
De momento se presenta el primer borrador, que incluye secuencias genómicas de 47 personas de diversas partes del mundo y con ancestros diferentes (africanos, americanos, asiáticos y europeos), pero los investigadores pretenden aumentar ese número hasta 350 a mediados del año 2024.
Como las personas llevamos los cromosomas en parejas, la referencia actual incluye 94 secuencias genómicas distintas y el objetivo es alcanzar 700 diferentes cuando acabe el proyecto.
Más de 100 millones de ‘letras’ en el ADN
Respecto al genoma humano de referencia, el pangenoma añade 119 millones de pares de bases o ‘letras’ en el ADN y 1115 duplicaciones de genes (mutaciones en las que se duplica una región de ADN que contiene un gen), y aumenta la cantidad de variantes estructurales detectadas en un 104 %, lo que brinda una imagen más completa de la diversidad genética dentro del genoma humano.
Primer genoma humano
“Desde que se publicó el borrador del primer genoma humano, múltiples proyectos han trabajado en mejorar su calidad e ir completando esta referencia (por ejemplo con el reciente proyecto Telomere-to-Telomere, T2T).
No obstante, una referencia única y lineal sigue sin modelar correctamente la diversidad genómica de nuestra especie, ya que existen múltiples variantes genómicas que no son comunes a todas las personas”, explica a SINC uno de los muchos autores que han participado en este trabajo, Santiago Marco Sola, de la Universidad Autónoma de Barcelona.
“La solución propuesta ha sido modelar una referencia no-lineal que contenga las variaciones genómicas que existen en la población –aclara–, considerando la diversidad genómica de nuestra especie. Esto se denomina pangenoma y utiliza una estructura de grafo (o diagrama) para modelar las variaciones genómicas que se dan en diferentes individuos”.
Como un mapa de la red de metro, el gráfico del pangenoma tiene muchas rutas posibles para una secuencia, con distintos tipos de variantes representadas con colores. / Darryl Leja, NHGRI
Ayuda de los supercomputadores
Marco Sola, también adscrito al Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS), destaca que este proyecto no sería posible sin los supercomputadores: “Si la construcción de una referencia genómica lineal (como GRCh38) requiere alinear y ensamblar cientos de miles de millones de bases de ADN, la de una referencia pangenómica necesita procesar varios órdenes de magnitud más de información”.
En el superordenador MareNostrum 4 del BSC-CNS se han desarrollado métodos que luego se han incorporado al proyecto del pangenoma, aunque el cómputo y procesamiento de los resultados finales presentados ahora se ha realizado en otras infraestructuras internacionales de supercomputación.
Aplicaciones en biomedicina y salud
“La referencia del pangenoma humano nos permitirá representar decenas de miles de nuevas variantes genómicas en regiones del genoma que antes eran inaccesibles”, subraya el investigador Wen-Wei Liao de la Universidad de Yale (EE UU), “y con ella podemos acelerar la investigación clínica, al mejorar nuestra comprensión del vínculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad”.
«Todo el mundo tiene un genoma único, por lo que el uso de una sola secuencia genómica de referencia para cada persona puede generar inequidades en los análisis genómicos», apunta el coautor Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, parte de los National Institutes of Health de EEUU) desde donde se lidera este proyecto, “y por ejemplo, predecir una enfermedad genética podría no funcionar tan bien para alguien cuyo genoma es más diferente del genoma de referencia”.
De ahí la importancia del nuevo pangenoma. “Los investigadores básicos y los médicos que utilizan la genómica necesitan acceder a una secuencia de referencia que refleje la notable diversidad de la población humana. Esto ayudará a que la referencia sea útil para todas las personas, lo que ayudará a reducir las posibilidades de propagar las disparidades en la salud”, señala Eric Green, director del NHGRI.
Los investigadores básicos y los médicos que utilizan la genómica necesitan acceder a una secuencia de referencia como esta que refleje la diversidad de la población humana
Eric Green (director del NHGRI)
Su papel en la medicina
“La creación y mejora de una referencia del pangenoma humano se alinea con el objetivo de nuestro instituto de luchar por la diversidad global en todos los aspectos de la investigación genómica, que es crucial para avanzar en el conocimiento genómico e implementar la medicina genómica de manera equitativa”, añade.
En línea con este esfuerzo, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano incluye un grupo de ética que trata de anticipar los retos que puedan surgir y guiar el consentimiento informado de los participantes, priorizar el estudio de diferentes muestras y explorar problemas regulatorios relacionados con la adopción clínica, así como trabajar con expertos internacionales y comunidades indígenas para incorporar sus secuencias genómicas.
El trabajo del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano cuenta con un presupuesto del unos 40 millones de dólares durante cinco años, lo que incluye los esfuerzos para crear la referencia del pangenoma humano, mejorar la tecnología de secuenciación del ADN, operar un centro de coordinación, llevar a cabo actividades de divulgación y generar recursos para que la comunidad científica pueda utilizar esta nueva referencia.
De hecho, junto al artículo principal de Nature se han publicado otros dos complementarios con resultados asociados al borrador del pangenoma humano: un mapa con millones de variaciones de un solo nucleótido (SNV, diferencias de una sola letra en el ADN) no mapeadas antes y otro estudio sobre patrones de recombinación entre los brazos cortos de determinados cromosomas.
Referencias:
Wen-Wei Liao et al: “A draft human pangenome reference”. Nature, 2023
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Andalucía supera los 3.500 desalojados: 14 ríos y 10 embalses en riesgo extremo por la borrasca Leonardo
El temporal mantiene a la comunidad en alerta máxima con nivel rojo por inundaciones, más de 650 incidencias en un solo día y decenas de carreteras cortadas
La borrasca Leonardo mantiene a Andalucía en una situación crítica, con más de 3.500 personas desalojadas, 14 ríos y 10 embalses en nivel rojo por riesgo extremo de desbordamiento y una elevada acumulación de incidencias en prácticamente toda la comunidad, según ha informado este miércoles la Junta de Andalucía.
El consejero de Presidencia, Interior, Diálogo Social y Simplificación Administrativa, Antonio Sanz, ha detallado que la situación es “enormemente compleja”, especialmente durante la franja horaria comprendida entre las 12:00 y las 16:00 horas, cuando se esperaba el mayor impacto del temporal. Ante esta previsión, el Gobierno andaluz elevó este martes a nivel 2 el Plan de Emergencia ante el Riesgo de Inundaciones, una decisión que ha permitido anticiparse y reducir daños personales.
14 ríos y 10 embalses en nivel rojo por riesgo extremo
Actualmente, 14 ríos de Andalucía se encuentran en nivel rojo, lo que implica un riesgo extremo de desbordamiento, mientras que otros 31 permanecen en nivel naranja. A esta situación se suman diez embalses en la misma categoría de riesgo, lo que mantiene activada la vigilancia constante en prácticamente toda la comunidad, excepto en la provincia de Almería.
Las autoridades advierten de que los suelos están completamente saturados de agua, por lo que cualquier nueva precipitación puede provocar derrumbes, inundaciones, caídas de árboles, daños en viviendas e infraestructuras y nuevos cortes en la red viaria.
Más de 650 incidencias en solo un día
Solo durante este miércoles 4 de febrero, el servicio de emergencias 112 Andalucía ha gestionado 651 incidencias, principalmente en las provincias de Cádiz (189), Granada (119), Málaga (94), Sevilla (74) y Jaén (73). Desde el inicio de esta última borrasca, el número total de incidencias asciende a 1.813, y supera las 6.200 si se suma el temporal de finales de enero.
Entre los incidentes más relevantes se encuentran desprendimientos de tierra y barro en carreteras secundarias de Cádiz, Málaga y Granada, así como cortes en la AP-46 a la altura de Antequera y Almogía. Los Bomberos han tenido que rescatar a varios conductores atrapados, entre ellos tres personas en el río Verde, en Marbella, y otro conductor en Benalúa de las Villas (Granada).
Transporte ferroviario y carreteras, gravemente afectados
El temporal también ha tenido un fuerte impacto en el transporte. Adif suspendió la línea de alta velocidad Antequera–Granada por agua sobre la vía en Huétor-Tájar, así como la línea convencional Sevilla–Málaga y todas las conexiones de media distancia con Cádiz, Huelva y Córdoba.
La Dirección General de Tráfico ha confirmado que 52 carreteras permanecen cortadas en Andalucía, 48 por inundaciones y dos por hielo o nieve, concentrándose la mayoría en Cádiz, Sevilla, Córdoba y Málaga.
Grazalema, en situación “muy preocupante”
El municipio gaditano de Grazalema vive una de las situaciones más delicadas. Según las previsiones de la Aemet, podrían registrarse hasta 350 litros por metro cuadrado en 24 horas. La Junta ha activado un puesto de mando avanzado en la zona y ha desplazado recursos sanitarios adicionales ante las inundaciones y los problemas en la red de saneamiento, que están provocando la entrada de agua en viviendas.
Además, la pedanía de Benamahoma permanece aislada, y se ha producido el derrumbe de una vivienda en Ubrique, con una persona herida por politraumatismos.
Desalojos en varias provincias andaluzas
Los desalojos se han extendido por distintas provincias. En Huelva, se han evacuado núcleos de Gibraleón y zonas de la capital por la crecida del río Odiel. En Málaga, unas 140 personas han sido desalojadas de forma preventiva en municipios como Ronda, Cortes de la Frontera y Jimera de Líbar. En Jaén, continúan desalojados 600 vecinos de la zona de Los Puentes, mientras que en Granada se han producido evacuaciones en Loja, Pinos Puente, Huétor-Santillán y otros municipios.
En total, 1.200 efectivos de la Agencia de Emergencias de Andalucía y del Infoca, junto a 400 militares de la UME, Guardia Civil y otros cuerpos de seguridad, permanecen desplegados en las zonas de mayor riesgo.
La borrasca Leonardo continúa manteniendo en vilo a Andalucía, con una situación que las autoridades califican de muy preocupante y que obliga a extremar la precaución en toda la comunidad.
Avisos naranjas y amarillos por lluvia, viento y oleaje
Además del nivel rojo en Cádiz y Málaga, AEMET ha activado:
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Avisos naranjas por lluvia en Granada y Jaén
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Avisos naranjas por oleaje en Almería, Cádiz, Granada, Málaga, A Coruña, Pontevedra y la costa de Ceuta
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Avisos naranjas por viento en Cádiz y Ceuta
El resto de avisos por lluvia se extienden a Almería, Córdoba, Huelva, Sevilla, Badajoz, Ourense, Pontevedra y Ceuta, mientras que los avisos por oleaje afectarán también a Huelva, Lugo, la costa del Campo de Cartagena y Mazarrón, Alicante y la costa de Melilla.
Fuertes rachas de viento y nieve en amplias zonas
Los avisos por viento se activan asimismo en Almería, Córdoba, Granada, Huelva, Jaén, Málaga, Sevilla, Badajoz, A Coruña y la vertiente cantábrica de Navarra, con rachas muy fuertes previstas en Andalucía, Galicia, el Cantábrico y Ceuta.
En cuanto a la nieve, habrá avisos en Huesca, Teruel, Ávila, Burgos, León, Palencia, Salamanca, Segovia, Soria, Zamora, Cuenca, Guadalajara, Lugo, Ourense y la Sierra de Madrid, con acumulaciones significativas en zonas de montaña del centro y norte peninsular.
También se han activado avisos por deshielo en varias provincias de Castilla y León, así como avisos por tormentas en A Coruña y Lugo.
La borrasca Leonardo, responsable del temporal
Este episodio de tiempo adverso está provocado por los frentes asociados a la borrasca Leonardo, que mantendrán los cielos muy nubosos o cubiertos en la Península y Baleares, con precipitaciones generalizadas, especialmente intensas en Galicia, el tercio sur peninsular y zonas montañosas del oeste.
Las lluvias podrán ir acompañadas de tormentas y granizo ocasional, sobre todo en Galicia, mientras que la cota de nieve irá subiendo desde los 800-1.100 metros hasta situarse por encima de los 1.800-2.000 metros, salvo en el nordeste, donde se quedará en torno a los 1.500 metros.
Temperaturas y viento
Las temperaturas bajarán en Baleares y el nordeste peninsular, mientras que subirán en el resto del país. Las mínimas aumentarán especialmente en el tercio sur y el extremo oeste, con valores que podrían alcanzar los 17 grados en el golfo de Cádiz. Se esperan heladas débiles en zonas de montaña y moderadas en el Pirineo.
El viento soplará de componente oeste, con rachas muy fuertes en amplias zonas de Andalucía, Galicia, el Cantábrico, el litoral sureste y Baleares.
La DGT alerta sobre carreteras con dificultad en Valencia tras la borrasca Kristin
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