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Pangenoma: Crean el mayor mapa genético del ser humano para luchar contra las enfermedades

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Pangenoma humano
El nuevo pangenoma humano de referencia, una colección de alta calidad de secuencias genómicas, recoge mejor la diversidad de nuestra especie. / Darryl Leja, NHGRI.

Un genoma es el conjunto de instrucciones de ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar. Las secuencias del genoma difieren ligeramente entre los individuos. En el caso de los humanos, los genomas de dos personas son más del 99 % idénticos.

Las pequeñas diferencias restantes contribuyen a la singularidad de cada persona y ofrecen, por ejemplo, información sobre la salud, ayudando a diagnosticar enfermedades y desarrollar tratamientos.

Para comprender estas diferencias genómicas, los científicos han creado sucesivas secuencias del genoma humano de referencia (llamado GRCh38) mediante fusiones digitales para usarlas como un ‘estándar’ con el que comparar, lo que ayuda a alinear, ensamblar y estudiar otras secuencias de nuestro genoma.

Pangenoma humano

El pangenoma humano ofrece una colección más completa y sofisticada de secuencias genómicas que capta mejor la diversidad humana.

A pesar de su importancia y continuas mejoras, GRCh38 presenta limitaciones a la hora representar la variabilidad de la especie humana, ya que consta de genomas de solo unas 20 personas, y la mayor parte de la secuencia de referencia es de una sola persona.

Primer borrador del pangenoma

Ahora, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC, por sus siglas en inglés) publica en la revista Nature una nueva y sofisticada colección de secuencias que mejora ese genoma ‘estándar’ y recoge una diversidad sustancialmente mayor de la que se disponía hasta ahora: un novedoso pangenoma de referencia.

De momento se presenta el primer borrador, que incluye secuencias genómicas de 47 personas de diversas partes del mundo y con ancestros diferentes (africanos, americanos, asiáticos y europeos), pero los investigadores pretenden aumentar ese número hasta 350 a mediados del año 2024.

Como las personas llevamos los cromosomas en parejas, la referencia actual incluye 94 secuencias genómicas distintas y el objetivo es alcanzar 700 diferentes cuando acabe el proyecto.

Más de 100 millones de ‘letras’ en el ADN

Respecto al genoma humano de referencia, el pangenoma añade 119 millones de pares de bases o ‘letras’ en el ADN y 1115 duplicaciones de genes (mutaciones en las que se duplica una región de ADN que contiene un gen), y aumenta la cantidad de variantes estructurales detectadas en un 104 %, lo que brinda una imagen más completa de la diversidad genética dentro del genoma humano.

Primer genoma humano

“Desde que se publicó el borrador del primer genoma humano, múltiples proyectos han trabajado en mejorar su calidad e ir completando esta referencia (por ejemplo con el reciente proyecto Telomere-to-Telomere, T2T).

No obstante, una referencia única y lineal sigue sin modelar correctamente la diversidad genómica de nuestra especie, ya que existen múltiples variantes genómicas que no son comunes a todas las personas”, explica a SINC uno de los muchos autores que han participado en este trabajo, Santiago Marco Sola, de la Universidad Autónoma de Barcelona.

“La solución propuesta ha sido modelar una referencia no-lineal que contenga las variaciones genómicas que existen en la población –aclara–, considerando la diversidad genómica de nuestra especie. Esto se denomina pangenoma y utiliza una estructura de grafo (o diagrama) para modelar las variaciones genómicas que se dan en diferentes individuos”.

Como un mapa de la red de metro, el gráfico del pangenoma tiene muchas rutas posibles para una secuencia, con distintos tipos de variantes representadas con colores. / Darryl Leja, NHGRI

Ayuda de los supercomputadores

Marco Sola, también adscrito al Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS), destaca que este proyecto no sería posible sin los supercomputadores: “Si la construcción de una referencia genómica lineal (como GRCh38) requiere alinear y ensamblar cientos de miles de millones de bases de ADN, la de una referencia pangenómica necesita procesar varios órdenes de magnitud más de información”.

En el superordenador MareNostrum 4 del BSC-CNS se han desarrollado métodos que luego se han incorporado al proyecto del pangenoma, aunque el cómputo y procesamiento de los resultados finales presentados ahora se ha realizado en otras infraestructuras internacionales de supercomputación.

Aplicaciones en biomedicina y salud

“La referencia del pangenoma humano nos permitirá representar decenas de miles de nuevas variantes genómicas en regiones del genoma que antes eran inaccesibles”, subraya el investigador Wen-Wei Liao de la Universidad de Yale (EE UU), “y con ella podemos acelerar la investigación clínica, al mejorar nuestra comprensión del vínculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad”.

«Todo el mundo tiene un genoma único, por lo que el uso de una sola secuencia genómica de referencia para cada persona puede generar inequidades en los análisis genómicos», apunta el coautor Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, parte de los National Institutes of Health de EEUU) desde donde se lidera este proyecto, “y por ejemplo, predecir una enfermedad genética podría no funcionar tan bien para alguien cuyo genoma es más diferente del genoma de referencia”.

De ahí la importancia del nuevo pangenoma. “Los investigadores básicos y los médicos que utilizan la genómica necesitan acceder a una secuencia de referencia que refleje la notable diversidad de la población humana. Esto ayudará a que la referencia sea útil para todas las personas, lo que ayudará a reducir las posibilidades de propagar las disparidades en la salud”, señala Eric Green, director del NHGRI.

Los investigadores básicos y los médicos que utilizan la genómica necesitan acceder a una secuencia de referencia como esta que refleje la diversidad de la población humana

Eric Green (director del NHGRI)

Su papel en la medicina

“La creación y mejora de una referencia del pangenoma humano se alinea con el objetivo de nuestro instituto de luchar por la diversidad global en todos los aspectos de la investigación genómica, que es crucial para avanzar en el conocimiento genómico e implementar la medicina genómica de manera equitativa”, añade.

En línea con este esfuerzo, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano incluye un grupo de ética que trata de anticipar los retos que puedan surgir y guiar el consentimiento informado de los participantes, priorizar el estudio de diferentes muestras y explorar problemas regulatorios relacionados con la adopción clínica, así como trabajar con expertos internacionales y comunidades indígenas para incorporar sus secuencias genómicas.

El trabajo del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano cuenta con un presupuesto del unos 40 millones de dólares durante cinco años, lo que incluye los esfuerzos para crear la referencia del pangenoma humano, mejorar la tecnología de secuenciación del ADN, operar un centro de coordinación, llevar a cabo actividades de divulgación y generar recursos para que la comunidad científica pueda utilizar esta nueva referencia.

De hecho, junto al artículo principal de Nature se han publicado otros dos complementarios con resultados asociados al borrador del pangenoma humano: un mapa con millones de variaciones de un solo nucleótido (SNV, diferencias de una sola letra en el ADN) no mapeadas antes y otro estudio sobre patrones de recombinación entre los brazos cortos de determinados cromosomas.

Referencias:

Wen-Wei Liao et al: “A draft human pangenome reference”. Nature, 2023

Fuente: SINC
Derechos: Creative Commons.

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Cultura

Muere Alfonso Ussía

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Alfonso Ussia

Alfonso Ussía, uno de los escritores y periodistas más influyentes de la prensa española de las últimas décadas, ha fallecido en Ruiloba, Cantabria, a los 77 años. Su muerte pone fin a una trayectoria marcada por el ingenio, la sátira y una fidelidad absoluta a sus lectores, especialmente en ABC, La Razón y en sus últimos años en El Debate, donde siguió publicando hasta el final de su vida.

Alfonso de Ussía y Muñoz-Seca nació en Madrid el 12 de febrero de 1948 y falleció en Ruiloba, Cantabria, el 5 de diciembre de 2025. Fue escritor, periodista y una de las firmas más reconocidas de la prensa española durante más de cinco décadas. Su estilo satírico, su defensa de la monarquía y su mirada crítica marcaron a generaciones de lectores.

Durante su vida profesional brilló especialmente en ABC y, en los últimos años, en El Debate, donde publicó diariamente hasta sus últimos días. También trabajó en radio, televisión, semanarios y colaboró con diferentes medios. Era autor de la exitosa serie del marqués de Sotoancho, ilustrada por su amigo Barca, con quince volúmenes publicados.

Estaba casado con Pili Hornedo Muguiro, con quien tuvo tres hijos y ocho nietos. Su familia fue decisiva tanto en su vida personal como en su forma de trabajar, especialmente en sus últimos años, cuando ya no podía escribir físicamente y dictaba sus textos.

Su compromiso con la escritura hasta el final

La escritura fue su motor vital. Cuando su salud se debilitó, continuó dictando artículos a su hija Isabel hasta quedarse sin voz. Tras recibir la extremaunción aún siguió escribiendo, convencido de que su columna diaria era su forma de mantenerse en contacto con sus lectores. El último día en que dictó un artículo fue el martes anterior a su fallecimiento.

Su fidelidad a El Debate fue absoluta desde el 1 de octubre de 2021, fecha del relanzamiento del diario. Su audiencia digital demostraba diariamente el enorme seguimiento que conservaba, incluso en los nuevos formatos periodísticos.

Raíces familiares e influencias

Alfonso Ussía nació en una familia con identidad marcada y un legado literario. Su padre era vasco, y de él heredó la lealtad absoluta a la Corona y una profunda admiración por don Juan de Borbón, rey de derecho. Siempre estuvo a su lado, aunque nunca fue cortesano ante don Juan Carlos o don Felipe.

De su madre heredó la brillantez literaria y el espíritu satírico de su abuelo, don Pedro Muñoz Seca, figura clave del teatro español y asesinado en Paracuellos en 1936. Este vínculo marcó profundamente su personalidad, su estilo y su sentido de la responsabilidad cultural.

Formación y primeros pasos

Estudió en los colegios del Pilar y Alameda de Osuna, instituciones que moldearon su carácter. Inició las carreras de Derecho y Periodismo, aunque no llegó a terminarlas porque su vocación real era ser escritor. Esa profesión no tenía titulación oficial, pero sí le permitió vivir holgadamente y convertirse en un referente nacional.

Sus primeros trabajos fueron en los diarios Informaciones, Diario 16 y Ya, hasta que llegó a ABC, donde consolidó la etapa más sólida y reconocida de su carrera.

Poesía satírica y provocación inteligente

Su talento satírico destacaba tanto en prosa como en poesía. Era provocador, versátil y conocedor de los límites según el contexto. Una anécdota habitual recuerda una conferencia en Santander sobre poesía satírica española. Antes de iniciarla, preguntó si podía incluir unos versos polémicos sobre el marqués de Villaverde. Finalmente decidió no hacerlo, atendiendo a la prudencia solicitada.

También vivió una intensa pasión por el deporte, especialmente el Real Madrid, para el que llegó a presentarse como candidato a presidente. Perdió por escaso margen frente a Ramón Mendoza, y más tarde se conocería el escándalo de votos de socios fallecidos. Su ironía resumió aquello con una frase memorable: menos mal, qué follón ser presidente del Madrid.

Estrella indiscutible de ABC

Ussía fue una de las principales estrellas de ABC durante años. Sin embargo, cuando el periódico pasó a ser propiedad del grupo Vocento, su situación profesional se volvió más incómoda. La presión de amenazas terroristas le obligó a pedir seguridad, y él defendía que debía ser el diario quien asumiera esa responsabilidad, en coherencia con el riesgo generado por lo publicado.

Una de sus columnas más polémicas, El cerdo vasco, provocó su salida definitiva del periódico. Tras valorar diferentes propuestas, se incorporó a La Razón, donde volvió a convertirse en figura destacada. En aquella etapa se crearon los Premios Alfonso Ussía, con cinco categorías: Estudiante del año, Héroe del año, Conservación de la naturaleza, Personaje del año y Trayectoria profesional. Tras su marcha, los premios fueron suprimidos.

Su salida estuvo motivada por su negativa a formar parte de un grupo mediático que integraba tanto La Sexta como La Razón bajo la misma propiedad. Esa decisión reafirmó su independencia, pero lo dejó sin grandes apoyos empresariales, limitando sus colaboraciones a pequeños proyectos con los que apenas podía vivir.

El retiro en Ruiloba y una vida nueva

Apoyado siempre por su mujer Pili Hornedo, enfermera jubilada y compañera absoluta, la pareja decidió vender su casa en Madrid y mudarse a su vivienda en Ruiloba, junto a Comillas, en Cantabria. Allí vivían desde hacía años durante los veranos y, con el tiempo, encontraron un refugio definitivo para vivir con serenidad.

Regreso a El Debate en homenaje a su abuelo

El 29 de julio de 2021 fue invitado a almorzar en el Real Club Marítimo de Santander, donde recibió la propuesta de incorporarse al nuevo proyecto de El Debate. Su entusiasmo fue inmediato. La conexión familiar era profunda: don Pedro Muñoz Seca había sido una firma histórica del diario antes de su asesinato.

Aceptó con la única condición de evitar críticas directas al Papa, a lo que accedió sin problema. Su incorporación fue un impulso para el diario y consolidó el relanzamiento de El Debate dentro del panorama digital.

Principios inquebrantables

Alfonso Ussía fue un hombre de principios muy claros: la defensa de la Corona, la identidad nacional, el respeto a las Fuerzas Armadas y una visión cultural conservadora. Su trayectoria fue reconocida con distinciones como la Gran Cruz del Mérito Naval con distintivo blanco y la Cruz de Plata al Mérito de la Guardia Civil.

La última distinción y la despedida

A finales de agosto de 2025, Isabel Díaz Ayuso, presidenta de la Comunidad de Madrid, viajó hasta su casa en Ruiloba para entregarle el Premio de Cultura de la Comunidad de Madrid en Literatura. Era un reconocimiento íntimo, humano y muy emotivo, en un momento en el que ya sufría rotura de cadera y cáncer avanzado.

El encuentro fue breve, pero profundamente significativo. Era evidente que se trataba de su última gran distinción pública.

Semanas después conversó por última vez con amigos. Su voz era débil, pero todavía conservaba humor. La anécdota final que lo alegró especialmente fue la confesión del actor Antonio Resines, quien lo reconoció gracias a su retrato en El Debate y afirmó leerlo cada día. Aquello le emocionó profundamente.

Su muerte deja un vacío inmenso en el periodismo español, en la sátira contemporánea y en la literatura humorística. Para quienes lo siguieron durante décadas, Alfonso Ussía fue una compañía diaria cargada de ingenio, libertad y estilo.

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