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Pangenoma: Crean el mayor mapa genético del ser humano para luchar contra las enfermedades

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Pangenoma humano
El nuevo pangenoma humano de referencia, una colección de alta calidad de secuencias genómicas, recoge mejor la diversidad de nuestra especie. / Darryl Leja, NHGRI.

Un genoma es el conjunto de instrucciones de ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar. Las secuencias del genoma difieren ligeramente entre los individuos. En el caso de los humanos, los genomas de dos personas son más del 99 % idénticos.

Las pequeñas diferencias restantes contribuyen a la singularidad de cada persona y ofrecen, por ejemplo, información sobre la salud, ayudando a diagnosticar enfermedades y desarrollar tratamientos.

Para comprender estas diferencias genómicas, los científicos han creado sucesivas secuencias del genoma humano de referencia (llamado GRCh38) mediante fusiones digitales para usarlas como un ‘estándar’ con el que comparar, lo que ayuda a alinear, ensamblar y estudiar otras secuencias de nuestro genoma.

Pangenoma humano

El pangenoma humano ofrece una colección más completa y sofisticada de secuencias genómicas que capta mejor la diversidad humana.

A pesar de su importancia y continuas mejoras, GRCh38 presenta limitaciones a la hora representar la variabilidad de la especie humana, ya que consta de genomas de solo unas 20 personas, y la mayor parte de la secuencia de referencia es de una sola persona.

Primer borrador del pangenoma

Ahora, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC, por sus siglas en inglés) publica en la revista Nature una nueva y sofisticada colección de secuencias que mejora ese genoma ‘estándar’ y recoge una diversidad sustancialmente mayor de la que se disponía hasta ahora: un novedoso pangenoma de referencia.

De momento se presenta el primer borrador, que incluye secuencias genómicas de 47 personas de diversas partes del mundo y con ancestros diferentes (africanos, americanos, asiáticos y europeos), pero los investigadores pretenden aumentar ese número hasta 350 a mediados del año 2024.

Como las personas llevamos los cromosomas en parejas, la referencia actual incluye 94 secuencias genómicas distintas y el objetivo es alcanzar 700 diferentes cuando acabe el proyecto.

Más de 100 millones de ‘letras’ en el ADN

Respecto al genoma humano de referencia, el pangenoma añade 119 millones de pares de bases o ‘letras’ en el ADN y 1115 duplicaciones de genes (mutaciones en las que se duplica una región de ADN que contiene un gen), y aumenta la cantidad de variantes estructurales detectadas en un 104 %, lo que brinda una imagen más completa de la diversidad genética dentro del genoma humano.

Primer genoma humano

“Desde que se publicó el borrador del primer genoma humano, múltiples proyectos han trabajado en mejorar su calidad e ir completando esta referencia (por ejemplo con el reciente proyecto Telomere-to-Telomere, T2T).

No obstante, una referencia única y lineal sigue sin modelar correctamente la diversidad genómica de nuestra especie, ya que existen múltiples variantes genómicas que no son comunes a todas las personas”, explica a SINC uno de los muchos autores que han participado en este trabajo, Santiago Marco Sola, de la Universidad Autónoma de Barcelona.

“La solución propuesta ha sido modelar una referencia no-lineal que contenga las variaciones genómicas que existen en la población –aclara–, considerando la diversidad genómica de nuestra especie. Esto se denomina pangenoma y utiliza una estructura de grafo (o diagrama) para modelar las variaciones genómicas que se dan en diferentes individuos”.

Como un mapa de la red de metro, el gráfico del pangenoma tiene muchas rutas posibles para una secuencia, con distintos tipos de variantes representadas con colores. / Darryl Leja, NHGRI

Ayuda de los supercomputadores

Marco Sola, también adscrito al Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS), destaca que este proyecto no sería posible sin los supercomputadores: “Si la construcción de una referencia genómica lineal (como GRCh38) requiere alinear y ensamblar cientos de miles de millones de bases de ADN, la de una referencia pangenómica necesita procesar varios órdenes de magnitud más de información”.

En el superordenador MareNostrum 4 del BSC-CNS se han desarrollado métodos que luego se han incorporado al proyecto del pangenoma, aunque el cómputo y procesamiento de los resultados finales presentados ahora se ha realizado en otras infraestructuras internacionales de supercomputación.

Aplicaciones en biomedicina y salud

“La referencia del pangenoma humano nos permitirá representar decenas de miles de nuevas variantes genómicas en regiones del genoma que antes eran inaccesibles”, subraya el investigador Wen-Wei Liao de la Universidad de Yale (EE UU), “y con ella podemos acelerar la investigación clínica, al mejorar nuestra comprensión del vínculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad”.

«Todo el mundo tiene un genoma único, por lo que el uso de una sola secuencia genómica de referencia para cada persona puede generar inequidades en los análisis genómicos», apunta el coautor Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, parte de los National Institutes of Health de EEUU) desde donde se lidera este proyecto, “y por ejemplo, predecir una enfermedad genética podría no funcionar tan bien para alguien cuyo genoma es más diferente del genoma de referencia”.

De ahí la importancia del nuevo pangenoma. “Los investigadores básicos y los médicos que utilizan la genómica necesitan acceder a una secuencia de referencia que refleje la notable diversidad de la población humana. Esto ayudará a que la referencia sea útil para todas las personas, lo que ayudará a reducir las posibilidades de propagar las disparidades en la salud”, señala Eric Green, director del NHGRI.

Los investigadores básicos y los médicos que utilizan la genómica necesitan acceder a una secuencia de referencia como esta que refleje la diversidad de la población humana

Eric Green (director del NHGRI)

Su papel en la medicina

“La creación y mejora de una referencia del pangenoma humano se alinea con el objetivo de nuestro instituto de luchar por la diversidad global en todos los aspectos de la investigación genómica, que es crucial para avanzar en el conocimiento genómico e implementar la medicina genómica de manera equitativa”, añade.

En línea con este esfuerzo, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano incluye un grupo de ética que trata de anticipar los retos que puedan surgir y guiar el consentimiento informado de los participantes, priorizar el estudio de diferentes muestras y explorar problemas regulatorios relacionados con la adopción clínica, así como trabajar con expertos internacionales y comunidades indígenas para incorporar sus secuencias genómicas.

El trabajo del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano cuenta con un presupuesto del unos 40 millones de dólares durante cinco años, lo que incluye los esfuerzos para crear la referencia del pangenoma humano, mejorar la tecnología de secuenciación del ADN, operar un centro de coordinación, llevar a cabo actividades de divulgación y generar recursos para que la comunidad científica pueda utilizar esta nueva referencia.

De hecho, junto al artículo principal de Nature se han publicado otros dos complementarios con resultados asociados al borrador del pangenoma humano: un mapa con millones de variaciones de un solo nucleótido (SNV, diferencias de una sola letra en el ADN) no mapeadas antes y otro estudio sobre patrones de recombinación entre los brazos cortos de determinados cromosomas.

Referencias:

Wen-Wei Liao et al: “A draft human pangenome reference”. Nature, 2023

Fuente: SINC
Derechos: Creative Commons.

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Cuatro fallecidos y una veintena de heridos en el derrumbe de un restaurante de playa lleno de turistas en Palma

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derrumbe restaurante Palma
Derrumbe de un restaurante de playa lleno de turistas en Palma-112

Cuatro personas fallecieron y 16 resultaron gravemente heridas en el derrumbe de un bar-restaurante en Playa de Palma, un destacado destino turístico de Mallorca, cuando el local estaba lleno de clientes.

La mayoría de las víctimas eran clientes extranjeros que estaban cenando y bebiendo cuando la primera planta del establecimiento, el ‘Medusa Beach Club’, colapsó a última hora de la tarde del jueves.

A medianoche, los cuerpos de seguridad confirmaron el balance provisional de víctimas mientras los equipos de emergencias seguían trabajando en el lugar, buscando posibles personas atrapadas bajo los escombros.

El siniestro ocurrió en el número 35 de la calle Cartago, en primera línea de mar de la principal zona turística de Palma, frecuentada mayoritariamente por turistas extranjeros.

Al lugar acudieron agentes de la Policía Nacional, bomberos de Palma, Policía Local y el servicio de emergencias sanitarias 061, que movilizaron más de veinte ambulancias para trasladar a los heridos a los hospitales de la ciudad.

Derrumbe de un restaurante de playa lleno de turistas en Palma

El derrumbe se debió al colapso de la estructura del primer piso, que se desplomó sobre la planta baja, la cual a su vez cayó sobre el sótano, afectando así a dos plantas del local.

Durante las labores de rescate, los operativos pidieron silencio absoluto en castellano e inglés a los cientos de turistas y ciudadanos congregados, para detectar cualquier posible sonido que indicara la presencia de víctimas atrapadas.

Eder García, jefe de bomberos de Palma, indicó que una primera inspección sugiere que la sobrecarga de la primera planta pudo ser la causa del derrumbe.

Se han identificado a los fallecidos y heridos, aunque aún no se ha confirmado si son empleados o turistas. Primero se informará a sus familias.

Hasta la medianoche, el balance era de cuatro fallecidos, siete heridos muy graves y nueve graves, según el centro de coordinación de emergencias 112.

Inicialmente se informó de casi una treintena de heridos.

El Ayuntamiento de Palma decretó tres días de luto en la ciudad.

Además de las autoridades locales, familiares de los trabajadores del ‘beach club’ se acercaron al lugar para conocer el estado de la situación.

La presidenta del Govern balear, Marga Prohens, el alcalde de Palma, Jaime Martínez, y el jefe superior de Policía de Baleares, José Luis Santafé, supervisaron sobre el terreno la intervención de los cuerpos de emergencia. Técnicos municipales realizaron una primera evaluación del estado del edificio.

Según testigos, el local estaba lleno de turistas extranjeros, ya que en Playa de Palma, una zona principalmente frecuentada por visitantes alemanes, había comenzado la temporada alta.

El presidente del Gobierno español, Pedro Sánchez, se comunicó con la presidenta de Baleares, Marga Prohens, y con el alcalde de Palma, Jaime Martínez, para ofrecerles la colaboración necesaria ante la tragedia.

Debido al suceso, los partidos PP y PSOE suspendieron este viernes sus primeros actos electorales en Baleares, de cara a las elecciones europeas del próximo 9 de junio.

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