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Pangenoma: Crean el mayor mapa genético del ser humano para luchar contra las enfermedades

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Pangenoma humano
El nuevo pangenoma humano de referencia, una colección de alta calidad de secuencias genómicas, recoge mejor la diversidad de nuestra especie. / Darryl Leja, NHGRI.

Un genoma es el conjunto de instrucciones de ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar. Las secuencias del genoma difieren ligeramente entre los individuos. En el caso de los humanos, los genomas de dos personas son más del 99 % idénticos.

Las pequeñas diferencias restantes contribuyen a la singularidad de cada persona y ofrecen, por ejemplo, información sobre la salud, ayudando a diagnosticar enfermedades y desarrollar tratamientos.

Para comprender estas diferencias genómicas, los científicos han creado sucesivas secuencias del genoma humano de referencia (llamado GRCh38) mediante fusiones digitales para usarlas como un ‘estándar’ con el que comparar, lo que ayuda a alinear, ensamblar y estudiar otras secuencias de nuestro genoma.

Pangenoma humano

El pangenoma humano ofrece una colección más completa y sofisticada de secuencias genómicas que capta mejor la diversidad humana.

A pesar de su importancia y continuas mejoras, GRCh38 presenta limitaciones a la hora representar la variabilidad de la especie humana, ya que consta de genomas de solo unas 20 personas, y la mayor parte de la secuencia de referencia es de una sola persona.

Primer borrador del pangenoma

Ahora, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC, por sus siglas en inglés) publica en la revista Nature una nueva y sofisticada colección de secuencias que mejora ese genoma ‘estándar’ y recoge una diversidad sustancialmente mayor de la que se disponía hasta ahora: un novedoso pangenoma de referencia.

De momento se presenta el primer borrador, que incluye secuencias genómicas de 47 personas de diversas partes del mundo y con ancestros diferentes (africanos, americanos, asiáticos y europeos), pero los investigadores pretenden aumentar ese número hasta 350 a mediados del año 2024.

Como las personas llevamos los cromosomas en parejas, la referencia actual incluye 94 secuencias genómicas distintas y el objetivo es alcanzar 700 diferentes cuando acabe el proyecto.

Más de 100 millones de ‘letras’ en el ADN

Respecto al genoma humano de referencia, el pangenoma añade 119 millones de pares de bases o ‘letras’ en el ADN y 1115 duplicaciones de genes (mutaciones en las que se duplica una región de ADN que contiene un gen), y aumenta la cantidad de variantes estructurales detectadas en un 104 %, lo que brinda una imagen más completa de la diversidad genética dentro del genoma humano.

Primer genoma humano

“Desde que se publicó el borrador del primer genoma humano, múltiples proyectos han trabajado en mejorar su calidad e ir completando esta referencia (por ejemplo con el reciente proyecto Telomere-to-Telomere, T2T).

No obstante, una referencia única y lineal sigue sin modelar correctamente la diversidad genómica de nuestra especie, ya que existen múltiples variantes genómicas que no son comunes a todas las personas”, explica a SINC uno de los muchos autores que han participado en este trabajo, Santiago Marco Sola, de la Universidad Autónoma de Barcelona.

“La solución propuesta ha sido modelar una referencia no-lineal que contenga las variaciones genómicas que existen en la población –aclara–, considerando la diversidad genómica de nuestra especie. Esto se denomina pangenoma y utiliza una estructura de grafo (o diagrama) para modelar las variaciones genómicas que se dan en diferentes individuos”.

Como un mapa de la red de metro, el gráfico del pangenoma tiene muchas rutas posibles para una secuencia, con distintos tipos de variantes representadas con colores. / Darryl Leja, NHGRI

Ayuda de los supercomputadores

Marco Sola, también adscrito al Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS), destaca que este proyecto no sería posible sin los supercomputadores: “Si la construcción de una referencia genómica lineal (como GRCh38) requiere alinear y ensamblar cientos de miles de millones de bases de ADN, la de una referencia pangenómica necesita procesar varios órdenes de magnitud más de información”.

En el superordenador MareNostrum 4 del BSC-CNS se han desarrollado métodos que luego se han incorporado al proyecto del pangenoma, aunque el cómputo y procesamiento de los resultados finales presentados ahora se ha realizado en otras infraestructuras internacionales de supercomputación.

Aplicaciones en biomedicina y salud

“La referencia del pangenoma humano nos permitirá representar decenas de miles de nuevas variantes genómicas en regiones del genoma que antes eran inaccesibles”, subraya el investigador Wen-Wei Liao de la Universidad de Yale (EE UU), “y con ella podemos acelerar la investigación clínica, al mejorar nuestra comprensión del vínculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad”.

«Todo el mundo tiene un genoma único, por lo que el uso de una sola secuencia genómica de referencia para cada persona puede generar inequidades en los análisis genómicos», apunta el coautor Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, parte de los National Institutes of Health de EEUU) desde donde se lidera este proyecto, “y por ejemplo, predecir una enfermedad genética podría no funcionar tan bien para alguien cuyo genoma es más diferente del genoma de referencia”.

De ahí la importancia del nuevo pangenoma. “Los investigadores básicos y los médicos que utilizan la genómica necesitan acceder a una secuencia de referencia que refleje la notable diversidad de la población humana. Esto ayudará a que la referencia sea útil para todas las personas, lo que ayudará a reducir las posibilidades de propagar las disparidades en la salud”, señala Eric Green, director del NHGRI.

Los investigadores básicos y los médicos que utilizan la genómica necesitan acceder a una secuencia de referencia como esta que refleje la diversidad de la población humana

Eric Green (director del NHGRI)

Su papel en la medicina

“La creación y mejora de una referencia del pangenoma humano se alinea con el objetivo de nuestro instituto de luchar por la diversidad global en todos los aspectos de la investigación genómica, que es crucial para avanzar en el conocimiento genómico e implementar la medicina genómica de manera equitativa”, añade.

En línea con este esfuerzo, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano incluye un grupo de ética que trata de anticipar los retos que puedan surgir y guiar el consentimiento informado de los participantes, priorizar el estudio de diferentes muestras y explorar problemas regulatorios relacionados con la adopción clínica, así como trabajar con expertos internacionales y comunidades indígenas para incorporar sus secuencias genómicas.

El trabajo del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano cuenta con un presupuesto del unos 40 millones de dólares durante cinco años, lo que incluye los esfuerzos para crear la referencia del pangenoma humano, mejorar la tecnología de secuenciación del ADN, operar un centro de coordinación, llevar a cabo actividades de divulgación y generar recursos para que la comunidad científica pueda utilizar esta nueva referencia.

De hecho, junto al artículo principal de Nature se han publicado otros dos complementarios con resultados asociados al borrador del pangenoma humano: un mapa con millones de variaciones de un solo nucleótido (SNV, diferencias de una sola letra en el ADN) no mapeadas antes y otro estudio sobre patrones de recombinación entre los brazos cortos de determinados cromosomas.

Referencias:

Wen-Wei Liao et al: “A draft human pangenome reference”. Nature, 2023

Fuente: SINC
Derechos: Creative Commons.

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Paco Salazar renuncia a su puesto en el equipo de Sánchez tras ser acusado de acoso sexual a compañeras del PSOE

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Paco Salazar
Paco Salazar

Paco Salazar, una de las figuras más próximas a Pedro Sánchez en el entorno de Moncloa y previsto como nuevo miembro del núcleo duro del presidente del Gobierno, ha presentado su renuncia antes incluso de tomar posesión del cargo. La decisión llega tras la publicación de graves acusaciones por presunto acoso sexual y proposiciones inapropiadas a varias compañeras del Partido Socialista.

La renuncia se produjo tras una reunión tensa en la sede de Ferraz, donde Salazar comunicó su decisión en medio del creciente malestar interno por su comportamiento. Según ha adelantado el diario eldiario.es, al menos dos mujeres del PSOE denunciaron haber sido objeto de comentarios obscenos, insinuaciones sexuales constantes y proposiciones para mantener encuentros fuera del ámbito laboral, como cenas a solas y sugerencias para quedarse a dormir en su domicilio.

Conductas reiteradas y conocidas internamente

Según la investigación periodística, los comportamientos atribuidos a Paco Salazar eran conocidos desde hace meses por varios dirigentes del partido, aunque no se habían hecho públicos hasta ahora. Se trata de un patrón de conducta que incluye uso reiterado de lenguaje sexual, comentarios sobre la apariencia física de sus compañeras y una actitud persistente que ha generado un profundo malestar.

Desde el PSOE, se ha confirmado la existencia de las acusaciones y se ha anunciado que se abrirán diligencias internaspara esclarecer los hechos. En un comunicado oficial, el partido señala que Paco Salazar ha solicitado personalmente la apertura de una investigación preliminar sobre las informaciones conocidas este lunes.

El PSOE inicia una investigación interna urgente

La Comisión Ejecutiva Federal del PSOE ha informado que iniciará «de inmediato» las diligencias previas de información, aunque puntualiza que hasta el momento no constaban denuncias formales internas contra Salazar.

“El PSOE actuará con firmeza ante cualquier situación que atente contra la dignidad de las personas y los principios de igualdad y respeto que defiende el partido”, aseguran fuentes de Ferraz. La organización política pone así en marcha un procedimiento interno que evaluará las conductas descritas en los informes periodísticos y valorará posibles sanciones.

Impacto político en el entorno de Moncloa

La renuncia de Paco Salazar representa un revés para el equipo de confianza de Pedro Sánchez, donde el hasta ahora alto cargo era considerado uno de los principales ‘fontaneros’ de Moncloa, es decir, una figura clave en la estrategia política, la interlocución interna y la gestión de la maquinaria del partido.

Este episodio se suma a otros recientes que aumentan la presión sobre el Ejecutivo y el Partido Socialista, en un contexto marcado por polémicas judiciales y crisis reputacionales que han afectado a altos cargos y colaboradores cercanos.

Diversas trabajadoras relatan un patrón de comportamiento basado en comentarios sexuales, invitaciones fuera del horario laboral y represalias por rechazos

El recién nombrado adjunto a la Secretaría de Organización del PSOE, Paco Salazar, figura clave en la reestructuración del partido promovida por Pedro Sánchez, se enfrenta a acusaciones de presunto acoso sexual y abuso de poder por parte de varias subordinadas que trabajaron bajo su mando en diferentes etapas.

Los testimonios recogidos por elDiario.es y otros medios apuntan a un ambiente laboral marcado por el hostigamiento, donde Salazar habría realizado comentarios obscenos sobre la vestimenta y el cuerpo de sus compañeras, enviado mensajes personales e insinuantes fuera del horario laboral e incluso lanzado invitaciones a cenar o a dormir en su casa.

“Acoso sexual y abuso de poder”: el testimonio de una excolaboradora

Una de las denunciantes, bajo el nombre ficticio de Lidia, trabajó directamente con Paco Salazar en La Moncloa y ha descrito su comportamiento como un uso continuado de lenguaje sexualizado en el entorno profesional. Según su relato, tras rechazar sus invitaciones, sufrió represalias laborales, como la retirada de funciones o la falta de promoción profesional.

“No se trataba de simples comentarios, sino de un hostigamiento insistente que iba más allá de lo laboral”, asegura.

Otra joven, vinculada al partido desde las primarias de 2017, también expresó haber recibido un trato “baboso” y repetidos comportamientos inadecuados, a pesar de la diferencia de edad y su cercanía familiar con un histórico dirigente socialista.

Un “secreto a voces” en el PSOE

Según fuentes internas del partido, el comportamiento de Salazar era conocido desde hace años, aunque nunca se trasladó a los canales disciplinarios del PSOE. Cargos intermedios y militantes de base hablan de un “clamor extendido” respecto a su conducta, especialmente desde que ocupaba el puesto de número dos en el Gabinete de Presidencia, bajo el mando de Iván Redondo.

Además, su perfil no es nuevo en el círculo de Sánchez: Paco Salazar fue uno de los integrantes del famoso “Peugeot” con el que el actual presidente recorrió España durante las primarias socialistas de 2017, lo que confirma su cercanía al núcleo duro del liderazgo actual.

Vinculación con Ábalos y Cerdán

Salazar mantiene también lazos estrechos con otras figuras implicadas en escándalos recientes dentro del PSOE. Fue colaborador de José Luis Ábalos, exministro de Transportes, y compañero de piso de Santos Cerdán, exsecretario de Organización y actualmente en prisión provisional por su presunta implicación en la trama de corrupción del caso Koldo.

Su nuevo nombramiento como adjunto a Rebeca Torró, la nueva secretaria de Organización del partido, ha generado rechazo en varios sectores del PSOE, que ven con preocupación que una figura tan cuestionada ocupe un cargo de alta responsabilidad en plena crisis interna del partido.

“Muchos lo han recibido con pavor. Su nombramiento ahonda en la desconexión entre la cúpula del partido y la realidad que viven muchas mujeres en el entorno socialista”, señalan fuentes internas.

Un nuevo escándalo que sacude la renovación de Sánchez

La elección de Paco Salazar por parte de Sánchez llega en uno de los momentos más delicados para el PSOE, con el caso Cerdán todavía en desarrollo judicial y un Comité Federal clave que busca reorientar el rumbo del partido. Estas acusaciones por presunto acoso podrían suponer un nuevo revés para la estrategia de renovación del presidente, justo cuando intenta recuperar la iniciativa política.

Hasta el momento, ni la dirección del PSOE ni Salazar han emitido declaraciones públicas sobre estas acusaciones.

El PSOE celebra un Comité Federal con temor a nuevas revelaciones que desactiven los cambios impulsados por Sánchez

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