Salud y Bienestar
Qué supone secuenciar por completo el genoma humano
Qué supone secuenciar por completo el genoma humano es una de las preguntas más feecuentes desde que se ha hecho público el gran logro científico. Hasta ahora todos los estudios en genómica se han basado y han utilizado de referencia la secuencia del genoma humano producida hace más de dos décadas y catalogada como GRCh38 del Proyecto del Genoma Humano. En aquel momento supuso todo un éxito y revolucionó la medicina, pero por limitaciones tecnológicas, algunas regiones genómicas quedaron sin resolver, en concreto un 8 % del total.
La secuencia del genoma de hace 21 años acertó en la mayor parte (92 %), pero dejó fuera las regiones difíciles que eran altamente repetitivas. Ahora se ofrece la primera visión completa de todos los genes
Qué supone secuenciar por completo el genoma humano
“La secuencia del genoma de hace 21 años acertó en la mayor parte (92 %), pero dejó fuera las regiones difíciles que eran altamente repetitivas”, explica a SINC Evan Eichler, investigador del departamento de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington en EE UU que participó en el primer borrador. Además, no se terminó ningún cromosoma de punta a punta, y persistían cientos de lagunas en todo el genoma.
Ahora el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), del que Eichler es copresidente y que cuenta con la participación de más de 100 investigadores de decenas de centros de investigación internacionales, ha logrado el ensamblaje de referencia más completo hasta la fecha para cualquier mamífero. Catalogado como T2T-CHM13, representa un paso importante hacia modelos que representen a todos los humanos, lo que ayudará a mejorar la medicina personalizada, el análisis genético poblacional y la edición genómica.
“Este proyecto no ha sido posible hasta que la tecnología de secuenciación de fragmentos grandes de ADN no ha alcanzado un grado de calidad suficiente”, señala al SMC España Alfonso Valencia, profesor ICREA, director de Ciencias de la Vida en el Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona (BSC), un científico independiente del proyecto.
Según el investigador, en el presente trabajo, financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), se alcanza un 99 % de fiabilidad secuenciando fragmentos que pueden ser de hasta 200 MB de información genética, equivalentes a un cromosoma humano de principio a fin.
El investigador Evan Eichler considera que la nueva secuencia completa es una «piedra de Rosetta» para comprender la compleja variación genética que subyace a las enfermedades y la evolución. Es uno de los principales científicos de este proyecto para secuenciar los genomas completos de muchos seres humanos. / Ron Wurzer/AP Images for HHMI
La importancia de la secuencia completa
El hito, que se recoge en seis estudios científicos publicados hoy en la revista Science, que se suman a otros artículos complementarios en varias otras revistas, supone la finalización, de telómero a telómero –los extremos de los cromosomas–, de todas las bases ordenadas y orientadas de cada cromosoma humano.
Para Eichler, coautor de varios de los trabajos, la secuencia proporciona “la primera visión completa de todos los genes, añadiendo unos 120 nuevos que codifican proteínas y que no habían sido caracterizados anteriormente”.
Pero también se ofrece, por primera vez, la visión completa de los centrómeros –las partes del genoma importantes para la segregación–, y “los brazos cortos acrocéntricos de los cromosomas 13, 14, 15 y 21, donde residen los genes de ADN ribosómico que son importantes para la producción de proteínas de una célula”, concreta.
Los científicos disponen ahora de una secuencia sin huecos de los cerca de 3.000 millones de bases (o ‘letras’) de nuestro ADN, una información fundamental para comprender todo el espectro de la variación genómica humana, así como las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades.
El análisis de la última versión de la secuencia del genoma contribuirá de manera significativa al conocimiento de los cromosomas, incluyendo mapas más precisos de cinco brazos cromosómicos, lo que abrirá nuevas líneas de investigación. Esto ayudará a responder a preguntas de biología básica sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.
Un paso más para entender la evolución humana
El consorcio T2T utilizó la nueva secuencia como referencia para descubrir más de dos millones de variantes adicionales en el genoma humano. Estos estudios proporcionan así información más precisa sobre las variantes genómicas dentro de 622 genes de importancia médica.
“La generación de una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión exhaustiva de nuestra huella de ADN”, destaca Eric Green, director del NHGRI, “y esta información fundamental reforzará los esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas”.
Además, un genoma completo mejorará la localización y el descubrimiento de variables genéticas y, al hacerlo, “mejorará nuestra capacidad para mapear enfermedades complejas”, añade Eichler.
De hecho, la principal aplicación será, por primera vez, la caracterización de genes y regiones del genoma hasta ahora inaccesibles. Proporcionará también nuevos conocimientos funcionales sobre, por ejemplo, la segregación de los cromosomas y la división de las células.
Por otra parte, como algunos de los genes importantes para la evolución humana se encuentran en regiones donde había lagunas, en principio mejorará la comprensión de cómo evolucionamos como especie con la caracterización de estas regiones.
Los resultados apuntan a patrones más complejos de variación en los genes que pueden haber contribuido a crear la especie humana, y podrían explicar nuestra rápida evolución. Por ejemplo, revela que algunos genes asociados a cerebros más grandes son muy variables, explica Eichler.
Entender las variaciones del ADN
La secuencia del genoma humano será de este modo especialmente valiosa para los estudios que pretenden establecer visiones completas de la variación genómica humana, o de cómo difiere el ADN de las personas. Estos conocimientos son vitales para comprender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades y para utilizar la secuencia del genoma como parte rutinaria de la atención clínica en el futuro.
“Me sigue sorprendiendo la cantidad de variación que existe entre los humanos en estas regiones más difíciles del genoma. Su tasa de diversidad es mucho más alta, mientras que gran parte del genoma es prácticamente idéntico entre dos humanos. Esas regiones son la excepción”, apunta Eichler. “El hecho de que contengan genes importantes para la adaptación debe significar que esta variabilidad sigue siendo relevante”.
Alfonso Valencia aclara al SMC España que esta nueva versión ya ha permitido localizar mutaciones y cambios asociados a condiciones y enfermedades que hasta ahora no conocíamos”. Es una información particularmente relevante en el caso de enfermedades neurológicas relacionadas con duplicaciones de segmentos de cromosomas”, recalca.
Para los científicos esta gesta es un nuevo comienzo, y aunque queda mucho por descubrir, la nueva secuencia proporciona otro punto de referencia para observar y profundizar en la genética que subyace a nuestro ser completo.
Referencias:
Especial T2T en la revista Science el 31 de marzo de 2022:
Introducción
- Laura M Zahn. «Filling in the gaps».
Perspectiva
- Deanna M. Church. «A next-generation human genome sequence».
Artículos de investigación
- Sergey Nurk et al. «The complete sequence of a human genome».
- Sergey Aganezov et al. «A complete reference genome improves analysis of human genetic variation».
- Mitchell R. Vollger et al. «Segmental duplications and their variation in a complete human genome».
- Nicolas Altemose et al. «Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres».
- Savannah J. Hoyt et al. «From telomere to telomere: The transcriptional and epigenetic state of human repeat elements».
- Ariel Gershman et al. «Epigenetic patterns in a complete human genome».
La ansiedad infantil cada vez es más frecuente. Todos tenemos sentimientos que nos paralizan. A veces los notamos en la cabeza, otras, en el pecho; y otras, en el estómago. Tengo un nudo en la barriga ayudará a niños y niñas a señalar lo que les está ocurriendo, con un lenguaje claro y una metáfora ilustrativa que dan sentido a la sensación de enredo que tantos hemos sentido.
Aunque parezca cosa de mayores, los más pequeños también la sufren y en ocasiones no solemos prestarle la atención necesaria.
Cómo identificar la ansiedad infantil
Alberto Soler psicólogo especializado en familia y crianza centro de psicología en Valencia es el autor junto a su mujer Conchi de ‘Tengo un nudo en la barriga’ su nuevo álbum.
Official Press ha charlado con el psicólogo en exclusiva sobre qué es la ansiedad infantil, cómo se puede identificar y qué debemos hacer los padres y madres frente a ella.
¿Qué es la ansiedad infantil y cómo se reconoce?
La ansiedad infantil es una realidad que tenemos y que muchas veces nos cuesta identificar. Porque muchos de los síntomas que tiene no son exclusivos de la ansiedad, sino que se presentan también por otras características.
Muchas veces niños y niñas sienten preocupaciones, sienten malestar físico y no lo suelen atribuir a la parte psicológica. Sin embargo detrás tenemos un problema de ansiedad.
Algunas de las características son un nudo en la barriga, en la garganta, dolores de cabeza, somatizaciones más difusas, preocupaciones, miedos, necesidad de huir o evitar ciertas situaciones.
La ansiedad siempre se asocia al adulto. ¿La ansiedad infantil siempre ha estado ahí o es un término nuevo?
No, no es nuevo en absoluto. La ansiedad es una respuesta normal que tiene nuestro organismo ante situaciones que percibimos como una amenaza.
Sí que es verdad que el ritmo de vida y estilo que llevamos actualmente hacen que se presenten con más frecuencia de la que debería y se acaba convirtiendo en enfermedad patológica.
Es cuando percibimos venir amenazas que realmente no existen o sobrevaloramos. Sí que es verdad que lo asociamos mucho a personas más adultas.
Pero niñas y niños también sienten ansiedad y tienen dos problemas: uno tener ansiedad y segundo que muchas veces no reconocemos el derecho a tener ansiedad porque minimizamos e ignoramos sus problemas.
Sus ansiedades están motivadas por circunstancias muy diferentes a las de los adultos.
En tu cuento la acción transcurre en un colegio. A veces la ansiedad va ligada al bullying…
Sí, claro cuando hay una problemática a nivel escolar si llegamos al extremo de un caso de acoso escolar por supuesto que la ansiedad va en aumento y va a estar presente.
Pero no tenemos que irnos a esos extremos para hablar de ansiedad.
Es mucho más cotidiana la ansiedad en niños y niñas en la escuela el nivel de exigencia que tienen los niños y las niñas, las relaciones sociales, la relación con sus profesores y profesoras….
El clima que tengan en casa, la relación que hay entre sus progenitores, el ritmo de actividades diarias todo esto son situaciones que pueden incrementar ese nivel de ansiedad en la criatura y que lo pase mal pero sin duda son situaciones y cuestiones diferentes a las personas adultas.
¿Cómo reaccionar ante la ansiedad?
Cómo debe reaccionar un padre ante un caso de ansiedad infantil
Lo primero sería intentar generar un clima familiar y las rutinas diarias en las cuales tengamos la mayor tranquilidad posible. No solo tranquilidad a nivel de reloj sino a nivel tranquilidad de relación.
Es decir, que nos llevemos bien seamos amables eduquemos desde el cariño desde la amabilidad, desde la firmeza.
Que tengamos un día a día que sea lo más satisfactorio posible para todos los que convivimos.
Eso ya es un factor de protección frente a la ansiedad negativa. Que una madre o un padre identifique que su hija o su hijo puede tener un problema de ansiedad pues es fantástico porque una de las principales dificultades es que muchas veces nos pasa por delante y no nos damos cuenta.
Entonces ya hemos hecho la mitad del camino que es identificar la ansiedad que ese problema está.
¿Cómo solucionarlo? Lo primero es hablar con el hijo o la hija en función de la edad que tenga y preguntarle, no en plan interrogatorio, sino en plan preguntas abiertas.
Valorar sus emociones, darle permiso para sentir lo que siente y por supuesto poder mediar para darle todos los recursos
Valorar sus emociones, darle permiso para sentir lo que siente y por supuesto poder mediar para darle todos los recursos.
Para solucionarlo le podemos dar recursos nosotros: reestructurar el tiempo, un cambio de actividades, quizás necesite algo referente a la escuela.
Si nosotros carecemos de los recursos necesarios y necesitamos buscar ayuda profesional pues genial que para eso estamos los psicólogos.
El ritmo estresante de vida de los padres puede influir en la ansiedad infantil
Sin duda influye. Pero no es que los padres y madres transmitan esa ansiedad a sus hijos.
Ellos también son unas víctimas del modelo. La sociedad en la que muchas otras actividades pasan por delante del espacio que deberíamos estar teniendo para educar y criar a nuestras criaturas con un poco más de margen.
Mucho hablamos de conciliación pero realmente la conciliación no existe o es muy difícil en la mayoría de las situaciones. La culpa no es de las familias que mucho hacen con los pocos recursos que tienen.
Estamos hablando de un terreno mucho más amplio, una raíz que son mucho más sociales.
Y sí, al final tanto madres y padres como hijas e hijos son unas víctimas de la situación
¿Qué influye en la ansiedad?
¿Hay alguna edad concreta en la que aparece la ansiedad infantil?
A partir de 3 o 4 años puede empezar a presentarse. Pero sobre todo a partir de esa edad, cuando son un poco más conscientes de sus propias emociones y empiezan a tener unos miedos más sociales.
Tienen capacidad para anticipar lo que va a ocurrir entonces se puede presentar con más frecuencia.
Es raro que un niño por debajo de 4 años hable de ansiedad o que siente ansiedad.
Una característica fundamental de la ansiedad es esa capacidad para anticipar el futuro de una manera negativa y por debajo de esa edad pues las anticipaciones que se dan son más limitadas.
Sin embargo pues el desarrollo cognitivo permite que a partir de los 5 o 6 años, sobre todo al entrar en la educación primaria más o menos, ya tengan mucho más capacidad para imaginar cómo va a ser el futuro y esa capacidad de abstracción y fantasía qué es muy buena para una cosas, también pueden tener sus lados negativos,
Esa capacidad anticipativa puede tener una negatividad en ciertos eventos.
¿La ansiedad se hereda?
Serían las dos cosas. Por un lado sí que es verdad que hay un componente hereditario. Podemos tener mayor o menor riesgo de desarrollar problemas de ansiedad si nuestros progenitores son personas más o menos ansiosas.
Sí que esos estilos de vida temperamentales se pueden transmitir de padres a hijos pero no solamente es esa carga genética que te puede hacer más vulnerable.
A la vez también todas las vivencias diarias a las que tú te enfrentas constantemente y que tú ves cómo gestionan y cómo resuelven las personas que te cuidan.
Entonces ahí tenemos ese doble impacto: por un lado la experiencia directa en el día a día y por otro lado tenemos también la carga genética.
Luego están también por supuesto los acontecimientos sociales que son los que ya podrían la gotita que colma el vaso
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