Salud y Bienestar
Qué supone secuenciar por completo el genoma humano
Qué supone secuenciar por completo el genoma humano es una de las preguntas más feecuentes desde que se ha hecho público el gran logro científico. Hasta ahora todos los estudios en genómica se han basado y han utilizado de referencia la secuencia del genoma humano producida hace más de dos décadas y catalogada como GRCh38 del Proyecto del Genoma Humano. En aquel momento supuso todo un éxito y revolucionó la medicina, pero por limitaciones tecnológicas, algunas regiones genómicas quedaron sin resolver, en concreto un 8 % del total.
La secuencia del genoma de hace 21 años acertó en la mayor parte (92 %), pero dejó fuera las regiones difíciles que eran altamente repetitivas. Ahora se ofrece la primera visión completa de todos los genes
Qué supone secuenciar por completo el genoma humano
“La secuencia del genoma de hace 21 años acertó en la mayor parte (92 %), pero dejó fuera las regiones difíciles que eran altamente repetitivas”, explica a SINC Evan Eichler, investigador del departamento de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington en EE UU que participó en el primer borrador. Además, no se terminó ningún cromosoma de punta a punta, y persistían cientos de lagunas en todo el genoma.
Ahora el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), del que Eichler es copresidente y que cuenta con la participación de más de 100 investigadores de decenas de centros de investigación internacionales, ha logrado el ensamblaje de referencia más completo hasta la fecha para cualquier mamífero. Catalogado como T2T-CHM13, representa un paso importante hacia modelos que representen a todos los humanos, lo que ayudará a mejorar la medicina personalizada, el análisis genético poblacional y la edición genómica.
“Este proyecto no ha sido posible hasta que la tecnología de secuenciación de fragmentos grandes de ADN no ha alcanzado un grado de calidad suficiente”, señala al SMC España Alfonso Valencia, profesor ICREA, director de Ciencias de la Vida en el Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona (BSC), un científico independiente del proyecto.
Según el investigador, en el presente trabajo, financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), se alcanza un 99 % de fiabilidad secuenciando fragmentos que pueden ser de hasta 200 MB de información genética, equivalentes a un cromosoma humano de principio a fin.
El investigador Evan Eichler considera que la nueva secuencia completa es una «piedra de Rosetta» para comprender la compleja variación genética que subyace a las enfermedades y la evolución. Es uno de los principales científicos de este proyecto para secuenciar los genomas completos de muchos seres humanos. / Ron Wurzer/AP Images for HHMI
La importancia de la secuencia completa
El hito, que se recoge en seis estudios científicos publicados hoy en la revista Science, que se suman a otros artículos complementarios en varias otras revistas, supone la finalización, de telómero a telómero –los extremos de los cromosomas–, de todas las bases ordenadas y orientadas de cada cromosoma humano.
Para Eichler, coautor de varios de los trabajos, la secuencia proporciona “la primera visión completa de todos los genes, añadiendo unos 120 nuevos que codifican proteínas y que no habían sido caracterizados anteriormente”.
Pero también se ofrece, por primera vez, la visión completa de los centrómeros –las partes del genoma importantes para la segregación–, y “los brazos cortos acrocéntricos de los cromosomas 13, 14, 15 y 21, donde residen los genes de ADN ribosómico que son importantes para la producción de proteínas de una célula”, concreta.
Los científicos disponen ahora de una secuencia sin huecos de los cerca de 3.000 millones de bases (o ‘letras’) de nuestro ADN, una información fundamental para comprender todo el espectro de la variación genómica humana, así como las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades.
El análisis de la última versión de la secuencia del genoma contribuirá de manera significativa al conocimiento de los cromosomas, incluyendo mapas más precisos de cinco brazos cromosómicos, lo que abrirá nuevas líneas de investigación. Esto ayudará a responder a preguntas de biología básica sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.
Un paso más para entender la evolución humana
El consorcio T2T utilizó la nueva secuencia como referencia para descubrir más de dos millones de variantes adicionales en el genoma humano. Estos estudios proporcionan así información más precisa sobre las variantes genómicas dentro de 622 genes de importancia médica.
“La generación de una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión exhaustiva de nuestra huella de ADN”, destaca Eric Green, director del NHGRI, “y esta información fundamental reforzará los esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas”.
Además, un genoma completo mejorará la localización y el descubrimiento de variables genéticas y, al hacerlo, “mejorará nuestra capacidad para mapear enfermedades complejas”, añade Eichler.
De hecho, la principal aplicación será, por primera vez, la caracterización de genes y regiones del genoma hasta ahora inaccesibles. Proporcionará también nuevos conocimientos funcionales sobre, por ejemplo, la segregación de los cromosomas y la división de las células.
Por otra parte, como algunos de los genes importantes para la evolución humana se encuentran en regiones donde había lagunas, en principio mejorará la comprensión de cómo evolucionamos como especie con la caracterización de estas regiones.
Los resultados apuntan a patrones más complejos de variación en los genes que pueden haber contribuido a crear la especie humana, y podrían explicar nuestra rápida evolución. Por ejemplo, revela que algunos genes asociados a cerebros más grandes son muy variables, explica Eichler.
Entender las variaciones del ADN
La secuencia del genoma humano será de este modo especialmente valiosa para los estudios que pretenden establecer visiones completas de la variación genómica humana, o de cómo difiere el ADN de las personas. Estos conocimientos son vitales para comprender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades y para utilizar la secuencia del genoma como parte rutinaria de la atención clínica en el futuro.
“Me sigue sorprendiendo la cantidad de variación que existe entre los humanos en estas regiones más difíciles del genoma. Su tasa de diversidad es mucho más alta, mientras que gran parte del genoma es prácticamente idéntico entre dos humanos. Esas regiones son la excepción”, apunta Eichler. “El hecho de que contengan genes importantes para la adaptación debe significar que esta variabilidad sigue siendo relevante”.
Alfonso Valencia aclara al SMC España que esta nueva versión ya ha permitido localizar mutaciones y cambios asociados a condiciones y enfermedades que hasta ahora no conocíamos”. Es una información particularmente relevante en el caso de enfermedades neurológicas relacionadas con duplicaciones de segmentos de cromosomas”, recalca.
Para los científicos esta gesta es un nuevo comienzo, y aunque queda mucho por descubrir, la nueva secuencia proporciona otro punto de referencia para observar y profundizar en la genética que subyace a nuestro ser completo.
Referencias:
Especial T2T en la revista Science el 31 de marzo de 2022:
Introducción
- Laura M Zahn. «Filling in the gaps».
Perspectiva
- Deanna M. Church. «A next-generation human genome sequence».
Artículos de investigación
- Sergey Nurk et al. «The complete sequence of a human genome».
- Sergey Aganezov et al. «A complete reference genome improves analysis of human genetic variation».
- Mitchell R. Vollger et al. «Segmental duplications and their variation in a complete human genome».
- Nicolas Altemose et al. «Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres».
- Savannah J. Hoyt et al. «From telomere to telomere: The transcriptional and epigenetic state of human repeat elements».
- Ariel Gershman et al. «Epigenetic patterns in a complete human genome».
Descubrimos una serie de beneficios del café que seguro desconocías. Por la mañana apetece una buena taza de café, para muchos no hay otra forma de empezar el día. También acompaña las pausas en el trabajo o pone la guinda final a las comidas. Pero el café es mucho más que esto, con cada taza que tomamos durante el día estamos aprovechando los numerosos beneficios del café.
El café, una de las bebidas más consumidas en el mundo, ha sido investigada por numerosos estudios científicos. Los últimos estudios llevados a cabo ratifican que el consumo moderado de café tiene beneficios para la salud que van más allá de su capacidad estimulante de la cafeína. Es cierto que algunos de los beneficios del café son debidos a la cafeína, pero el café contiene muchos otros nutrientes y componentes por lo que también el café descafeinado tiene beneficios. Tomar unas tres tazas de café al día, sea de cafetera o soluble, te ayuda así:
Los beneficios del café:
1. ES RICO EN ANTIOXIDANTES
Uno de los mayores beneficios del café solo es que se trata de una bebida rica en antioxidantes, especialmente polifenoles, que en parte son absorbidos por el organismo.
El café es uno de los productos vegetales más ricos en compuestos antioxidantes. Estos antioxidantes están presentes especialmente en los granos de café verde y aunque una parte se elimina con el tueste, lo cierto es que el café tostado sigue siendo una buena fuente de ellos.
El café es especialmente rico en polifenoles que actúan contra los radicales libres y algunos metales pesados que provocan el envejecimiento de los tejidos y ayudan a prevenir enfermedades y mantener una buena salud en general.
2. EL CAFÉ ACTIVA LA MENTE
La cafeína es el componente del café que nos estimula y nos activa. También es el responsable de mejorar algunas funciones cognitivas, como acelerar los procesos cerebrales y mejorar la memoria. Uno de los grandes beneficios de tomar café que es que nos ayuda a estar más despiertos, atentos y concentrados a lo largo del día.
3. CAFÉ CONTRA EL DOLOR DE CABEZA ESPORÁDICO
La cafeína, por sus propiedades vasodilatadoras, ayuda a combatir cefaleas y aumenta el efecto de los antianalgésicos. Por eso, entre los beneficios del café con leche también está que puede ayudar a eliminar algún ligero dolor de cabeza.
En cambio, el consumo de más de 3 tazas de café al día no se recomienda para quienes padecen migrañas habitualmente ya que puede ser uno de los desencadenantes, entre muchos otros factores.
4. ES ADECUADO PARA DEPORTISTAS
El café es saludable también para aquellas personas que practican deporte o tienen que hacer un esfuerzo físico importante. La cafeína actúa sobre el sistema nervioso y provoca que se perciba el cansancio más tarde y, por tanto, aumente el rendimiento. Además, entre los beneficios del café también está el hecho que ayuda a estar alerta y más concentrados, dos factores que también son importantes para los deportistas.
5. CONTRIBUYE A LA PÉRDIDA DE PESO
La cafeína forma parte de muchos compuestos, cremas y productos destinados a perder peso quemando grasa. Esto se debe a que la cafeína acelera la termogénesis, un proceso metabólico del organismo que ayuda a quemar mayor cantidad de grasa. Así pues, el café es útil para ayudar a perder peso, pero siempre como complemento a una dieta equilibrada y rica en productos vegetales y la práctica de ejercicio físico. Además, en estos casos debemos consumir café solo, sin azúcar ni leche.
A menudo se ha destacado que uno de los beneficios de dejar el café es evitar la retención de líquidos, que es otro factor en la pérdida de peso. Lo cierto es que el café, como otras bebidas energéticas, puede ayudar a que se retengan más líquidos en el organismo pero no es el único. Hay muchos otros factores que influyen en la retención de líquidos como el consumo de sal, el sedentarismo, ciertos medicamentos y no beber suficiente agua durante el día.
6. PUEDE PROTEGER FRENTE A CÁNCER, ICTUS Y ENFERMEDADES CORONARIA
El mayor estudio sobre el consumo de café que se ha realizado últimamente es el llevado a cabo por el Instituto Nacional de Cáncer de EEUU en 2018. Sus conclusiones sobre los beneficios del café son sorprendentes: a mayor consumo de café, menor índice de mortalidad por cáncer, ictus y enfermedades coronarias. Se trata de un ambicioso estudio observacional cuyas conclusiones no pueden ser tomadas como definitivas pero sí que aporta información relevante e interesante para posteriores estudios sobre las propiedades del café y sus efectos sobre la salud.
7. EL CAFÉ COMBATE EL ALZHEIMER Y EL PARKINSON
Desde hace varios años se estudia la relación entre el consumo de café y enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y el Parkinson. La conclusión de todos ellos es que el consumo regular de café reduce la probabilidad de padecer estas dolencias en el futuro.
8. REDUCE EL RIESGO DE PADECER DIABETES TIPO 2
Otro de los beneficios de tomar café para la salud es que reduce las probabilidades de padecer diabetes de tipo 2. Varios estudios vinculan un consumo de tres o cuatro tazas de café al día, también descafeinado, con un 25% menos de probabilidades de padecer este tipo de diabetes. Los mecanismos por los que el café influye en el desarrollo de esta enfermedad no están claros, pero podría ser por su efecto antioxidante, antiinflamatorio y termogénico.
9. ES BUENO PARA EL CORAZÓN
Ya hemos visto que entre las ventajas del café está que protege frente a enfermedades coronarias. El café se ha asociado tradicionalmente a un mayor riesgo de enfermedades del corazón debido al efecto estimulante de la cafeína. Lo cierto es que no solo no es peligroso, sino que beber café es bueno para el corazón e incluso lo pueden tomar algunas personas hipertensas, ya que su efecto sobre la hipertensión no es tan importante como se suponía en el pasado.
Un estudio publicado en la revista American Heart Association indica que el consumo de hasta cuatro tazas de café al día tiene un efecto cardioprotector y esto es gracias a los antioxidantes. En este sentido, el café descafeinado tiene el mismo efecto para el corazón sin las molestias que puede ocasionar la cafeína en algunas personas.
10. EL PLACER DE TOMAR UN BUEN CAFÉ
Sin duda el café tiene propiedades y beneficios directos para la salud. Pero por encima de todo, tomar un buen café es un placer. Es el gesto de cada mañana al despertar, para empezar con buen pie el día. El café nos une, favorece las relaciones sociales cuando quedamos para tomar un café y charlar. No hay duda que el café nos pone de buen humor, y este también es un gran beneficio para nuestra salud.
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