Un estudio pionero logra que 10 de 10 pacientes recuperen la audición gracias a la corrección del gen OTOF

Un ensayo clínico internacional liderado por el Instituto Karolinska (Suecia), en colaboración con hospitales y universidades de China, ha logrado restaurar la audición en 10 pacientes con sordera congénita mediante el uso de terapia génica experimental.

Los pacientes, de entre 1 y 24 años, padecían una mutación en el gen OTOF, responsable de la producción de otoferlina, una proteína esencial para la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro. Esta mutación afecta a unas 200.000 personas en todo el mundo.

Primer ensayo exitoso en niños, adolescentes y adultos

El estudio administró una única inyección de un virus adenoasociado modificado al oído interno de cada paciente, a través de la ventana redonda de la cóclea, introduciendo una copia funcional del gen OTOF. La intervención fue segura y bien tolerada, y mostró mejoras auditivas notables en todos los casos.

“Este es un gran avance en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos”, afirmó Maoli Duan, una de las investigadoras principales.

Entre los casos más impactantes se encuentra el de una niña de 7 años, que en solo cuatro meses pudo mantener conversaciones con su madre tras recuperar casi por completo su audición. Otros pacientes también reportaron poder escuchar la lluvia o la voz de sus familiares por primera vez.

Resultados rápidos y duraderos

La mayoría de los pacientes notaron mejoras auditivas tras un mes del tratamiento. A los seis meses, el umbral promedio de audición mejoró de 106 decibelios a 52, lo que supone una diferencia significativa.

“Estudios previos en niños ya habían mostrado eficacia, pero este es el primer ensayo que incluye adolescentes y adultos”, explicó Duan.

Hacia el futuro de la terapia genética auditiva

El equipo investigador realizará ahora un seguimiento a largo plazo, de entre 5 y 10 años, para evaluar la duración del efecto terapéutico. Mientras tanto, ya trabajan en abordar otras formas de sordera genética, como las causadas por los genes GJB2 y TMC1, más comunes pero de tratamiento más complejo.

“OTOF es solo el comienzo”, señaló Duan. “Estamos avanzando para que más pacientes puedan beneficiarse de la terapia génica”.

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