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Terapia génica devuelve la audición a pacientes con sordera congénita

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Un estudio pionero logra que 10 de 10 pacientes recuperen la audición gracias a la corrección del gen OTOF

Un ensayo clínico internacional liderado por el Instituto Karolinska (Suecia), en colaboración con hospitales y universidades de China, ha logrado restaurar la audición en 10 pacientes con sordera congénita mediante el uso de terapia génica experimental.

Los pacientes, de entre 1 y 24 años, padecían una mutación en el gen OTOF, responsable de la producción de otoferlina, una proteína esencial para la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro. Esta mutación afecta a unas 200.000 personas en todo el mundo.

Primer ensayo exitoso en niños, adolescentes y adultos

El estudio administró una única inyección de un virus adenoasociado modificado al oído interno de cada paciente, a través de la ventana redonda de la cóclea, introduciendo una copia funcional del gen OTOF. La intervención fue segura y bien tolerada, y mostró mejoras auditivas notables en todos los casos.

“Este es un gran avance en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos”, afirmó Maoli Duan, una de las investigadoras principales.

Entre los casos más impactantes se encuentra el de una niña de 7 años, que en solo cuatro meses pudo mantener conversaciones con su madre tras recuperar casi por completo su audición. Otros pacientes también reportaron poder escuchar la lluvia o la voz de sus familiares por primera vez.

Resultados rápidos y duraderos

La mayoría de los pacientes notaron mejoras auditivas tras un mes del tratamiento. A los seis meses, el umbral promedio de audición mejoró de 106 decibelios a 52, lo que supone una diferencia significativa.

“Estudios previos en niños ya habían mostrado eficacia, pero este es el primer ensayo que incluye adolescentes y adultos”, explicó Duan.

Hacia el futuro de la terapia genética auditiva

El equipo investigador realizará ahora un seguimiento a largo plazo, de entre 5 y 10 años, para evaluar la duración del efecto terapéutico. Mientras tanto, ya trabajan en abordar otras formas de sordera genética, como las causadas por los genes GJB2 y TMC1, más comunes pero de tratamiento más complejo.

“OTOF es solo el comienzo”, señaló Duan. “Estamos avanzando para que más pacientes puedan beneficiarse de la terapia génica”.

 

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El Hospital La Fe marca un hito en la cirugía cardíaca: opera con éxito el corazón de una paciente sin abrir el tórax

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Hospital La Fe
El Hospital La Fe opera el corazón de una paciente a través de cuatro incisiones mínimas en cuello y pecho - GVA

Cirugía pionera en España realizada en el Hospital La Fe de València

El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha realizado con éxito una de las primeras cirugías cardíacas totalmente endoscópicas sin minitoracotomía ni asistencia robótica que se practican en España. Una intervención que representa un paso histórico en el ámbito de la cirugía mínimamente invasiva del corazón.

El equipo médico ha conseguido cerrar una comunicación interauricular (CIA), un defecto congénito que permite el paso anómalo de sangre entre las aurículas del corazón, utilizando únicamente cuatro pequeñas incisiones de apenas un centímetro en el cuello y el pecho de la paciente.


Qué es la comunicación interauricular y por qué es peligrosa

La comunicación interauricular es una malformación congénita del corazón que consiste en una abertura en la pared que separa las aurículas. Esta alteración puede no presentar síntomas durante décadas, pero si no se corrige, puede derivar en una enfermedad cardiopulmonar grave, que puede llegar a requerir un trasplante de corazón y pulmones en fases avanzadas.

Entre los síntomas más comunes cuando aparece la afectación están la fatiga, dificultad para respirar, palpitaciones o incluso dolor torácico.


La evolución de una técnica menos invasiva

El equipo liderado por el doctor Tomás Heredia-Cambra lleva más de una década desarrollando técnicas endoscópicas para abordar distintas enfermedades cardíacas. Hasta ahora, todas las intervenciones para cerrar este tipo de defectos se realizaban con una minitoracotomía de entre 3 y 5 cm, que permitía el acceso al corazón.

Con esta nueva técnica, se eliminan las grandes incisiones y se sustituye por cuatro accesos puntuales de 1 cm, a través de los cuales se introduce un endoscopio con visión en 3D y el instrumental quirúrgico necesario para ocluir la CIA. El resultado es una intervención todavía menos invasiva, con menos sangrado, menos dolor, menor riesgo de complicaciones estéticas y una recuperación mucho más rápida.

La paciente intervenida ha podido volver a casa en solo unos días, y ha mostrado su agradecimiento al equipo médico por la atención recibida y los resultados obtenidos.


Un abordaje multidisciplinar que sitúa a València a la vanguardia

La intervención ha sido posible gracias a un enfoque multidisciplinar, en el que han colaborado profesionales de:

  • Cirugía Cardiovascular

  • Anestesiología y Reanimación

  • Perfusión y Circulación Extracorpórea

  • Enfermería quirúrgica especializada

Este hito consolida a La Fe como referente nacional en técnicas cardíacas mínimamente invasivas, y subraya la importancia de la colaboración médica coordinada para afrontar intervenciones de máxima complejidad.

“Este avance marca un antes y un después en la cirugía cardíaca de la Comunitat Valenciana, sitúa a nuestro hospital a la vanguardia y acelera notablemente la vuelta de los pacientes a su vida diaria”, ha afirmado el gerente del hospital, José Luis Poveda.


Unidad de Referencia Nacional en Cardiopatías Congénitas en adultos

El Hospital La Fe cuenta con una Unidad de Referencia Nacional (CSUR) en Cardiopatías Congénitas en la Edad Adulta, dirigida por Joaquín Rueda e integrada en el Servicio de Cardiología.

Gracias a esta unidad, cualquier hospital del territorio nacional puede derivar pacientes para su valoración y tratamiento, siempre con el máximo rigor asistencial y la garantía de excelencia, avalada por auditorías periódicas.


Conclusión: una nueva era en la cirugía del corazón

La intervención realizada en La Fe no solo supone una mejora clínica para la paciente, sino que marca un punto de inflexión en la historia de la cirugía cardíaca en España. La posibilidad de operar el corazón sin abrir el tórax ni usar robots acerca la medicina del futuro al presente, con técnicas menos agresivas, más seguras y centradas en el bienestar del paciente.

València, una vez más, se posiciona en la vanguardia médica europea, y La Fe demuestra su capacidad de liderazgo en la aplicación de innovaciones quirúrgicas de alto nivel.

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