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La Fe interviene con éxito un tumor en una bebé que todavía estaba en periodo de gestación

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El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia ha realizado con éxito, por primera vez en España, una intervención quirúrgica para extirpar un tumor cardiaco a una bebé diagnosticada en periodo fetal, es decir, antes de nacer.

Se trataba de un tumor cardiaco poco frecuente conocido como teratoma pericárdico diagnosticado en la semana 24 de gestación (5 meses y medio) y que se comportó de manera agresiva, comprimiendo el corazón y estructuras vecinas, por tanto, amenazando la vida de la bebé y también de la madre.

Dada la complejidad de la situación, se realizó un seguimiento exhaustivo de la gestación por la comisión de malformaciones fetales del Hospital La Fe, integrada por un grupo multidisciplinar formado por especialistas en obstetricia, neonatología, genética, cirugía, cardiología, neurología y radiología pediátricas.

Este comité decidió inicialmente un manejo intrauterino con la realización por parte de obstetricia de técnicas para aliviar la compresión del tumor con el fin de que la bebé cumpliera semanas de gestación y evitar el nacimiento prematuro. En la semana 28 de la gestación, es decir, a los seis meses y medio, y dada la gravedad extrema, se decide extraer a la bebé mediante cesárea, con tan solo 900 gramos de peso.

Según Raquel Escrig, jefa de sección de Neonatología, “la complejidad del procedimiento venía dada por el hecho de que, por las características del tumor, la paciente podría fallecer inmediatamente tras cortar el cordón umbilical que la mantenía unida a la madre por lo que había que mantenerla unida a la placenta mientras se estabilizaba a la paciente y se iniciaba el acto quirúrgico”. Se trata de la técnica conocida como EXIT (Ex Útero Intrapartum Treatment).

Operativo quirúrgico

Se articuló un operativo quirúrgico de más de una treintena de profesionales, consistente en dos equipos quirúrgicos completos: uno para para la madre con anestesiología obstétrica y especialistas en obstetricia y ginecología; y el segundo para la bebé, con neonatología, anestesiología pediátrica, cirugía pediátrica, cardiología pediátrica y cirugía cardiaca infantil, en el mismo quirófano.

Durante varios días, se estudió y se ensayó la cirugía recreando el escenario mediante simulación clínica. Es la primera vez que en el Hospital La Fe se realiza este tipo de operativo.

Tras la cesárea, la niña se mantuvo con vida gracias a la asistencia placentaria que le proporcionaba su madre, permitiendo su intubación previa al pinzamiento del cordón umbilical y su intervención quirúrgica inmediata para la extirpación del tumor que comprometía su vida.

Sonia Garcés, especialista en anestesiología pediátrica del Hospital La Fe, ha explicado que “se trata de un caso excepcional por tratarse de una bebé prematura. Existen en la literatura científica escasos reportes de niños que, con tan bajo peso, hayan sobrevivido sin secuelas a este tipo de tumores cardiacos”.

Recuperación y segunda intervención

La paciente requirió una nueva intervención dos meses después por los servicios de cirugía pediátrica, cirugía cardiaca infantil, anestesiología pediátrica y la unidad de cuidados intensivos pediátricos y reanimación para eliminar restos del tumor que había crecido nuevamente. Tras la misma y dos ciclos de quimioterapia en oncología infantil del Hospital La Fe, la paciente está libre de la enfermedad.

Según ha expresado el gerente del Hospital La Fe, José Luis Poveda: “La coordinación y la experiencia de los profesionales de nuestro hospital han sido la clave para el éxito de esta operación. Se trataba de un reto muy complejo que supone un hito fundamental en el tratamiento de los tumores cardiacos en bebés prematuros”.

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Terapia génica devuelve la audición a pacientes con sordera congénita

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Un estudio pionero logra que 10 de 10 pacientes recuperen la audición gracias a la corrección del gen OTOF

Un ensayo clínico internacional liderado por el Instituto Karolinska (Suecia), en colaboración con hospitales y universidades de China, ha logrado restaurar la audición en 10 pacientes con sordera congénita mediante el uso de terapia génica experimental.

Los pacientes, de entre 1 y 24 años, padecían una mutación en el gen OTOF, responsable de la producción de otoferlina, una proteína esencial para la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro. Esta mutación afecta a unas 200.000 personas en todo el mundo.

Primer ensayo exitoso en niños, adolescentes y adultos

El estudio administró una única inyección de un virus adenoasociado modificado al oído interno de cada paciente, a través de la ventana redonda de la cóclea, introduciendo una copia funcional del gen OTOF. La intervención fue segura y bien tolerada, y mostró mejoras auditivas notables en todos los casos.

“Este es un gran avance en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos”, afirmó Maoli Duan, una de las investigadoras principales.

Entre los casos más impactantes se encuentra el de una niña de 7 años, que en solo cuatro meses pudo mantener conversaciones con su madre tras recuperar casi por completo su audición. Otros pacientes también reportaron poder escuchar la lluvia o la voz de sus familiares por primera vez.

Resultados rápidos y duraderos

La mayoría de los pacientes notaron mejoras auditivas tras un mes del tratamiento. A los seis meses, el umbral promedio de audición mejoró de 106 decibelios a 52, lo que supone una diferencia significativa.

“Estudios previos en niños ya habían mostrado eficacia, pero este es el primer ensayo que incluye adolescentes y adultos”, explicó Duan.

Hacia el futuro de la terapia genética auditiva

El equipo investigador realizará ahora un seguimiento a largo plazo, de entre 5 y 10 años, para evaluar la duración del efecto terapéutico. Mientras tanto, ya trabajan en abordar otras formas de sordera genética, como las causadas por los genes GJB2 y TMC1, más comunes pero de tratamiento más complejo.

“OTOF es solo el comienzo”, señaló Duan. “Estamos avanzando para que más pacientes puedan beneficiarse de la terapia génica”.

 

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