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Salud y Bienestar

Así es el simulador de pandemias que ayuda a prever futuras epidemias

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València, 3 nov (EFE).- La Universitat de València (UV), la Universitat Politècnica de València(UPV) y la empresa Biotechvana del Parc Científic han participado en el desarrollo de Loimos, un simulador de pandemias que ayuda a prever su evolución en diferentes escenarios epidemiológicos y que se ha realizado en el contexto de la covid-19, con unos resultados que se ciñen al virus SARS-CoV-2.

El trabajo, publicado en la revista microLife, se ha desarrollado junto a otros equipos de investigación, como la Fundación Fisabio o el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y pretende «dibujar múltiples escenarios, plantear todas las preguntas e hipótesis que queramos y predecir sus efectos», ha explicado el investigador de la UPV José M. Sempere en un comunicado de la UPV.

«Esto ayuda muchísimo a decidir qué medidas tomar, a establecer aquellas que resulten más efectivas para evitar o, al menos, para limitar la propagación del virus», ha destacado Sempere, quien ha afirmado que los modelos del simulador «reproducen los virus y sus interacciones con un nivel de detalle sin precedentes».

El sistema se basa en modelos de computación con membranas que permiten diseñar de forma virtual el comportamiento de virus en diversos entornos, condiciones y niveles de gravedad, y que, entre otras variables, incorpora el tipo de infecciones, el grado de inmunidad adquirida o el periodo e índices de contagio.

El catedrático de Genética de la Universitat de València Andrés Moya ha señalado que estos escenarios «se simulan bajo determinados supuestos –por ejemplo, diversos tipos de medidas preventivas– y se evalúa la tasa de infección y su variación con el tiempo en la población».

Para su validación, el equipo de investigadores aplicó Loimos en una ciudad tipo europea –ficticia– de poco más de 10.000 habitantes, y reprodujo la dinámica de la epidemia y los efectos de la inmunidad sobre la transmisión del virus SARS-CoV-2 en diferentes franjas de edad.

El modelo predijo las consecuencias de retrasar la adopción de intervenciones no farmacéuticas entre 15 y 45 días después de los primeros casos notificados y el efecto de esas intervenciones sobre las tasas de infección y mortalidad.

Una de las conclusiones más relevantes del estudio, según los propios investigadores, fue la comprobación de la importancia de centrar los primeros esfuerzos en la gente más sensible y de mayor edad.

«Si nada más empiezan los contagios se aísla a la gente más sensible y de mayor edad, se consiguen frenar un poco, pero donde más se nota es en los recursos sanitarios utilizados y en la mortalidad, pues estas personas son las que tiene una mayor probabilidad de padecer peores síntomas al estar infectados», ha añadido el investigador de la UPV Marcelino Campos.

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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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