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Salud y Bienestar

Jimena, la niña de 6 años con una enfermedad rara que le hace olvidar lo aprendido

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síndrome de Phelan McDermid

Alicante, 19 feb (OFFICIALPRESS- EFE). Jimena, una niña de seis años con síndrome de Phelan McDermid, olvida lo que aprende en un período indeterminado de tiempo. Sus padres solicitan acelerar los trámites para que reciba la atención de un Profesional de Asistencia Terapéutica Infantil (PATI) durante ocho horas diarias, un recurso clave para su desarrollo.

Una espera de más de dos años para su reconocimiento de discapacidad

Su padre, Manuel Llopis, ha explicado a EFE que, tras más de dos años de espera, Jimena ha obtenido el grado dos de discapacidad. Sin embargo, el acceso a un terapeuta infantil especializado tiene una demora de al menos dos meses, a lo que se suma el tiempo de gestión del trámite.

«Jimena necesita estimulación y terapia urgente», insiste Llopis.

La familia enfrenta dificultades para conciliar su vida laboral y familiar, ya que su madre tuvo que dejar el trabajo para cuidar de Jimena y su hermano pequeño, mientras que su padre, bombero de profesión, intenta compaginar su jornada con las necesidades de su hija.

Un síndrome raro que afecta a 250 niños al año en España

El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad genética rara causada por la mutación o pérdida de material en el cromosoma 22, afectando el gen SHANK3. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y falta de control de esfínteres.

«Jimena es dependiente al 100%. Olvida cosas esenciales y no tiene percepción del peligro, lo que más nos preocupa», explica su padre.

Cada año, en España se diagnostican 250 nuevos casos de esta enfermedad, lo que pone en evidencia la urgente necesidad de mejorar la atención y los recursos para estas familias.

Un llamamiento por todas las familias en la misma situación

Los padres de Jimena han hecho público su caso no solo por su hija, sino para visibilizar la realidad de muchas familias en situaciones similares.

«Es inviable para cualquier familia que necesite trabajar. La carga física y mental es enorme», asegura Llopis.

Ahora, piden que la Administración agilice el proceso para que Jimena reciba la atención que necesita lo antes posible.

 

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Salud y Bienestar

¿Sueles tener los pies fríos? Estas son las enfermedades que pueden estar detrás

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pies fríos causas
Análisis de pies - ULE - Archivo

VALÈNCIA, 11 Dic. (EUROPA PRESS) – El Ilustre Colegio Oficial de Podología de la Comunidad Valenciana (ICOPCV) ha resaltado que problemas circulatorios, neuropatía periférica, enfermedad de Raynaud, hipotiroidismo o anemia son algunas enfermedades que pueden generar sensación de pies fríos, así como el tabaquismo. Estas son las causas.

La causa más común: problemas circulatorios

En primer lugar, la patología más común es tener problemas circulatorios. “Esta patología suele progresar de forma silenciosa con la edad y la insuficiencia venosa dificulta el retorno de la sangre al corazón. Las venas pierden elasticidad y tienen dificultades para hacer subir la sangre contra la gravedad. Este estancamiento venoso enfría progresivamente los pies y provoca sensación de pies fríos”, ha explicado el podólogo y miembro de la junta directiva del ICOPCV, Jorge Escoto.

La arteriosclerosis, el endurecimiento de las arterias, también reduce su capacidad para transportar sangre caliente a las extremidades. Para ayudar a evitar los pies fríos por problemas circulatorios, los podólogos recomiendan estimular la circulación con ejercicios sencillos como flexionar los dedos de los pies o rotar los tobillos.
Estos movimientos activan la bomba muscular y favorecen el retorno venoso, evitando el círculo vicioso de que cuanto más frío se siente, menos se mueve la persona, ralentizando aún más la circulación.
Junto a ello, es “importante” eliminar hábitos tóxicos como el tabaquismo, ya que fumar endurece, inflama y obstruye las arterias.

Enfermedad de Raynaud: ataques isquémicos transitorios

En segundo lugar, la enfermedad de Raynaud es otra patología que podría estar detrás de esta sintomatología. Se trata de un ataque isquémico transitorio, es decir, un periodo breve en el que se detiene el flujo de sangre hacia los pies por obstrucción de las arterias, generando sensación de frío en los miembros inferiores.

En quienes la padecen, la llegada del frío acentúa la enfermedad: los vasos sanguíneos se contraen, los pies pueden verse blanquecinos o azulados, y aparece entumecimiento. Para aliviar los síntomas, el ICOPCV aconseja realizar ejercicios, usar medias que favorezcan la circulación y reducir la nicotina en personas fumadoras.

También se recomienda evitar braseros y fuentes de calor directo, ya que los cambios bruscos de temperatura agravan la clínica. Es esencial apostar por calzado con buena capacidad de aislamiento térmico y calcetines de lana de merino durante el invierno.

Neuropatía periférica: pies fríos que no están fríos al tacto

Otra enfermedad que genera sensación de pies fríos es la neuropatía periférica, originada por daño en los nervios que detectan la temperatura.
“Es importante destacar que, en estos casos, los pies se sienten fríos, pero al tocarlos en realidad no lo están. Esto es muy común en personas diabéticas y, por ello, se deben extremar las precauciones”, ha explicado Escoto.

La neuropatía reduce la capacidad para percibir calor o frío reales, lo que incrementa el riesgo de quemaduras o congelaciones sin que la persona lo perciba. Por este motivo, se recomienda:

  • Revisar los pies regularmente.

  • Evitar braseros y fuentes de calor directo.

  • Optar por baños con agua tibia.

  • Realizar revisiones podológicas periódicas para controlar el estado de las uñas, el calzado y las ortesis plantares.

  • No caminar descalzo y examinar los pies a diario en busca de cortes, ampollas o enrojecimiento, usando un espejo o ayuda familiar de ser necesario.

Además, es fundamental secar correctamente los espacios interdigitales, hidratar la piel y realizar un masaje suave tras el lavado diario.

Hipotiroidismo y anemia: patologías sistémicas que también enfrían los pies

Por último, tener los pies fríos de forma constante puede ser consecuencia de hipotiroidismo o anemia.

En el hipotiroidismo, la glándula tiroides no produce suficientes hormonas T3 y T4, esenciales para controlar el metabolismo y la producción de calor en las células. Esto provoca frialdad y sequedad en los pies.

En la anemia, la deficiencia de hierro limita la oxigenación y la capacidad del cuerpo para generar calor, produciendo una circulación sanguínea deficiente.

Escoto subraya la importancia de que los podólogos formen parte de unidades multidisciplinares, ya que una consulta podológica puede detectar patologías sistémicas o, a la inversa, muchas enfermedades generales tienen manifestaciones en los pies que requieren atención especializada.

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