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Salud y Bienestar

Jimena, la niña de 6 años con una enfermedad rara que le hace olvidar lo aprendido

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síndrome de Phelan McDermid

Alicante, 19 feb (OFFICIALPRESS- EFE). Jimena, una niña de seis años con síndrome de Phelan McDermid, olvida lo que aprende en un período indeterminado de tiempo. Sus padres solicitan acelerar los trámites para que reciba la atención de un Profesional de Asistencia Terapéutica Infantil (PATI) durante ocho horas diarias, un recurso clave para su desarrollo.

Una espera de más de dos años para su reconocimiento de discapacidad

Su padre, Manuel Llopis, ha explicado a EFE que, tras más de dos años de espera, Jimena ha obtenido el grado dos de discapacidad. Sin embargo, el acceso a un terapeuta infantil especializado tiene una demora de al menos dos meses, a lo que se suma el tiempo de gestión del trámite.

«Jimena necesita estimulación y terapia urgente», insiste Llopis.

La familia enfrenta dificultades para conciliar su vida laboral y familiar, ya que su madre tuvo que dejar el trabajo para cuidar de Jimena y su hermano pequeño, mientras que su padre, bombero de profesión, intenta compaginar su jornada con las necesidades de su hija.

Un síndrome raro que afecta a 250 niños al año en España

El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad genética rara causada por la mutación o pérdida de material en el cromosoma 22, afectando el gen SHANK3. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y falta de control de esfínteres.

«Jimena es dependiente al 100%. Olvida cosas esenciales y no tiene percepción del peligro, lo que más nos preocupa», explica su padre.

Cada año, en España se diagnostican 250 nuevos casos de esta enfermedad, lo que pone en evidencia la urgente necesidad de mejorar la atención y los recursos para estas familias.

Un llamamiento por todas las familias en la misma situación

Los padres de Jimena han hecho público su caso no solo por su hija, sino para visibilizar la realidad de muchas familias en situaciones similares.

«Es inviable para cualquier familia que necesite trabajar. La carga física y mental es enorme», asegura Llopis.

Ahora, piden que la Administración agilice el proceso para que Jimena reciba la atención que necesita lo antes posible.

 

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Salud y Bienestar

La muerte de la niña de Alzira reabre el debate sobre los riesgos de la anestesia: ¿cuáles son los peligros reales?

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riesgos anestesia
PEXELS

La Sociedad Española de Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor (SEDAR) ha trasladado sus condolencias a la familia de la niña de 6 años fallecida tras haber sido atendida previamente esa misma mañana en una clínica dental privada en Alzira. Además, ha insistido en la importancia de que las sedaciones sean “realizadas exclusivamente por médicos especialistas en Anestesiología y Reanimación”. Estos son los riesgos reales de la anestesia.

Llamamiento a la prudencia y advertencia sobre la falta de información clínica

La SEDAR, en un comunicado, ha hecho un llamamiento a la “prudencia, respeto y responsabilidad institucional”, subrayando que actualmente “se desconocen los datos clínicos y las circunstancias exactas” del suceso. Por ello, remarcan que no pueden valorar causas ni responsabilidades hasta que avance la investigación.

La sedación con fármacos anestésicos generales: un procedimiento de alto riesgo

El organismo científico ha insistido en que las sedaciones que emplean fármacos anestésicos generales son “procedimientos con riesgos potencialmente graves, incluso vitales”. Por ello, recalcan que deben realizarse únicamente por especialistas en Anestesiología y Reanimación, los únicos con formación avanzada en farmacología, fisiología, manejo de la vía aérea, ventilación mecánica y reanimación avanzada.

La SEDAR recuerda que, en los últimos años, ha advertido reiteradamente de un “problema muy serio”: la autorización de sedaciones profundas para ser administradas por profesionales que no son anestesistas. Esto incluye médicos de otras especialidades como neumología, cardiología, digestivo o urgencias, e incluso enfermería, mediante cursos que no equivalen a una especialidad médica completa.

Normativas que permiten sedaciones sin anestesistas: un riesgo para el paciente

Según la SEDAR, estas normativas autonómicas generan un riesgo añadido porque los anestésicos generales pueden provocar “apnea, depresión respiratoria y colapso cardiovascular en cuestión de segundos”. Para la entidad, la administración de estos fármacos “exige la formación avanzada específica” de los anestesiólogos.

“El anestesista es el único profesional con la capacitación completa para realizar sedaciones de forma segura y responder de manera inmediata ante cualquier complicación”, remarcan.

Recomendaciones a los pacientes y mensaje del presidente de SEDAR

La SEDAR recomienda a la ciudadanía que, antes de someterse a una sedación, “pregunten siempre quién la va a realizar y verifiquen que se trata de un médico especialista en Anestesiología y Reanimación”.

El presidente de la sociedad, el doctor Javier García Fernández, ha destacado que “la seguridad del paciente es el compromiso central e irrenunciable de la SEDAR”. Ha subrayado también que “la sedación profunda no es un procedimiento menor” y que toda la comunidad sanitaria debe reflexionar tras un suceso tan grave.

La anestesia siempre conlleva riesgo, incluso en manos expertas

SEDAR recuerda que la anestesiología es una disciplina compleja que requiere vigilancia constante y experiencia. “Incluso realizada por profesionales plenamente cualificados, nunca está completamente exenta de riesgo”, advierten.

Por ello, insisten en que estos procedimientos deben realizarse “bajo los estándares máximos de seguridad” y con equipamiento adecuado.

Compromiso de la SEDAR con la seguridad y la evidencia científica

La entidad afirma que seguirá defendiendo que la seguridad del paciente esté “por encima de cualquier otro factor” y trabajará con evidencia científica para evitar que normativas o decisiones organizativas permitan prácticas que puedan comprometer la salud de los ciudadanos.

 

 

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