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Salud y Bienestar

Jimena, la niña de 6 años con una enfermedad rara que le hace olvidar lo aprendido

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síndrome de Phelan McDermid

Alicante, 19 feb (OFFICIALPRESS- EFE). Jimena, una niña de seis años con síndrome de Phelan McDermid, olvida lo que aprende en un período indeterminado de tiempo. Sus padres solicitan acelerar los trámites para que reciba la atención de un Profesional de Asistencia Terapéutica Infantil (PATI) durante ocho horas diarias, un recurso clave para su desarrollo.

Una espera de más de dos años para su reconocimiento de discapacidad

Su padre, Manuel Llopis, ha explicado a EFE que, tras más de dos años de espera, Jimena ha obtenido el grado dos de discapacidad. Sin embargo, el acceso a un terapeuta infantil especializado tiene una demora de al menos dos meses, a lo que se suma el tiempo de gestión del trámite.

«Jimena necesita estimulación y terapia urgente», insiste Llopis.

La familia enfrenta dificultades para conciliar su vida laboral y familiar, ya que su madre tuvo que dejar el trabajo para cuidar de Jimena y su hermano pequeño, mientras que su padre, bombero de profesión, intenta compaginar su jornada con las necesidades de su hija.

Un síndrome raro que afecta a 250 niños al año en España

El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad genética rara causada por la mutación o pérdida de material en el cromosoma 22, afectando el gen SHANK3. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y falta de control de esfínteres.

«Jimena es dependiente al 100%. Olvida cosas esenciales y no tiene percepción del peligro, lo que más nos preocupa», explica su padre.

Cada año, en España se diagnostican 250 nuevos casos de esta enfermedad, lo que pone en evidencia la urgente necesidad de mejorar la atención y los recursos para estas familias.

Un llamamiento por todas las familias en la misma situación

Los padres de Jimena han hecho público su caso no solo por su hija, sino para visibilizar la realidad de muchas familias en situaciones similares.

«Es inviable para cualquier familia que necesite trabajar. La carga física y mental es enorme», asegura Llopis.

Ahora, piden que la Administración agilice el proceso para que Jimena reciba la atención que necesita lo antes posible.

 

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Salud y Bienestar

Esta es la guía de alimentación para prevenir las enfermedades más frecuentes

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Una guía pionera para mejorar la salud desde la alimentación

 

El Colegio Oficial de Dietistas-Nutricionistas de la Comunitat Valenciana (CODiNuCoVa) ha elaborado la primera guía nutricional orientada a la prevención y tratamiento de las diez enfermedades no transmisibles más frecuentes en el territorio.

El documento, titulado ‘Nutrición Primaria’, ha sido desarrollado por los dietistas-nutricionistas Marta Dasí y Carlos Mudarra, y será presentado oficialmente en la sede de la Escuela Valenciana de Estudios de la Salud.

El objetivo es actualizar las recomendaciones que se aplican en Atención Primaria y alinearlas con la evidencia científica más reciente.


Unificar criterios clínicos y dar protagonismo a la nutrición

Según los autores, la guía busca reunir en un solo documento las principales patologías crónicas para abordarlas de forma integral, otorgando a la alimentación un papel central tanto en la prevención como en el tratamiento.

El manual incluye patrones dietéticos específicos para cada enfermedad y pretende facilitar la aplicación práctica de recomendaciones nacionales e internacionales en el ámbito sanitario.


Hipertensión: más allá de reducir la sal

En el caso de la hipertensión, la guía subraya que no basta con disminuir la sal añadida, sino que también es necesario reducir el consumo de ultraprocesados y alimentos con alto contenido en sodio.

Se recomienda priorizar frutas, verduras y legumbres —ricas en potasio, magnesio y fibra— por su efecto protector, así como limitar carnes rojas, grasas saturadas y azúcares añadidos.


Diabetes tipo 2: aumento preocupante en la Comunitat

El documento destaca que la prevalencia de la diabetes tipo 2 ha aumentado un 42% desde 2019 en la Comunitat Valenciana, en gran medida por factores relacionados con el estilo de vida como la obesidad y el sedentarismo.

La guía señala que una reducción del 10-15% del peso corporal tras el diagnóstico puede incluso favorecer la remisión de la enfermedad, y que una alimentación adecuada puede reducir el riesgo de desarrollarla hasta en un 80%.


Prevención desde la infancia: clave para frenar la cronicidad

El texto pone especial énfasis en la prevención temprana. Según datos del estudio ENPIV del colegio profesional, el 22,6% de los menores presenta sobrepeso y el 18% obesidad, lo que incrementa el riesgo de padecer enfermedades crónicas en la edad adulta.

Los nutricionistas advierten de que la obesidad infantil tiende a perpetuarse y defienden fomentar hábitos saludables desde edades tempranas, promoviendo dietas basadas en alimentos frescos y reduciendo el sedentarismo y el uso excesivo de pantallas.


Un documento con vocación de impacto sanitario

La presidenta del colegio, Maite Navarro, ha definido la guía como un documento pionero que refuerza el papel del dietista-nutricionista como profesional clave en el sistema sanitario.

Asimismo, ha reivindicado la necesidad de integrar estos profesionales de forma universal, pública y gratuita en hospitales y Atención Primaria para contribuir a la prevención y reversión de enfermedades crónicas.


Proyecto reconocido por su innovación

‘Nutrición Primaria’ fue el proyecto ganador del programa Move On 2025, una iniciativa impulsada por el colegio profesional para financiar proyectos con impacto directo en la promoción de la salud y la nutrición.

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