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Salud y Bienestar

Jimena, la niña de 6 años con una enfermedad rara que le hace olvidar lo aprendido

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síndrome de Phelan McDermid

Alicante, 19 feb (OFFICIALPRESS- EFE). Jimena, una niña de seis años con síndrome de Phelan McDermid, olvida lo que aprende en un período indeterminado de tiempo. Sus padres solicitan acelerar los trámites para que reciba la atención de un Profesional de Asistencia Terapéutica Infantil (PATI) durante ocho horas diarias, un recurso clave para su desarrollo.

Una espera de más de dos años para su reconocimiento de discapacidad

Su padre, Manuel Llopis, ha explicado a EFE que, tras más de dos años de espera, Jimena ha obtenido el grado dos de discapacidad. Sin embargo, el acceso a un terapeuta infantil especializado tiene una demora de al menos dos meses, a lo que se suma el tiempo de gestión del trámite.

«Jimena necesita estimulación y terapia urgente», insiste Llopis.

La familia enfrenta dificultades para conciliar su vida laboral y familiar, ya que su madre tuvo que dejar el trabajo para cuidar de Jimena y su hermano pequeño, mientras que su padre, bombero de profesión, intenta compaginar su jornada con las necesidades de su hija.

Un síndrome raro que afecta a 250 niños al año en España

El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad genética rara causada por la mutación o pérdida de material en el cromosoma 22, afectando el gen SHANK3. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y falta de control de esfínteres.

«Jimena es dependiente al 100%. Olvida cosas esenciales y no tiene percepción del peligro, lo que más nos preocupa», explica su padre.

Cada año, en España se diagnostican 250 nuevos casos de esta enfermedad, lo que pone en evidencia la urgente necesidad de mejorar la atención y los recursos para estas familias.

Un llamamiento por todas las familias en la misma situación

Los padres de Jimena han hecho público su caso no solo por su hija, sino para visibilizar la realidad de muchas familias en situaciones similares.

«Es inviable para cualquier familia que necesite trabajar. La carga física y mental es enorme», asegura Llopis.

Ahora, piden que la Administración agilice el proceso para que Jimena reciba la atención que necesita lo antes posible.

 

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Salud y Bienestar

El peligro oculto de los suplementos: cómo pueden causar daño hepático, insuficiencia y fallos en el hígado

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suplementos problemas hígado

 los últimos 30 años, la relación con los suplementos ha pasado de ser una alternativa de apoyo nutricional a convertirse en una auténtica obsesión, especialmente en Estados Unidos, donde más de la mitad de los adultos los consumen para tratar problemas de salud y trastornos psicológicos.

Plataformas como TikTok han impulsado tendencias que promueven la ingesta de suplementos sin respaldo médico: algunos usuarios toman berberina para acelerar el metabolismo, otros famosos ingieren musgo marino para la salud intestinal y los biohackers recurren a la metformina en busca de longevidad.

Sin embargo, los expertos advierten que los suplementos no son una solución mágica y pueden suponer riesgos para la salud. Estudios recientes han evidenciado un aumento en los casos de lesiones y fallos hepáticos asociados a su consumo.

¿Son seguros los suplementos? El lado oculto de su consumo

Aunque los suplementos prometen mejorar el estado de ánimo o ayudar a perder peso, la realidad es que muchos pueden hacer más daño que bien. En los últimos 25 años, se ha registrado un aumento significativo de enfermedades hepáticas relacionadas con estos productos, además de efectos secundarios como:

Cambios de humor
Problemas gastrointestinales
Fatiga y debilidad
Cálculos renales
 Caída del cabello
 Hipertensión

Este problema se debe a tres factores clave:

1️⃣ Compuestos tóxicos en suplementos no regulados
2️⃣ Interacciones perjudiciales con medicamentos
3️⃣ El peligro de la megadosis (ingesta excesiva de nutrientes)

El Dr. JoAnn Manson, endocrinólogo y profesor en la Facultad de Medicina de Harvard, advierte:

«Todo el mundo busca la píldora milagrosa para ralentizar el envejecimiento o prevenir enfermedades, pero la mayoría de los suplementos no tienen respaldo científico suficiente.»

¿Realmente los suplementos funcionan?

Desde hace miles de años, la humanidad ha recurrido a hierbas, minerales y metales para tratar enfermedades. Sin embargo, la popularidad actual de los suplementos ha crecido en gran medida debido al marketing y la falta de regulación.

Casos donde los suplementos pueden ser beneficiosos:

Ácido fólico en embarazadas: Previene defectos congénitos
Vitamina B12 en adultos mayores: Mejora la función cognitiva
 Omega-3: Contribuye a la salud cardiovascular
 Probióticos: Alivian el síndrome del intestino irritable

Para el resto de usos, los expertos coinciden en que la mayoría de los suplementos no cumplen sus promesas.

Riesgos de los suplementos: daño hepático y otras complicaciones

El consumo excesivo de ciertos suplementos puede provocar insuficiencia hepática.

Según estudios de 2022, hasta un 43% de las lesiones hepáticas inducidas por fármacos en EE.UU. están relacionadas con suplementos, lo que ha multiplicado por ocho estos casos en los últimos 25 años.

Algunos ingredientes comunes con potencial daño hepático incluyen:

 Té verde: presente en suplementos para perder peso
 Ashwagandha: popular en productos para la ansiedad
 Cúrcuma: usada como antiinflamatorio
 Cohosh negro y garcinia cambogia: comunes en productos para la menopausia y la pérdida de peso
 Arroz de levadura roja: utilizado para reducir el colesterol

El hepatólogo Marwan Ghabril recomienda:

«Evitar cualquier suplemento con hierbas o ingredientes botánicos, ya que pueden provocar efectos adversos graves.»

¿Cómo elegir un suplemento seguro?

Dado que la FDA no regula los suplementos como los medicamentos de prescripción, es importante tomar precauciones antes de consumirlos.

 Consulta a un médico antes de tomar cualquier suplemento
 Compra solo en marcas certificadas con pruebas de terceros
 Evita megadosis y revisa posibles interacciones con otros medicamentos
 Verifica fuentes confiables como la Oficina de Suplementos Dietéticos de los NIH

Conclusión: ¿son necesarios los suplementos?

El cardiólogo Dariush Mozaffarian señala:

«No hay píldoras mágicas para la salud. La clave es una dieta equilibrada, ejercicio, sueño adecuado y reducción del estrés.»

Si bien algunos suplementos pueden ser útiles en circunstancias específicas, la mejor forma de obtener nutrientes sigue siendo a través de alimentos naturales y hábitos saludables.

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