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Salud y Bienestar

Jimena, la niña de 6 años con una enfermedad rara que le hace olvidar lo aprendido

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síndrome de Phelan McDermid

Alicante, 19 feb (OFFICIALPRESS- EFE). Jimena, una niña de seis años con síndrome de Phelan McDermid, olvida lo que aprende en un período indeterminado de tiempo. Sus padres solicitan acelerar los trámites para que reciba la atención de un Profesional de Asistencia Terapéutica Infantil (PATI) durante ocho horas diarias, un recurso clave para su desarrollo.

Una espera de más de dos años para su reconocimiento de discapacidad

Su padre, Manuel Llopis, ha explicado a EFE que, tras más de dos años de espera, Jimena ha obtenido el grado dos de discapacidad. Sin embargo, el acceso a un terapeuta infantil especializado tiene una demora de al menos dos meses, a lo que se suma el tiempo de gestión del trámite.

«Jimena necesita estimulación y terapia urgente», insiste Llopis.

La familia enfrenta dificultades para conciliar su vida laboral y familiar, ya que su madre tuvo que dejar el trabajo para cuidar de Jimena y su hermano pequeño, mientras que su padre, bombero de profesión, intenta compaginar su jornada con las necesidades de su hija.

Un síndrome raro que afecta a 250 niños al año en España

El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad genética rara causada por la mutación o pérdida de material en el cromosoma 22, afectando el gen SHANK3. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y falta de control de esfínteres.

«Jimena es dependiente al 100%. Olvida cosas esenciales y no tiene percepción del peligro, lo que más nos preocupa», explica su padre.

Cada año, en España se diagnostican 250 nuevos casos de esta enfermedad, lo que pone en evidencia la urgente necesidad de mejorar la atención y los recursos para estas familias.

Un llamamiento por todas las familias en la misma situación

Los padres de Jimena han hecho público su caso no solo por su hija, sino para visibilizar la realidad de muchas familias en situaciones similares.

«Es inviable para cualquier familia que necesite trabajar. La carga física y mental es enorme», asegura Llopis.

Ahora, piden que la Administración agilice el proceso para que Jimena reciba la atención que necesita lo antes posible.

 

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Salud y Bienestar

Cáncer infantil en España: la supervivencia alcanza el 84% y cada historia importa

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El cáncer infantil en España mantiene una incidencia estable desde el año 2000, y la supervivencia a cinco años alcanza el 84%, según el último informe del Registro Español de Tumores Infantiles (RETI-Sehop). El estudio, que conmemora 45 años de seguimiento del cáncer pediátrico en España, confirma también que las diferencias territoriales en supervivencia se han reducido en la última década.

Más de 34.000 casos registrados desde 1980

Entre 1980 y 2024, el RETI-Sehop ha registrado más de 34.000 casos de cáncer en menores de 15 años y 2.413 en adolescentes de 15 a 19 años. Los tipos de tumores más frecuentes son:

  • Leucemias: 28% de los casos

  • Tumores del sistema nervioso central: 25%

  • Linfomas: 12%

  • Neuroblastomas: 8%

La supervivencia por tipo de tumor muestra resultados muy positivos, con tasas superiores al 90% en leucemia linfoblástica aguda, linfomas y retinoblastomas. Los tumores del sistema nervioso central y los tumores óseos siguen siendo los mayores retos terapéuticos.

Factores demográficos y planificación sanitaria

El estudio indica que la incidencia global no ha aumentado desde el año 2000, aunque la distribución por edades se ha visto afectada por la caída de la natalidad, reduciendo el peso relativo de los niños más pequeños.

Las estimaciones del RETI-Sehop apuntan a que uno de cada 422 niños en España desarrollará un cáncer antes de los 15 años, un dato fundamental para la planificación de recursos sanitarios y la organización de la asistencia pediátrica oncológica, según Rosario Fernández, subdirectora general de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad.

RETI-Sehop: 45 años de investigación y seguimiento

El RETI-Sehop nació a finales de los años setenta como un proyecto conjunto de la Universitat de València y la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP). Impulsado por pioneros de la oncohematología pediátrica, su objetivo ha sido evaluar los avances en el tratamiento del cáncer infantil y garantizar la igualdad de oportunidades para todos los menores, independientemente de su lugar de residencia.

El registro funciona como una red cooperativa, recibiendo notificaciones de todos los hospitales y unidades de oncología pediátrica de España, y haciendo seguimiento de los pacientes hasta cinco años tras el diagnóstico. Con una exhaustividad del 97% en menores de 15 años, se ha consolidado como el referente nacional sobre cáncer infantil.

Investigación y proyectos internacionales

El RETI-Sehop también participa en grandes proyectos internacionales de investigación epidemiológica, comparando los resultados españoles con otros países y reforzando la visibilidad de la oncología pediátrica española a nivel global.

Desde 2014 cuenta con financiación del Ministerio de Sanidad, y sus datos se integran en la Estrategia en Cáncer del Sistema Nacional de Salud, apoyando la planificación, la evaluación de resultados asistenciales y la mejora de los protocolos cooperativos.

La voz de la experiencia

El 45 aniversario del RETI-SEHOP recordó que detrás de cada estadística hay vidas humanas. Laura Mora, sobreviviente de osteosarcoma, declaró:
«Estoy yo y muchos otros menores. RETI construye conocimiento y siembra esperanza», destacando el valor del registro para pacientes y familias.

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