Síguenos

Salud y Bienestar

Jimena, la niña de 6 años con una enfermedad rara que le hace olvidar lo aprendido

Publicado

en

síndrome de Phelan McDermid

Alicante, 19 feb (OFFICIALPRESS- EFE). Jimena, una niña de seis años con síndrome de Phelan McDermid, olvida lo que aprende en un período indeterminado de tiempo. Sus padres solicitan acelerar los trámites para que reciba la atención de un Profesional de Asistencia Terapéutica Infantil (PATI) durante ocho horas diarias, un recurso clave para su desarrollo.

Una espera de más de dos años para su reconocimiento de discapacidad

Su padre, Manuel Llopis, ha explicado a EFE que, tras más de dos años de espera, Jimena ha obtenido el grado dos de discapacidad. Sin embargo, el acceso a un terapeuta infantil especializado tiene una demora de al menos dos meses, a lo que se suma el tiempo de gestión del trámite.

«Jimena necesita estimulación y terapia urgente», insiste Llopis.

La familia enfrenta dificultades para conciliar su vida laboral y familiar, ya que su madre tuvo que dejar el trabajo para cuidar de Jimena y su hermano pequeño, mientras que su padre, bombero de profesión, intenta compaginar su jornada con las necesidades de su hija.

Un síndrome raro que afecta a 250 niños al año en España

El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad genética rara causada por la mutación o pérdida de material en el cromosoma 22, afectando el gen SHANK3. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y falta de control de esfínteres.

«Jimena es dependiente al 100%. Olvida cosas esenciales y no tiene percepción del peligro, lo que más nos preocupa», explica su padre.

Cada año, en España se diagnostican 250 nuevos casos de esta enfermedad, lo que pone en evidencia la urgente necesidad de mejorar la atención y los recursos para estas familias.

Un llamamiento por todas las familias en la misma situación

Los padres de Jimena han hecho público su caso no solo por su hija, sino para visibilizar la realidad de muchas familias en situaciones similares.

«Es inviable para cualquier familia que necesite trabajar. La carga física y mental es enorme», asegura Llopis.

Ahora, piden que la Administración agilice el proceso para que Jimena reciba la atención que necesita lo antes posible.

 

Puedes seguir toda la actualidad visitando Official Press o en nuestras redes sociales: Facebook, Twitter o Instagram y también puedes suscribirte a nuestro canal de WhatsApp.

Advertisement
Click para comentar

Tienes que estar registrado para comentar Acceder

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.

Salud y Bienestar

Descubren nuevos coronavirus en murciélagos de España, algunos similares al SARS-CoV-2

Publicado

en

Investigadores españoles han identificado ocho genomas de coronavirus en murciélagos de distintas regiones de España, tres de los cuales podrían ser nuevas especies virales. El estudio, liderado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio) y el Instituto Cavanilles de Biodiversidad y Biología Evolutiva de la Universitat de València (UV), se publica en la revista PLoS Pathogens.

La investigación, considerada el mayor esfuerzo hasta la fecha para estudiar la diversidad de coronavirus en la fauna ibérica, se realizó mediante la secuenciación de muestras fecales de cientos de murciélagos pertenecientes a 23 especies diferentes.

Ocho genomas de coronavirus y tres posibles nuevas especies

El equipo de científicos logró identificar ocho genomas completos de coronavirus, de los cuales tres corresponden a nuevas especies dentro del género Alphacoronavirus, que incluye virus responsables de resfriados comunes, así como de enfermedades en cerdos y otras especies.

Los análisis filogenéticos muestran conexiones evolutivas con coronavirus de murciélagos de Asia y Europa, lo que indica un origen común reciente y una importante transmisión viral entre poblaciones de murciélagos.

Virus similar al SARS-CoV-2

Uno de los virus detectados, denominado RhBetaCoV-Murcia2022, pertenece al género Betacoronavirus, al igual que el SARS-CoV-2. Este virus mostró capacidad para utilizar el receptor humano ACE2, aunque con una afinidad menor que la del SARS-CoV-2.

“Por el momento no ha sido posible aislar y cultivar el virus completo, por lo que carecemos de las herramientas para un estudio más pormenorizado”, explica Jérémy Dufloo, investigador del I2SysBio y coautor del estudio.

Aunque comparte receptor con SARS-CoV-2, los expertos destacan que la entrada en la célula no es suficiente para considerarlo peligroso, ya que también se requiere capacidad de replicación, evasión del sistema inmunitario y transmisión eficiente entre humanos.

Importancia de la monitorización y prevención

Estos hallazgos resaltan la necesidad de estudios de campo y vigilancia de virus en murciélagos, fundamentales para prevenir futuros brotes zoonóticos. La identificación de receptores como ACE2 también abre la puerta al desarrollo de nuevos antivirales que puedan inhibir la entrada del virus en las células humanas.

La investigación ha sido financiada por el European Research Council (ERC), el Ministerio de Ciencia e Innovación, la Generalitat Valenciana, EMBO y las Sklodowska-Curie Actions.

Puedes seguir toda la actualidad visitando Official Press o en nuestras redes sociales: Facebook, Twitter o Instagram y también puedes suscribirte a nuestro canal de WhatsApp.

Continuar leyendo