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Salud y Bienestar

Jimena, la niña de 6 años con una enfermedad rara que le hace olvidar lo aprendido

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síndrome de Phelan McDermid

Alicante, 19 feb (OFFICIALPRESS- EFE). Jimena, una niña de seis años con síndrome de Phelan McDermid, olvida lo que aprende en un período indeterminado de tiempo. Sus padres solicitan acelerar los trámites para que reciba la atención de un Profesional de Asistencia Terapéutica Infantil (PATI) durante ocho horas diarias, un recurso clave para su desarrollo.

Una espera de más de dos años para su reconocimiento de discapacidad

Su padre, Manuel Llopis, ha explicado a EFE que, tras más de dos años de espera, Jimena ha obtenido el grado dos de discapacidad. Sin embargo, el acceso a un terapeuta infantil especializado tiene una demora de al menos dos meses, a lo que se suma el tiempo de gestión del trámite.

«Jimena necesita estimulación y terapia urgente», insiste Llopis.

La familia enfrenta dificultades para conciliar su vida laboral y familiar, ya que su madre tuvo que dejar el trabajo para cuidar de Jimena y su hermano pequeño, mientras que su padre, bombero de profesión, intenta compaginar su jornada con las necesidades de su hija.

Un síndrome raro que afecta a 250 niños al año en España

El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad genética rara causada por la mutación o pérdida de material en el cromosoma 22, afectando el gen SHANK3. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y falta de control de esfínteres.

«Jimena es dependiente al 100%. Olvida cosas esenciales y no tiene percepción del peligro, lo que más nos preocupa», explica su padre.

Cada año, en España se diagnostican 250 nuevos casos de esta enfermedad, lo que pone en evidencia la urgente necesidad de mejorar la atención y los recursos para estas familias.

Un llamamiento por todas las familias en la misma situación

Los padres de Jimena han hecho público su caso no solo por su hija, sino para visibilizar la realidad de muchas familias en situaciones similares.

«Es inviable para cualquier familia que necesite trabajar. La carga física y mental es enorme», asegura Llopis.

Ahora, piden que la Administración agilice el proceso para que Jimena reciba la atención que necesita lo antes posible.

 

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Salud y Bienestar

Si tienes estos síntomas, podrías sufrir diabetes

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síntomas diabetes

El 14 de noviembre se celebra el Día Mundial de la diabetes. Una enfermedad que sólo en España afecta a más de 5,3 millones de personas, según datos de la Federación de Diabéticos Españoles.

La diabetes es una enfermedad crónica provocada cuando el organismo no es capaz de regular la cantidad de azúcar en sangre, provocando una falta parcial o total del efecto de una hormona llamada insulina y que se caracteriza por un aumento de la glucosa (azúcar) en sangre.

Hay dos tipos de diabetes:

La tipo 1, cuyo origen está en los genes y factores ambientales, como los virus, que pueden desencadenar la enfermedad. Y está la más común: la tipo 2. Viene motivada por un estilo de vida poco saludable, ya que el sobrepeso y el sedentarismo aumentan el riesgo. El exceso de peso y la grasa abdominal se relacionan con la resistencia a la insulina.

Mientras que los síntomas de la diabetes tipo 1 se diagnostican de inicio, los del tipo 2 avanzan más despacio, llegando a manifestarse a edades más adultas, e incluso puede que el paciente desconozca que sufra esta enfermedad, dado que son tan habituales que pueden dar lugar a confusión.

Síntomas de la diabetes:

-Aumento de la sed y de las ganas de orinar
-Aumento del apetito
-Fatiga
-Visión borrosa
-Entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies
-Úlceras que no cicatrizan
-Pérdida de peso sin razón aparente

Esta enfermedad también puede aparecer durante el embarazo. Es lo que se conoce como ‘diabetes gestacional’ y viene marcada por cambios hormonales, factores genéticos y factores del estilo de vida.

La Fundación para la Diabetes da algunas pautas para reducir el riesgo de diabetes tipo 2:

-Mantener el peso normal o perder más de un 5% si existe sobrepeso
-Adherirse a la dieta mediterránea
-Realizar un consumo de grasa inferior al 30% de las calorías diarias. De ese porcentaje, menos de un 10% debe provenir de la grasa animal (saturada)
-Incluir más de 15 gramos de fibra natural por cada mil calorías ingeridas al día
-Practicar actividad física regular durante más de 30 minutos al día, al menos 5 días a la semana
-Dejar el tabaco y limitar el consumo de alcohol

Los médicos de la dirección general de Salud de DKV, alertan sobre la importancia de que las personas que padecen diabetes realicen controles periódicos del nivel de azúcar y lleven un exhaustivo control de los alimentos que ingieren.

Enfermedades futuras

La diabetes, a largo plazo, puede presentar las siguientes complicaciones: retinopatía (una enfermedad de la retina que puede ocasionar ceguera); neuropatía diabética, que puede provocar alteraciones en la sensibilidad, dolores, úlceras e infecciones en los pies; nefropatía diabética (lesión renal por la diabetes), que puede degenerar en insuficiencia renal; y arterioesclerosis, particularmente en fumadores y en las personas que tienen una presión sanguínea alta.

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