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Salud y Bienestar

Jimena, la niña de 6 años con una enfermedad rara que le hace olvidar lo aprendido

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síndrome de Phelan McDermid

Alicante, 19 feb (OFFICIALPRESS- EFE). Jimena, una niña de seis años con síndrome de Phelan McDermid, olvida lo que aprende en un período indeterminado de tiempo. Sus padres solicitan acelerar los trámites para que reciba la atención de un Profesional de Asistencia Terapéutica Infantil (PATI) durante ocho horas diarias, un recurso clave para su desarrollo.

Una espera de más de dos años para su reconocimiento de discapacidad

Su padre, Manuel Llopis, ha explicado a EFE que, tras más de dos años de espera, Jimena ha obtenido el grado dos de discapacidad. Sin embargo, el acceso a un terapeuta infantil especializado tiene una demora de al menos dos meses, a lo que se suma el tiempo de gestión del trámite.

«Jimena necesita estimulación y terapia urgente», insiste Llopis.

La familia enfrenta dificultades para conciliar su vida laboral y familiar, ya que su madre tuvo que dejar el trabajo para cuidar de Jimena y su hermano pequeño, mientras que su padre, bombero de profesión, intenta compaginar su jornada con las necesidades de su hija.

Un síndrome raro que afecta a 250 niños al año en España

El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad genética rara causada por la mutación o pérdida de material en el cromosoma 22, afectando el gen SHANK3. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y falta de control de esfínteres.

«Jimena es dependiente al 100%. Olvida cosas esenciales y no tiene percepción del peligro, lo que más nos preocupa», explica su padre.

Cada año, en España se diagnostican 250 nuevos casos de esta enfermedad, lo que pone en evidencia la urgente necesidad de mejorar la atención y los recursos para estas familias.

Un llamamiento por todas las familias en la misma situación

Los padres de Jimena han hecho público su caso no solo por su hija, sino para visibilizar la realidad de muchas familias en situaciones similares.

«Es inviable para cualquier familia que necesite trabajar. La carga física y mental es enorme», asegura Llopis.

Ahora, piden que la Administración agilice el proceso para que Jimena reciba la atención que necesita lo antes posible.

 

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Salud y Bienestar

Neuroblastoma infantil: una prometedora terapia podría mejorar la supervivencia en niños con cáncer resistente

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Una nueva terapia combinada con anticuerpos y quimioterapia podría mejorar de forma significativa la respuesta al tratamiento y la supervivencia de niños con neuroblastoma infantil de alto riesgo, especialmente en aquellos casos en los que el cáncer no responde al tratamiento inicial o reaparece tras una primera remisión.

Así lo indican los resultados del ensayo clínico BEACON de fase 2, liderado por investigadores de la Universidad de Southampton (Reino Unido) y coordinado por la Unidad de Ensayos Clínicos de Cancer Research UK en la Universidad de Birmingham, publicados en la revista científica Journal of Clinical Oncology.


Qué es el neuroblastoma infantil y por qué es tan agresivo

El neuroblastoma es un tipo de cáncer raro que afecta principalmente a niños menores de cinco años. Se origina en células nerviosas inmaduras y suele desarrollarse en el abdomen, aunque en cerca de la mitad de los casos se disemina a otras partes del cuerpo como huesos, piel o hígado.

Cuando el neuroblastoma es refractario (no responde al tratamiento inicial) o recurrente (reaparece), el pronóstico suele ser desfavorable, lo que hace urgente el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.


Dinutuximab beta: la clave de la nueva quimioinmunoterapia

El ensayo BEACON analizó la eficacia de añadir dinutuximab beta (dB), un anticuerpo monoclonal, a la quimioterapia estándar. Los resultados muestran una mejora clara frente al tratamiento habitual:

  • Tasa de mejor respuesta objetiva (ORR):

    • Tratamiento estándar: 18,2%

    • Quimioterapia + dinutuximab beta: 30,2%

  • Supervivencia libre de progresión:

    • Tratamiento habitual: alrededor de 4 meses

    • Con dB: 11 meses

  • Supervivencia global media:

    • Tratamiento estándar: 17 meses

    • Con dB: casi 26 meses

Estos datos sugieren que la quimioinmunoterapia puede ralentizar el avance de la enfermedad y prolongar la vida de los pacientes pediátricos.


Seguridad y efectos secundarios del tratamiento

El estudio también evaluó la neurotoxicidad del tratamiento. En el grupo que recibió dinutuximab beta:

  • Un tercio de los pacientes presentó efectos leves, como somnolencia

  • Los efectos adversos graves (grado 3) fueron poco frecuentes (2,3%), cifras similares al tratamiento estándar (4,5%)

Los investigadores consideran que el perfil de seguridad es aceptable, especialmente teniendo en cuenta la gravedad de la enfermedad.


Próximos pasos: el ensayo BEACON-2

La profesora Juliet Gray, autora principal del estudio, ha calificado los resultados como “realmente alentadores” y ha confirmado que ya está en marcha el ensayo BEACON-2, que investiga nuevas combinaciones de quimioinmunoterapia para aumentar aún más los beneficios.

Por su parte, el profesor Amos Burke, de Cancer Research UK, ha destacado que estos avances “podrían mejorar tanto la supervivencia como la experiencia de los niños que padecen neuroblastoma resistente”.


Un avance clave en oncología pediátrica

Cada año se diagnostican alrededor de 100 casos de neuroblastoma infantil en el Reino Unido, una cifra similar a otros países europeos. Aunque se trata de un cáncer poco frecuente, es uno de los más complejos en oncología pediátrica.

Los expertos coinciden en que la incorporación de anticuerpos monoclonales a los tratamientos convencionales abre una nueva vía de esperanza para niños con cáncer resistente, acercando la investigación a terapias más eficaces y personalizadas.

 

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