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Salud y Bienestar

La Fe dará un pasaporte digital europeo a supervivientes de cáncer infantil

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Valencia, 7 jul (EFE).- El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe participa en el desarrollo e implementación de SurPass, un pasaporte digital europeo para pacientes supervivientes de cáncer infantil que tiene como objetivo mejorar su atención a largo plazo.

La iniciativa, enmarcada PanCareSurPass, un proyecto de 4 millones de euros, incluirá la descripción completa del tratamiento de cada superviviente, su historial y recomendaciones personalizadas, y se incorporará a la historia clínica electrónica, según ha informado la institución científica.

Se pretende aprovechar la transformación digital de la asistencia sanitaria para mejorar la atención centrada los supervivientes de cáncer infantil y adolescente mediante la implantación de este pasaporte de supervivencia válido en toda Europa.

El pasaporte, que se emitirá en formato electrónico y en papel y se le proporcionará a cada paciente al final del tratamiento, también recogerá una guía de orientación sobre el seguimiento a largo plazo de los posibles efectos tardíos específicos de los supervivientes.

El equipo de La Fe que participa en el proyecto está formado por investigadoras de la Unidad de Oncología Pediátrica del IIS La Fe y por personal de la Subdirección de Sistemas de Información de las áreas de Seguridad y Aplicaciones Sanitarias del Hospital La Fe.

La doctora Adela Cañete, jefa de la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital La Fe e investigadora del IIS La Fe, ha explicado que con la mejora de los tratamientos contra el cáncer, el 80 % de los niños y adolescentes diagnosticados en Europa sobrevivirán más de 5 años.

Actualmente hay 500.000 supervivientes de cáncer infantil y adolescente en Europa, una cifra que aumenta cada año, aunque los tratamientos contra esta dolencia son duros y pueden causar efectos a largo plazo, y por ello requieren un control de salud más cercano a lo largo de su vida.

Este seguimiento no está protocolizado y, en el momento del alta de las unidades de Oncología Pediátrica, solo una minoría de los supervivientes adultos de cáncer infantil reciben la atención adecuada.

«Queda un largo camino por recorrer para brindar una atención integral, homogénea y estructurada en el momento de la transición para lograr un seguimiento personalizado de alta calidad a largo plazo», según las fuentes.

Gracias a los algoritmos integrados, el pasaporte digital brindará recomendaciones personalizadas para la atención de seguimiento basadas en una combinación de las pautas aprobadas internacionalmente y las pautas de PanCareFollowUp para que sea fácil su implementación por parte del médico de atención primaria.

El proyecto PanCareSurPass arrancó en marzo de 2021 y trabaja para analizar cómo implementar ampliamente el SurPass en 8 países europeos (Austria, Bélgica, Alemania, Irlanda, Italia, Lituania, Países Bajos y España).

Parte del trabajo de desarrollo incluirá vincular el SurPass a los sistemas electrónicos de información de salud (registro médico del hospital y registros de salud nacionales) para mejorar la precisión de la información disponible y reducir el tiempo necesario para generar el SurPass para cada paciente.

La nueva versión de SurPass se lanzará y se probará en un estudio de varios países en Austria, Bélgica, Alemania, Italia, Lituania y España.

Este estudio analizará la visión de los supervivientes y los profesionales de la salud y, además, generará información sobre cómo utilizar los datos de salud de diferentes fuentes mediante la adopción de estándares de interoperabilidad.

«Estamos encantados de que la Comisión Europea también considere la necesidad de una atención óptima a largo plazo centrada en las necesidades de los supervivientes», ha expresado la doctora Desiree Grabow, coordinadora de proyectos en PanCareSurPass.

Por su parte, el doctor Riccardo Haupt, gerente de investigación de PanCareSurPass, ha explicado que esperan que este proyecto «permita una integración más eficiente entre la atención clínica de alta calidad y la investigación de efectos tardíos y que, en el futuro, el SurPass se convierta en un estándar para todos los cuidados en los países europeo

Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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