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Salud y Bienestar

Premian un estudio valenciano sobre mutaciones genéticas en la leucemia

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Un estudio del Grupo de Investigación en Hematología del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe sobre  mutaciones genéticas en la leucemia ha obtenido el premio a la mejor investigación presentada en el Congreso Nacional de Hematología de 2020.

El estudio, liderado por la doctora Mariam Ibáñez bajo la dirección del doctor Guillermo Sanz, jefe del Servicio de Hematología del HUP La Fe, investiga las mutaciones somáticas de TP53, el gen conocido como ‘supresor tumoral’, para la mejora del pronóstico y los esquemas de tratamiento en pacientes con leucemia mileoide aguda.

Según señala la doctora Ibañez, profesora de Genética y Praxis y Metodología de la Investigación II en la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU UCH) de Valencia, “las mutaciones somáticas de TP53 están presentes en la LMA entre el 5 y el 10% de los casos y son consideradas de muy mal pronóstico». Tras la clasificación de casos en tres grupos, según el tipo de mutación detectada en TP53, el estudio premiado por la SEHH analiza la tasa de remisión completa de la enfermedad, la supervivencia y el riesgo de recaída de cada grupo de pacientes. 

Lo más relevante de la investigación no es solo el premio, sino el gran impacto que nuestros resultados van a tener en la mejora de los pronósticos y esquemas para el tratamiento de nuestros pacientes”, ha destacado la investigadora, para quien “estos trabajos, destacados y premiados por la SEHH, constituyen avances en la investigación que permitirán diseñar terapias más efectivas para cada paciente, dirigidas contra dianas moleculares específicas”.

La profesora Ibáñez ya fue premiada en el congreso nacional de la SEHH en 2015 por su trabajo de ultrasecuenciación para identificar genes recurrentes implicados en la patogénesis de la leucemia mileoide aguda .

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Salud y Bienestar

Si tienes estos síntomas, podrías sufrir diabetes

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síntomas diabetes

El 14 de noviembre se celebra el Día Mundial de la diabetes. Una enfermedad que sólo en España afecta a más de 5,3 millones de personas, según datos de la Federación de Diabéticos Españoles.

La diabetes es una enfermedad crónica provocada cuando el organismo no es capaz de regular la cantidad de azúcar en sangre, provocando una falta parcial o total del efecto de una hormona llamada insulina y que se caracteriza por un aumento de la glucosa (azúcar) en sangre.

Hay dos tipos de diabetes:

La tipo 1, cuyo origen está en los genes y factores ambientales, como los virus, que pueden desencadenar la enfermedad. Y está la más común: la tipo 2. Viene motivada por un estilo de vida poco saludable, ya que el sobrepeso y el sedentarismo aumentan el riesgo. El exceso de peso y la grasa abdominal se relacionan con la resistencia a la insulina.

Mientras que los síntomas de la diabetes tipo 1 se diagnostican de inicio, los del tipo 2 avanzan más despacio, llegando a manifestarse a edades más adultas, e incluso puede que el paciente desconozca que sufra esta enfermedad, dado que son tan habituales que pueden dar lugar a confusión.

Síntomas de la diabetes:

-Aumento de la sed y de las ganas de orinar
-Aumento del apetito
-Fatiga
-Visión borrosa
-Entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies
-Úlceras que no cicatrizan
-Pérdida de peso sin razón aparente

Esta enfermedad también puede aparecer durante el embarazo. Es lo que se conoce como ‘diabetes gestacional’ y viene marcada por cambios hormonales, factores genéticos y factores del estilo de vida.

La Fundación para la Diabetes da algunas pautas para reducir el riesgo de diabetes tipo 2:

-Mantener el peso normal o perder más de un 5% si existe sobrepeso
-Adherirse a la dieta mediterránea
-Realizar un consumo de grasa inferior al 30% de las calorías diarias. De ese porcentaje, menos de un 10% debe provenir de la grasa animal (saturada)
-Incluir más de 15 gramos de fibra natural por cada mil calorías ingeridas al día
-Practicar actividad física regular durante más de 30 minutos al día, al menos 5 días a la semana
-Dejar el tabaco y limitar el consumo de alcohol

Los médicos de la dirección general de Salud de DKV, alertan sobre la importancia de que las personas que padecen diabetes realicen controles periódicos del nivel de azúcar y lleven un exhaustivo control de los alimentos que ingieren.

Enfermedades futuras

La diabetes, a largo plazo, puede presentar las siguientes complicaciones: retinopatía (una enfermedad de la retina que puede ocasionar ceguera); neuropatía diabética, que puede provocar alteraciones en la sensibilidad, dolores, úlceras e infecciones en los pies; nefropatía diabética (lesión renal por la diabetes), que puede degenerar en insuficiencia renal; y arterioesclerosis, particularmente en fumadores y en las personas que tienen una presión sanguínea alta.

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