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Salud y Bienestar

Premian un estudio valenciano sobre mutaciones genéticas en la leucemia

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Un estudio del Grupo de Investigación en Hematología del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe sobre  mutaciones genéticas en la leucemia ha obtenido el premio a la mejor investigación presentada en el Congreso Nacional de Hematología de 2020.

El estudio, liderado por la doctora Mariam Ibáñez bajo la dirección del doctor Guillermo Sanz, jefe del Servicio de Hematología del HUP La Fe, investiga las mutaciones somáticas de TP53, el gen conocido como ‘supresor tumoral’, para la mejora del pronóstico y los esquemas de tratamiento en pacientes con leucemia mileoide aguda.

Según señala la doctora Ibañez, profesora de Genética y Praxis y Metodología de la Investigación II en la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU UCH) de Valencia, “las mutaciones somáticas de TP53 están presentes en la LMA entre el 5 y el 10% de los casos y son consideradas de muy mal pronóstico». Tras la clasificación de casos en tres grupos, según el tipo de mutación detectada en TP53, el estudio premiado por la SEHH analiza la tasa de remisión completa de la enfermedad, la supervivencia y el riesgo de recaída de cada grupo de pacientes. 

Lo más relevante de la investigación no es solo el premio, sino el gran impacto que nuestros resultados van a tener en la mejora de los pronósticos y esquemas para el tratamiento de nuestros pacientes”, ha destacado la investigadora, para quien “estos trabajos, destacados y premiados por la SEHH, constituyen avances en la investigación que permitirán diseñar terapias más efectivas para cada paciente, dirigidas contra dianas moleculares específicas”.

La profesora Ibáñez ya fue premiada en el congreso nacional de la SEHH en 2015 por su trabajo de ultrasecuenciación para identificar genes recurrentes implicados en la patogénesis de la leucemia mileoide aguda .

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Salud y Bienestar

Sueño irregular entre semana y descanso extra en fin de semana: ¿cómo afecta al cuerpo?

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Sueño irregular

Dormir mal o dormir poco entre semana es un hábito muy extendido. Muchas personas intentan compensarlo “recuperando” horas de sueño durante el fin de semana, confiando en que así el cuerpo volverá a equilibrarse.
Sin embargo, un nuevo estudio publicado en la revista Sleep demuestra que dormir más el fin de semana no revierte los daños metabólicos provocados por la falta de sueño de lunes a viernes.

La investigación, realizada por la Facultad de Medicina Yong Loo Lin de la Universidad Nacional de Singapur (NUS Medicine), advierte de un impacto silencioso y preocupante: un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, incluso en personas jóvenes y sanas.


El estudio: 48 adultos jóvenes y un análisis exhaustivo del sueño y la glucosa

El equipo liderado por June Chi-Yan Lo y Khoo Chin Meng siguió durante dos semanas a 48 adultos jóvenes sanos (21–35 años) en un laboratorio del sueño.
Todos comenzaron el estudio con dos noches de descanso adecuado para medir correctamente su glucosa e insulina en un estado basal sano.

Después fueron divididos en tres grupos:

1. Sueño corto estable

  • 6 horas de sueño entre semana

  • 8 horas durante el fin de semana

  • Simula una semana laboral típica

 2. Sueño corto variable

  • Entre 4 y 8 horas entre semana (horarios irregulares)

  • 8 horas el fin de semana

  • Mismo tiempo total de sueño que el grupo anterior, pero distribuido de manera desigual

 3. Grupo control

  • 8 horas de sueño todos los días

  • Patrón de descanso óptimo

Durante todo el estudio, se controlaron sus comidas y se realizaron repetidas pruebas de tolerancia oral a la glucosa (PTGO) para medir cómo respondían sus cuerpos.


Resultados clave: la falta de sueño daña la gestión de la glucosa, incluso con “sueño de recuperación”

Los resultados fueron contundentes:

 1. Dormir poco entre semana altera la glucosa aunque se duerma más el fin de semana

Los grupos con falta de sueño mostraron tolerancia a la glucosa deteriorada, un marcador temprano de riesgo metabólico.

2. Resistencia a la insulina en quienes dormían 6 horas de forma regular

Su cuerpo necesitaba más insulina para mantener los niveles estables, pero aun así la glucosa seguía alta.

 3. Peor aún en quienes dormían con horarios irregulares

El grupo de sueño variable presentó:

  • aumentos más fuertes de glucosa,

  • sin producir insulina compensatoria suficiente.

Esto sugiere un daño más temprano en las células del páncreas encargadas de producir insulina.

4. Solo el grupo que dormía 8 horas diarias mantuvo un metabolismo normal

No se observaron cambios en la regulación de la glucosa.


¿Por qué dormir poco aumenta el riesgo de diabetes tipo 2?

Según los investigadores, el sueño insuficiente altera procesos esenciales para el metabolismo:

  • Desregula la sensibilidad a la insulina

  • Aumenta el estrés oxidativo

  • Cambia la actividad del sistema nervioso

  • Afecta hormonas clave como la leptina y la grelina

  • Reduce la capacidad del páncreas para equilibrar la glucosa

Cuando este patrón se repite cada semana, el cuerpo entra en un ciclo de estrés metabólico que dispara el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.


Dormir más el fin de semana NO basta: la regularidad importa

El hallazgo más importante del estudio es claro:

No se puede “resetear” el cuerpo durmiendo más el fin de semana.

La recuperación parcial del sueño no impide que los niveles de glucosa aumenten cuando vuelve el patrón de pocas horas entre semana.
Y, además, los horarios irregulares son incluso peores que dormir poco pero de manera estable.


Implicaciones para la salud y consejos prácticos

Este estudio destaca la importancia de incluir el sueño dentro de los factores de prevención de enfermedades metabólicas. Para proteger la salud, los expertos recomiendan:

Dormir entre 7–9 horas cada noche Mantener horarios estables, también los fines de semana

Evitar variaciones bruscas en las horas de acostarse y levantarse

Priorizar el sueño tal como se prioriza la alimentación y el ejercicio

Consultar con un especialista si hay insomnio o dificultades crónicas

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