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Salud y Bienestar

Premian un estudio valenciano sobre mutaciones genéticas en la leucemia

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Un estudio del Grupo de Investigación en Hematología del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe sobre  mutaciones genéticas en la leucemia ha obtenido el premio a la mejor investigación presentada en el Congreso Nacional de Hematología de 2020.

El estudio, liderado por la doctora Mariam Ibáñez bajo la dirección del doctor Guillermo Sanz, jefe del Servicio de Hematología del HUP La Fe, investiga las mutaciones somáticas de TP53, el gen conocido como ‘supresor tumoral’, para la mejora del pronóstico y los esquemas de tratamiento en pacientes con leucemia mileoide aguda.

Según señala la doctora Ibañez, profesora de Genética y Praxis y Metodología de la Investigación II en la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU UCH) de Valencia, “las mutaciones somáticas de TP53 están presentes en la LMA entre el 5 y el 10% de los casos y son consideradas de muy mal pronóstico». Tras la clasificación de casos en tres grupos, según el tipo de mutación detectada en TP53, el estudio premiado por la SEHH analiza la tasa de remisión completa de la enfermedad, la supervivencia y el riesgo de recaída de cada grupo de pacientes. 

Lo más relevante de la investigación no es solo el premio, sino el gran impacto que nuestros resultados van a tener en la mejora de los pronósticos y esquemas para el tratamiento de nuestros pacientes”, ha destacado la investigadora, para quien “estos trabajos, destacados y premiados por la SEHH, constituyen avances en la investigación que permitirán diseñar terapias más efectivas para cada paciente, dirigidas contra dianas moleculares específicas”.

La profesora Ibáñez ya fue premiada en el congreso nacional de la SEHH en 2015 por su trabajo de ultrasecuenciación para identificar genes recurrentes implicados en la patogénesis de la leucemia mileoide aguda .

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Salud y Bienestar

Niveles de hierro en el cerebro podrían indicar riesgo de Alzheimer antes de los primeros síntomas

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La enfermedad de Alzheimer, principal causa de demencia en todo el mundo, continúa siendo uno de los mayores retos de la medicina moderna. Ahora, un estudio de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos) revela que los niveles elevados de hierro en el cerebro podrían servir como biomarcador temprano de Alzheimer, incluso antes de que aparezcan los síntomas.

Hierro cerebral y neurodegeneración

El Alzheimer se caracteriza por la acumulación de proteínas anormales como la beta amiloide y la tau, que pueden detectarse años antes de los síntomas. Sin embargo, los tratamientos actuales contra estas proteínas han mostrado una eficacia limitada.

En los últimos años, los científicos han identificado que el exceso de hierro en el cerebro impulsa la neurodegeneración, ya que provoca estrés oxidativo, agrava la toxicidad de la proteína amiloide, altera la función de la tau y favorece la muerte neuronal.

Una resonancia magnética especial para detectar hierro

El estudio, publicado en la revista Radiology, empleó una técnica avanzada de resonancia magnética llamada mapeo de susceptibilidad cuantitativa (QSM). Esta tecnología permite medir los niveles de hierro en diferentes regiones del cerebro de forma no invasiva y precisa.

Según el doctor Xu Li, autor principal de la investigación, “QSM puede detectar pequeñas diferencias en los niveles de hierro cerebral, algo imposible con los métodos convencionales de resonancia magnética”.

Resultados del estudio

El equipo analizó a 158 adultos sin deterioro cognitivo dentro del proyecto BIOCARD, un seguimiento de largo plazo sobre los factores de riesgo de Alzheimer.

Tras más de siete años de seguimiento, observaron que:

Un mayor nivel de hierro en la corteza entorrinal y el putamen se asoció con un riesgo elevado de desarrollar deterioro cognitivo leve (DCL).

Este riesgo fue aún más significativo en pacientes que también presentaban depósitos de beta amiloide.

La combinación de ambos factores (hierro y proteínas amiloides) aceleró la progresión hacia el deterioro cognitivo.

Implicaciones para la prevención del Alzheimer

Estos hallazgos abren la puerta a intervenciones más tempranas en personas en riesgo de desarrollar Alzheimer. La técnica QSM podría convertirse en una herramienta clave para identificar pacientes vulnerables y, en un futuro, el hierro cerebral podría ser una diana terapéutica.

El doctor Li apunta: “Esperamos que la tecnología QSM se estandarice y sea más accesible en la práctica clínica, y que los ensayos clínicos evalúen terapias dirigidas al hierro”.

La investigación sugiere que medir el hierro cerebral mediante resonancia magnética avanzada podría anticipar el diagnóstico de Alzheimer años antes de los síntomas clínicos. Esto no solo permitiría actuar de forma preventiva, sino también diseñar tratamientos más eficaces en fases iniciales

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