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Salud y Bienestar

Premian un estudio valenciano sobre mutaciones genéticas en la leucemia

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Un estudio del Grupo de Investigación en Hematología del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe sobre  mutaciones genéticas en la leucemia ha obtenido el premio a la mejor investigación presentada en el Congreso Nacional de Hematología de 2020.

El estudio, liderado por la doctora Mariam Ibáñez bajo la dirección del doctor Guillermo Sanz, jefe del Servicio de Hematología del HUP La Fe, investiga las mutaciones somáticas de TP53, el gen conocido como ‘supresor tumoral’, para la mejora del pronóstico y los esquemas de tratamiento en pacientes con leucemia mileoide aguda.

Según señala la doctora Ibañez, profesora de Genética y Praxis y Metodología de la Investigación II en la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU UCH) de Valencia, “las mutaciones somáticas de TP53 están presentes en la LMA entre el 5 y el 10% de los casos y son consideradas de muy mal pronóstico». Tras la clasificación de casos en tres grupos, según el tipo de mutación detectada en TP53, el estudio premiado por la SEHH analiza la tasa de remisión completa de la enfermedad, la supervivencia y el riesgo de recaída de cada grupo de pacientes. 

Lo más relevante de la investigación no es solo el premio, sino el gran impacto que nuestros resultados van a tener en la mejora de los pronósticos y esquemas para el tratamiento de nuestros pacientes”, ha destacado la investigadora, para quien “estos trabajos, destacados y premiados por la SEHH, constituyen avances en la investigación que permitirán diseñar terapias más efectivas para cada paciente, dirigidas contra dianas moleculares específicas”.

La profesora Ibáñez ya fue premiada en el congreso nacional de la SEHH en 2015 por su trabajo de ultrasecuenciación para identificar genes recurrentes implicados en la patogénesis de la leucemia mileoide aguda .

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Cómo diferenciar los síntomas del cáncer colorrectal de las hemorroides: el error más común entre los jóvenes

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cáncer colorrectal
Una bacteria denominada colibactina podría estar desencadenando una epidemia de cáncer colorrectal. / Freepik

Alarma médica: el cáncer colorrectal en jóvenes se duplica y muchos confunden sus síntomas

El cáncer colorrectal está experimentando un preocupante aumento entre los adultos menores de 50 años. Lo que tradicionalmente se consideraba un tumor asociado al envejecimiento ahora también está afectando a personas jóvenes, que muchas veces confunden los síntomas con hemorroides u otros trastornos gastrointestinales menores.

Este retraso en la sospecha clínica se traduce en diagnósticos tardíos, cuando la enfermedad ya se encuentra en fases más avanzadas.

“En la población joven no se suele sospechar un cáncer colorrectal. Por eso, cuando aparecen los síntomas, muchas veces se atribuyen a una intolerancia a algún fármaco o a hemorroides”, alerta el oncólogo Juan Carlos Quero, del Hospital Quirónsalud Sagrado Corazón.


Una posible causa: una infección bacteriana en la infancia

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han identificado una posible causa del aumento de casos en jóvenes: una infección bacteriana temprana. Según el estudio publicado en Nature, algunas cepas de Escherichia coli que habitan de forma natural en el intestino pueden producir una toxina llamada colibactina, que daña el ADN de las células intestinales durante los primeros años de vida.

“Las mutaciones causadas por la colibactina se producen durante los primeros diez años de vida. Esas alteraciones tempranas podrían ser la base del mayor riesgo de cáncer colorrectal que se desarrolla años más tarde”, explica Marcos Díaz Gay, jefe del Grupo de Genómica Digital del CNIO.


Síntomas comunes del cáncer colorrectal: señales que no debes ignorar

El cáncer de colon y el cáncer de recto no siempre presentan síntomas en sus fases iniciales, lo que hace aún más importante la detección precoz. Según los CDC de Estados Unidos, estos son los síntomas más frecuentes:

  • Cambios persistentes en los hábitos intestinales.

  • Presencia de sangre en las heces (roja o muy oscura).

  • Diarrea o estreñimiento que no se resuelve.

  • Dolor o malestar abdominal recurrente.

  • Sensación de evacuación incompleta.

  • Pérdida de peso inexplicable o fatiga extrema.

Estos síntomas se suelen atribuir erróneamente a hemorroides, colon irritable o estrés digestivo, especialmente en pacientes jóvenes. De ahí la importancia de consultar con un especialista ante cualquier persistencia.


Diagnóstico y cribado: claves para detectar el cáncer a tiempo

España cuenta con programas de cribado para mayores de 50 años, pero este grupo de edad no incluye a los jóvenes que también podrían estar en riesgo. La prueba más sencilla es el test de sangre oculta en heces, que se puede realizar en casa y permite detectar el cáncer incluso sin síntomas visibles.

“Este hallazgo abre la puerta a desarrollar estrategias preventivas desde edades más tempranas”, añade Miguel Ángel Lanas, director científico del IIS Aragón.


Más de 15.000 muertes en 2024: la urgencia de actuar

En 2024, el cáncer colorrectal causó la muerte de más de 15.000 personas en España, consolidándose como uno de los tumores más mortales, pero también uno de los más prevenibles si se detecta a tiempo.


¿Cómo diferenciar hemorroides de cáncer colorrectal?

Aunque ambos pueden causar sangrado rectal, las hemorroides suelen provocar picor, dolor localizado al evacuar o inflamación visible en el ano. El cáncer, en cambio, genera síntomas más sistémicos como pérdida de peso, dolor abdominal persistente o alteraciones continuadas del ritmo intestinal.

➡️ Ante cualquier duda, consulta con un médico. Una colonoscopia puede ser clave para salvar vidas.

Resumen: vinculan el aumento del cáncer colorrectal en jóvenes con una infección bacteriana en la infancia

Un estudio internacional liderado por la Universidad de California en San Diego y con participación del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ha identificado una posible causa del aumento del cáncer colorrectal en adultos menores de 50 años: la exposición durante la infancia a la toxina colibactina, producida por algunas cepas de la bacteria Escherichia coli.

Hallazgos clave:

  • El cáncer colorrectal de aparición temprana se ha duplicado en las últimas dos décadas.

  • La colibactina puede dañar el ADN del colon, dejando una firma genética específica.

  • Estas mutaciones son 3,3 veces más frecuentes en menores de 40 años que en mayores de 70.

  • El efecto puede iniciarse antes de la pubertad, acelerando el desarrollo del tumor incluso décadas.

Implicaciones:

  • Se abre una nueva vía para la detección precoz y la prevención del cáncer colorrectal.

  • Se investiga si los probióticos podrían eliminar las bacterias productoras de colibactina.

  • Hay diferencias genéticas según países, lo que podría permitir diseñar estrategias de prevención regionales.

  • Si la tendencia actual continúa, el cáncer colorrectal será la principal causa de muerte oncológica entre jóvenes en 2030.

Este descubrimiento supone un gran avance para entender las causas genéticas y ambientales detrás del incremento de este tipo de cáncer y plantea nuevas estrategias de salud pública orientadas a la infancia.

Fuente: AGENCIA SINC

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