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Salud y Bienestar

Un nuevo sistema de Inteligencia Artificial ayudará a interpretar datos genómicos en cáncer infantil

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València, 27 oct (EFE).- Investigadores de la Universitat Politècnica de València (UPV) trabajan en un sistema de Inteligencia Artificial (IA) de interpretación de datos genómicos para mejorar el diagnóstico y tratamiento de cáncer infantil y enfermedades cardiovasculares.

El sistema permitirá dar un paso más hacia la medicina personalizada y podrá ser aplicado también para otras patologías metabólicas, neurológicas y psiquiátricas, informa este miércoles la UPV.

Junto a la universidad valenciana, en el desarrollo de este proyecto participan el instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe, INCLIVA, ISABIAL y la empresa Bionos Biotech, con financiación de la Agencia Valenciana de la Innovación.

Los laboratorios del Instituto Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN) de la UPV coordinan el desarrollo de la nueva herramienta que combina Inteligencia Artificial Explicable, Modelado Conceptual y Machine Learning para interpretar datos genómicos de pacientes y facilitar la prevención, diagnóstico y tratamiento de diferentes patologías.

Lo hace en el marco del proyecto OGMIOS, financiado por la Agencia Valenciana de la Innovación (AVI), y en el que también participan el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) y la empresa Bionos Biotech, integrando las tres dimensiones (clínica, científica e industrial).

El proyecto se centra en el estudio de la predisposición genética al cáncer pediátrico y a las enfermedades cardiovasculares, en concreto cardiopatías familiares con riesgo de muerte súbita.

Así, la plataforma OGMIOS permitirá integrar y analizar los datos clínicos y de secuenciación obtenidos a partir de distintos grupos de pacientes afectados por alguno de los fenotipos del cáncer infantil y cardiopatía familiar.

«La predisposición genética individual al cáncer, especialmente en la infancia, juega un papel importante, ya que hasta un 10 % de los cánceres que se presentan en la infancia pueden tener este origen», señala Óscar Pastor, investigador del Instituto VRAIN de la Universitat Politècnica de València y coordinador del proyecto.

Su conocimiento, añade Pastor, puede llevar a un ‘screening’ y un diagnóstico precoz que permita un tratamiento en fases todavía tempranas y localizadas, y OGMIOS contribuirá a conocer dicha predisposición genética.

En cuanto a las cardiopatías familiares, esta herramienta ayudará a la caracterización genética de los pacientes y sus familiares para ofrecerles un tratamiento y seguimiento basado en la medicina personalizada que permitirá mejorar su calidad de vida y reducir los casos de muerte súbita.

«El proyecto se centra en estas dos patologías, pero generará un conocimiento y una infraestructura básica de Inteligencia Artificial que se podrá adaptar para la prevención, diagnóstico y tratamiento de otras enfermedades metabólicas, neurológicas y psiquiátricas», entre otras, destaca Óscar Pastor.

El proyecto OGMIOS comenzó el pasado mes de abril y se extenderá hasta diciembre de 2023, señalan desde la universidad.

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Salud y Bienestar

Cómo diferenciar los síntomas del cáncer colorrectal de las hemorroides: el error más común entre los jóvenes

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Una bacteria denominada colibactina podría estar desencadenando una epidemia de cáncer colorrectal. / Freepik

Alarma médica: el cáncer colorrectal en jóvenes se duplica y muchos confunden sus síntomas

El cáncer colorrectal está experimentando un preocupante aumento entre los adultos menores de 50 años. Lo que tradicionalmente se consideraba un tumor asociado al envejecimiento ahora también está afectando a personas jóvenes, que muchas veces confunden los síntomas con hemorroides u otros trastornos gastrointestinales menores.

Este retraso en la sospecha clínica se traduce en diagnósticos tardíos, cuando la enfermedad ya se encuentra en fases más avanzadas.

“En la población joven no se suele sospechar un cáncer colorrectal. Por eso, cuando aparecen los síntomas, muchas veces se atribuyen a una intolerancia a algún fármaco o a hemorroides”, alerta el oncólogo Juan Carlos Quero, del Hospital Quirónsalud Sagrado Corazón.


Una posible causa: una infección bacteriana en la infancia

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han identificado una posible causa del aumento de casos en jóvenes: una infección bacteriana temprana. Según el estudio publicado en Nature, algunas cepas de Escherichia coli que habitan de forma natural en el intestino pueden producir una toxina llamada colibactina, que daña el ADN de las células intestinales durante los primeros años de vida.

“Las mutaciones causadas por la colibactina se producen durante los primeros diez años de vida. Esas alteraciones tempranas podrían ser la base del mayor riesgo de cáncer colorrectal que se desarrolla años más tarde”, explica Marcos Díaz Gay, jefe del Grupo de Genómica Digital del CNIO.


Síntomas comunes del cáncer colorrectal: señales que no debes ignorar

El cáncer de colon y el cáncer de recto no siempre presentan síntomas en sus fases iniciales, lo que hace aún más importante la detección precoz. Según los CDC de Estados Unidos, estos son los síntomas más frecuentes:

  • Cambios persistentes en los hábitos intestinales.

  • Presencia de sangre en las heces (roja o muy oscura).

  • Diarrea o estreñimiento que no se resuelve.

  • Dolor o malestar abdominal recurrente.

  • Sensación de evacuación incompleta.

  • Pérdida de peso inexplicable o fatiga extrema.

Estos síntomas se suelen atribuir erróneamente a hemorroides, colon irritable o estrés digestivo, especialmente en pacientes jóvenes. De ahí la importancia de consultar con un especialista ante cualquier persistencia.


Diagnóstico y cribado: claves para detectar el cáncer a tiempo

España cuenta con programas de cribado para mayores de 50 años, pero este grupo de edad no incluye a los jóvenes que también podrían estar en riesgo. La prueba más sencilla es el test de sangre oculta en heces, que se puede realizar en casa y permite detectar el cáncer incluso sin síntomas visibles.

“Este hallazgo abre la puerta a desarrollar estrategias preventivas desde edades más tempranas”, añade Miguel Ángel Lanas, director científico del IIS Aragón.


Más de 15.000 muertes en 2024: la urgencia de actuar

En 2024, el cáncer colorrectal causó la muerte de más de 15.000 personas en España, consolidándose como uno de los tumores más mortales, pero también uno de los más prevenibles si se detecta a tiempo.


¿Cómo diferenciar hemorroides de cáncer colorrectal?

Aunque ambos pueden causar sangrado rectal, las hemorroides suelen provocar picor, dolor localizado al evacuar o inflamación visible en el ano. El cáncer, en cambio, genera síntomas más sistémicos como pérdida de peso, dolor abdominal persistente o alteraciones continuadas del ritmo intestinal.

➡️ Ante cualquier duda, consulta con un médico. Una colonoscopia puede ser clave para salvar vidas.

Resumen: vinculan el aumento del cáncer colorrectal en jóvenes con una infección bacteriana en la infancia

Un estudio internacional liderado por la Universidad de California en San Diego y con participación del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ha identificado una posible causa del aumento del cáncer colorrectal en adultos menores de 50 años: la exposición durante la infancia a la toxina colibactina, producida por algunas cepas de la bacteria Escherichia coli.

Hallazgos clave:

  • El cáncer colorrectal de aparición temprana se ha duplicado en las últimas dos décadas.

  • La colibactina puede dañar el ADN del colon, dejando una firma genética específica.

  • Estas mutaciones son 3,3 veces más frecuentes en menores de 40 años que en mayores de 70.

  • El efecto puede iniciarse antes de la pubertad, acelerando el desarrollo del tumor incluso décadas.

Implicaciones:

  • Se abre una nueva vía para la detección precoz y la prevención del cáncer colorrectal.

  • Se investiga si los probióticos podrían eliminar las bacterias productoras de colibactina.

  • Hay diferencias genéticas según países, lo que podría permitir diseñar estrategias de prevención regionales.

  • Si la tendencia actual continúa, el cáncer colorrectal será la principal causa de muerte oncológica entre jóvenes en 2030.

Este descubrimiento supone un gran avance para entender las causas genéticas y ambientales detrás del incremento de este tipo de cáncer y plantea nuevas estrategias de salud pública orientadas a la infancia.

Fuente: AGENCIA SINC

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