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Salud y Bienestar

Un nuevo sistema de Inteligencia Artificial ayudará a interpretar datos genómicos en cáncer infantil

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València, 27 oct (EFE).- Investigadores de la Universitat Politècnica de València (UPV) trabajan en un sistema de Inteligencia Artificial (IA) de interpretación de datos genómicos para mejorar el diagnóstico y tratamiento de cáncer infantil y enfermedades cardiovasculares.

El sistema permitirá dar un paso más hacia la medicina personalizada y podrá ser aplicado también para otras patologías metabólicas, neurológicas y psiquiátricas, informa este miércoles la UPV.

Junto a la universidad valenciana, en el desarrollo de este proyecto participan el instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe, INCLIVA, ISABIAL y la empresa Bionos Biotech, con financiación de la Agencia Valenciana de la Innovación.

Los laboratorios del Instituto Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN) de la UPV coordinan el desarrollo de la nueva herramienta que combina Inteligencia Artificial Explicable, Modelado Conceptual y Machine Learning para interpretar datos genómicos de pacientes y facilitar la prevención, diagnóstico y tratamiento de diferentes patologías.

Lo hace en el marco del proyecto OGMIOS, financiado por la Agencia Valenciana de la Innovación (AVI), y en el que también participan el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) y la empresa Bionos Biotech, integrando las tres dimensiones (clínica, científica e industrial).

El proyecto se centra en el estudio de la predisposición genética al cáncer pediátrico y a las enfermedades cardiovasculares, en concreto cardiopatías familiares con riesgo de muerte súbita.

Así, la plataforma OGMIOS permitirá integrar y analizar los datos clínicos y de secuenciación obtenidos a partir de distintos grupos de pacientes afectados por alguno de los fenotipos del cáncer infantil y cardiopatía familiar.

«La predisposición genética individual al cáncer, especialmente en la infancia, juega un papel importante, ya que hasta un 10 % de los cánceres que se presentan en la infancia pueden tener este origen», señala Óscar Pastor, investigador del Instituto VRAIN de la Universitat Politècnica de València y coordinador del proyecto.

Su conocimiento, añade Pastor, puede llevar a un ‘screening’ y un diagnóstico precoz que permita un tratamiento en fases todavía tempranas y localizadas, y OGMIOS contribuirá a conocer dicha predisposición genética.

En cuanto a las cardiopatías familiares, esta herramienta ayudará a la caracterización genética de los pacientes y sus familiares para ofrecerles un tratamiento y seguimiento basado en la medicina personalizada que permitirá mejorar su calidad de vida y reducir los casos de muerte súbita.

«El proyecto se centra en estas dos patologías, pero generará un conocimiento y una infraestructura básica de Inteligencia Artificial que se podrá adaptar para la prevención, diagnóstico y tratamiento de otras enfermedades metabólicas, neurológicas y psiquiátricas», entre otras, destaca Óscar Pastor.

El proyecto OGMIOS comenzó el pasado mes de abril y se extenderá hasta diciembre de 2023, señalan desde la universidad.

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Salud y Bienestar

Cáncer infantil en España: la supervivencia alcanza el 84% y cada historia importa

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El cáncer infantil en España mantiene una incidencia estable desde el año 2000, y la supervivencia a cinco años alcanza el 84%, según el último informe del Registro Español de Tumores Infantiles (RETI-Sehop). El estudio, que conmemora 45 años de seguimiento del cáncer pediátrico en España, confirma también que las diferencias territoriales en supervivencia se han reducido en la última década.

Más de 34.000 casos registrados desde 1980

Entre 1980 y 2024, el RETI-Sehop ha registrado más de 34.000 casos de cáncer en menores de 15 años y 2.413 en adolescentes de 15 a 19 años. Los tipos de tumores más frecuentes son:

  • Leucemias: 28% de los casos

  • Tumores del sistema nervioso central: 25%

  • Linfomas: 12%

  • Neuroblastomas: 8%

La supervivencia por tipo de tumor muestra resultados muy positivos, con tasas superiores al 90% en leucemia linfoblástica aguda, linfomas y retinoblastomas. Los tumores del sistema nervioso central y los tumores óseos siguen siendo los mayores retos terapéuticos.

Factores demográficos y planificación sanitaria

El estudio indica que la incidencia global no ha aumentado desde el año 2000, aunque la distribución por edades se ha visto afectada por la caída de la natalidad, reduciendo el peso relativo de los niños más pequeños.

Las estimaciones del RETI-Sehop apuntan a que uno de cada 422 niños en España desarrollará un cáncer antes de los 15 años, un dato fundamental para la planificación de recursos sanitarios y la organización de la asistencia pediátrica oncológica, según Rosario Fernández, subdirectora general de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad.

RETI-Sehop: 45 años de investigación y seguimiento

El RETI-Sehop nació a finales de los años setenta como un proyecto conjunto de la Universitat de València y la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP). Impulsado por pioneros de la oncohematología pediátrica, su objetivo ha sido evaluar los avances en el tratamiento del cáncer infantil y garantizar la igualdad de oportunidades para todos los menores, independientemente de su lugar de residencia.

El registro funciona como una red cooperativa, recibiendo notificaciones de todos los hospitales y unidades de oncología pediátrica de España, y haciendo seguimiento de los pacientes hasta cinco años tras el diagnóstico. Con una exhaustividad del 97% en menores de 15 años, se ha consolidado como el referente nacional sobre cáncer infantil.

Investigación y proyectos internacionales

El RETI-Sehop también participa en grandes proyectos internacionales de investigación epidemiológica, comparando los resultados españoles con otros países y reforzando la visibilidad de la oncología pediátrica española a nivel global.

Desde 2014 cuenta con financiación del Ministerio de Sanidad, y sus datos se integran en la Estrategia en Cáncer del Sistema Nacional de Salud, apoyando la planificación, la evaluación de resultados asistenciales y la mejora de los protocolos cooperativos.

La voz de la experiencia

El 45 aniversario del RETI-SEHOP recordó que detrás de cada estadística hay vidas humanas. Laura Mora, sobreviviente de osteosarcoma, declaró:
«Estoy yo y muchos otros menores. RETI construye conocimiento y siembra esperanza», destacando el valor del registro para pacientes y familias.

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