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Salud y Bienestar

Un nuevo sistema de Inteligencia Artificial ayudará a interpretar datos genómicos en cáncer infantil

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València, 27 oct (EFE).- Investigadores de la Universitat Politècnica de València (UPV) trabajan en un sistema de Inteligencia Artificial (IA) de interpretación de datos genómicos para mejorar el diagnóstico y tratamiento de cáncer infantil y enfermedades cardiovasculares.

El sistema permitirá dar un paso más hacia la medicina personalizada y podrá ser aplicado también para otras patologías metabólicas, neurológicas y psiquiátricas, informa este miércoles la UPV.

Junto a la universidad valenciana, en el desarrollo de este proyecto participan el instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe, INCLIVA, ISABIAL y la empresa Bionos Biotech, con financiación de la Agencia Valenciana de la Innovación.

Los laboratorios del Instituto Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN) de la UPV coordinan el desarrollo de la nueva herramienta que combina Inteligencia Artificial Explicable, Modelado Conceptual y Machine Learning para interpretar datos genómicos de pacientes y facilitar la prevención, diagnóstico y tratamiento de diferentes patologías.

Lo hace en el marco del proyecto OGMIOS, financiado por la Agencia Valenciana de la Innovación (AVI), y en el que también participan el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) y la empresa Bionos Biotech, integrando las tres dimensiones (clínica, científica e industrial).

El proyecto se centra en el estudio de la predisposición genética al cáncer pediátrico y a las enfermedades cardiovasculares, en concreto cardiopatías familiares con riesgo de muerte súbita.

Así, la plataforma OGMIOS permitirá integrar y analizar los datos clínicos y de secuenciación obtenidos a partir de distintos grupos de pacientes afectados por alguno de los fenotipos del cáncer infantil y cardiopatía familiar.

«La predisposición genética individual al cáncer, especialmente en la infancia, juega un papel importante, ya que hasta un 10 % de los cánceres que se presentan en la infancia pueden tener este origen», señala Óscar Pastor, investigador del Instituto VRAIN de la Universitat Politècnica de València y coordinador del proyecto.

Su conocimiento, añade Pastor, puede llevar a un ‘screening’ y un diagnóstico precoz que permita un tratamiento en fases todavía tempranas y localizadas, y OGMIOS contribuirá a conocer dicha predisposición genética.

En cuanto a las cardiopatías familiares, esta herramienta ayudará a la caracterización genética de los pacientes y sus familiares para ofrecerles un tratamiento y seguimiento basado en la medicina personalizada que permitirá mejorar su calidad de vida y reducir los casos de muerte súbita.

«El proyecto se centra en estas dos patologías, pero generará un conocimiento y una infraestructura básica de Inteligencia Artificial que se podrá adaptar para la prevención, diagnóstico y tratamiento de otras enfermedades metabólicas, neurológicas y psiquiátricas», entre otras, destaca Óscar Pastor.

El proyecto OGMIOS comenzó el pasado mes de abril y se extenderá hasta diciembre de 2023, señalan desde la universidad.

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Salud y Bienestar

Científicos españoles reproducen en laboratorio la implantación de un embrión humano hasta el día 14

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laboratorio implantación embrión humano
Foto: IVI

Un equipo internacional de investigadores con una destacada participación española ha logrado un hito científico sin precedentes: reproducir en laboratorio la implantación de un embrión humano hasta el día 14 de desarrollo, el límite legal permitido para su estudio. El avance abre nuevas vías para comprender por qué fracasan muchos embarazos en sus primeras fases y supone un paso decisivo hacia una reproducción asistida más eficaz y personalizada.

La investigación ha sido impulsada por científicos del IIS La Fe, la Fundación IVI, la Universidad de Stanford y el Babraham Institute, en un contexto marcado por la baja natalidad y el retraso en la edad de maternidad, factores que están influyendo de forma directa en las dificultades para lograr un embarazo.

Un avance clave para entender el inicio del embarazo

La implantación embrionaria es uno de los momentos más críticos del embarazo y, hasta ahora, uno de los más desconocidos desde el punto de vista científico. La imposibilidad de observar este proceso fuera del útero humano limitaba enormemente el estudio de las causas que provocan muchos fallos reproductivos.

Gracias a este nuevo modelo experimental, los investigadores han conseguido recrear de forma controlada el entorno del endometrio humano durante los primeros días de desarrollo del embrión, permitiendo analizar con precisión cómo se produce la implantación y qué factores pueden impedirla.

Un modelo 3D que replica la implantación embrionaria

“El estudio ha permitido, por primera vez, conseguir una implantación embrionaria humana en el laboratorio y desarrollar un modelo tridimensional que replica, hasta el día 14, la implantación embrionaria humana”, explica Francisco Domínguez, jefe de Receptividad Endometrial y Fundación Embrionaria de la Fundación IVI.

Este modelo 3D supone un salto cualitativo para la investigación, ya que reproduce con gran fidelidad lo que ocurre en el útero durante los primeros compases del embarazo, una etapa determinante para que la gestación llegue a término.

Clave para investigar el fallo de implantación repetido

Uno de los principales objetivos de este avance es profundizar en el estudio del fallo de implantación embrionaria repetido, un problema que afecta a un número creciente de mujeres y que, en muchos casos, carece de una explicación clara.

“Este modelo nos va a permitir estudiar por qué se producen algunos fallos de implantación. Podremos trabajar con células de las propias pacientes, cultivarlas en el laboratorio y determinar las razones específicas por las que no se produce la implantación”, señala el doctor Domínguez.

Este enfoque permitirá analizar cada caso de forma individualizada, algo que hasta ahora no era posible por la falta de modelos fiables que replicaran el entorno del útero humano.

Hacia una medicina reproductiva más personalizada

El logro no solo amplía el conocimiento sobre los primeros días del desarrollo embrionario, sino que también abre la puerta a una nueva era en la reproducción asistida. La posibilidad de estudiar la implantación en condiciones controladas facilitará el diseño de tratamientos más precisos y adaptados a cada paciente.

“Hasta ahora no contábamos con buenos modelos que replicaran lo que ocurre en el útero humano. Esto abre posibilidades reales de medicina personalizada en nuestro campo que antes no existían”, subrayan los investigadores.

Un impacto directo en los tratamientos de fertilidad

A medio y largo plazo, este avance podría contribuir a mejorar las tasas de éxito de los tratamientos de reproducción asistida, reducir la incertidumbre emocional de las parejas y optimizar los protocolos clínicos, ajustándolos mejor a las necesidades de cada mujer.

En un escenario marcado por los cambios demográficos y el aumento de los problemas de fertilidad, la reproducción en laboratorio de la implantación embrionaria hasta el día 14 se consolida como uno de los avances científicos más relevantes de los últimos años en el ámbito de la biomedicina reproductiva.

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