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Salud y Bienestar

Buscan voluntarios ciegos para un ensayo pionero que estimula la visión

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Buscan voluntarios ciegos para un ensayo pionero que estimula la visión
Elche (Alicante), 20 oct (EFE).- Científicos de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche (Alicante) buscan cuatro voluntarios para participar en un ensayo pionero dirigido a estimular la visión en una persona ciega mediante un implante cerebral, de manera que perciba formas simples y letras.

Este innovador proyecto dirigido por el catedrático de Biología Celular Eduardo Fernández Jover, del grupo de Neuroingeniería Biomédica de la UMH, llega después de un primer experimento con éxito en una voluntaria valenciana de 57 años, Bernadeta Gómez, que acaba de ser publicado en la revista ‘Journal of Clinical Investigation’.

Fernández Jover ha explicado a Efe Televisión que el proyecto incluye el ensayo en cuatro pacientes más con los requisitos de un buen estado de salud y que «sean conscientes de que es una investigación, por lo que no van a recuperar la visión».

Se trata de un nuevo implante cerebral basado en microelectrodos intracorticales capaz de inducir la percepción de formas y letras en una persona ciega.

Según los resultados, este micro dispositivo se implanta de forma segura y la estimulación directa de la corteza cerebral produce percepciones visuales con una resolución mucho más alta de lo que se había conseguido hasta la fecha, ya que la voluntaria fue capaz de percibir letras e identificar la silueta de algunos objetos. Incluso, dependiendo de la intensidad del estímulo eléctrico, percibió distintos colores, a veces blanco, amarillo o sepia.

En diciembre de 2020, se realizó con éxito y por primera vez un experimento parecido con primates que no eran totalmente ciegos, para lo cual se usó un implante de más de mil electrodos que permitió a los animales percibir formas, movimiento y letras.

Según el científico de la UMH, es la primera vez que se efectúa un implante cerebral de este tipo en una persona ciega donde los resultados son muy alentadores para una futura neuroprótesis visual que ayude a personas ciegas o con baja visión a mejorar su movilidad.

Fernández Jover ha advertido de que, aunque los resultados son prometedores, todavía hay muchos problemas por resolver y es importante no crear falsas expectativas.

Durante seis meses, los científicos realizaron distintos experimentos en forma de juegos en los que la voluntaria tenía que intentar reconocer letras, la posición de los estímulos y la forma de distintos objetos, y estas pruebas se repitieron varias veces para ver y los posibles cambios.

El dispositivo consiste en una pequeña matriz tridimensional de 100 micro electrodos de solo 4 milímetros de lado, con electrodos de 1,5 mm de longitud.

Otra de las conclusiones del estudio es que este implante no afecta a la función de la corteza cerebral ni a la de las neuronas que se sitúan próximas puesto que «la cantidad de corriente eléctrica necesaria para inducir percepciones visuales con este tipo de microelectrodos es mucho menor que la que se necesita con situados en la superficie del cerebro, lo que se traduce en una mayor seguridad».

El sistema incluye, en unas gafas convencionales, una retina artificial que emula el funcionamiento del sistema de visión humana, de manera que transforma el campo visual en impulsos eléctricos para estimular las neuronas.

«Gracias a ello, la persona implantada ha sido capaz de reconocer diversos patrones complejos de estimulación y percibir con precisión formas y letras», ha incidido el científico de la UMH, cuyo equipo ha creado varios videojuegos, uno parecido al clásico Pac-Man («Comecocos») y otro basado en Los Simpson.

Fernández Jover ha considerado que el desarrollo de neuroprótesis visuales cerebrales es una necesidad para el futuro, ya que para muchas personas ciegas no existen tratamientos o dispositivos de ayuda útiles, por ejemplo los pacientes con enfermedades degenerativas de la retina muy avanzada, con glaucoma severo o con patologías que afecten a los nervios ópticos.

Financiado por el Programa Prometeo de excelencia de la Generalitat, el Instituto Carlos III, el Ministerio y la Comisión Europea dentro del plan H2020, han colaborado el Grupo IMED Hospitales, el Netherlands Institute for Neuroscience y la Universidad Libre de Amsterdam (Holanda) y el John A. Moran Eye Center la Universidad de Utah (Estados Unidos).

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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