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Salud y Bienestar

La Fe pone en marcha un proyecto de investigación sobre la predisposición genética al cáncer infantil

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El Grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha puesto en marcha el proyecto de investigación ‘Predisposición genética al cáncer infantil: de la secuenciación masiva a la consulta clínica’.

El objetivo de este proyecto, que desarrollan personal investigador y clínico de la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València que dirige la doctora Adela Cañete, busca ampliar el conocimiento de las mutaciones genéticas predisponentes al cáncer entre niños y adolescentes.

Sospecha de predisposición genética

El cáncer en la infancia es un hecho infrecuente. Cada año se diagnostican en España 1.100 casos entre los 0 y los 14 años. De los casos nuevos, alrededor de 120 son manejados en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València. Existe la sospecha en el ámbito de la oncología de que la predisposición genética individual al cáncer, especialmente en la infancia, juega un papel importante. Los factores externos, bien conocidos en el adulto, parecen no tener trascendencia en la infancia.

A pesar de la publicación incesante de nuevos genes relacionados con el riesgo de padecer enfermedades oncológicas (prácticamente 1 por año desde 1990), se sigue afirmando que aproximadamente el 90% de tumores infantiles son esporádicos o de novo, mientras que, alrededor del 10%, se relacionan con eventos genéticos identificables. Es decir, que un 10% de los niños y niñas con cáncer tiene en sus genes una clara predisposición a desarrollar la neoplasia.

Se puede concluir, según la doctora Adela Cañete, que «hoy por hoy, aunque se ha avanzado mucho a nivel terapéutico, el espectro de mutaciones predisponentes al cáncer entre niños y adolescentes es considerablemente desconocida».

La utilidad del conocimiento genético es enorme para la investigación, ya que se obtendría un gran beneficio que, en cuestiones como el mejor entendimiento del desarrollo tumoral, el cuidado directo del paciente, el consejo genético familiar o la detección de problemas asociados de tipo no tumoral, que puedan requerir una intervención temprana.
En definitiva, según explica la doctora Cañete, se trata «de desentrañar una condición genética que explique el cuadro, resolviendo una de las primeras preguntas que los padres y las madres se hacen al ser informados de un diagnóstico: ¿por qué mi hijo tiene cáncer?».

El papel de la secuenciación masiva

En un momento en el que la secuenciación masiva tiene el mayor peso para la aproximación al conocimiento de la predisposición al cáncer, la realización de paneles de genes con esta finalidad es una constante aplicada en cáncer hereditario. Sin embargo, es un hecho poco extendido en oncología infantil y restringido a grupos muy importantes.
Los trabajos en pediatría se han centrado en genes muy concretos, asociados a patologías muy bien definidas o en la asociación a determinados polimorfismos con la enfermedad. Hasta ahora no existen resultados de paneles de genes de predisposición realizados a pacientes de oncología infantil de forma prospectiva, sin haber sido éstos previamente seleccionados con algún objetivo particular.

El proyecto de medicina personalizada de niños con cáncer avanzado en recaída/progresión que desarrolla la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe surge como punto de partida a la investigación sobre la predisposición genética al cáncer infantil.

Entre los pacientes estudiados (con panel de genes que incluye 90 relacionados con predisposición al cáncer), se han detectado variantes patológicas y relacionadas con la enfermedad, en un porcentaje superior al 10%. Además, por cada paciente se han detectado entre una y cinco variantes de significado incierto, algunas de las cuales se encuentran en genes oncogénicos y regiones funcionales de la proteína codificada.

«Basándonos en este trabajo piloto, – explica Adela Cañete- pensamos que la incidencia de síndromes de predisposición es mayor al 10%, y pensamos que el perfeccionamiento de este conocimiento entre nuestra población puede contribuir a diagnosticar pacientes en estadios precoces de enfermedad».

La Unidad de Oncología Pediátrica forma parte el Grupo de Investigación Clínica y Traslacional de Cáncer del IIS La Fe un grupo acreditado por el Instituto de Salud Carlos III que, además, forma parte de la red Europea de Referencia PAED-CAN y del Consorcio Europeo para Terapias Innovadoras en cáncer pediátrico (ITCC). La Unidad trabaja en neuroblastoma, tumores embrionarios del sistema nervioso central y medicina de precisión en cánceres pediátricos refractarios o en recaída, todos ellos financiados a través de ayudas públicas y solidarias.

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¿Cuáles son los síntomas de un infarto?

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sintomas infarto

Los síntomas de un infarto son variados. El ataque cardíaco se produce cuando se bloquea o se reduce gravemente el flujo de sangre que va al corazón. Por lo general, la obstrucción se debe a una acumulación de grasa, colesterol y otras sustancias en las arterias del corazón (coronarias). Los depósitos de grasa que contienen colesterol se llaman placas.

El proceso de acumulación de placas se llama ateroesclerosis.

A veces, una placa puede romperse y formar un coágulo que bloquea el flujo de sangre. La interrupción del flujo de sangre puede dañar o destruir una parte del músculo cardíaco.

El ataque cardíaco también se conoce como infarto de miocardio.

Si se produce un ataque cardíaco, es necesario recibir tratamiento de inmediato a fin de evitar la muerte. Llama al 911 o busca atención médica de emergencia si crees que estás teniendo un ataque cardíaco.

Síntomas de un infarto

Los síntomas de un ataque cardíaco varían. En algunas personas, estos síntomas son leves. Otras personas tienen síntomas graves. Algunas personas no presentan síntomas.

Los síntomas frecuentes de un ataque cardíaco incluyen:

  • Dolor en el pecho que puede sentirse como presión, opresión, dolor, o sensación opresiva o de dolor.
  • Dolor o molestias que se propagan al hombro, al brazo, a la espalda, al cuello, a la mandíbula, a los dientes o, a veces, a la parte superior del abdomen.
  • Sudor frío.
  • Fatiga.
  • Acidez estomacal o indigestión.
  • Aturdimiento o mareos repentinos.
  • Náusea.
  • Falta de aire.

Las mujeres pueden tener síntomas atípicos, como dolor punzante o breve en el cuello, el brazo o la espalda. A veces, el primer síntoma de un ataque cardíaco es un paro cardíaco repentino.

Algunos ataques cardíacos se producen de repente, pero muchas personas tienen signos y síntomas de advertencia horas, días o semanas antes. El dolor en el pecho o la presión (angina) que persiste y no desaparece con el descanso puede ser un signo de alarma temprano. La angina de pecho es el resultado de un descenso temporal del flujo sanguíneo hacia el corazón.

Cuándo debes consultar con un médico

Busca ayuda de inmediato si crees que estás teniendo un ataque cardíaco. Adopta las siguientes medidas:

  • Llama a emergencias. Si crees que estás teniendo un ataque cardíaco, llama inmediatamente al 911 o al número de emergencia local. Si no tienes acceso a servicios médicos de urgencia, pídele a alguien que te lleve al hospital más cercano. Conduce solamente si no queda otra opción.
  • Toma nitroglicerina si te la recetó el proveedor de atención médica. Tómala según las instrucciones mientras esperas la ayuda de emergencia.
  • Toma aspirina, si el médico lo recomienda. El consumo de aspirina durante un ataque cardíaco podría reducir el daño cardíaco al evitar que la sangre forme coágulos.La aspirina puede interactuar con otros medicamentos, así que no la tomes a menos que el proveedor de atención médica o el personal médico de emergencia te lo indiquen. No retrases la llamada al 911 para tomar aspirina. Llama primero al número de emergencias.

Qué hacer si ves que una persona podría estar teniendo un infarto

Si una persona está inconsciente y piensas que está teniendo un ataque cardíaco, primero llama al 911 o al número local de emergencias. Luego, verifica si la persona está respirando y si tiene pulso. Si la persona no respira o no le encuentras pulso, comienza a realizarle reanimación cardiopulmonar (RCP).

  • Si no has recibido capacitación para la reanimación cardiopulmonar, realiza la reanimación solamente con las manos. Es decir, presiona el pecho de la persona con firmeza y rapidez (entre 100 y 120 compresiones por minuto).
  • Si has recibido capacitación para la reanimación cardiopulmonar y te sientes seguro de poder hacerlo, comienza con 30 compresiones en el pecho antes de hacer dos respiraciones de rescate.

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