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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Carme, recibe un trasplante de cara de una donante que accedió a la eutanasia: «Mi vida empieza a ser mejor»

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El Hospital Vall d’Hebron logra un hito mundial al planificar el primer trasplante facial a partir de una donación tras la prestación de ayuda para morir

BARCELONA, 2 de febrero de 2026 – Carme es la protagonista de un hito histórico en la medicina mundial: se ha convertido en la primera persona en recibir un trasplante de cara procedente de una donante que había recibido la eutanasia, una intervención pionera realizada en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona.

Mi vida empieza a ser mejor. Ya puedo comer, beber, salir a la calle y hacer una vida normal”, explica la paciente, que durante años convivió con graves secuelas tras sufrir una infección bacteriana que derivó en sepsis y le provocó una necrosis severa en el rostro.

De una picadura a la pérdida de media cara

Todo comenzó durante unas vacaciones en Canarias, cuando una picadura de insecto desencadenó una infección que la llevó a pasar por tres unidades de cuidados intensivos. Al salir, la enfermedad había destruido gran parte de su rostro: no podía abrir la boca, respirar con normalidad ni reconocerse físicamente.

“Hubo muchos profesionales que me dijeron que no había solución más allá de injertos parciales”, recuerda Carme. La situación cambió cuando conoció al doctor Joan-Pere Barret, jefe del Servicio de Cirugía Plástica y Quemados de Vall d’Hebron, quien valoró la posibilidad de un trasplante facial.

Una donación excepcional tras la eutanasia

La intervención fue posible gracias a la decisión extraordinaria de una donante que había solicitado la prestación de ayuda para morir (PRAM). Además de donar sus órganos y tejidos, la paciente ofreció también la donación de la cara, una decisión que permitió planificar la cirugía con una precisión inédita.

“El grado de generosidad y madurez de esta donación es difícil de describir”, explica Elisabeth Navas, coordinadora médica de Donación y Trasplantes del hospital. “Alguien que decide poner fin a su vida ofrece a otra persona una segunda oportunidad de esta magnitud”.

Cirugía de máxima complejidad y planificación milimétrica

Carme necesitaba un trasplante facial tipo 1, centrado en la parte media del rostro. Donante y receptora compartían sexo, grupo sanguíneo y características anatómicas compatibles.

Gracias a la planificación previa, se realizaron TACs de alta precisión, modelos tridimensionales impresos en 3D y guías de corte óseo personalizadas para lograr un encaje perfecto. También se diseñó una máscara de silicona para reconstruir el rostro de la donante tras la extracción.

Durante la intervención se trasplantaron piel, tejido adiposo, músculos faciales, nervios periféricos y hueso, en una operación que puede prolongarse entre 15 y 24 horas y que requiere la coordinación de cerca de un centenar de profesionales, incluidos más de 25 profesionales de enfermería.

Recuperación y rehabilitación facial

Tras la cirugía, Carme permaneció un mes ingresada, primero en la UCI y después en planta. La rehabilitación comenzó de forma temprana y continúa a diario para recuperar funciones esenciales como masticar, hablar, gesticular y expresar emociones.

“La cara inicialmente no se mueve; hay que reeducar los músculos y estimular la conexión nerviosa”, explica Daniela Issa, del Servicio de Medicina Física y Rehabilitación. El proceso incluye también apoyo psicológico, clave para la adaptación a la nueva imagen corporal y al tratamiento inmunosupresor.

Vall d’Hebron, referente mundial en trasplantes faciales

En todo el mundo se han realizado 54 trasplantes de cara. En España, seis, y tres de ellos en Vall d’Hebron, que ya lideró en 2010 el primer trasplante total de cara del mundo y en 2015 el primero en asistolia controlada.

Solo una veintena de centros internacionales tienen capacidad para realizar este tipo de intervenciones, que exigen una altísima especialización médica, tecnológica y humana.

Para Carme, el resultado es claro: “Estoy aún recuperándome, pero sé que estaré bien”.

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