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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Salud y Bienestar

Así puede la IA revolucionar el diagnóstico del cáncer de mama

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Estas son las carreras con más garantía de empleo

El Ayuntamiento de València y la Generalitat Valenciana han reforzado su apuesta por la innovación sanitaria con el impulso de QP-Breast, una herramienta pionera basada en inteligencia artificial que promete transformar el diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama.

El proyecto, liderado por la empresa valenciana Quibim, integra por primera vez el análisis de resonancia magnética con algoritmos avanzados de inteligencia artificial, abriendo una nueva era en la medicina personalizada.


Una inteligencia artificial única en el diagnóstico del cáncer de mama

QP-Breast supone un avance sin precedentes al combinar imágenes médicas —especialmente resonancias magnéticas— con modelos de IA capaces de analizar grandes volúmenes de datos clínicos.

Actualmente, no existe ninguna solución que integre de forma completa estas tecnologías, lo que convierte a este sistema en una herramienta innovadora con gran potencial clínico.

Entre sus principales ventajas destacan:

  • Diagnósticos más precisos en casos complejos
  • Evaluación anticipada de la respuesta al tratamiento
  • Apoyo en la toma de decisiones médicas
  • Reducción de tiempos diagnósticos

Este enfoque permitirá ofrecer tratamientos más personalizados y eficaces a las pacientes.


Apoyo institucional clave en València

El desarrollo de QP-Breast cuenta con el respaldo del Ayuntamiento de València, a través de su estrategia de innovación, y de la Generalitat Valenciana, junto con financiación europea del programa FEDER 2021-2027.

La concejala de Innovación, Paula Llobet, ha destacado que esta iniciativa refleja cómo la tecnología puede estar al servicio de las personas, especialmente en el ámbito sanitario.

Por su parte, el CEO de Quibim, Ángel Alberich-Bayarri, ha subrayado que la colaboración entre instituciones y empresas innovadoras es clave para convertir la tecnología en un motor de bienestar social.


Colaboración con hospitales de referencia

El proyecto se desarrolla en colaboración con algunos de los principales centros sanitarios de España, lo que garantiza su aplicabilidad real en la práctica clínica.

Entre los hospitales participantes destacan:

  • Hospital Clínico Universitario de València
  • Hospital La Fe
  • Hospital Arnau de Vilanova de València
  • Hospital Lluís Alcanyís de Xàtiva
  • Hospital Ramón y Cajal
  • Hospital 12 de Octubre
  • Hospital Arnau de Vilanova de Lleida

Esta red permite trabajar con datos reales de pacientes, mejorando la precisión y utilidad clínica de la herramienta.


Un reto sanitario global

El cáncer de mama sigue siendo el más frecuente entre las mujeres y la principal causa de mortalidad por cáncer femenino.

  • Representa el 30% de los tumores en mujeres en España
  • Afecta a 1 de cada 8 mujeres a lo largo de su vida
  • En la Comunitat Valenciana se registraron 3.824 nuevos casos en 2023

Aunque la mamografía es la técnica más utilizada, la resonancia magnética resulta clave en casos complejos, donde aún existen importantes desafíos diagnósticos.


Hacia una medicina más precisa y personalizada

QP-Breast permitirá:

  • Detectar con mayor exactitud la extensión del tumor
  • Anticipar la eficacia de los tratamientos
  • Mejorar la planificación terapéutica
  • Incrementar las probabilidades de éxito clínico

Todo ello contribuirá a una sanidad más eficiente, personalizada y centrada en el paciente.


València, referente en innovación sanitaria

Esta iniciativa refuerza el posicionamiento de València y la Comunitat Valenciana como un ecosistema líder en innovación en salud.

La colaboración público-privada se consolida así como una vía clave para desarrollar soluciones con impacto real en la calidad de vida de las personas.

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