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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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¿Te sientes sin energía? Así puedes combatir la astenia primaveral de forma natural

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astenia primaveral
PEXELS

Con la llegada de la primavera muchas personas experimentan un curioso fenómeno: en lugar de sentirse renovadas por el buen tiempo, sufren un bajón anímico y físico difícil de explicar. Si te preguntas “¿por qué estoy tan cansado últimamente?”, es posible que estés atravesando lo que se conoce como astenia primaveral.

Aunque no está considerada una enfermedad en sí, la astenia primaveral es un trastorno temporal del estado de ánimo que aparece con los cambios estacionales, especialmente al inicio de la primavera. Afecta tanto al cuerpo como a la mente, y se manifiesta con una sensación persistente de fatiga, apatía o falta de motivación, incluso después de haber descansado.


¿Qué es la astenia primaveral y por qué aparece?

La astenia primaveral es una respuesta del organismo a los cambios ambientales, como el aumento de las temperaturas, la variación de las horas de luz solar, la presión atmosférica y el ritmo circadiano.

Durante este periodo, el cuerpo necesita adaptarse a nuevos ritmos y eso puede provocar una alteración temporal de la producción de hormonas como la serotonina, la dopamina o la melatonina, lo que influye directamente en nuestro estado de ánimo, energía y descanso.


Los seis síntomas más comunes de la astenia primaveral

Aunque no todos experimentan los mismos efectos, los síntomas más habituales incluyen:

1. Cansancio físico y mental persistente

Aparece incluso después de haber dormido suficiente, y puede durar varios días o semanas.

2. Dificultad para concentrarse

Las tareas cotidianas parecen más difíciles y se reduce el rendimiento intelectual.

3. Alteraciones del sueño

Insomnio, despertares nocturnos o sueño poco reparador son frecuentes.

4. Apatía o falta de motivación

Desinterés por actividades que normalmente generan entusiasmo.

5. Irritabilidad y cambios de humor

La sensibilidad emocional aumenta, favoreciendo los altibajos anímicos.

6. Dolor de cabeza o malestar general

Algunas personas sienten presión en la cabeza, pesadez o síntomas similares al resfriado sin causa aparente.


¿Cómo combatir la astenia primaveral de forma natural?

La buena noticia es que, al ser un trastorno pasajero, se puede mitigar e incluso prevenir con algunos hábitos saludables y remedios naturales. Aquí te contamos cómo:

1. Ajusta tus horarios de sueño

Respeta las horas de descanso y procura dormir entre 7 y 8 horas. Evita pantallas al menos una hora antes de irte a dormir.

2. Apuesta por una alimentación equilibrada

Aumenta el consumo de frutas, verduras de temporada, frutos secos y alimentos ricos en triptófano (como plátano, huevos o legumbres), que favorecen la producción de serotonina.

3. Exposición a la luz natural

Aprovecha las horas de sol para salir a caminar o hacer ejercicio al aire libre. Esto ayuda a regular el reloj biológico y mejora el estado de ánimo.

4. Ejercicio moderado y constante

No hace falta machacarse en el gimnasio: una caminata diaria, yoga o natación pueden ser suficientes para activar el organismo y liberar endorfinas.

5. Hidratación constante

Beber agua con frecuencia ayuda a mantener el equilibrio energético y evitar la sensación de fatiga.

6. Infusiones y suplementos naturales

Tisanas de ginseng, jalea real, rodiola o valeriana pueden ayudarte a recuperar la vitalidad. Consulta siempre con un profesional antes de tomar suplementos.


¿Cuándo consultar a un médico?

Si los síntomas se prolongan más allá de dos o tres semanas, o interfieren seriamente en tu calidad de vida, es recomendable acudir a un profesional. En algunos casos, el cansancio persistente puede estar relacionado con otras patologías como la anemia, el hipotiroidismo o incluso cuadros depresivos.

La primavera es sinónimo de luz, color y renovación. Si tu cuerpo necesita unos días para adaptarse, dale el tiempo y el cuidado que merece. Adoptar rutinas saludables, mantener una actitud positiva y entender lo que ocurre en tu organismo te ayudará a superar la astenia primaveral y disfrutar al máximo de esta estación.

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