Síguenos

Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

Publicado

en

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

Advertisement
Click para comentar

Tienes que estar registrado para comentar Acceder

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.

Salud y Bienestar

Esta es la guía de alimentación para prevenir las enfermedades más frecuentes

Publicado

en

Una guía pionera para mejorar la salud desde la alimentación

 

El Colegio Oficial de Dietistas-Nutricionistas de la Comunitat Valenciana (CODiNuCoVa) ha elaborado la primera guía nutricional orientada a la prevención y tratamiento de las diez enfermedades no transmisibles más frecuentes en el territorio.

El documento, titulado ‘Nutrición Primaria’, ha sido desarrollado por los dietistas-nutricionistas Marta Dasí y Carlos Mudarra, y será presentado oficialmente en la sede de la Escuela Valenciana de Estudios de la Salud.

El objetivo es actualizar las recomendaciones que se aplican en Atención Primaria y alinearlas con la evidencia científica más reciente.


Unificar criterios clínicos y dar protagonismo a la nutrición

Según los autores, la guía busca reunir en un solo documento las principales patologías crónicas para abordarlas de forma integral, otorgando a la alimentación un papel central tanto en la prevención como en el tratamiento.

El manual incluye patrones dietéticos específicos para cada enfermedad y pretende facilitar la aplicación práctica de recomendaciones nacionales e internacionales en el ámbito sanitario.


Hipertensión: más allá de reducir la sal

En el caso de la hipertensión, la guía subraya que no basta con disminuir la sal añadida, sino que también es necesario reducir el consumo de ultraprocesados y alimentos con alto contenido en sodio.

Se recomienda priorizar frutas, verduras y legumbres —ricas en potasio, magnesio y fibra— por su efecto protector, así como limitar carnes rojas, grasas saturadas y azúcares añadidos.


Diabetes tipo 2: aumento preocupante en la Comunitat

El documento destaca que la prevalencia de la diabetes tipo 2 ha aumentado un 42% desde 2019 en la Comunitat Valenciana, en gran medida por factores relacionados con el estilo de vida como la obesidad y el sedentarismo.

La guía señala que una reducción del 10-15% del peso corporal tras el diagnóstico puede incluso favorecer la remisión de la enfermedad, y que una alimentación adecuada puede reducir el riesgo de desarrollarla hasta en un 80%.


Prevención desde la infancia: clave para frenar la cronicidad

El texto pone especial énfasis en la prevención temprana. Según datos del estudio ENPIV del colegio profesional, el 22,6% de los menores presenta sobrepeso y el 18% obesidad, lo que incrementa el riesgo de padecer enfermedades crónicas en la edad adulta.

Los nutricionistas advierten de que la obesidad infantil tiende a perpetuarse y defienden fomentar hábitos saludables desde edades tempranas, promoviendo dietas basadas en alimentos frescos y reduciendo el sedentarismo y el uso excesivo de pantallas.


Un documento con vocación de impacto sanitario

La presidenta del colegio, Maite Navarro, ha definido la guía como un documento pionero que refuerza el papel del dietista-nutricionista como profesional clave en el sistema sanitario.

Asimismo, ha reivindicado la necesidad de integrar estos profesionales de forma universal, pública y gratuita en hospitales y Atención Primaria para contribuir a la prevención y reversión de enfermedades crónicas.


Proyecto reconocido por su innovación

‘Nutrición Primaria’ fue el proyecto ganador del programa Move On 2025, una iniciativa impulsada por el colegio profesional para financiar proyectos con impacto directo en la promoción de la salud y la nutrición.

Continuar leyendo