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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Estos son los síntomas de gripe A, gripe B, catarro, covid o resfriado

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diferencias coronavirus gripe resfriado

Cómo saber si tengo gripe A, gripe B, covid o resfriado: síntomas y qué test hacerse

Los síntomas más claros y diferencias entre covid, resfriado o gripe

  • Covid: actualmente la variante pirola se transmite como otras variantes de COVID-19: mediante las gotitas que producen las personas infectadas al hablar, toser o estornudar. Hasta el momento, los síntomas conocidos de la variante pirola son similares a los de otras variantes ya conocidas. Estos incluyen fiebre, escalofríos, tos y dificultad para respirar. Asimismo, los pacientes también pueden presentar fatiga, dolores musculares y corporales, pérdida reciente del olfato o el gusto, dolor de cabeza, de garganta, congestión o moqueo. Respecto a su duración, dado que los síntomas se asemejan a los de un catarro común, los médicos estiman que su duración es similar a la de otras variantes de coronavirus; es decir, en torno a cinco ó siete días.
  • Resfriado: tos, dolor de garganta, congestión nasal y en contadas ocasiones, fiebre, cansancio y estornudos. Aparecen entre uno y tres días después de estar expuestos al virus, y se cura por completo en menos de 10 días.
  • Gripe (la transmisión y los síntomas son similares en las gripes A y B): Según la clínica Mayo, presenta actualmente los mismos síntomas de la covid en su versión BA.5 de ómicron, con la sola excepción de la alteración del latido cardíaco y de que no suele tener aparejada la pérdida de gusto u olfato. Aparecen un poco antes de media (de uno a cuatro días) en comparación a la covid.

Tipos de gripe

Existen cuatro tipos de virus gripales: A, B, C y D. Los virus gripales de tipo A y B son los más comunes y causan epidemias estacionales de la enfermedad:

  • Los virus de tipo A se clasifican a su vez en subtipos de acuerdo con las combinaciones de las proteínas en su superficie. Actualmente circulan entre los seres humanos los subtipos A(H1N1) y A(H3N2). El A(H1N1) también se conoce actualmente como A(H1N1)pdm09, ya que causó la pandemia de 2009 y sustituyó al virus A(H1N1) que circulaba hasta entonces. Todas las pandemias conocidas han sido causadas por virus gripales de tipo A.
  • Los virus de tipo B no se clasifican en subtipos, pero pueden dividirse en linajes: B/Yamagata y B/Victoria.
  • Los virus de tipo C se detectan con menos frecuencia y suelen causar infecciones leves, por lo que carecen de importancia desde el punto de vista de la salud pública.
  • Los virus de tipo D afectan principalmente al ganado y no parecen ser causa de infección ni enfermedad en el ser humano.

Diferencias entre gripe A y la B

Las diferencias entre la gripe A y la gripe B es que la A es la más grave al tener mayor capacidad de mutación y puede pasar de animales a humanos; por ejemplo, como ocurrió con epidemias como la gripe aviar de 2004 o la gripe porcina de 2009.

Por su parte, la gripe de tipo B afecta exclusivamente a los humanos y su sintomatología es más leve, porque el virus muta dos o tres veces más lentamente que la A y, por tanto, nos permite desarrollar una mayor inmunidad. No obstante, los síntomas suelen durar más tiempo. La gripe B es especialmente perjudicial entre jóvenes y niños, pues tiene mayor prevalencia entre esta franja de edad

Test para saber si tienes covid, gripe A o gripe B

El caso es que las similitudes y diferencias entre los síntomas de estas afecciones, unidas a la acción de algunas alergias estacionales, ha hecho que identificar estas diferencias sea la tarea de salud más difundida en este mes. La aparición en las farmacias de las pruebas para gripe A, gripe B y covid también ha trajo a manos de la población una herramienta de identificación y prevención muy completa. Si se da negativo en las tres cosas pero hay síntomas compatibles con alguna o varias de ellas, el diagnóstico más probable es el de resfriado o catarro.

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