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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Cómo evitar el contagio de la gripe

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Con la llegada del frío y los cambios de temperatura estamos en las fechas de mayor riesgo de contagio de la gripe.Como todos sabemos, la gripe es una enfermedad común pero potencialmente grave que afecta a millones de personas en todo el mundo cada año. Entendiendo esta idea, prevenir la gripe es fundamental para mantener la salud personal y comunitaria, especialmente en épocas de brotes estacionales.

En el siguiente artículo, desde el Hospital de Manises, exploraremos todos los aspectos clave sobre cómo prevenir la gripe, desde las medidas básicas de higiene y vacunación hasta consejos prácticos para fortalecer tu sistema inmunológico y reducir el riesgo de contagio. ¡Sigue leyendo!

¿Cómo se contagia la gripe?

El virus de la gripe se transmite de una persona a otra a través de las gotitas de saliva que emitimos al hablar o estornudar, y también al entrar en contacto con objetos que previamente están contaminados por el virus, tocándonos a continuación la nariz, la boca o los ojos.

Es importante saber que las personas pueden ser contagiosas un día antes de mostrar síntomas y hasta una semana después. La vacunación de la gripe anual y las medidas de higiene, como lavarse las manos y cubrirse la boca al toser, son cruciales para prevenir la gripe.

Síntomas de la gripe

Generalmente, los síntomas de la gripe responden a fiebre alta, tos seca, dolor muscular y articular, malestar en garganta o secreción nasal. El proceso puede alargarse varias semanas y, en ocasiones, puede ser bastante molesto e incluso suponer un riesgo serio para nuestra salud.

A menudo, algunos de los síntomas de la gripe, como la tos o la congestión nasal, pueden llevar a confusión entre la gripe y un resfriado común, pero no hay que equivocar ambas patologías. La gripe provoca fiebre alta, dolor muscular y de articulaciones, dolor de cabeza e incluso diarrea.

Síntomas de la gripe

Cuánto dura la gripe

A la pregunta cuánto dura la gripe, lo cierto es que la respuesta puede variar de persona a persona, ya que depende de varios factores, como la cepa del virus, la salud general del individuo y si se busca tratamiento médico adecuado.

Por lo general, la gripe suele durar entre una semana y diez días. Los síntomas más intensos, como fiebre alta, dolores musculares y fatiga extrema, generalmente se presentan durante los primeros días de la enfermedad y disminuyen con el tiempo. Sin embargo, la tos y la debilidad pueden persistir durante varias semanas en algunas personas.

Es importante destacar que, si se presenta una complicación grave, como una infección bacteriana secundaria o una neumonía, la recuperación puede llevar más tiempo y requerir tratamiento médico adicional. En casos leves, el reposo, la hidratación y los medicamentos para aliviar los síntomas, como los analgésicos y antipiréticos, suelen ser suficientes para superar la gripe. Si experimentas síntomas graves o prolongados, es importante buscar atención médica.

Cómo evitar el contagio de la gripe

Hay algunos consejos sencillos que podemos aplicar a nuestro día a día y que responden a la pregunta de cómo prevenir la gripe. Desde Hospital de Manises queremos acercaros los más importantes:

  • Tápate la boca y la nariz al estornudar
  • Utiliza pañuelos desechables y tíralos tras cada uso
  • Lávate las manos con frecuencia
  • No compartas alimentos ni utensilios
  • Evita cambios bruscos de temperatura
  • Aliméntate e hidrátate adecuadamente

Cómo prevenir la gripe

Además, en el caso de la población mayor de 65 años, se recomienda la vacunación contra la gripe ayudando así a la prevención de la enfermedad y a reducir la gravedad de sus síntomas. Personal sanitario, profesoras, cuidadores de ancianos o conductores de transporte público son algunos de los sectores profesionales a los que se recomienda la vacuna.

Tratamiento de la gripe

El tratamiento de la gripe se centra principalmente en aliviar los síntomas, ya que la mayoría de las personas con gripe se recuperan por sí solas. A continuación te dejamos algunas recomendaciones para el tratamiento de la gripe:

  1. Descanso
  2. Hidratación
  3. Antivirales recetados
  4. Cuidado personal
  5. Aislamiento para evitar la propagación del virus
  6. Consulta médica

Tratamiento de la gripe

Recuerda que la prevención, a través de la vacunación anual contra la gripe, es la forma más efectiva de evitar esta enfermedad.

Gripe en niños

La gripe en niños es común y puede causar síntomas similares a los de los adultos, incluyendo fiebre, tos y congestión.

Los niños, especialmente los menores de 5 años, están en riesgo de complicaciones graves. La vacunación anual es crucial para prevenir la gripe en niños, y se recomienda para aquellos a partir de los 6 meses de edad. Además, enseñarles medidas de higiene y cuidado personal, como lavarse las manos y cubrirse al toser, es importante.

Si un niño contrae la gripe, el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y se pueden usar medicamentos de venta libre bajo la supervisión de un médico. El aislamiento en casa es esencial para prevenir la propagación del virus en la comunidad.

Si tienes cualquier duda o sientes los primeros síntomas, puedes consultar al personal sanitario de tu centro de salud u hospital más cercano. Y recuerda, nunca te automediques, siempre consulta a un profesional antes.

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