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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Dieta blanda: ¿Qué alimentos comer?

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Dieta blanda, ¿Qué alimentos comer?
MAPFRE

Cuando nos mandan hacer dieta blanda, nos preguntamos ¿qué alimentos comer?

Es una dieta de fácil digestión, adecuada para recuperarse tras algún proceso en el que el sistema digestivo requiere realizar el mínimo esfuerzo para volver a la normalidad.

La dieta blanda evita un exceso de fibra y grasas. Se trata de una alimentación basada en cocciones fáciles de digerir que incluye cereales refinados, vegetales no excesivamente fibrosos, carnes magras y pescados blancos, etc.

Dieta blanda, ¿Qué alimentos comer?

Verduras y hortalizas

Vamos a poder tomar las verduras cocidas que no estén excluidas expresamente por ser más fibrosas o que conlleven mayor trabajo digestivo. También podemos tomar purés de verduras o caldos vegetales. Forman parte de la dieta blanda las judías verdes al vapor bien cocidas, la crema de calabaza, el caldo vegetal, el calabacín cocido, la zanahoria… Y podemos acompañarlos de patata también hervida o al vapor.

Frutas

Las frutas cocidas, y las frutas muy maduras que no sean ácidas, como el plátano o la pera, se pueden tolerar bien en situaciones en que debemos dar el mínimo trabajo al sistema digestivo.

Cereales

Podemos tomar todo tipo de cereales blancos o refinados, arroz, pasta, pan blanco fresco o tostado, sémola, cereales refinados dextrinados si fuera necesario… Lo que vamos a evitar en la preparación de cualquiera de estos alimentos es la elaboración con alguna salsa fuerte, como salsas de tomate frito, cremas de leche, etc.

Legumbres

Tienen gran cantidad de fibra por lo que no van a ser el alimento de elección de entrada, pero se puede probar la tolerancia de una crema de lenteja roja o un humus de garbanzos, crema de guisantes… Las  legumbres trituradas y pasadas por un colador chino siempre van a resultar más fácilmente digeribles y, si las pelamos previamente, aún es más probable su tolerancia. Se aconseja iniciar la ingesta con pequeñas cantidades.

Carnes

Se pueden tolerar bien las carnes blancas como el pollo, el pavo y el conejo, especialmente en cocciones suaves. Se puede empezar por preparaciones en que quede meloso, como el vapor o un guiso suave con verduras y posteriormente se puede probar su tolerancia hechas al horno o a la plancha.

Pescados

El pescado blanco como la merluza, el bacalao fresco, el rape, etc., son elaborados al vapor, hervidos, o en guisos suaves de verduras se van a tolerar bien, y también si se preparan a la plancha o al horno sin añadir apenas aceites. Posteriormente podemos probar la tolerancia de pescados semi grasos como la lubina o la dorada.

Huevos

La clara se tolera mejor que la yema, por lo que probaremos primero la tolerancia de la clara y posteriormente de la yema. Si la tolerancia es buena se pueden tomar cocidos o en tortilla a la francesa, sin mucho aceite añadido. Pero no va a ser uno de los alimentos que de entrada se ofrezca en este tipo de alimentación, primero empezaremos con alimentos más suaves como los pescados blancos.

Lácteos

Empezaremos a valorar la tolerancia con el yogur natural blanco, podemos incorporar quesos frescos, requesón, leche y posteriormente quesos tiernos en poca cantidad.

Grasas

Podemos utilizar pequeñas cantidades de aceite de oliva, mantequilla o aguacate.

Bebidas

La bebida habitual, como siempre, será el agua, y también podemos incluir infusiones y caldos en este tipo de dieta. Si se escogen bebidas vegetales deben ser sin azúcar y escogiendo preferiblemente de arroz, avena, almendra o soja.

Otros productos

Puede tolerarse bien el tofu y posiblemente también el seitán.

Alimentos que excluimos de la dieta blanda

Verduras y hortalizas

Evitaremos las verduras crudas, en forma de ensalada, el tomate crudo, etc. Y verduras fibrosas o flatulentas como el puerro, la alcachofa, la berenjena, la cebolla… la familia de las coles: coles de Bruselas, coliflor, brócoli, repollo…

Frutas

Evitaremos las frutas ácidas y, en general, todas las frutas crudas que no estén muy maduras.

Cereales

En la dieta blanda quedan excluidos todo tipo de cereales integrales y sus derivados y todos los productos de bollería y repostería.

Legumbres

Evitaremos las legumbres enteras por su gran cantidad de fibra.

Carnes

Quedan excluidas de una dieta de fácil digestión todos los embutidos y fiambres, las carnes rojas o las piezas fibrosas de carne. Y cualquier preparación grasa a base de carne.

Pescados

Los pescados azules y los mariscos quedan excluidos de la dieta blanda.

Huevos

Evitaremos los huevos fritos y los revueltos con buena cantidad de aceite añadido.

Lácteos

Evitaremos los postres lácteos como natillas, flanes, etc. Suelen ser grasos y azucarados. También evitaremos de entrada los quesos curados, pudiendo incorporarlos en muy pequeña cantidad una vez se toleren los tiernos y los semicurados.

Grasas

Evitaremos el tocino, la manteca, la nata, la crema de leche y otros productos muy grasos, frituras, rebozados, salsas grasas, etc. También el chocolate.

Bebidas

Aquella que pueden ser irritantes para la mucosa gástrica quedan excluidas de la dieta, es decir, todos los zumos ácidos, el café, el té, las bebidas gaseosas y por descontado las bebidas alcohólicas.

Otros productos

Evitaremos otros productos de difícil digestión o irritantes, como los productos ahumados, alimentos muy especiados, encurtidos, productos con vinagre, chucherías, etc. El tabaco también se considera un producto irritante.

¿Tienes dudas? Regístrate en Savia, la plataforma de servicios de salud digital de MAPFRE que te permite hablar gratis por chat con un nutricionista para que te oriente sobre tu alimentación.

Lo que debes saber:

  • Lo que se llama dieta blanda a nivel sanitario no es una dieta indicada para personas con problemas dentales sino una dieta que minimice el trabajo del sistema digestivo para digerirla.
  • La dieta blanda contiene vegetales cocidos no flatulentos, cereales refinados, carnes blancas y pescados blancos, etc. Todo ello con cocciones suaves.
  • Debemos excluir de este tipo de dieta alimentos grasos, ácidos, muy condimentados, etc. Por ejemplo, embutidos, repostería, encurtidos, frutas ácidas, etc.

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