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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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¿Sueles tener los pies fríos? Estas son las enfermedades que pueden estar detrás

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Análisis de pies - ULE - Archivo

VALÈNCIA, 11 Dic. (EUROPA PRESS) – El Ilustre Colegio Oficial de Podología de la Comunidad Valenciana (ICOPCV) ha resaltado que problemas circulatorios, neuropatía periférica, enfermedad de Raynaud, hipotiroidismo o anemia son algunas enfermedades que pueden generar sensación de pies fríos, así como el tabaquismo. Estas son las causas.

La causa más común: problemas circulatorios

En primer lugar, la patología más común es tener problemas circulatorios. “Esta patología suele progresar de forma silenciosa con la edad y la insuficiencia venosa dificulta el retorno de la sangre al corazón. Las venas pierden elasticidad y tienen dificultades para hacer subir la sangre contra la gravedad. Este estancamiento venoso enfría progresivamente los pies y provoca sensación de pies fríos”, ha explicado el podólogo y miembro de la junta directiva del ICOPCV, Jorge Escoto.

La arteriosclerosis, el endurecimiento de las arterias, también reduce su capacidad para transportar sangre caliente a las extremidades. Para ayudar a evitar los pies fríos por problemas circulatorios, los podólogos recomiendan estimular la circulación con ejercicios sencillos como flexionar los dedos de los pies o rotar los tobillos.
Estos movimientos activan la bomba muscular y favorecen el retorno venoso, evitando el círculo vicioso de que cuanto más frío se siente, menos se mueve la persona, ralentizando aún más la circulación.
Junto a ello, es “importante” eliminar hábitos tóxicos como el tabaquismo, ya que fumar endurece, inflama y obstruye las arterias.

Enfermedad de Raynaud: ataques isquémicos transitorios

En segundo lugar, la enfermedad de Raynaud es otra patología que podría estar detrás de esta sintomatología. Se trata de un ataque isquémico transitorio, es decir, un periodo breve en el que se detiene el flujo de sangre hacia los pies por obstrucción de las arterias, generando sensación de frío en los miembros inferiores.

En quienes la padecen, la llegada del frío acentúa la enfermedad: los vasos sanguíneos se contraen, los pies pueden verse blanquecinos o azulados, y aparece entumecimiento. Para aliviar los síntomas, el ICOPCV aconseja realizar ejercicios, usar medias que favorezcan la circulación y reducir la nicotina en personas fumadoras.

También se recomienda evitar braseros y fuentes de calor directo, ya que los cambios bruscos de temperatura agravan la clínica. Es esencial apostar por calzado con buena capacidad de aislamiento térmico y calcetines de lana de merino durante el invierno.

Neuropatía periférica: pies fríos que no están fríos al tacto

Otra enfermedad que genera sensación de pies fríos es la neuropatía periférica, originada por daño en los nervios que detectan la temperatura.
“Es importante destacar que, en estos casos, los pies se sienten fríos, pero al tocarlos en realidad no lo están. Esto es muy común en personas diabéticas y, por ello, se deben extremar las precauciones”, ha explicado Escoto.

La neuropatía reduce la capacidad para percibir calor o frío reales, lo que incrementa el riesgo de quemaduras o congelaciones sin que la persona lo perciba. Por este motivo, se recomienda:

  • Revisar los pies regularmente.

  • Evitar braseros y fuentes de calor directo.

  • Optar por baños con agua tibia.

  • Realizar revisiones podológicas periódicas para controlar el estado de las uñas, el calzado y las ortesis plantares.

  • No caminar descalzo y examinar los pies a diario en busca de cortes, ampollas o enrojecimiento, usando un espejo o ayuda familiar de ser necesario.

Además, es fundamental secar correctamente los espacios interdigitales, hidratar la piel y realizar un masaje suave tras el lavado diario.

Hipotiroidismo y anemia: patologías sistémicas que también enfrían los pies

Por último, tener los pies fríos de forma constante puede ser consecuencia de hipotiroidismo o anemia.

En el hipotiroidismo, la glándula tiroides no produce suficientes hormonas T3 y T4, esenciales para controlar el metabolismo y la producción de calor en las células. Esto provoca frialdad y sequedad en los pies.

En la anemia, la deficiencia de hierro limita la oxigenación y la capacidad del cuerpo para generar calor, produciendo una circulación sanguínea deficiente.

Escoto subraya la importancia de que los podólogos formen parte de unidades multidisciplinares, ya que una consulta podológica puede detectar patologías sistémicas o, a la inversa, muchas enfermedades generales tienen manifestaciones en los pies que requieren atención especializada.

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