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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Salud y Bienestar

El kéfir puede fortalecer el sistema inmunitario, según un estudio del CSIC

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Kéfir al natural y de coco de Mercadona con propiedades probióticas para volver a la rutina

Investigadoras del Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos (IATA-CSIC) han demostrado que el kéfir, una bebida fermentada a base de leche, modula receptores intestinales implicados en la respuesta inmunitaria. El estudio, publicado en la revista científica Food Research International, analizó once kéfires comerciales y los comparó con cuatro probióticos farmacéuticos, revelando diferencias significativas en su composición microbiana y su impacto sobre el sistema inmune.

Un efecto inmunomodulador complejo y diverso

Los resultados mostraron que el kéfir presenta un efecto inmunomodulador más complejo y diverso que el de otros probióticos. Según el IATA-CSIC, esta característica se debe a la interacción entre las bacterias y los hongos que coexisten en la bebida.

El kéfir se elabora mediante la fermentación de leche con una combinación de bacterias y levaduras, lo que lo diferencia del yogur, fermentado solo por bacterias. En el análisis, se observó una alta variabilidad microbiana entre los kéfires, tanto bacteriana como fúngica.

Entre las bacterias predominantes destacaron Lactococcus lactis y Streptococcus thermophilus, habituales en la fermentación láctea y con efectos beneficiosos para la salud intestinal. También se identificaron levaduras como Kluyveromyces marxianus y Saccharomyces cerevisiae, asociadas a la producción de compuestos con propiedades antioxidantes e inmunomoduladoras.

La interacción entre bacterias y hongos, clave del kéfir

“La composición de los kéfires comerciales varía notablemente y eso influye en sus efectos sobre las vías de señalización inmune intestinal”, explica Marta Arroyo, investigadora del IATA-CSIC y autora principal del estudio. “Contar con datos claros sobre su composición ayudaría a los consumidores a elegir productos de forma más informada”.

Las vías de señalización inmune actúan como canales de comunicación entre microorganismos, compuestos bioactivos y células intestinales. A través de complejas reacciones bioquímicas, estas vías permiten al organismo reconocer amenazas externas, coordinar defensas y mantener el equilibrio inmunológico.

Para evaluar la capacidad del kéfir de sobrevivir a la digestión y su impacto en el sistema inmune, las investigadoras simularon un proceso de digestión gastrointestinal y analizaron los efectos de las muestras en modelos celulares. Algunos kéfires mostraron una mayor resistencia a las condiciones digestivas, lo que podría favorecer la llegada de microorganismos vivos al intestino.

Activación de rutas inmunitarias específicas

El estudio también determinó que la diversidad microbiana del kéfir influye directamente en su capacidad para modular distintas vías de señalización intestinal. Una mayor diversidad bacteriana se relacionó con una activación más intensa de los receptores AhR y TLR, ambos fundamentales en la regulación de la respuesta inmunitaria.

Por el contrario, una mayor diversidad de levaduras se asoció con respuestas más moderadas.

Según Silvia Moriano, investigadora postdoctoral del IATA-CSIC y primera autora del estudio, “el equilibrio entre bacterias y hongos parece ser determinante en la capacidad del kéfir para modular las vías de señalización intestinales”.

Recomendaciones y próximos pasos

El equipo científico subraya la importancia de caracterizar con precisión los microorganismos presentes en los productos fermentados, ya que bajo una misma denominación comercial pueden existir grandes diferencias. Además, recomienda que los fabricantes incluyan en el etiquetado información sobre la composición microbiana y la viabilidad de los microorganismos, tanto en kéfires como en otros alimentos fermentados.

Actualmente, el IATA-CSIC trabaja en identificar las cepas microbianas y los metabolitos responsables de estos efectos, con el objetivo de realizar ensayos clínicos en humanos que confirmen su relevancia fisiológica y su impacto sobre la salud intestinal.

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