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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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España pierde el estatus de país libre de sarampión por el aumento de casos

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Sarampión en España

España ha perdido oficialmente el estatus de país libre de sarampión tras el aumento sostenido de casos en los últimos años. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha confirmado que se ha restablecido la transmisión endémica del virus en el país, un retroceso que sitúa a España en niveles similares a los de hace una década en la lucha contra esta enfermedad prevenible mediante vacunación.

Según los datos oficiales, en 2025 se registraron 397 casos de sarampión, frente a los 227 confirmados en 2024. Este incremento ha llevado al Comité Regional Europeo de Verificación para la Eliminación del Sarampión y la Rubéola a retirar a España la calificación de país libre de la enfermedad, estatus que mantenía desde hacía diez años.


La OMS alerta del repunte del sarampión en Europa

España no es el único país afectado. La OMS ha retirado también el estatus de eliminación del sarampión a otros países europeos como Reino Unido, Austria, Armenia, Azerbaiyán y Uzbekistán, mientras que estados como Francia, Alemania e Italia han pasado de una situación de interrupción de la transmisión a una circulación sostenida del virus.

En total, el sarampión presenta transmisión persistente en al menos 13 países europeos, en un contexto de aumento progresivo de casos desde 2022. A nivel comunitario, los contagios se han multiplicado de forma significativa, evidenciando una pérdida de control sobre una enfermedad que se consideraba prácticamente erradicada.


Aumento de casos en España pese a coberturas altas de vacunación

El Ministerio de Sanidad y el Instituto de Salud Carlos III venían advirtiendo desde hace tiempo del riesgo de reintroducción del virus. Aunque España mantiene altas coberturas de vacunación, los datos muestran grietas preocupantes.

En 2024, la cobertura nacional alcanzó el 97,3% en la primera dosis de la vacuna triple vírica y el 93,8% en la segunda, por debajo del umbral del 95% recomendado para garantizar la inmunidad colectiva completa. De los casos confirmados ese año, 160 correspondían a personas no vacunadas y otros siete solo habían recibido una dosis.

El repunte de 2025, con 397 casos, confirma una tendencia al alza en la que influyen tanto los casos importados como la existencia de bolsas de población no inmunizada.


Diez años después, vuelve la transmisión endémica

La OMS considera que un país es libre de sarampión cuando no se detecta transmisión local de la misma cepa durante al menos 12 meses consecutivos. Tras analizar los datos epidemiológicos y de laboratorio correspondientes a 2024, el organismo concluyó que España ya no cumple este criterio.

La decisión fue adoptada en septiembre del año pasado, aunque no se hizo pública hasta ahora tras el consenso con los países afectados. El cambio de estatus confirma que el virus vuelve a circular de forma estable en territorio español.


El papel clave de la vacunación frente al sarampión

El sarampión es una enfermedad altamente contagiosa, capaz de reaparecer con rapidez cuando disminuyen las tasas de vacunación. Aunque suele comenzar con fiebre alta y erupciones cutáneas, puede provocar complicaciones graves, secuelas a largo plazo e incluso la muerte, especialmente en niños pequeños.

Los expertos alertan de que el aumento de casos refleja una relajación en la percepción del riesgo y un crecimiento del escepticismo hacia las vacunas tras la pandemia de covid-19. La OMS insiste en que solo con coberturas superiores al 95% en ambas dosis se puede frenar la circulación del virus.


Un aviso para reforzar la vigilancia sanitaria

La pérdida del estatus de país libre de sarampión supone una señal de alerta para el sistema sanitario español y obliga a reforzar la vigilancia epidemiológica, la detección precoz de brotes y las campañas de vacunación, especialmente de cara a los meses de mayor movilidad y viajes.

El sarampión, advierten los expertos, no es una enfermedad del pasado. Su regreso evidencia que la prevención sigue siendo clave para evitar nuevos retrocesos en la salud pública.

 

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