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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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IVI, mejor clínica de fertilidad en España según la Revista ‘Woman’

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IVI mejor clínica fertilidad España

El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) ha sido reconocido como la mejor clínica de fertilidad en España por la revista ‘Woman’. Este reconocimiento destaca la excelencia y los avances logrados por IVI en sus más de 30 años de experiencia en el campo de la salud reproductiva.

Fundada por los doctores José Remohí y Antonio Pellicer, IVI se ha distinguido por su compromiso con la preservación de la fertilidad a distintas edades, incrementando las tasas de éxito en embarazos futuros. En 2023, la clínica ayudó a más de 2.600 mujeres a vitrificar sus óvulos por motivos sociales, lo que representa un aumento del 63% en comparación con 2019.

Además de IVI, la revista ‘Woman’ también ha destacado a otras clínicas en su ranking. Entre ellas, el Ruber Internacional, cuya unidad de Reproducción Asistida está liderada por la Dra. Elena Carrillo de Albornoz; el Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, bajo la dirección del Dr. Antonio Gosálvez, que emplea las últimas tecnologías en reproducción asistida; el Hospital Quirónsalud Barcelona, donde el Dr. Ramón Aurell y su equipo ofrecen tratamientos individualizados utilizando la tecnología más avanzada; y el Instituto Bernabéu, conocido por su atención integral y personalizada.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la infertilidad afecta a 186 millones de personas en todo el mundo. En España, una de cada seis parejas en edad reproductiva enfrenta problemas para concebir. Por ello, tal como subraya el artículo de ‘Woman’, es crucial preservar la fertilidad para contrarrestar el reloj biológico. Factores como la edad reproductiva de las mujeres, el sedentarismo y los malos hábitos alimentarios pueden complicar el proceso de quedar embarazada.

José Remohí y Antonio Pellicer: Pioneros en Fertilidad

José Remohí y Antonio Pellicer son los fundadores del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), una de las clínicas de fertilidad más reconocidas a nivel mundial. Con más de 30 años de experiencia, ambos médicos han sido fundamentales en el avance de la medicina reproductiva en España y en el mundo.

José Remohí es un reconocido ginecólogo y especialista en medicina reproductiva. Ha dedicado su carrera a la investigación y tratamiento de la infertilidad, contribuyendo significativamente al desarrollo de nuevas técnicas y tratamientos que han mejorado las tasas de éxito en la reproducción asistida.

Antonio Pellicer, también ginecólogo y especialista en medicina reproductiva, ha desempeñado un papel crucial en el campo de la fertilidad. Además de su labor clínica, ha sido un destacado investigador, publicando numerosos estudios y artículos científicos que han influido en la práctica médica global.

Juntos, Remohí y Pellicer fundaron IVI en 1990, estableciendo una red de clínicas que hoy en día es líder en tratamientos de fertilidad. Su compromiso con la innovación, la investigación y la atención personalizada ha ayudado a miles de parejas a cumplir su sueño de tener hijos, consolidando a IVI como una institución de referencia en el ámbito de la salud reproductiva.

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