Síguenos

Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

Publicado

en

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

Advertisement
Click para comentar

Tienes que estar registrado para comentar Acceder

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.

Salud y Bienestar

Estos son los problemas que puedes sufrir si eres de los que te sudan los pies

Publicado

en

Problema de sudor de pies

El Colegio Oficial de Podología de la Comunitat Valenciana ha alertado de que el exceso de sudor en los pies -hiperhidrosis- puede provocar problemas como la maceración de la piel, el mal olor y sobreinfección cutánea por bacterias, por lo que advierte de que se trata de una patología que debe ser tratada por un podólogo.

Según el Colegio de Podología, con las altas temperaturas es habitual que el cuerpo sude, pero cuando la sudoración es excesiva y se da la llamada hiperhidrosis en los pies, es necesario tratar este problema para evitar que se desarrollen complicaciones asociadas.

Un podólogo podrá prevenir esas complicaciones derivadas de la hiperhidrosis, según señalan desde el Colegio, la cual «no siempre está relacionada con el calor o el ejercicio», según indica el podólogo y miembro del Colegio Jorge Escoto.

Según Escoto, dicho aumento de sudoración suele deberse a una hiperactividad de las glándulas sudoríparas por una hiperestimulación nerviosa, motivada por situaciones que comportan tensión emocional o estrés, por la acción de sustancias farmacológicas, o por motivos térmicos.

Para el especialista se trata de un tema «importante de tratar porque algunos pacientes que sufren de hiperhidrosis pueden desarrollar una incapacidad laboral y social».

Se estima que cerca del 3 % de la población padece hiperhidrosis primaria, y afecta de igual manera a hombres y mujeres. Aproximadamente el 40 % de los afectados tiene otro miembro de la familia con el mismo trastorno, por lo que se puede considerar una enfermedad hereditaria, explica Jorge Escoto.

Para prevenir este trastorno, se recomienda la utilización de calzado y calcetines transpirables, tener una alimentación equilibrada e incorporar hábitos saludables que permitan la reducción del estrés. Además, es aconsejable evitar la ingesta de alcohol, café, comida picante o fumar, porque favorecen la sudoración.

Junto a esto, es necesaria una óptima higiene corporal para evitar el mal olor de los miembros inferiores y el cambio frecuente de calzado, es decir, no utilizar el mismo calzado dos días seguidos.

Por lo que se refiere al tratamiento una vez ha aparecido, Jorge Escoto ha señalado que en algunos casos los podólogos optarán por tratamientos tópicos, con fármacos anticolinérgicos como el bromuro de glicopirronio, y los preparados astringentes y curtientes como el cloruro de aluminio, el glutaraldheído o el ácido salicílico.

El mecanismo de actuación de este tipo de fármacos es la oclusión del conducto de las glándulas sudoríparas. Estos tratamientos se deben aplicar por la noche y con la piel seca. Además, si hubiera otras patologías asociadas a la hiperhidrosis, se pautará una combinación de tratamientos para todas las patologías existentes.

«Aquí podrían utilizarse otros tratamientos tópicos, orales e, incluso, la recomendación de uso de algunos calcetines cuyas fibras han sido confeccionadas con tecnologías avanzadas y evitan la maceración, el mal olor y la sobreinfección cutánea de los pies», ha detallado el podólogo.

Desde el Colegio de Podología se ha recordado que es necesario asegurarse que la clínica donde vamos a ser tratados dispone de número de registro sanitario y el podólogo está colegiado.

 

Este es uno de los problemas más dolorosos en los pies en verano, según los expertos

Puedes seguir toda la actualidad visitando Official Press o en nuestras redes sociales: Facebook, Twitter o Instagram y también puedes suscribirte a nuestro canal de WhatsApp.

Continuar leyendo