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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Dismenorrea: esto es lo que supone realmente una regla dolorosa para las mujeres

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La dismenorrea es la causa más frecuente de dolor pélvico en la mujer. / Adobe Stock

El término médico para las menstruaciones dolorosas se conoce como dismenorrea, y suele aparecer en la adolescencia y final de vida reproductiva. No se trata solamente de un dolor puntual y localizado en la zona abdominal, puede provocar también sangrado abundantenauseas o vómitos, mareos, dolor de cabeza y diarrea, que en cualquier otro escenario provocaría una baja médica.

Sin embargo, hasta ahora la única solución para las mujeres que sufren estos síntomas ha sido acudir al médico y solicitar, cada mes, una incapacidad temporal. O intentar mantener una vida normal con medicación para el dolor. La nueva ley del aborto incluye un amplio capítulo sobre el derecho a la salud menstrual que pretende acabar con este tipo de situaciones.

Hasta ahora, la única solución para las mujeres que sufren estos síntomas ha sido acudir al médico y solicitar una incapacidad temporal. O intentar mantener una vida normal con medicación para el dolor. La nueva ley del aborto pretende acabar con este tipo de situaciones.

Por supuesto, la medida –que supondría una baja laboral de tres días– no está libre de polémica y ha abierto un debate político y social. Pero ¿qué se entiende por una regla dolorosa? María Teulón González, jefa del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario de Fuenlabrada, lo explica: “Es aquella que influye en la calidad de vida de una mujer y no se soluciona con un tratamiento médico sencillo”.

Dismenorrea regla

“La dismenorrea es la causa más frecuente de dolor pélvico en la mujer”, comenta Josep Estadella Tarriol, del servicio de ginecología del Hospital Sant Pau y profesor de la Universidad Autónoma de Barcelona. “La prevalencia exacta puede variar en función de cómo se evalúa, aunque se estima que, como mínimo, podría afectar a un 20 % de las mujeres en edad fértil”.

Eso sí, hay estudios que llegan a reportar porcentajes muy superiores, con valores que podría llegar al 80 % de las mujeres que menstrúan. “Es un problema de salud infradiagnosticado e infratratado en un porcentaje importante de ellas”, añade Teulón, que también es profesora de la Universidad Rey Juan Carlos.

Causas detrás de este trastorno

Para definir qué es lo que genera esta menstruación dolorosa, podemos clasificarla en dismenorrea primaria o secundaria. “Mientras la secundaria suele ser producida por patologías reconocibles como endometriosismiomas uterinos o enfermedad inflamatoria pélvica, en la dismenorrea primaria no encontramos ningún trastorno subyacente”, afirma Estadella.

“Suele ser el resultado de una alteración en la producción de unas sustancias inflamatorias, llamadas prostanoides. De hecho, en cada ovulación y menstruación se producen incrementos en estos productos. Y en aquellos casos en los que esta producción sea mayor, provocará una mayor inflamación pélvica que finalmente se traducirá en dolor menstrual”, continúa.

Se calcula que hasta un 15 % de pacientes que tienen dolor menstrual pueden llegar a tener síntomas tan intensos que les obliguen a ausentarse de su centro educativo o laboral o acudir a ambos en unas condiciones donde no pueden tener el mismo rendimiento

Josep Estadella, UAB

Sobre qué restricciones puede llegar a provocar este problema, Teulón sostiene que es un trastorno de aparición frecuente y causa de importante absentismo escolar y laboral, si bien puntualiza que solo una parte mantiene una limitación importante de su calidad de vida que le impide realizar una actividad normal.

“Se calcula que hasta un 15 % de pacientes que tienen dolor menstrual o dismenorrea pueden llegar a tener síntomas tan intensos que les obliguen a ausentarse de su centro educativo o laboral o acudir a ambos en unas condiciones donde no pueden tener el mismo rendimiento”, subraya Estadella.

Qué hacer para aliviar este dolor

Para aplacar el malestar, existen diferentes opciones, desde un tratamiento analgésico para disminuir el nivel de dolor, terapias dirigidas a disminuir la producción de estos prostanoides que se secretan en exceso, a métodos hormonales para bloquear la ovulación (y, por tanto, parar el incremento de dichas sustancias que se producen a consecuencia de la regla).

“El tratamiento habitual de la dismenorrea se basa en el empleo de antiinflamatorios no esteroideos (como ibuprofeno), paracetamol y anticonceptivos orales”, indica Teulón.

“El calor local y ejercicio físico ligero podrían contribuir también a la mejoría temprana del dolor. No obstante, por el momento el papel de terapias alternativas (acupuntura) o introducción de cambios en la dieta no ha conseguido demostrar mejora”, apunta.

Según Estadella, “lo importante en todos los casos sería plantear las opciones posibles de tratamiento para cada paciente y llegar a decisiones consensuadas sobre cuál es la mejor opción y la que se adapta mejor a su situación personal”.

Cuándo acudir a un especialista

El abordaje de la dismenorrea habitual puede realizarse en el ámbito del médico de cabecera, que puede recetar cualquiera de los tratamientos habituales. “Se debe acudir al especialista cuando el procedimiento habitual no resuelve el problema o la afectación de la calidad de vida de las pacientes es importante”, expone Teulón.

Valoro positivamente la introducción de esta nueva consideración a un problema de salud importante para algunas mujeres. Pero solo debería implementarse en pacientes adecuadamente estudiadas y tratadas para evitar perder competitividad en el mercado laboral

María Teulón, Hosp. de Fuenlabrada

Igual considera el profesor de la Autónoma de Barcelona: “No debemos normalizar el dolor. Sobre todo, cuando afecta a las actividades diarias de la mujer y les obliga a modificarlas o a dejar de realizarlas”.

Baja laboral con informes médicos

Los expertos opinan que el tema de la baja es igual que para cualquier otra enfermedad. “Se debe ofrecer la posibilidad de un tiempo de reposo en casos de un malestar intenso que no permita hacer las actividades diarias. Y, lo más importante, no minimizarlo solo porque sea una condición menstrual. Debemos brindar una óptima atención, con un buen diagnóstico y tratamiento, como en cualquier otra patología”, expone Estadella.

Los expertos insisten en no normalizar este dolor. Sobre todo, cuando afecta a las actividades diarias de las mujeres y les obliga a modificarlas o a dejar de realizarlas

Por su parte, Teulón valora positivamente la introducción de esta nueva consideración a un problema de salud importante para algunas mujeres. “Pero solo debería implementarse en pacientes adecuadamente estudiadas y tratadas. Si no se maneja bien, puede ser un arma que aumente la brecha de género existente porque perderemos competitividad en el mercado laboral”, concluye.

Fuente: SINC
Derechos: Creative Commons

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