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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Cómo detectar que alguien es ludópata: las siete señales de alerta

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La ludopatía, también conocida como adicción al juego o juego patológico, es un trastorno adictivo relacionado con la pérdida de control sobre las conductas de juego. Aunque durante mucho tiempo fue considerada un problema menor o un simple «vicio», hoy se reconoce como una enfermedad psicológica compleja que puede destruir vidas si no se detecta a tiempo.

¿Qué es la ludopatía o juego patológico?

La ludopatía es un trastorno de control de los impulsos, en el que la persona se ve obligada a jugar de forma compulsiva y progresiva. Es decir, necesita apostar cada vez más, durante más tiempo y con mayores cantidades de dinero, lo que genera un círculo vicioso que termina afectando su entorno familiar, laboral, económico y emocional.

Esta problemática se ha visto agravada en los últimos años por el acceso masivo a juegos de azar online y plataformas de apuestas deportivas, que están disponibles las 24 horas y sin supervisión. Esto ha provocado un aumento de casos de adicción al juego online, especialmente entre jóvenes y adultos jóvenes.

Síntomas más habituales de la ludopatía

Detectar los síntomas de la adicción al juego en una etapa temprana puede marcar la diferencia. Estas son algunas de las señales más frecuentes:

  • Manipulación de familiares o amigos para conseguir dinero

  • Conducta huidiza o evasiva sobre el tiempo o el dinero gastado

  • Gasto excesivo de dinero sin justificación

  • Asistencia frecuente a lugares de apuestas o conexión continua a plataformas de juego

  • Desapariciones repentinas o falta de explicaciones sobre ausencias

  • Cambios de humor bruscos sin motivo aparente

  • Búsqueda de microcréditos o préstamos para seguir apostando

Fases de la adicción al juego

Según el psicólogo Enrique Becoña, el proceso de la ludopatía suele atravesar tres fases:

  1. Etapa dorada: El jugador se enfoca en las ganancias y minimiza las pérdidas. La emoción y la euforia dominan.

  2. Etapa de desesperación: El jugador ha perdido grandes cantidades de dinero, acumula deudas y siente que ha perdido el control.

  3. Etapa de aceptación: Reconoce que tiene un problema y, en muchos casos, busca ayuda.

La adicción puede iniciarse a edades tempranas. En los hombres suele comenzar en la adolescencia, mientras que en las mujeres tiende a aparecer entre los 20 y los 40 años.

¿Cómo se trata la ludopatía?

El tratamiento de la ludopatía es fundamental. A diferencia de otras adicciones, no requiere una desintoxicación física, pero sí un proceso profundo de deshabituación psicológica. Este proceso incluye:

  • Terapia cognitivo-conductual

  • Posible uso temporal de medicación para frenar la impulsividad

  • Apoyo grupal o terapia familiar

  • Técnicas para gestionar emociones y evitar recaídas

El objetivo es que la persona recupere el control sobre su conducta y pueda reconstruir su vida personal, profesional y emocional.

¿Cómo ayudar a un ludópata?

Si sospechas que alguien cercano sufre una adicción al juego, es vital no juzgarlo, sino escucharlo y acompañarlo. Estos son algunos pasos útiles:

  • Habla con honestidad y sin reproches.

  • Sugiere acudir a un profesional de la salud mental.

  • Contacta con asociaciones especializadas, como FEJAR (Federación Española de Jugadores de Azar Rehabilitados).

  • Evita facilitar dinero si sospechas que será usado para jugar.

Un problema que no se puede ignorar

La ludopatía es una enfermedad silenciosa que avanza rápidamente si no se trata. Además, si no se aborda a tiempo, puede derivar en otras adicciones como el consumo de alcohol, drogas u otras sustancias, generando una patología dual.

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