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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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¿Es legal comprar y cultivar semillas de marihuana en España?

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¿Es legal comprar y cultivar semillas de marihuana en España?

España ha sido un centro de turismo cannábico en Europa durante muchos años, con gente que viaja de todo el mundo para disfrutar de sus leyes relajadas y la abundancia de dispensarios. ¿Pero qué pasa con el cultivo de tu propia marihuana en casa? ¿Es legal comprar y cultivar semillas de marihuana en España? Echemos un vistazo.

La legalidad de la compra de semillas de marihuana

En Europa, es perfectamente legal comprar semillas de marihuana. Sin embargo, es ilegal cultivar estas semillas para hacer crecer la planta. Esta fina línea entre lo que es legal y lo que no lo es puede resultar confusa para mucha gente.

Entonces, ¿por qué la gente quiere comprar semillas de marihuana? Las semillas son en realidad un tipo de complemento alimenticio rico en aminoácidos y proteínas. Esto las convierte en un alimento muy beneficioso para la salud en general.

Además, algunas personas utilizan las semillas de marihuana como una forma de obtener su dosis diaria de CBD. El CBD es conocido por sus diversos beneficios para la salud, incluyendo la reducción de la ansiedad y la promoción de una sensación de calma.

Por lo tanto, comprar semillas de marihuana es perfectamente legal en Europa y realmente puede proporcionar algunos grandes beneficios para la salud. Sin embargo, es importante tener en cuenta que es ilegal cultivar estas semillas en plantas.

Legislación en Europa y en España

Mientras que las semillas autoflorecientes pueden ser legales para comprar en muchos países europeos, las leyes que rodean su cultivo son generalmente mucho más estrictas.

En España, por ejemplo, es legal comprar semillas de marihuana, pero sólo para uso personal. Esto significa que las plantas cultivadas deben mantenerse en un espacio privado, y los cogollos cosechados no pueden venderse ni regalarse a otros. Aunque estas normas pueden parecer restrictivas, están diseñadas para evitar el tráfico de cannabis. Al garantizar que todas las plantas cultivadas sean únicamente para uso personal, el gobierno español puede ayudar a reducir la venta ilegal de cannabis. Como resultado, estas regulaciones ayudan en última instancia a proteger a los consumidores y a garantizar que todos los productos de cannabis sean seguros y de alta calidad.

El cultivo personal de cannabis es legal en España siempre que sea para consumo personal y no para obtener beneficios. Las comunidades autónomas tienen libertad para decidir su propia normativa sobre el cultivo y el consumo de cannabis. Por ello, es importante conocer las leyes de tu región concreta antes de cultivar o consumir cannabis.

A pesar de ello, todas las comunidades autónomas siguen la norma de que se pueden comprar semillas de marihuana y cultivarlas siempre que sea para consumo privado y sin ánimo de lucro.

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