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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Alexitimia: qué es, síntomas y posible tratamiento

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Alexitimia síntomas y tratamiento

¿Alguna vez te has sentido desconectado de tus emociones o has tenido dificultades para expresar lo que sientes? La alexitimia es un término que quizás no hayas escuchado antes, pero puede tener un impacto significativo en la forma en la que experimentamos y comprendemos nuestras emociones. En este artículo, exploraremos en profundidad la alexitimia, su significado, causas, consecuencias y cómo puede afectar incluso a nuestra vida sexual. Si alguna vez te has preguntado «¿Tengo alexitimia?» o buscas comprender mejor este fenómeno, estás en el lugar adecuado.

¿Qué es la Alexitimia?

La alexitimia es un término que proviene del griego «a» (sin) y «lexis» (palabra), y significa literalmente «sin palabras para las emociones». En otras palabras, las personas con alexitimia tienen dificultades para identificar, expresar y comprender sus propias emociones. Esta condición afecta a la forma en la que procesamos y nos relacionamos con el mundo emocional que nos rodea.

Significado de la Alexitimia

La alexitimia es más que una simple incapacidad para expresar sentimientos; es una dificultad en la conexión entre nuestras experiencias emocionales y la capacidad de verbalizarlas. Las personas con alexitimia a menudo experimentan emociones de manera intensa pero experimentan una lucha para ponerlas en palabras. Esto puede llevar a una sensación de frustración y desconexión consigo mismos y con los demás.

Cómo saber si tengo Alexitimia

Síntomas de la Alexitimia

Identificar si padeces alexitimia es fundamental para buscar ayuda adecuada. Algunos síntomas comunes incluyen:

– Dificultad para describir emociones:

Experimentas emociones pero luchas por ponerles palabras.

– Limitada conciencia emocional:

Puedes sentir emociones pero no siempre entiendes lo que sientes.

– Dificultad para empatizar:

Puedes tener problemas para comprender las emociones de los demás.

– Expresión emocional limitada:

Puedes parecer frío o indiferente en situaciones emocionales.

Si te identificas con varias de estas señales y estas se repiten de manera continuada, es importante buscar la ayuda de un profesional de la salud mental para una evaluación adecuada.

Ejemplos de Alexitimia

La alexitimia es un concepto algo complejo de entender en la práctica y para comprenderlo mejor te mostramos aquí algunos ejemplos concretos:

1. Dificultad para describir emociones:

Una persona con alexitimia podría decir a menudo: «Me siento mal, pero no sé por qué».

2. Escasa expresión facial:

Pueden mostrar expresiones faciales limitadas, lo que dificulta que los demás comprendan por este medio lo que están sintiendo.

3. Problemas en las relaciones:

La alexitimia puede generar dificultades en las relaciones, ya que la comunicación emocional es fundamental para el entendimiento mutuo.

Causas y consecuencias de la Alexitimia

Causas de la alexitimia

La alexitimia puede tener múltiples orígenes. Entre las principales causas se incluyen:

– Factores genéticos:

La predisposición genética podría influir en la aparición de la alexitimia.

– Experiencias traumáticas:

Eventos traumáticos en la infancia podrían desencadenar esta condición.

– Problemas neurológicos:

Algunos problemas neurológicos podrían afectar la conexión emocional.

Consecuencias de la alexitimia

Las consecuencias de la alexitimia pueden tener un profundo impacto en diversas áreas:

– Salud mental:

La alexitimia puede contribuir al desarrollo de problemas de ansiedad, depresión y estrés crónico.

– Relaciones personales:

Las dificultades en la comunicación emocional pueden afectar a las relaciones interpersonales.

– Sexualidad:

La incapacidad para conectar emocionalmente puede influir en la satisfacción sexual.

Alexitimia y sexualidad

La relación entre la alexitimia y la sexualidad es un tema relevante. La incapacidad para conectarse emocionalmente puede influir en la satisfacción sexual y las relaciones íntimas.

– Dificultades en la intimidad emocional:

La incapacidad para expresar emociones puede afectar a la conexión emocional en las relaciones sexuales con otras personas.

– Impacto en la satisfacción sexual:

La alexitimia puede influir en la calidad de las experiencias sexuales.

Curar la Alexitimia: ¿es posible?

La pregunta que muchos se hacen es si existe una cura para la alexitimia. Si bien no hay una solución mágica, hay enfoques que pueden ayudar a lidiar con sus síntoma.

La alexitimia es un desafío emocional, pero no es insuperable. La clave está en comprender que no se trata de una «cura» en el sentido tradicional, sino de aprender a convivir con la alexitimia de una manera más saludable e informada.

Rescatando tu relación con las emociones: tratamiento psicológico para la alexitimia

El tratamiento psicológico es una herramienta valiosa para quienes enfrentan la alexitimia. La terapia cognitivo-conductual (TCC) es un enfoque efectivo para ello, que se centra en:

  • Identificar y modificar patrones de pensamiento disfuncionales.
  • Desarrollar habilidades para reconocer y expresar las propias emociones.

Cómo funciona la terapia Cognitivo-Conductual

La terapia cognitivo-conductual (TCC) es una herramienta poderosa en el abordaje de la alexitimia. Aquí te explicamos cómo funciona:

– Identificación de patrones emocionales:

Ayuda a identificar y comprender las emociones, aunque inicialmente esto parezca muy complicado.

– Desarrollo de habilidades emocionales:

Ofrece estrategias para expresar emociones de manera más efectiva.

– Mejora de la calidad de vida:

La TCC puede marcar una gran diferencia en la satisfacción emocional y en las relaciones interpersonales.

El viaje hacia la conexión emocional

La alexitimia es una condición que afecta profundamente la forma en la que experimentamos y expresamos nuestras emociones. Puede tener un impacto significativo en nuestras relaciones personales, nuestra salud mental y nuestra vida sexual. Si te preguntas si podrías tener alexitimia o estás interesado en comprender mejor esta condición, es esencial buscar la ayuda de un profesional de la salud mental. La terapia puede ofrecer herramientas y estrategias para mejorar la consciencia emocional y vivir una vida más plena y conectada con tus emociones.

 

 

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