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Salud y Bienestar

La Fe participa en un ensayo europeo para devolver visión a personas sordociegas

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València, 27 jun (EFE).- Personal investigador del Instituto Sanitario La Fe (IIS La Fe) de València participa en un ensayo clínico europeo que emplea terapia génica para tratar de devolver visión a pacientes que se han quedado sordociegos como consecuencia del síndrome de Usher, que es la principal causa de sordoceguera hereditaria.

El grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe lleva trabajando en la genética de este trastorno desde 1995, es un referente nacional para su estudio genético y colabora, además, con varios países europeos y latinoamericanos.

Para este fin, ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos IIII ininterrumpidamente desde 2004 hasta la fecha.

En la actualidad, los científicos valencianos se encargan de genotipar a los pacientes, es decir, de identificar a los que tienen mutaciones en un gen concreto y que pueden ser susceptibles de recibir la terapia génica.

El equipo lo lidera José María Millán, responsable del grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, informan las mismas fuentes.

Otros socios del proyecto desarrollan y aplican el tratamiento, y el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid asume el seguimiento de los pacientes (en total, 18 españoles).

Millán explica que en estos momentos se está comprobando la seguridad del vector empleado en la terapia experimental.

«Se trata de dos virus porque el gen que se pretende modificar para recuperar visión es tan grande que no cabe en uno sólo, hay que dividirlo, meter cada mitad en un virus e introducir el material genético rectificado en las células de la retina usando los dos virus como vectores transmisores y posteriormente, mediante un sistema de ingeniería genética, las dos mitades del gen se unen de forma correcta dentro del ojo», señala.

En la investigación, además del IIS La Fe y de la Fundación Jiménez Díaz, colabora un equipo de la compañía Reithera de Roma, el Center of Biostatistics for Clinical Epidemiology de Milán y el Telethon Institute of Genetics and Medicine de Nápoles, que es centro coordinador.

También forman parte del equipo investigador profesionales de las compañías Genosafe, de Evry, y Genethon, de París, así como el Rotterdam Ophthalmic Institute, de Holanda.

El síndrome de Usher es la causa más frecuente de sordoceguera hereditaria y se trata de una enfermedad rara cuya prevalencia se estima en 1 caso cada 30.000 personas.

El deterioro o la pérdida de los sentidos de la vista y el oído tiene un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas, y el 27 de junio se ha declarado como el Día Internacional de la Sordoceguera para hacerla visible y en solidaridad con las personas afectadas y sus familias.

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Salud y Bienestar

Cómo diferenciar los síntomas del cáncer colorrectal de las hemorroides: el error más común entre los jóvenes

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Una bacteria denominada colibactina podría estar desencadenando una epidemia de cáncer colorrectal. / Freepik

Alarma médica: el cáncer colorrectal en jóvenes se duplica y muchos confunden sus síntomas

El cáncer colorrectal está experimentando un preocupante aumento entre los adultos menores de 50 años. Lo que tradicionalmente se consideraba un tumor asociado al envejecimiento ahora también está afectando a personas jóvenes, que muchas veces confunden los síntomas con hemorroides u otros trastornos gastrointestinales menores.

Este retraso en la sospecha clínica se traduce en diagnósticos tardíos, cuando la enfermedad ya se encuentra en fases más avanzadas.

“En la población joven no se suele sospechar un cáncer colorrectal. Por eso, cuando aparecen los síntomas, muchas veces se atribuyen a una intolerancia a algún fármaco o a hemorroides”, alerta el oncólogo Juan Carlos Quero, del Hospital Quirónsalud Sagrado Corazón.


Una posible causa: una infección bacteriana en la infancia

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han identificado una posible causa del aumento de casos en jóvenes: una infección bacteriana temprana. Según el estudio publicado en Nature, algunas cepas de Escherichia coli que habitan de forma natural en el intestino pueden producir una toxina llamada colibactina, que daña el ADN de las células intestinales durante los primeros años de vida.

“Las mutaciones causadas por la colibactina se producen durante los primeros diez años de vida. Esas alteraciones tempranas podrían ser la base del mayor riesgo de cáncer colorrectal que se desarrolla años más tarde”, explica Marcos Díaz Gay, jefe del Grupo de Genómica Digital del CNIO.


Síntomas comunes del cáncer colorrectal: señales que no debes ignorar

El cáncer de colon y el cáncer de recto no siempre presentan síntomas en sus fases iniciales, lo que hace aún más importante la detección precoz. Según los CDC de Estados Unidos, estos son los síntomas más frecuentes:

  • Cambios persistentes en los hábitos intestinales.

  • Presencia de sangre en las heces (roja o muy oscura).

  • Diarrea o estreñimiento que no se resuelve.

  • Dolor o malestar abdominal recurrente.

  • Sensación de evacuación incompleta.

  • Pérdida de peso inexplicable o fatiga extrema.

Estos síntomas se suelen atribuir erróneamente a hemorroides, colon irritable o estrés digestivo, especialmente en pacientes jóvenes. De ahí la importancia de consultar con un especialista ante cualquier persistencia.


Diagnóstico y cribado: claves para detectar el cáncer a tiempo

España cuenta con programas de cribado para mayores de 50 años, pero este grupo de edad no incluye a los jóvenes que también podrían estar en riesgo. La prueba más sencilla es el test de sangre oculta en heces, que se puede realizar en casa y permite detectar el cáncer incluso sin síntomas visibles.

“Este hallazgo abre la puerta a desarrollar estrategias preventivas desde edades más tempranas”, añade Miguel Ángel Lanas, director científico del IIS Aragón.


Más de 15.000 muertes en 2024: la urgencia de actuar

En 2024, el cáncer colorrectal causó la muerte de más de 15.000 personas en España, consolidándose como uno de los tumores más mortales, pero también uno de los más prevenibles si se detecta a tiempo.


¿Cómo diferenciar hemorroides de cáncer colorrectal?

Aunque ambos pueden causar sangrado rectal, las hemorroides suelen provocar picor, dolor localizado al evacuar o inflamación visible en el ano. El cáncer, en cambio, genera síntomas más sistémicos como pérdida de peso, dolor abdominal persistente o alteraciones continuadas del ritmo intestinal.

➡️ Ante cualquier duda, consulta con un médico. Una colonoscopia puede ser clave para salvar vidas.

Resumen: vinculan el aumento del cáncer colorrectal en jóvenes con una infección bacteriana en la infancia

Un estudio internacional liderado por la Universidad de California en San Diego y con participación del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ha identificado una posible causa del aumento del cáncer colorrectal en adultos menores de 50 años: la exposición durante la infancia a la toxina colibactina, producida por algunas cepas de la bacteria Escherichia coli.

Hallazgos clave:

  • El cáncer colorrectal de aparición temprana se ha duplicado en las últimas dos décadas.

  • La colibactina puede dañar el ADN del colon, dejando una firma genética específica.

  • Estas mutaciones son 3,3 veces más frecuentes en menores de 40 años que en mayores de 70.

  • El efecto puede iniciarse antes de la pubertad, acelerando el desarrollo del tumor incluso décadas.

Implicaciones:

  • Se abre una nueva vía para la detección precoz y la prevención del cáncer colorrectal.

  • Se investiga si los probióticos podrían eliminar las bacterias productoras de colibactina.

  • Hay diferencias genéticas según países, lo que podría permitir diseñar estrategias de prevención regionales.

  • Si la tendencia actual continúa, el cáncer colorrectal será la principal causa de muerte oncológica entre jóvenes en 2030.

Este descubrimiento supone un gran avance para entender las causas genéticas y ambientales detrás del incremento de este tipo de cáncer y plantea nuevas estrategias de salud pública orientadas a la infancia.

Fuente: AGENCIA SINC

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