Síguenos

Salud y Bienestar

La Fe participa en un ensayo europeo para devolver visión a personas sordociegas

Publicado

en

la fe trasplantes

València, 27 jun (EFE).- Personal investigador del Instituto Sanitario La Fe (IIS La Fe) de València participa en un ensayo clínico europeo que emplea terapia génica para tratar de devolver visión a pacientes que se han quedado sordociegos como consecuencia del síndrome de Usher, que es la principal causa de sordoceguera hereditaria.

El grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe lleva trabajando en la genética de este trastorno desde 1995, es un referente nacional para su estudio genético y colabora, además, con varios países europeos y latinoamericanos.

Para este fin, ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos IIII ininterrumpidamente desde 2004 hasta la fecha.

En la actualidad, los científicos valencianos se encargan de genotipar a los pacientes, es decir, de identificar a los que tienen mutaciones en un gen concreto y que pueden ser susceptibles de recibir la terapia génica.

El equipo lo lidera José María Millán, responsable del grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, informan las mismas fuentes.

Otros socios del proyecto desarrollan y aplican el tratamiento, y el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid asume el seguimiento de los pacientes (en total, 18 españoles).

Millán explica que en estos momentos se está comprobando la seguridad del vector empleado en la terapia experimental.

«Se trata de dos virus porque el gen que se pretende modificar para recuperar visión es tan grande que no cabe en uno sólo, hay que dividirlo, meter cada mitad en un virus e introducir el material genético rectificado en las células de la retina usando los dos virus como vectores transmisores y posteriormente, mediante un sistema de ingeniería genética, las dos mitades del gen se unen de forma correcta dentro del ojo», señala.

En la investigación, además del IIS La Fe y de la Fundación Jiménez Díaz, colabora un equipo de la compañía Reithera de Roma, el Center of Biostatistics for Clinical Epidemiology de Milán y el Telethon Institute of Genetics and Medicine de Nápoles, que es centro coordinador.

También forman parte del equipo investigador profesionales de las compañías Genosafe, de Evry, y Genethon, de París, así como el Rotterdam Ophthalmic Institute, de Holanda.

El síndrome de Usher es la causa más frecuente de sordoceguera hereditaria y se trata de una enfermedad rara cuya prevalencia se estima en 1 caso cada 30.000 personas.

El deterioro o la pérdida de los sentidos de la vista y el oído tiene un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas, y el 27 de junio se ha declarado como el Día Internacional de la Sordoceguera para hacerla visible y en solidaridad con las personas afectadas y sus familias.

Advertisement
Click para comentar

Tienes que estar registrado para comentar Acceder

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.

Salud y Bienestar

Qué es la osteomielitis púbica, la enfermedad que padece Salvador Illa

Publicado

en

osteomielitis púbica
Salvador Illa-ARCHIVO

El presidente de la Generalitat de Catalunya, Salvador Illa, permanece ingresado desde el pasado sábado en la unidad de cuidados intensivos del Hospital Vall d’Hebron tras presentar un cuadro de dolor intenso y pérdida de movilidad en las piernas. Tras varias pruebas diagnósticas, los médicos han confirmado que sufre una osteomielitis púbica causada por la bacteria Streptococcus dysgalactiae, una infección poco frecuente pero con buen pronóstico si se trata de forma adecuada.

Se trata de una patología rara dentro del conjunto de infecciones osteoarticulares, que ha generado interés tanto por su baja incidencia como por afectar a una figura pública de primer nivel institucional.

Qué le ocurre exactamente al president Illa

La osteomielitis púbica es una infección que afecta a los huesos del pubis y a las estructuras que los rodean. En este caso concreto, la infección se localiza en la sínfisis púbica, la articulación que une ambos huesos del pubis y que soporta importantes cargas mecánicas, especialmente al caminar o mantenerse de pie.

Además, la infección también ha afectado al músculo obturador externo izquierdo, un músculo profundo situado en la pelvis y relacionado con la movilidad de la cadera. Esta combinación explica los síntomas iniciales del president: dolor intenso en la zona pélvica y un déficit motor en las extremidades inferiores que obligó a su ingreso hospitalario.

La osteomielitis representa aproximadamente el 1% de todas las infecciones osteoarticulares, lo que la convierte en una patología poco habitual en la práctica clínica diaria.

Qué ha causado la infección ósea

El agente responsable es la bacteria Streptococcus dysgalactiae. Aunque pueda sonar alarmante, se trata de un microorganismo relativamente común que forma parte de la flora habitual de la piel, el aparato digestivo y el tracto respiratorio superior en muchas personas sanas.

Según han explicado los especialistas en enfermedades infecciosas, en determinadas circunstancias esta bacteria puede pasar al torrente sanguíneo de forma transitoria sin provocar síntomas. El problema surge cuando encuentra una zona vulnerable del organismo, como una articulación inflamada o una microlesión ósea previa. En la sínfisis púbica, sometida a un elevado estrés mecánico, pueden producirse pequeñas inflamaciones que facilitan que la bacteria se adhiera y desencadene la infección.

Síntomas más frecuentes de la osteomielitis púbica

Aunque cada paciente puede presentar una evolución distinta, los síntomas más habituales de esta enfermedad incluyen dolor intenso en la región púbica o pélvica, que empeora con el movimiento, dificultad para caminar o mantenerse de pie, limitación funcional de las piernas y, en algunos casos, fiebre.

En el caso de Salvador Illa, la aparición de un pico febril durante la noche del domingo fue una de las claves que orientó definitivamente el diagnóstico hacia un proceso infeccioso de origen bacteriano.

Tratamiento: antibióticos intravenosos y reposo

El tratamiento de la osteomielitis púbica requiere antibióticos administrados por vía intravenosa durante un periodo prolongado. En este caso, los médicos han establecido una pauta inicial de dos semanas, aunque la duración final dependerá de la evolución clínica y de los resultados de las pruebas de control.

Una de las noticias más tranquilizadoras es que el Streptococcus dysgalactiae es altamente sensible a la mayoría de antibióticos disponibles, lo que reduce de forma significativa el riesgo de resistencias y aumenta las probabilidades de curación completa.

Además del tratamiento farmacológico, el reposo es fundamental para evitar sobrecargar la zona afectada y permitir la correcta recuperación del hueso y los tejidos musculares.

Cómo se encuentra actualmente el president

Según el último parte médico, el president de la Generalitat se encuentra estable y ha evolucionado de forma muy favorable desde el punto de vista clínico. El dolor intenso inicial ha disminuido de manera notable y la movilidad de las extremidades inferiores ha mejorado progresivamente.

Los médicos prevén que pueda abandonar la UCI y continuar su recuperación en planta hospitalaria, siempre que la evolución siga siendo positiva en las próximas horas.

Pronóstico y recuperación funcional

El pronóstico de la osteomielitis púbica es generalmente bueno cuando se diagnostica de forma precoz y se trata con antibióticos adecuados. En el caso de Illa, los especialistas confían en una recuperación completa, aunque el proceso requiere tiempo y seguimiento médico estrecho.

Una vez controlada la infección, el president recibirá sesiones de fisioterapia para recuperar la movilidad y la fuerza en las piernas. Estas sesiones serán progresivas y adaptadas a su estado clínico, con el objetivo de evitar recaídas y favorecer una reincorporación gradual a la actividad normal.

Incluso existe la posibilidad de que parte del tratamiento antibiótico pueda completarse fuera del hospital, mediante programas de hospitalización domiciliaria, si la evolución sigue siendo favorable.

Una enfermedad rara pero con buen pronóstico

Aunque la osteomielitis púbica es una patología poco frecuente, los expertos insisten en que no se trata de una enfermedad grave si se aborda a tiempo. El caso del president Illa pone el foco en la importancia de un diagnóstico precoz ante síntomas como dolor intenso persistente, fiebre y limitación funcional, que pueden ser indicativos de infecciones profundas.

La evolución positiva del president confirma que, con un abordaje médico adecuado, este tipo de infecciones tienen un alto porcentaje de curación y permiten una recuperación completa a medio plazo.

Continuar leyendo