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Salud y Bienestar

La Fe participa en un ensayo europeo para devolver visión a personas sordociegas

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València, 27 jun (EFE).- Personal investigador del Instituto Sanitario La Fe (IIS La Fe) de València participa en un ensayo clínico europeo que emplea terapia génica para tratar de devolver visión a pacientes que se han quedado sordociegos como consecuencia del síndrome de Usher, que es la principal causa de sordoceguera hereditaria.

El grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe lleva trabajando en la genética de este trastorno desde 1995, es un referente nacional para su estudio genético y colabora, además, con varios países europeos y latinoamericanos.

Para este fin, ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos IIII ininterrumpidamente desde 2004 hasta la fecha.

En la actualidad, los científicos valencianos se encargan de genotipar a los pacientes, es decir, de identificar a los que tienen mutaciones en un gen concreto y que pueden ser susceptibles de recibir la terapia génica.

El equipo lo lidera José María Millán, responsable del grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, informan las mismas fuentes.

Otros socios del proyecto desarrollan y aplican el tratamiento, y el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid asume el seguimiento de los pacientes (en total, 18 españoles).

Millán explica que en estos momentos se está comprobando la seguridad del vector empleado en la terapia experimental.

«Se trata de dos virus porque el gen que se pretende modificar para recuperar visión es tan grande que no cabe en uno sólo, hay que dividirlo, meter cada mitad en un virus e introducir el material genético rectificado en las células de la retina usando los dos virus como vectores transmisores y posteriormente, mediante un sistema de ingeniería genética, las dos mitades del gen se unen de forma correcta dentro del ojo», señala.

En la investigación, además del IIS La Fe y de la Fundación Jiménez Díaz, colabora un equipo de la compañía Reithera de Roma, el Center of Biostatistics for Clinical Epidemiology de Milán y el Telethon Institute of Genetics and Medicine de Nápoles, que es centro coordinador.

También forman parte del equipo investigador profesionales de las compañías Genosafe, de Evry, y Genethon, de París, así como el Rotterdam Ophthalmic Institute, de Holanda.

El síndrome de Usher es la causa más frecuente de sordoceguera hereditaria y se trata de una enfermedad rara cuya prevalencia se estima en 1 caso cada 30.000 personas.

El deterioro o la pérdida de los sentidos de la vista y el oído tiene un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas, y el 27 de junio se ha declarado como el Día Internacional de la Sordoceguera para hacerla visible y en solidaridad con las personas afectadas y sus familias.

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Cáncer infantil en España: la supervivencia alcanza el 84% y cada historia importa

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El cáncer infantil en España mantiene una incidencia estable desde el año 2000, y la supervivencia a cinco años alcanza el 84%, según el último informe del Registro Español de Tumores Infantiles (RETI-Sehop). El estudio, que conmemora 45 años de seguimiento del cáncer pediátrico en España, confirma también que las diferencias territoriales en supervivencia se han reducido en la última década.

Más de 34.000 casos registrados desde 1980

Entre 1980 y 2024, el RETI-Sehop ha registrado más de 34.000 casos de cáncer en menores de 15 años y 2.413 en adolescentes de 15 a 19 años. Los tipos de tumores más frecuentes son:

  • Leucemias: 28% de los casos

  • Tumores del sistema nervioso central: 25%

  • Linfomas: 12%

  • Neuroblastomas: 8%

La supervivencia por tipo de tumor muestra resultados muy positivos, con tasas superiores al 90% en leucemia linfoblástica aguda, linfomas y retinoblastomas. Los tumores del sistema nervioso central y los tumores óseos siguen siendo los mayores retos terapéuticos.

Factores demográficos y planificación sanitaria

El estudio indica que la incidencia global no ha aumentado desde el año 2000, aunque la distribución por edades se ha visto afectada por la caída de la natalidad, reduciendo el peso relativo de los niños más pequeños.

Las estimaciones del RETI-Sehop apuntan a que uno de cada 422 niños en España desarrollará un cáncer antes de los 15 años, un dato fundamental para la planificación de recursos sanitarios y la organización de la asistencia pediátrica oncológica, según Rosario Fernández, subdirectora general de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad.

RETI-Sehop: 45 años de investigación y seguimiento

El RETI-Sehop nació a finales de los años setenta como un proyecto conjunto de la Universitat de València y la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP). Impulsado por pioneros de la oncohematología pediátrica, su objetivo ha sido evaluar los avances en el tratamiento del cáncer infantil y garantizar la igualdad de oportunidades para todos los menores, independientemente de su lugar de residencia.

El registro funciona como una red cooperativa, recibiendo notificaciones de todos los hospitales y unidades de oncología pediátrica de España, y haciendo seguimiento de los pacientes hasta cinco años tras el diagnóstico. Con una exhaustividad del 97% en menores de 15 años, se ha consolidado como el referente nacional sobre cáncer infantil.

Investigación y proyectos internacionales

El RETI-Sehop también participa en grandes proyectos internacionales de investigación epidemiológica, comparando los resultados españoles con otros países y reforzando la visibilidad de la oncología pediátrica española a nivel global.

Desde 2014 cuenta con financiación del Ministerio de Sanidad, y sus datos se integran en la Estrategia en Cáncer del Sistema Nacional de Salud, apoyando la planificación, la evaluación de resultados asistenciales y la mejora de los protocolos cooperativos.

La voz de la experiencia

El 45 aniversario del RETI-SEHOP recordó que detrás de cada estadística hay vidas humanas. Laura Mora, sobreviviente de osteosarcoma, declaró:
«Estoy yo y muchos otros menores. RETI construye conocimiento y siembra esperanza», destacando el valor del registro para pacientes y familias.

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