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Salud y Bienestar

La Fe participa en un ensayo europeo para devolver visión a personas sordociegas

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València, 27 jun (EFE).- Personal investigador del Instituto Sanitario La Fe (IIS La Fe) de València participa en un ensayo clínico europeo que emplea terapia génica para tratar de devolver visión a pacientes que se han quedado sordociegos como consecuencia del síndrome de Usher, que es la principal causa de sordoceguera hereditaria.

El grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe lleva trabajando en la genética de este trastorno desde 1995, es un referente nacional para su estudio genético y colabora, además, con varios países europeos y latinoamericanos.

Para este fin, ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos IIII ininterrumpidamente desde 2004 hasta la fecha.

En la actualidad, los científicos valencianos se encargan de genotipar a los pacientes, es decir, de identificar a los que tienen mutaciones en un gen concreto y que pueden ser susceptibles de recibir la terapia génica.

El equipo lo lidera José María Millán, responsable del grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, informan las mismas fuentes.

Otros socios del proyecto desarrollan y aplican el tratamiento, y el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid asume el seguimiento de los pacientes (en total, 18 españoles).

Millán explica que en estos momentos se está comprobando la seguridad del vector empleado en la terapia experimental.

«Se trata de dos virus porque el gen que se pretende modificar para recuperar visión es tan grande que no cabe en uno sólo, hay que dividirlo, meter cada mitad en un virus e introducir el material genético rectificado en las células de la retina usando los dos virus como vectores transmisores y posteriormente, mediante un sistema de ingeniería genética, las dos mitades del gen se unen de forma correcta dentro del ojo», señala.

En la investigación, además del IIS La Fe y de la Fundación Jiménez Díaz, colabora un equipo de la compañía Reithera de Roma, el Center of Biostatistics for Clinical Epidemiology de Milán y el Telethon Institute of Genetics and Medicine de Nápoles, que es centro coordinador.

También forman parte del equipo investigador profesionales de las compañías Genosafe, de Evry, y Genethon, de París, así como el Rotterdam Ophthalmic Institute, de Holanda.

El síndrome de Usher es la causa más frecuente de sordoceguera hereditaria y se trata de una enfermedad rara cuya prevalencia se estima en 1 caso cada 30.000 personas.

El deterioro o la pérdida de los sentidos de la vista y el oído tiene un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas, y el 27 de junio se ha declarado como el Día Internacional de la Sordoceguera para hacerla visible y en solidaridad con las personas afectadas y sus familias.

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Hipotiroidismo: síntomas, causas y cómo detectarlo a tiempo

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El hipotiroidismo es un trastorno endocrino que ocurre cuando la glándula tiroides no produce suficientes hormonas tiroideas, lo que afecta diversas funciones del organismo. Se estima que es una de las enfermedades más comunes relacionadas con la tiroides y puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque es más frecuente en estas últimas.

A continuación, te explicamos cuáles son los síntomas principales del hipotiroidismo, sus causas más comunes y cómo detectarlo para evitar complicaciones.


¿Qué es el hipotiroidismo?

La glándula tiroides es una glándula pequeña con forma de mariposa ubicada en el cuello, que juega un papel fundamental en el metabolismo del cuerpo. Produce hormonas tiroideas (T3 y T4) que regulan funciones importantes como:

  • El ritmo cardíaco.
  • La temperatura corporal.
  • La energía y metabolismo.
  • El estado de ánimo.

Cuando esta glándula no produce suficientes hormonas, se produce el hipotiroidismo, ralentizando las funciones corporales.


Síntomas del hipotiroidismo: señales de alerta

El hipotiroidismo puede ser difícil de detectar en sus primeras fases, ya que sus síntomas suelen ser progresivos y a menudo se confunden con otros trastornos. Sin embargo, hay una serie de síntomas comunes que pueden ser indicativos de esta afección:

1. Fatiga y cansancio extremo

La sensación de agotamiento constante es uno de los síntomas más frecuentes. Aunque hayas dormido bien, el cuerpo sigue sin tener la energía suficiente para afrontar el día.

2. Aumento de peso inexplicable

El hipotiroidismo ralentiza el metabolismo, lo que provoca un aumento de peso que no está relacionado con los hábitos alimenticios o la actividad física.

3. Piel seca y cabello frágil

La falta de hormonas tiroideas afecta la salud de la piel y el cabello, causando sequedad, descamación y caída del cabello.

4. Sensibilidad al frío

Las personas con hipotiroidismo suelen sentir frío incluso en ambientes cálidos debido a la ralentización del metabolismo.

5. Depresión y cambios de humor

El hipotiroidismo también puede afectar la salud mental, causando episodios de depresión, ansiedad o irritabilidad.

6. Problemas de memoria y concentración

Algunos pacientes experimentan lo que se conoce como «niebla mental», una dificultad para concentrarse o recordar información.

7. Estreñimiento

El tránsito intestinal puede volverse más lento, causando problemas de estreñimiento persistente.

8. Ritmo cardíaco lento

El hipotiroidismo puede reducir la frecuencia cardíaca, lo que puede provocar mareos o fatiga.

9. Debilidad muscular y dolor en las articulaciones

La falta de hormonas tiroideas también puede causar debilidad muscular y dolor en las articulaciones.

10. Menstruación irregular y problemas de fertilidad

En las mujeres, el hipotiroidismo puede afectar el ciclo menstrual, causando periodos irregulares o abundantes, así como dificultades para concebir.


Causas del hipotiroidismo

El hipotiroidismo puede tener diferentes causas, siendo las más comunes:

  • Tiroiditis de Hashimoto: Una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca la tiroides.
  • Deficiencia de yodo: El yodo es esencial para la producción de hormonas tiroideas.
  • Tratamientos de hipertiroidismo: Algunas terapias para el hipertiroidismo pueden ralentizar demasiado la tiroides.
  • Cirugía de tiroides: La extirpación parcial o total de la glándula puede llevar al hipotiroidismo.
  • Ciertos medicamentos: Algunos medicamentos pueden afectar la función tiroidea, como el litio.

¿Cómo se diagnostica el hipotiroidismo?

El diagnóstico del hipotiroidismo se realiza mediante un análisis de sangre que mide los niveles de:

  • TSH (hormona estimulante de la tiroides).
  • T3 y T4 (hormonas tiroideas).

Un nivel elevado de TSH y bajo de T4 es indicativo de hipotiroidismo.


Tratamiento del hipotiroidismo

El tratamiento del hipotiroidismo es sencillo y efectivo en la mayoría de los casos. Consiste en la administración de hormonas tiroideas sintéticas (levotiroxina) que reemplazan las hormonas que la tiroides no produce.

El tratamiento es de por vida, pero con la medicación adecuada se puede llevar una vida normal y sin complicaciones.


Conclusión: la importancia de detectar el hipotiroidismo a tiempo

El hipotiroidismo es una condición común, pero si no se trata, puede afectar gravemente la calidad de vida. Estar atento a los síntomas y acudir a un médico ante cualquier sospecha es clave para un diagnóstico temprano y un tratamiento efectivo.

Si notas alguno de estos síntomas, no dudes en realizarte un chequeo médico y cuidar tu salud.

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