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Salud y Bienestar

La Fe participa en un ensayo europeo para devolver visión a personas sordociegas

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València, 27 jun (EFE).- Personal investigador del Instituto Sanitario La Fe (IIS La Fe) de València participa en un ensayo clínico europeo que emplea terapia génica para tratar de devolver visión a pacientes que se han quedado sordociegos como consecuencia del síndrome de Usher, que es la principal causa de sordoceguera hereditaria.

El grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe lleva trabajando en la genética de este trastorno desde 1995, es un referente nacional para su estudio genético y colabora, además, con varios países europeos y latinoamericanos.

Para este fin, ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos IIII ininterrumpidamente desde 2004 hasta la fecha.

En la actualidad, los científicos valencianos se encargan de genotipar a los pacientes, es decir, de identificar a los que tienen mutaciones en un gen concreto y que pueden ser susceptibles de recibir la terapia génica.

El equipo lo lidera José María Millán, responsable del grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, informan las mismas fuentes.

Otros socios del proyecto desarrollan y aplican el tratamiento, y el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid asume el seguimiento de los pacientes (en total, 18 españoles).

Millán explica que en estos momentos se está comprobando la seguridad del vector empleado en la terapia experimental.

«Se trata de dos virus porque el gen que se pretende modificar para recuperar visión es tan grande que no cabe en uno sólo, hay que dividirlo, meter cada mitad en un virus e introducir el material genético rectificado en las células de la retina usando los dos virus como vectores transmisores y posteriormente, mediante un sistema de ingeniería genética, las dos mitades del gen se unen de forma correcta dentro del ojo», señala.

En la investigación, además del IIS La Fe y de la Fundación Jiménez Díaz, colabora un equipo de la compañía Reithera de Roma, el Center of Biostatistics for Clinical Epidemiology de Milán y el Telethon Institute of Genetics and Medicine de Nápoles, que es centro coordinador.

También forman parte del equipo investigador profesionales de las compañías Genosafe, de Evry, y Genethon, de París, así como el Rotterdam Ophthalmic Institute, de Holanda.

El síndrome de Usher es la causa más frecuente de sordoceguera hereditaria y se trata de una enfermedad rara cuya prevalencia se estima en 1 caso cada 30.000 personas.

El deterioro o la pérdida de los sentidos de la vista y el oído tiene un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas, y el 27 de junio se ha declarado como el Día Internacional de la Sordoceguera para hacerla visible y en solidaridad con las personas afectadas y sus familias.

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Salud y Bienestar

Tumores neuroendocrinos: qué son, cuáles son sus síntomas y por qué pueden ser tan agresivos

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La muerte de la cantante Helena Bianco a los 78 años por un cáncer neuroendocrino ha puesto el foco en una enfermedad poco frecuente que puede desarrollarse durante años sin síntomas claros y cuyo comportamiento varía según el tipo de tumor.

La muerte de Helena Bianco, a los 78 años, a causa de un cáncer neuroendocrino muy agresivo ha vuelto a situar en primer plano una enfermedad poco conocida. Los tumores neuroendocrinos forman un grupo muy diverso de cánceres que pueden aparecer en distintos órganos y que, en algunos casos, evolucionan lentamente durante años, mientras que otros presentan un comportamiento especialmente agresivo.

Estas neoplasias se originan en las células neuroendocrinas, presentes en diferentes partes del organismo y encargadas de producir y liberar hormonas en respuesta a determinadas señales del sistema nervioso.

Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), su incidencia se sitúa aproximadamente entre cinco y seis casos por cada 100.000 habitantes al año. Aunque son tumores poco frecuentes, el número de diagnósticos ha aumentado durante las últimas décadas, en parte por la mejora de las técnicas de detección y clasificación.

Qué son los tumores neuroendocrinos

Los tumores neuroendocrinos pueden desarrollarse en diferentes órganos, aunque aparecen con mayor frecuencia en el aparato digestivo, el páncreas y los pulmones.

No todos tienen el mismo comportamiento. Algunos crecen lentamente y pueden permanecer estables durante largos periodos, mientras que otros se multiplican con rapidez y pueden extenderse a otras partes del cuerpo.

Para determinar su gravedad y establecer el tratamiento, los especialistas tienen en cuenta varios factores: el órgano en el que se origina el tumor, su extensión, el grado de diferenciación de las células y el índice de proliferación, que indica la velocidad a la que se multiplican.

Por este motivo, el diagnóstico de un tumor neuroendocrino no implica necesariamente el mismo pronóstico para todos los pacientes.

Síntomas: las señales que pueden dificultar el diagnóstico

Uno de los principales problemas de este tipo de cáncer es que puede pasar desapercibido durante mucho tiempo. En numerosos casos, los tumores se descubren de manera accidental durante pruebas médicas o intervenciones realizadas por otros motivos.

Cuando aparecen síntomas, pueden ser poco específicos y confundirse con otras enfermedades. Entre las señales más habituales se encuentran:

  • Dolor abdominal.
  • Diarrea.
  • Enrojecimiento repentino de la piel.
  • Sudoración.
  • Palpitaciones.
  • Fatiga y cansancio.
  • Digestiones difíciles.
  • Episodios de obstrucción intestinal.

La aparición de unos síntomas u otros depende de la localización del tumor, de su extensión y de si produce determinadas hormonas.

Los tumores que segregan hormonas se denominan funcionantes, mientras que los que no producen una cantidad significativa de estas sustancias se clasifican como no funcionantes.

Esta variedad de manifestaciones puede retrasar el diagnóstico. Según la asociación de pacientes NET España, en algunos casos pueden transcurrir más de cinco años hasta identificar correctamente la enfermedad.

Qué tipos de tumores neuroendocrinos existen

Los especialistas clasifican estas neoplasias atendiendo a diferentes criterios.

Por su localización: pueden ser gastroenteropancreáticos, cuando afectan al tubo digestivo o al páncreas; pulmonares, si aparecen en los pulmones, o desarrollarse en otras partes del organismo.

Por su actividad hormonal: se distinguen entre funcionantes, capaces de producir hormonas, y no funcionantes.

Por su grado de diferenciación y proliferación: se estudia cómo son las células tumorales y a qué velocidad se multiplican. Estos parámetros permiten distinguir tumores de menor o mayor agresividad.

Por su extensión: pueden estar localizados, presentar una afectación localmente avanzada o haberse extendido a otros órganos mediante metástasis.

La combinación de estos factores resulta fundamental para determinar el pronóstico y decidir cuál es la mejor estrategia terapéutica.

Tratamientos para los tumores neuroendocrinos

El tratamiento depende del tipo de tumor, su localización, su tamaño y el estadio en el que se encuentre la enfermedad.

Cuando el cáncer está localizado y es posible intervenir, la cirugía es una de las principales opciones con intención curativa. En determinados casos también pueden plantearse tratamientos endoscópicos o vigilancia activa, especialmente ante lesiones pequeñas y de bajo riesgo.

Cuando la enfermedad está más avanzada, existen diferentes alternativas terapéuticas. Entre ellas figuran:

  • Análogos de la somatostatina: medicamentos que imitan la acción de esta hormona y pueden ayudar a controlar determinados tumores.
  • Terapias dirigidas: fármacos que actúan sobre mecanismos moleculares implicados en el crecimiento tumoral.
  • Quimioterapia: utilizada en determinados tipos de tumores, especialmente cuando presentan un comportamiento más agresivo.
  • Terapia con radionúclidos (PRRT): tratamiento que utiliza sustancias radiactivas dirigidas a determinadas células tumorales.
  • Tratamientos locorregionales: especialmente útiles en algunos pacientes con metástasis en el hígado.

La SEOM destaca la importancia de que las decisiones se tomen en equipos multidisciplinares, con especialistas en oncología, cirugía, radiología, endocrinología, digestología, medicina nuclear y anatomía patológica, entre otras áreas.

Un cáncer poco frecuente que puede tener una evolución muy diferente

El fallecimiento de Helena Bianco ha visibilizado la gravedad que pueden alcanzar algunos tumores neuroendocrinos. Sin embargo, los especialistas insisten en que se trata de un grupo de enfermedades muy heterogéneo.

Mientras algunos pacientes presentan tumores de crecimiento lento y cuentan con distintas opciones de control durante años, otros pueden desarrollar formas de rápida progresión.

La localización, la extensión, las características de las células y la respuesta a los tratamientos son determinantes para conocer la evolución de cada caso. Por ello, el diagnóstico preciso y la valoración en centros especializados resultan esenciales para elegir el tratamiento más adecuado.

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