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AVANCE| Científicos españoles descubren un gen causante de la leucemia linfocítica crónica

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leucemia linfocítica crónica
Científicos españoles descubren un gen causante de la leucemia linfocítica crónica CSIC

Investigadores del CSIC lideran un estudio que demuestra que más del 82% de los pacientes con esta patología presenta niveles altos del gen RRAS2

Investigadores del CSIC, con el apoyo de la Asociación Española Contra el Cáncer, lideran un estudio que ha identificado un gen que, sin necesidad de mutaciones, causa leucemia linfocítica crónica, la más común en personas mayores de sesenta años. El hallazgo, publicado en la revista Molecular Cancer, muestra que más del 82% de los pacientes con esta patología expresan niveles altos del gen RRAS2 y que las cantidades más altas de presencia del mismo se relacionan con leucemias más agresivas.

“Este hecho, junto con la identificación de un marcador en el gen, un polimorfismo, nos permite plantear que la mayor parte de las leucemias linfocíticas crónicas en humanos están causadas por la sobre-expresión de RRAS2”, explica el director del estudio, Balbino Alarcón, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM).

Gracias a este descubrimiento, el gen RRAS2 se perfila como un marcador inequívoco en la detección de la leucemia linfocítica crónica y abre las puertas a la exploración de nuevos tratamientos. “Creemos que la proteína codificada por este gen puede ser un blanco importante para la generación de nuevos fármacos eficaces en el tratamiento de esta enfermedad”, asegura Alarcón.

Un oncogén sin mutaciones

Los cánceres aparecen por la acumulación de daños en los genes de las células del organismo. La búsqueda de genes concretos como responsables de distintos tipos de cáncer, los oncogenes, se desarrolla mediante la identificación de mutaciones. Estas provocan cambios en la secuencia de aminoácidos de las proteínas codificadas por los oncogenes. Sin embargo, en el estudio liderado por el CSIC se ha descubierto que RRAS2 causa leucemia linfocítica crónica sin mutaciones en su secuencia de aminoácidos.

La relevancia de este dato radica en las formas de detección, pues el marcador de la posible presencia de cáncer no se basa en la mutación, sino en la propia cantidad del gen en el organismo. “Hemos observado que la expresión en cantidades por encima de lo normal del gen RRAS2 sin mutaciones en ratones es suficiente para provocar la aparición de leucemia linfocítica crónica en todos los animales”, concluye Alarcón.

Referencia científica: 
Hortal AM, Oeste CL, Cifuentes C, Alcoceba M, Fernández-Pisonero I, Clavaín L, Tercero R, Mendoza P, Domínguez V, García-Flores M, Pintado B, Abia D, García-Macías C, Navarro-Bailón A, Bustelo XR, González M and Alarcón B. Overexpression of wild type RRAS2, without oncogenic mutations, drives chronic lymphocytic leukemia. Molecular Cancer. DOI: 10.1186/s12943-022-01496-

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Cáncer infantil en España: la supervivencia alcanza el 84% y cada historia importa

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El cáncer infantil en España mantiene una incidencia estable desde el año 2000, y la supervivencia a cinco años alcanza el 84%, según el último informe del Registro Español de Tumores Infantiles (RETI-Sehop). El estudio, que conmemora 45 años de seguimiento del cáncer pediátrico en España, confirma también que las diferencias territoriales en supervivencia se han reducido en la última década.

Más de 34.000 casos registrados desde 1980

Entre 1980 y 2024, el RETI-Sehop ha registrado más de 34.000 casos de cáncer en menores de 15 años y 2.413 en adolescentes de 15 a 19 años. Los tipos de tumores más frecuentes son:

  • Leucemias: 28% de los casos

  • Tumores del sistema nervioso central: 25%

  • Linfomas: 12%

  • Neuroblastomas: 8%

La supervivencia por tipo de tumor muestra resultados muy positivos, con tasas superiores al 90% en leucemia linfoblástica aguda, linfomas y retinoblastomas. Los tumores del sistema nervioso central y los tumores óseos siguen siendo los mayores retos terapéuticos.

Factores demográficos y planificación sanitaria

El estudio indica que la incidencia global no ha aumentado desde el año 2000, aunque la distribución por edades se ha visto afectada por la caída de la natalidad, reduciendo el peso relativo de los niños más pequeños.

Las estimaciones del RETI-Sehop apuntan a que uno de cada 422 niños en España desarrollará un cáncer antes de los 15 años, un dato fundamental para la planificación de recursos sanitarios y la organización de la asistencia pediátrica oncológica, según Rosario Fernández, subdirectora general de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad.

RETI-Sehop: 45 años de investigación y seguimiento

El RETI-Sehop nació a finales de los años setenta como un proyecto conjunto de la Universitat de València y la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP). Impulsado por pioneros de la oncohematología pediátrica, su objetivo ha sido evaluar los avances en el tratamiento del cáncer infantil y garantizar la igualdad de oportunidades para todos los menores, independientemente de su lugar de residencia.

El registro funciona como una red cooperativa, recibiendo notificaciones de todos los hospitales y unidades de oncología pediátrica de España, y haciendo seguimiento de los pacientes hasta cinco años tras el diagnóstico. Con una exhaustividad del 97% en menores de 15 años, se ha consolidado como el referente nacional sobre cáncer infantil.

Investigación y proyectos internacionales

El RETI-Sehop también participa en grandes proyectos internacionales de investigación epidemiológica, comparando los resultados españoles con otros países y reforzando la visibilidad de la oncología pediátrica española a nivel global.

Desde 2014 cuenta con financiación del Ministerio de Sanidad, y sus datos se integran en la Estrategia en Cáncer del Sistema Nacional de Salud, apoyando la planificación, la evaluación de resultados asistenciales y la mejora de los protocolos cooperativos.

La voz de la experiencia

El 45 aniversario del RETI-SEHOP recordó que detrás de cada estadística hay vidas humanas. Laura Mora, sobreviviente de osteosarcoma, declaró:
«Estoy yo y muchos otros menores. RETI construye conocimiento y siembra esperanza», destacando el valor del registro para pacientes y familias.

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