España da un paso histórico en el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con la llegada de tofersen, el primer fármaco autorizado en la Unión Europea desde 1996 para combatir esta enfermedad neurodegenerativa. Comercializado bajo el nombre de Qalsody, este tratamiento está especialmente indicado para pacientes con una mutación en el gen SOD1, responsable de un tipo concreto de ELA genética.

Qué es tofersen y cómo funciona

Tofersen es un medicamento basado en oligonucleótidos antisentido, moléculas diseñadas para modificar la expresión genética a nivel del ARN. A diferencia de otros fármacos que actúan sobre las proteínas, tofersen actúa directamente sobre el ARN para reducir la producción tóxica de la proteína SOD1 en las motoneuronas, que es la principal causa de daño en estos pacientes.

Esta mutación genética representa aproximadamente el 2% de los casos de ELA y está asociada con la acumulación de proteína SOD1 que destruye las neuronas motoras, desencadenando la progresión de la enfermedad.

Resultados del estudio clínico VALOR

La inclusión de tofersen en el Sistema Nacional de Salud (SNS) español se sustenta en los resultados del estudio fase III VALOR, que demostró beneficios significativos en los pacientes tratados:

• El 25% de los pacientes mostró una mejora de 3,6 puntos en la escala ALSFRS-R desde la semana 28, que mide la funcionalidad del paciente con ELA.

• A las 148 semanas, se observó una reducción entre el 64% y el 67% en los neurofilamentos, biomarcadores que reflejan el nivel de neurodegeneración.

• Además, la fuerza y funcionalidad mejoraron en un 25% de los casos tratados.

Estos resultados avalan la eficacia de tofersen para frenar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Seguridad y efectos secundarios

El principal método de administración de tofersen es intratecal, lo que ha provocado algunos efectos adversos en un pequeño porcentaje de pacientes, incluyendo mielitis, radiculitis, meningitis aséptica y papiledema. Sin embargo, la mayoría de los pacientes ha decidido continuar con el tratamiento dada la mejora experimentada.

Estudios en curso y futuro de la terapia

Además del estudio VALOR, se está desarrollando el ensayo clínico ATLAS, que evalúa la seguridad y eficacia del tratamiento en pacientes con la mutación SOD1 pero sin síntomas clínicos todavía. Esto abre la puerta a una medicina preventiva y personalizada para quienes tienen alto riesgo genético.

La llegada de tofersen supone un avance revolucionario en la medicina de precisión, no solo para la ELA, sino también para otras enfermedades genéticas. Biogen, la empresa responsable del medicamento, sigue explorando el potencial de los oligonucleótidos antisentido para desarrollar nuevas terapias.

Importancia para pacientes con ELA en España

España se convierte en uno de los primeros países europeos en financiar este tratamiento, lo que representa una esperanza para los pacientes con ELA y mutación SOD1. El acceso a tofersen a través del SNS permite ofrecer una alternativa innovadora que puede retrasar la progresión de esta enfermedad devastadora.

Día Internacional de la enfermedad ELA y famosos que la padecen

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