Síguenos

Salud y Bienestar

Un estudio de IVI demuestra que se podrá predecir una predisposición mayor a contraer autismo en la descendencia

Publicado

en

perfil asturianos reproduccion asistida

VALENCIA, 9 DE FEBRERO DE 2020

La incidencia del trastorno del espectro autista (TEA), comúnmente conocido como autismo, ha aumentado de forma drástica en los últimos años. En España, actualmente, hay más de 450.000 casos diagnosticados. Aunque las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación pueden explicar parte de este cambio, muchos investigadores atribuyen el incremento de las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.

En este sentido, el estudio titulado “Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Offspring Autism Susceptibility”, publicado recientemente en la revista Clinical Epigenetics en XDATE, muestra cómo unos biomarcadores identificados en el esperma humano podrían indicar la predisposición de un varón a concebir hijos con autismo.

“Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de ADN, y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían transmitirse a las generaciones futuras”, explica el doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio.

Los investigadores han identificado un conjunto de biomarcadores concretos dentro de denominadas “regiones de metilación del ADN” –una alteración química que se produce cuando un grupo metilo se adhiere a una cadena de ADN y puede activar o desactivar genes-, en muestras de esperma de hombres cuyos hijos presentaban trastornos del espectro autista, diferentes a las de varones que concibieron a hijos sin TEA.

En una segunda fase, partiendo de estas características, han sido capaces de determinar qué muestras de semen entre un conjunto de muestras problema, en un estudio ciego, provenían de padres de hijos autistas, obteniendo resultados con una precisión del 90%, para demostrar la capacidad predictiva del test.

“Esto nos va a permitir en un futuro evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen en algunos casos tratamientos para la corrección de algunas alteraciones epigenéticas”, comenta el Dr. Garrido.

En el estudio actual, investigadores de IVI, la Universidad de Valencia y la Universidad Estatal de Washington analizaron la epigenética del esperma, es decir, los procesos moleculares que afectan a la expresión génica, en dos grupos de hombres: trece que habían concebido hijos con autismo y otros trece cuyos hijos no presentaban TEA, centrándose específicamente en la metilación del ADN. Así, detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del ADN que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos en la transmisión del autismo por parte de los padres.

Estas conclusiones se están ampliando con más investigaciones y pruebas que permitirán desarrollar una herramienta médica potencial. Para ello, los investigadores de IVI, en colaboración con especialistas de otros países e instituciones, trabajan ya en un estudio más extenso, con la intención de ampliar la muestra a más de 100 hombres.

“Con una mayor investigación, este biomarcador también permitiría rastrear cómo se producen desde el inicio los cambios epigenéticos. Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la epigenética de la línea germinal del esperma o el óvulo. Con esta herramienta podríamos realizar estudios sobre una muestra de población más amplia para determinar qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos”, concluye el Dr. Garrido.

Salud y Bienestar

Médicos de 26 países estudian la posibilidad de trasplante hígado en caso de insuficiencia hepática aguda sobre crónica

Publicado

en

Archivo/EFE/Manuel Bruque

Barcelona, 2 ago (EFE/OP).- Un total de 95 hospitales de 26 países, entre ellos La Fe de València, participan un estudio para analizar el beneficio del trasplante de hígado y la supervivencia entre los pacientes afectados por insuficiencia hepática aguda sobre crónica (ACLF, en sus siglas en inglés).

El estudio, denominado CHANCE, está impulsado por la European Foundation for the Study of Chronic Liver Failure (EF Clif), con sede en Barcelona.

Actualmente no existe ningún tratamiento para la insuficiencia hepática aguda sobre crónica, que es un síndrome caracterizado por una intensa inflamación sistémica y una insuficiencia multiorgánica que afecta aproximadamente al 30 % de los pacientes con cirrosis en Europa.

La única opción para la supervivencia es el trasplante de hígado, al que no tienen acceso muchos pacientes de varios países europeos al no considerar a los enfermos de ACLF como prioritarios.

En el estudio CHANCE participan más de 2.000 pacientes de 95 hospitales de 27 países, y en España, son cinco los hospitales implicados: el Clínic (Barcelona), La Fe (València), Virgen del Rocío (Sevilla), Cruces (Vizcaya) y 12 de Octubre (Madrid).

Entre los objetivos del estudio se encuentra comparar la tasa de supervivencia del paciente un año después de recibir el trasplante y en función de su grado de ACLF, así como confirmar el impacto que tiene en su calidad de vida.

Además, los resultados permitirán desarrollar nuevos modelos de pronóstico basado en criterios de ACLF para predecir la mortalidad en la lista de espera y contribuirán a redactar nuevos protocolos de actuación clínica.

El director científico de la EF Clif, Rajiv Janal, ha indicado que «cada año, alrededor de un millón de personas con ACLF fallecen en Europa. Diversos estudios realizados hasta ahora han demostrado que el trasplante de hígado es una opción que claramente mejora la supervivencia de estos pacientes».

Janal espera que los resultados de CHANCE «serán importantes para definir mejor los criterios de selección y hacer que el trasplante sea seguro y aún más eficaz y permita la armonización en todo el mundo».

Por su parte, Constantino Fondevila, jefe de Cirugía General y Digestiva y especialista en cirugía hepato-pancreato-biliar y trasplante de hígado y páncreas del Hospital Clínic de Barcelona, ha considerado que «España es el país ideal para evaluar de forma prospectiva (el trasplante) dada la excepcional tasa de donación de órganos con respecto a países de nuestro entorno».

Un anterior estudio de EF Clif, publicado en Journal of Hepatology, evidenció la diferencia entre los países europeos a la hora de realizar un trasplante de hígado a pacientes con ACLF de grado 2-3, que osciló en torno al 25 % de todos los trasplantes de hígado por cirrosis descompensada en Francia y en Alemania y a menos del 6 % en Reino Unido y España.

En España, una investigación de la Sociedad Española de Trasplante Hepático concluyó que el trasplante de hígado mejora drásticamente el pronóstico en pacientes con ACLF, y elaboró un documento de consenso con el fin de que el trasplante se extienda de forma homogénea en los hospitales españoles.

Según la fundación EF Clif, alrededor del 30 % de los pacientes con cirrosis hospitalizados padecen ACLF y cerca del 30 % morirá en los 28 días siguientes a su ingreso en el hospital.

Continuar leyendo