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Salud y Bienestar

Un estudio de IVI demuestra que se podrá predecir una predisposición mayor a contraer autismo en la descendencia

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VALENCIA, 9 DE FEBRERO DE 2020

La incidencia del trastorno del espectro autista (TEA), comúnmente conocido como autismo, ha aumentado de forma drástica en los últimos años. En España, actualmente, hay más de 450.000 casos diagnosticados. Aunque las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación pueden explicar parte de este cambio, muchos investigadores atribuyen el incremento de las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.

En este sentido, el estudio titulado “Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Offspring Autism Susceptibility”, publicado recientemente en la revista Clinical Epigenetics en XDATE, muestra cómo unos biomarcadores identificados en el esperma humano podrían indicar la predisposición de un varón a concebir hijos con autismo.

“Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de ADN, y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían transmitirse a las generaciones futuras”, explica el doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio.

Los investigadores han identificado un conjunto de biomarcadores concretos dentro de denominadas “regiones de metilación del ADN” –una alteración química que se produce cuando un grupo metilo se adhiere a una cadena de ADN y puede activar o desactivar genes-, en muestras de esperma de hombres cuyos hijos presentaban trastornos del espectro autista, diferentes a las de varones que concibieron a hijos sin TEA.

En una segunda fase, partiendo de estas características, han sido capaces de determinar qué muestras de semen entre un conjunto de muestras problema, en un estudio ciego, provenían de padres de hijos autistas, obteniendo resultados con una precisión del 90%, para demostrar la capacidad predictiva del test.

“Esto nos va a permitir en un futuro evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen en algunos casos tratamientos para la corrección de algunas alteraciones epigenéticas”, comenta el Dr. Garrido.

En el estudio actual, investigadores de IVI, la Universidad de Valencia y la Universidad Estatal de Washington analizaron la epigenética del esperma, es decir, los procesos moleculares que afectan a la expresión génica, en dos grupos de hombres: trece que habían concebido hijos con autismo y otros trece cuyos hijos no presentaban TEA, centrándose específicamente en la metilación del ADN. Así, detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del ADN que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos en la transmisión del autismo por parte de los padres.

Estas conclusiones se están ampliando con más investigaciones y pruebas que permitirán desarrollar una herramienta médica potencial. Para ello, los investigadores de IVI, en colaboración con especialistas de otros países e instituciones, trabajan ya en un estudio más extenso, con la intención de ampliar la muestra a más de 100 hombres.

“Con una mayor investigación, este biomarcador también permitiría rastrear cómo se producen desde el inicio los cambios epigenéticos. Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la epigenética de la línea germinal del esperma o el óvulo. Con esta herramienta podríamos realizar estudios sobre una muestra de población más amplia para determinar qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos”, concluye el Dr. Garrido.

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¿Cuáles son los síntomas de un infarto?

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Los síntomas de un infarto son variados. El ataque cardíaco se produce cuando se bloquea o se reduce gravemente el flujo de sangre que va al corazón. Por lo general, la obstrucción se debe a una acumulación de grasa, colesterol y otras sustancias en las arterias del corazón (coronarias). Los depósitos de grasa que contienen colesterol se llaman placas.

El proceso de acumulación de placas se llama ateroesclerosis.

A veces, una placa puede romperse y formar un coágulo que bloquea el flujo de sangre. La interrupción del flujo de sangre puede dañar o destruir una parte del músculo cardíaco.

El ataque cardíaco también se conoce como infarto de miocardio.

Si se produce un ataque cardíaco, es necesario recibir tratamiento de inmediato a fin de evitar la muerte. Llama al 911 o busca atención médica de emergencia si crees que estás teniendo un ataque cardíaco.

Síntomas de un infarto

Los síntomas de un ataque cardíaco varían. En algunas personas, estos síntomas son leves. Otras personas tienen síntomas graves. Algunas personas no presentan síntomas.

Los síntomas frecuentes de un ataque cardíaco incluyen:

  • Dolor en el pecho que puede sentirse como presión, opresión, dolor, o sensación opresiva o de dolor.
  • Dolor o molestias que se propagan al hombro, al brazo, a la espalda, al cuello, a la mandíbula, a los dientes o, a veces, a la parte superior del abdomen.
  • Sudor frío.
  • Fatiga.
  • Acidez estomacal o indigestión.
  • Aturdimiento o mareos repentinos.
  • Náusea.
  • Falta de aire.

Las mujeres pueden tener síntomas atípicos, como dolor punzante o breve en el cuello, el brazo o la espalda. A veces, el primer síntoma de un ataque cardíaco es un paro cardíaco repentino.

Algunos ataques cardíacos se producen de repente, pero muchas personas tienen signos y síntomas de advertencia horas, días o semanas antes. El dolor en el pecho o la presión (angina) que persiste y no desaparece con el descanso puede ser un signo de alarma temprano. La angina de pecho es el resultado de un descenso temporal del flujo sanguíneo hacia el corazón.

Cuándo debes consultar con un médico

Busca ayuda de inmediato si crees que estás teniendo un ataque cardíaco. Adopta las siguientes medidas:

  • Llama a emergencias. Si crees que estás teniendo un ataque cardíaco, llama inmediatamente al 911 o al número de emergencia local. Si no tienes acceso a servicios médicos de urgencia, pídele a alguien que te lleve al hospital más cercano. Conduce solamente si no queda otra opción.
  • Toma nitroglicerina si te la recetó el proveedor de atención médica. Tómala según las instrucciones mientras esperas la ayuda de emergencia.
  • Toma aspirina, si el médico lo recomienda. El consumo de aspirina durante un ataque cardíaco podría reducir el daño cardíaco al evitar que la sangre forme coágulos.La aspirina puede interactuar con otros medicamentos, así que no la tomes a menos que el proveedor de atención médica o el personal médico de emergencia te lo indiquen. No retrases la llamada al 911 para tomar aspirina. Llama primero al número de emergencias.

Qué hacer si ves que una persona podría estar teniendo un infarto

Si una persona está inconsciente y piensas que está teniendo un ataque cardíaco, primero llama al 911 o al número local de emergencias. Luego, verifica si la persona está respirando y si tiene pulso. Si la persona no respira o no le encuentras pulso, comienza a realizarle reanimación cardiopulmonar (RCP).

  • Si no has recibido capacitación para la reanimación cardiopulmonar, realiza la reanimación solamente con las manos. Es decir, presiona el pecho de la persona con firmeza y rapidez (entre 100 y 120 compresiones por minuto).
  • Si has recibido capacitación para la reanimación cardiopulmonar y te sientes seguro de poder hacerlo, comienza con 30 compresiones en el pecho antes de hacer dos respiraciones de rescate.

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