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Salud y Bienestar

Un nuevo sistema de Inteligencia Artificial ayudará a interpretar datos genómicos en cáncer infantil

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València, 27 oct (EFE).- Investigadores de la Universitat Politècnica de València (UPV) trabajan en un sistema de Inteligencia Artificial (IA) de interpretación de datos genómicos para mejorar el diagnóstico y tratamiento de cáncer infantil y enfermedades cardiovasculares.

El sistema permitirá dar un paso más hacia la medicina personalizada y podrá ser aplicado también para otras patologías metabólicas, neurológicas y psiquiátricas, informa este miércoles la UPV.

Junto a la universidad valenciana, en el desarrollo de este proyecto participan el instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe, INCLIVA, ISABIAL y la empresa Bionos Biotech, con financiación de la Agencia Valenciana de la Innovación.

Los laboratorios del Instituto Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN) de la UPV coordinan el desarrollo de la nueva herramienta que combina Inteligencia Artificial Explicable, Modelado Conceptual y Machine Learning para interpretar datos genómicos de pacientes y facilitar la prevención, diagnóstico y tratamiento de diferentes patologías.

Lo hace en el marco del proyecto OGMIOS, financiado por la Agencia Valenciana de la Innovación (AVI), y en el que también participan el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) y la empresa Bionos Biotech, integrando las tres dimensiones (clínica, científica e industrial).

El proyecto se centra en el estudio de la predisposición genética al cáncer pediátrico y a las enfermedades cardiovasculares, en concreto cardiopatías familiares con riesgo de muerte súbita.

Así, la plataforma OGMIOS permitirá integrar y analizar los datos clínicos y de secuenciación obtenidos a partir de distintos grupos de pacientes afectados por alguno de los fenotipos del cáncer infantil y cardiopatía familiar.

«La predisposición genética individual al cáncer, especialmente en la infancia, juega un papel importante, ya que hasta un 10 % de los cánceres que se presentan en la infancia pueden tener este origen», señala Óscar Pastor, investigador del Instituto VRAIN de la Universitat Politècnica de València y coordinador del proyecto.

Su conocimiento, añade Pastor, puede llevar a un ‘screening’ y un diagnóstico precoz que permita un tratamiento en fases todavía tempranas y localizadas, y OGMIOS contribuirá a conocer dicha predisposición genética.

En cuanto a las cardiopatías familiares, esta herramienta ayudará a la caracterización genética de los pacientes y sus familiares para ofrecerles un tratamiento y seguimiento basado en la medicina personalizada que permitirá mejorar su calidad de vida y reducir los casos de muerte súbita.

«El proyecto se centra en estas dos patologías, pero generará un conocimiento y una infraestructura básica de Inteligencia Artificial que se podrá adaptar para la prevención, diagnóstico y tratamiento de otras enfermedades metabólicas, neurológicas y psiquiátricas», entre otras, destaca Óscar Pastor.

El proyecto OGMIOS comenzó el pasado mes de abril y se extenderá hasta diciembre de 2023, señalan desde la universidad.

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Salud y Bienestar

ESTUDIO| El envejecimiento del cerebro comienza a los 57 años

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Los investigadores observaron que los cambios no eran lineales con el aumento de la edad, sino que se observaban tres picos con cambios abruptos, relacionados con cambios metabólicos a los 57 años; pérdidas cognitivas y de movimiento a los 70, y fragilidad neuronal en torno a los 78. / Adobe Stock

El avance en la longevidad humana ha hecho cada vez más común superar los 90 años y alcanzar el siglo de vida. Sin embargo, más allá de vivir más tiempo, el desafío está en preservar la lucidez y la calidad de vida. Un reciente estudio publicado en Nature Aging ha identificado que el envejecimiento del cerebro comienza a los 57 años, con picos adicionales a los 70 y 78 años. Estas edades podrían ser claves para implementar intervenciones que mitiguen el deterioro neurológico.

El deterioro cerebral, vinculado frecuentemente con enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer, representa un obstáculo significativo. Según el Ministerio de Sanidad, el riesgo de padecer alzhéimer se duplica cada cinco años a partir de los 65, pasando de un 1 % de afectados al 40 % a los 90 años.

Los puntos de inflexión del envejecimiento cerebral

El estudio, liderado por Wei Cheng, de la Facultad de Medicina de Shanghái, se basó en muestras humanas de plasma sanguíneo obtenidas del Biobanco del Reino Unido. Los investigadores seleccionaron 13 proteínas relacionadas con el envejecimiento cerebral. Ocho de estas proteínas, vinculadas a la matriz extracelular y los factores de crecimiento celular, aumentan con la edad. Las otras cinco, relacionadas con la degradación de proteínas, disminuyen durante el proceso de envejecimiento.

Dos de estas proteínas, Brevican (BCAN) y el factor de diferenciación del crecimiento 15 (GDF15), han sido asociadas no solo con el envejecimiento, sino también con condiciones como la demencia, el ictus y la función motora deteriorada. Esto evidencia que las concentraciones de proteínas cambian a lo largo del tiempo, reflejando la salud cerebral en edades clave.

¿Por qué comienza el envejecimiento cerebral a los 57 años?

El análisis incluyó datos de imágenes cerebrales de 10.949 adultos sanos para estimar la brecha de edad cerebral (BAG, por sus siglas en inglés), un indicador del declive cognitivo. Según Cheng, a los 57 años se observan cambios relacionados con la inmunidad adaptativa y el metabolismo, dos factores esenciales en el inicio del envejecimiento cerebral.

Cambios no lineales en el deterioro cerebral

Jesús Ávila, neurocientífico del CSIC, señala que el declive cerebral no es lineal, sino que presenta picos abruptos:

  • A los 57 años, cambios metabólicos.
  • A los 70 años, pérdidas cognitivas y de movimiento.
  • A los 78 años, fragilidad neuronal.

A los 70 años, las proteínas asociadas están directamente vinculadas con la demencia y el ictus, según Cheng. Por ello, esta etapa es crucial para adoptar un estilo de vida saludable y prevenir posibles trastornos cerebrales.

La importancia de la prevención

Los expertos destacan que ciertos trastornos neurodegenerativos pueden prevenirse mediante hábitos saludables, como el ejercicio regular, una dieta equilibrada y el contacto social. No obstante, serán necesarios más estudios para validar estos biomarcadores y explorar su viabilidad en la prevención del deterioro cerebral.


Referencias:

  • Liu et al. Plasma proteomics identify biomarkers and undulating changes of brain aging. Nature Aging (2024).
  • Fuente: SINC. Derechos: Creative Commons.

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