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Salud y Bienestar

Un nuevo sistema de Inteligencia Artificial ayudará a interpretar datos genómicos en cáncer infantil

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València, 27 oct (EFE).- Investigadores de la Universitat Politècnica de València (UPV) trabajan en un sistema de Inteligencia Artificial (IA) de interpretación de datos genómicos para mejorar el diagnóstico y tratamiento de cáncer infantil y enfermedades cardiovasculares.

El sistema permitirá dar un paso más hacia la medicina personalizada y podrá ser aplicado también para otras patologías metabólicas, neurológicas y psiquiátricas, informa este miércoles la UPV.

Junto a la universidad valenciana, en el desarrollo de este proyecto participan el instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe, INCLIVA, ISABIAL y la empresa Bionos Biotech, con financiación de la Agencia Valenciana de la Innovación.

Los laboratorios del Instituto Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN) de la UPV coordinan el desarrollo de la nueva herramienta que combina Inteligencia Artificial Explicable, Modelado Conceptual y Machine Learning para interpretar datos genómicos de pacientes y facilitar la prevención, diagnóstico y tratamiento de diferentes patologías.

Lo hace en el marco del proyecto OGMIOS, financiado por la Agencia Valenciana de la Innovación (AVI), y en el que también participan el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) y la empresa Bionos Biotech, integrando las tres dimensiones (clínica, científica e industrial).

El proyecto se centra en el estudio de la predisposición genética al cáncer pediátrico y a las enfermedades cardiovasculares, en concreto cardiopatías familiares con riesgo de muerte súbita.

Así, la plataforma OGMIOS permitirá integrar y analizar los datos clínicos y de secuenciación obtenidos a partir de distintos grupos de pacientes afectados por alguno de los fenotipos del cáncer infantil y cardiopatía familiar.

«La predisposición genética individual al cáncer, especialmente en la infancia, juega un papel importante, ya que hasta un 10 % de los cánceres que se presentan en la infancia pueden tener este origen», señala Óscar Pastor, investigador del Instituto VRAIN de la Universitat Politècnica de València y coordinador del proyecto.

Su conocimiento, añade Pastor, puede llevar a un ‘screening’ y un diagnóstico precoz que permita un tratamiento en fases todavía tempranas y localizadas, y OGMIOS contribuirá a conocer dicha predisposición genética.

En cuanto a las cardiopatías familiares, esta herramienta ayudará a la caracterización genética de los pacientes y sus familiares para ofrecerles un tratamiento y seguimiento basado en la medicina personalizada que permitirá mejorar su calidad de vida y reducir los casos de muerte súbita.

«El proyecto se centra en estas dos patologías, pero generará un conocimiento y una infraestructura básica de Inteligencia Artificial que se podrá adaptar para la prevención, diagnóstico y tratamiento de otras enfermedades metabólicas, neurológicas y psiquiátricas», entre otras, destaca Óscar Pastor.

El proyecto OGMIOS comenzó el pasado mes de abril y se extenderá hasta diciembre de 2023, señalan desde la universidad.

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Salud y Bienestar

Qué es la osteomielitis púbica, la enfermedad que padece Salvador Illa

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osteomielitis púbica
Salvador Illa-ARCHIVO

El presidente de la Generalitat de Catalunya, Salvador Illa, permanece ingresado desde el pasado sábado en la unidad de cuidados intensivos del Hospital Vall d’Hebron tras presentar un cuadro de dolor intenso y pérdida de movilidad en las piernas. Tras varias pruebas diagnósticas, los médicos han confirmado que sufre una osteomielitis púbica causada por la bacteria Streptococcus dysgalactiae, una infección poco frecuente pero con buen pronóstico si se trata de forma adecuada.

Se trata de una patología rara dentro del conjunto de infecciones osteoarticulares, que ha generado interés tanto por su baja incidencia como por afectar a una figura pública de primer nivel institucional.

Qué le ocurre exactamente al president Illa

La osteomielitis púbica es una infección que afecta a los huesos del pubis y a las estructuras que los rodean. En este caso concreto, la infección se localiza en la sínfisis púbica, la articulación que une ambos huesos del pubis y que soporta importantes cargas mecánicas, especialmente al caminar o mantenerse de pie.

Además, la infección también ha afectado al músculo obturador externo izquierdo, un músculo profundo situado en la pelvis y relacionado con la movilidad de la cadera. Esta combinación explica los síntomas iniciales del president: dolor intenso en la zona pélvica y un déficit motor en las extremidades inferiores que obligó a su ingreso hospitalario.

La osteomielitis representa aproximadamente el 1% de todas las infecciones osteoarticulares, lo que la convierte en una patología poco habitual en la práctica clínica diaria.

Qué ha causado la infección ósea

El agente responsable es la bacteria Streptococcus dysgalactiae. Aunque pueda sonar alarmante, se trata de un microorganismo relativamente común que forma parte de la flora habitual de la piel, el aparato digestivo y el tracto respiratorio superior en muchas personas sanas.

Según han explicado los especialistas en enfermedades infecciosas, en determinadas circunstancias esta bacteria puede pasar al torrente sanguíneo de forma transitoria sin provocar síntomas. El problema surge cuando encuentra una zona vulnerable del organismo, como una articulación inflamada o una microlesión ósea previa. En la sínfisis púbica, sometida a un elevado estrés mecánico, pueden producirse pequeñas inflamaciones que facilitan que la bacteria se adhiera y desencadene la infección.

Síntomas más frecuentes de la osteomielitis púbica

Aunque cada paciente puede presentar una evolución distinta, los síntomas más habituales de esta enfermedad incluyen dolor intenso en la región púbica o pélvica, que empeora con el movimiento, dificultad para caminar o mantenerse de pie, limitación funcional de las piernas y, en algunos casos, fiebre.

En el caso de Salvador Illa, la aparición de un pico febril durante la noche del domingo fue una de las claves que orientó definitivamente el diagnóstico hacia un proceso infeccioso de origen bacteriano.

Tratamiento: antibióticos intravenosos y reposo

El tratamiento de la osteomielitis púbica requiere antibióticos administrados por vía intravenosa durante un periodo prolongado. En este caso, los médicos han establecido una pauta inicial de dos semanas, aunque la duración final dependerá de la evolución clínica y de los resultados de las pruebas de control.

Una de las noticias más tranquilizadoras es que el Streptococcus dysgalactiae es altamente sensible a la mayoría de antibióticos disponibles, lo que reduce de forma significativa el riesgo de resistencias y aumenta las probabilidades de curación completa.

Además del tratamiento farmacológico, el reposo es fundamental para evitar sobrecargar la zona afectada y permitir la correcta recuperación del hueso y los tejidos musculares.

Cómo se encuentra actualmente el president

Según el último parte médico, el president de la Generalitat se encuentra estable y ha evolucionado de forma muy favorable desde el punto de vista clínico. El dolor intenso inicial ha disminuido de manera notable y la movilidad de las extremidades inferiores ha mejorado progresivamente.

Los médicos prevén que pueda abandonar la UCI y continuar su recuperación en planta hospitalaria, siempre que la evolución siga siendo positiva en las próximas horas.

Pronóstico y recuperación funcional

El pronóstico de la osteomielitis púbica es generalmente bueno cuando se diagnostica de forma precoz y se trata con antibióticos adecuados. En el caso de Illa, los especialistas confían en una recuperación completa, aunque el proceso requiere tiempo y seguimiento médico estrecho.

Una vez controlada la infección, el president recibirá sesiones de fisioterapia para recuperar la movilidad y la fuerza en las piernas. Estas sesiones serán progresivas y adaptadas a su estado clínico, con el objetivo de evitar recaídas y favorecer una reincorporación gradual a la actividad normal.

Incluso existe la posibilidad de que parte del tratamiento antibiótico pueda completarse fuera del hospital, mediante programas de hospitalización domiciliaria, si la evolución sigue siendo favorable.

Una enfermedad rara pero con buen pronóstico

Aunque la osteomielitis púbica es una patología poco frecuente, los expertos insisten en que no se trata de una enfermedad grave si se aborda a tiempo. El caso del president Illa pone el foco en la importancia de un diagnóstico precoz ante síntomas como dolor intenso persistente, fiebre y limitación funcional, que pueden ser indicativos de infecciones profundas.

La evolución positiva del president confirma que, con un abordaje médico adecuado, este tipo de infecciones tienen un alto porcentaje de curación y permiten una recuperación completa a medio plazo.

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