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Salud y Bienestar

Un nuevo sistema de Inteligencia Artificial ayudará a interpretar datos genómicos en cáncer infantil

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València, 27 oct (EFE).- Investigadores de la Universitat Politècnica de València (UPV) trabajan en un sistema de Inteligencia Artificial (IA) de interpretación de datos genómicos para mejorar el diagnóstico y tratamiento de cáncer infantil y enfermedades cardiovasculares.

El sistema permitirá dar un paso más hacia la medicina personalizada y podrá ser aplicado también para otras patologías metabólicas, neurológicas y psiquiátricas, informa este miércoles la UPV.

Junto a la universidad valenciana, en el desarrollo de este proyecto participan el instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe, INCLIVA, ISABIAL y la empresa Bionos Biotech, con financiación de la Agencia Valenciana de la Innovación.

Los laboratorios del Instituto Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN) de la UPV coordinan el desarrollo de la nueva herramienta que combina Inteligencia Artificial Explicable, Modelado Conceptual y Machine Learning para interpretar datos genómicos de pacientes y facilitar la prevención, diagnóstico y tratamiento de diferentes patologías.

Lo hace en el marco del proyecto OGMIOS, financiado por la Agencia Valenciana de la Innovación (AVI), y en el que también participan el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) y la empresa Bionos Biotech, integrando las tres dimensiones (clínica, científica e industrial).

El proyecto se centra en el estudio de la predisposición genética al cáncer pediátrico y a las enfermedades cardiovasculares, en concreto cardiopatías familiares con riesgo de muerte súbita.

Así, la plataforma OGMIOS permitirá integrar y analizar los datos clínicos y de secuenciación obtenidos a partir de distintos grupos de pacientes afectados por alguno de los fenotipos del cáncer infantil y cardiopatía familiar.

«La predisposición genética individual al cáncer, especialmente en la infancia, juega un papel importante, ya que hasta un 10 % de los cánceres que se presentan en la infancia pueden tener este origen», señala Óscar Pastor, investigador del Instituto VRAIN de la Universitat Politècnica de València y coordinador del proyecto.

Su conocimiento, añade Pastor, puede llevar a un ‘screening’ y un diagnóstico precoz que permita un tratamiento en fases todavía tempranas y localizadas, y OGMIOS contribuirá a conocer dicha predisposición genética.

En cuanto a las cardiopatías familiares, esta herramienta ayudará a la caracterización genética de los pacientes y sus familiares para ofrecerles un tratamiento y seguimiento basado en la medicina personalizada que permitirá mejorar su calidad de vida y reducir los casos de muerte súbita.

«El proyecto se centra en estas dos patologías, pero generará un conocimiento y una infraestructura básica de Inteligencia Artificial que se podrá adaptar para la prevención, diagnóstico y tratamiento de otras enfermedades metabólicas, neurológicas y psiquiátricas», entre otras, destaca Óscar Pastor.

El proyecto OGMIOS comenzó el pasado mes de abril y se extenderá hasta diciembre de 2023, señalan desde la universidad.

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Salud y Bienestar

Carme, recibe un trasplante de cara de una donante que accedió a la eutanasia: «Mi vida empieza a ser mejor»

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El Hospital Vall d’Hebron logra un hito mundial al planificar el primer trasplante facial a partir de una donación tras la prestación de ayuda para morir

BARCELONA, 2 de febrero de 2026 – Carme es la protagonista de un hito histórico en la medicina mundial: se ha convertido en la primera persona en recibir un trasplante de cara procedente de una donante que había recibido la eutanasia, una intervención pionera realizada en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona.

Mi vida empieza a ser mejor. Ya puedo comer, beber, salir a la calle y hacer una vida normal”, explica la paciente, que durante años convivió con graves secuelas tras sufrir una infección bacteriana que derivó en sepsis y le provocó una necrosis severa en el rostro.

De una picadura a la pérdida de media cara

Todo comenzó durante unas vacaciones en Canarias, cuando una picadura de insecto desencadenó una infección que la llevó a pasar por tres unidades de cuidados intensivos. Al salir, la enfermedad había destruido gran parte de su rostro: no podía abrir la boca, respirar con normalidad ni reconocerse físicamente.

“Hubo muchos profesionales que me dijeron que no había solución más allá de injertos parciales”, recuerda Carme. La situación cambió cuando conoció al doctor Joan-Pere Barret, jefe del Servicio de Cirugía Plástica y Quemados de Vall d’Hebron, quien valoró la posibilidad de un trasplante facial.

Una donación excepcional tras la eutanasia

La intervención fue posible gracias a la decisión extraordinaria de una donante que había solicitado la prestación de ayuda para morir (PRAM). Además de donar sus órganos y tejidos, la paciente ofreció también la donación de la cara, una decisión que permitió planificar la cirugía con una precisión inédita.

“El grado de generosidad y madurez de esta donación es difícil de describir”, explica Elisabeth Navas, coordinadora médica de Donación y Trasplantes del hospital. “Alguien que decide poner fin a su vida ofrece a otra persona una segunda oportunidad de esta magnitud”.

Cirugía de máxima complejidad y planificación milimétrica

Carme necesitaba un trasplante facial tipo 1, centrado en la parte media del rostro. Donante y receptora compartían sexo, grupo sanguíneo y características anatómicas compatibles.

Gracias a la planificación previa, se realizaron TACs de alta precisión, modelos tridimensionales impresos en 3D y guías de corte óseo personalizadas para lograr un encaje perfecto. También se diseñó una máscara de silicona para reconstruir el rostro de la donante tras la extracción.

Durante la intervención se trasplantaron piel, tejido adiposo, músculos faciales, nervios periféricos y hueso, en una operación que puede prolongarse entre 15 y 24 horas y que requiere la coordinación de cerca de un centenar de profesionales, incluidos más de 25 profesionales de enfermería.

Recuperación y rehabilitación facial

Tras la cirugía, Carme permaneció un mes ingresada, primero en la UCI y después en planta. La rehabilitación comenzó de forma temprana y continúa a diario para recuperar funciones esenciales como masticar, hablar, gesticular y expresar emociones.

“La cara inicialmente no se mueve; hay que reeducar los músculos y estimular la conexión nerviosa”, explica Daniela Issa, del Servicio de Medicina Física y Rehabilitación. El proceso incluye también apoyo psicológico, clave para la adaptación a la nueva imagen corporal y al tratamiento inmunosupresor.

Vall d’Hebron, referente mundial en trasplantes faciales

En todo el mundo se han realizado 54 trasplantes de cara. En España, seis, y tres de ellos en Vall d’Hebron, que ya lideró en 2010 el primer trasplante total de cara del mundo y en 2015 el primero en asistolia controlada.

Solo una veintena de centros internacionales tienen capacidad para realizar este tipo de intervenciones, que exigen una altísima especialización médica, tecnológica y humana.

Para Carme, el resultado es claro: “Estoy aún recuperándome, pero sé que estaré bien”.

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