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IVI Sevilla hace posible el nacimiento de un bebé que cura la enfermedad rara de su hermana

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IVI Sevilla, gracias a los avances de la medicina reproductiva y los test de compatibilidad genética, ha contribuido a la curación de una niña andaluza afectada por anemia de Blackfan-Diamond, una enfermedad rara de la que sus padres no eran portadores.

La enfermedad se produjo por una mutación genética de novo, por lo que las probabilidades de que otros hijos de la pareja sufrieran la enfermedad es muy baja. Sin embargo, para la curación de la pequeña -que pasaba por un trasplante de células madre- era necesario que, además, el/la donante fuera HLA-compatible, y la otra hija de la pareja no lo es.

“Los antígenos HLA (del inglés Human Leukocyte Antigen), se encuentran codificados en un grupo de genes y son los responsables de que los órganos o tejidos trasplantados de un individuo a otro no sean rechazados por el receptor. En este caso, la probabilidad de un embrión sano o portador que fuera HLA-compatible es de algo menos de un 20 %, así que la medicina reproductiva se convirtió en la herramienta perfecta para lograr una solución”, explica el Dr. Manuel Fernández, director de IVI Sevilla.

Así pues, tras varios intentos fallidos en un centro con experiencia en esta técnica, los pacientes acudieron a IVI Sevilla en 2014, donde, a lo largo de varios ciclos, se obtuvieron hasta 13 embriones que pudieron ser biopsiados en estadio de blastocisto, en los días 5 o 6 de desarrollo. De ellos, solo dos eran HLA-compatibles con la niña enferma, y uno de ellos dio lugar al deseado embarazo que traería consigo la curación.

Hito mundial: biopsia HLA-compatible de blastocisto para curar la anemia de Blackfan-Diamond

“Este caso es especialmente relevante a nivel científico porque se trata de una biopsia realizada al embrión en estadio de blastocisto, que se alcanza a los 5-6 días después de la fecundación. Se trata del primer caso del mundo en el que se realiza esta biopsia para curar la anemia de Blackfan-Diamond en estadio de blastocisto, y del primer caso en España en este nivel de desarrollo para cualquier enfermedad, según lo publicado en la literatura científica”, explica el Dr. Fernández.

“Generalmente se biopsia en el tercer día de desarrollo, pero, al esperar esos dos o tres días adicionales, se optimiza el proceso, pues los embriones que demuestran un menor potencial de implantación y, por tanto, de embarazo quedan descartados directamente”, concluye el especialista.

Anemia de Blackfan-Diamond

La anemia de Blackfan-Diamond es una enfermedad rara que afecta a la correcta producción de glóbulos rojos por parte de la médula ósea. Como norma general, se detecta durante el primer año de vida y puede derivar en un mayor riesgo de padecer leucemia y sarcoma, así como una mayor probabilidad de sufrir cáncer de huesos. Además, un 50 % de los casos manifiesta malformaciones congénitas y, un 30 %, retraso del crecimiento.

Vidas nuevas para curar a hermanos mayores

Según un estudio de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), solo un 15 % de los centros miembros ofrecen PGT-HLA entre sus servicios. “En IVI lo ofrecen todas nuestras cínicas. Por ejemplo, desde la fundación, en nuestro centro se habían hecho ya tres test genéticos HLA-compatibles para así curar a hermanos mayores enfermos”, matiza el especialista.

De hecho, en sus cerca de 30 años dedicados a la medicina reproductiva, IVI ha alcanzado diversos hitos en la curación de enfermedades genéticas. Ya en 2012 consiguió curar a Izan, un niño de 11 años afectado de adrenoleucodistrofia gracias al test genético preimplantacional (PGT). Tras conseguir un embrión libre de la enfermedad y HLA compatible con Izan, este implantó con éxito en el útero materno y se gemeló, dando lugar Noa y Leire, con cuyas células madre se salvó la vida de su hermano mayor.

VI Jornadas de Reproducción Asistida en IVI Sevilla

Los días 14 y 15 de noviembre se celebran en Sevilla las VI Jornadas de Reproducción Asistida, un curso que tiene como objetivo ofrecer una visión global sobre las diferentes técnicas y los últimos avances de este campo de la medicina reproductiva. En él se revisarán los últimos avances en genética, inmunología y embriología, y el centenar de asistentes tendrá la oportunidad de compartir conocimientos con algunos de los expertos más reconocidos en el campo de la reproducción.

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Alerta máxima por la nueva borrasca Marta que llega este sábado: cinco comunidades en nivel naranja por lluvia, viento, olas y nieve

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MADRID, 7 Feb. (EUROPA PRESS) – La borrasca ‘Marta’ pondrá en aviso este sábado a casi toda España por lluvias, tormentas, viento, olas y nieve, según la Agencia Estatal de Meteorología (AEMET). Un total de cinco comunidades autónomas tendrán avisos de nivel naranja por fenómenos adversos, especialmente por temporal marítimo y viento: Andalucía, Castilla y León, Galicia, Región de Murcia y Comunitat Valenciana.

El episodio de inestabilidad se enmarca en un nuevo tren de borrascas atlánticas que seguirá condicionando el tiempo en gran parte del país durante el fin de semana.

Cinco comunidades en nivel naranja por el temporal

Andalucía volverá a ser una de las regiones más afectadas por la borrasca Marta. La comunidad registra avisos naranja por lluvias intensas en Cádiz, Huelva y Sevilla; por viento fuerte en Cádiz, Granada y Huelva; y por oleaje en Almería, Cádiz y Huelva.

Además, todas las provincias andaluzas tienen avisos amarillos por distintos fenómenos: lluvias en Almería, Córdoba, Granada, Jaén y Málaga; viento en Almería, Córdoba, Jaén, Málaga y Sevilla; oleaje en Granada y Málaga; y tormentas en Cádiz y Sevilla.

Galicia también se encuentra entre las comunidades más afectadas. La AEMET ha activado avisos naranja por fuerte oleaje en A Coruña, Lugo y Pontevedra. En Lugo y Ourense, además, hay avisos por nevadas.

En Castilla y León, la nieve será protagonista. Se han activado avisos naranja por nevadas en Ávila, León y Zamora. También hay avisos amarillos por nieve en Burgos, Palencia, Salamanca, Segovia y Soria, y por lluvias en Ávila y Salamanca.

La Comunitat Valenciana y la Región de Murcia completan el listado de territorios con nivel naranja. En el caso valenciano, el aviso naranja se centra en el litoral de Alicante por temporal marítimo, al que se suman avisos amarillos por viento en las tres provincias.

En la Región de Murcia, la costa del Campo de Cartagena y Mazarrón se encuentra en aviso naranja por oleaje. Además, se mantienen avisos amarillos por viento y olas en otras zonas del litoral murciano y del interior.

Avisos por viento, olas y nieve en gran parte del país

El temporal marítimo afectará también a otras zonas del litoral. Hay avisos por olas en la costa de Melilla y Ceuta, en todas las islas Baleares y en los litorales occidental y oriental de Asturias.

Los avisos por viento se extienden a numerosos territorios, entre ellos Ceuta, Cáceres y Badajoz, Barcelona y Tarragona, Albacete, Ciudad Real y Toledo, además de Ibiza y Formentera.

En cuanto a la nieve, se esperan avisos en Huesca; Cuenca y Guadalajara; Cáceres; la Sierra de Madrid y áreas metropolitanas; así como en zonas del interior peninsular. También se mantienen avisos por lluvias en distintos puntos de Castilla-La Mancha y Extremadura, además de Ceuta, donde incluso se prevén tormentas.

Previsión general: lluvias generalizadas y descenso de temperaturas

La AEMET prevé que el tiempo siga marcado por la circulación atlántica, con la borrasca Leonardo en fase madura al sur de Irlanda y el acercamiento de Marta al oeste peninsular. Esto provocará cielos nubosos o cubiertos y precipitaciones generalizadas que avanzarán de oeste a este.

Las lluvias serán fuertes y persistentes en amplias zonas de la mitad sur de la vertiente atlántica y en el área del mar de Alborán. Tampoco se descarta intensidad en Galicia. Los mayores acumulados se esperan en sierras andaluzas, donde podrían registrarse tormentas y granizo ocasional en el oeste.

En Baleares, el Cantábrico y el nordeste peninsular, las precipitaciones serán más débiles y se alternarán con algunos claros al inicio de la jornada.

Nevadas en montañas del norte y centro

El pronóstico incluye nevadas con acumulados significativos en las montañas del centro y la mitad norte peninsular, con cotas entre 800 y 1.100 metros. La nieve podría afectar también a zonas próximas de ambas mesetas y a interiores de Galicia. En el sureste peninsular se esperan nevadas más débiles, con la cota subiendo progresivamente por encima de los 1.600 metros.

Se formarán bancos de niebla en áreas de montaña y brumas en amplias zonas de la península. En Canarias, en cambio, el tiempo será estable, con intervalos de nubes altas.

Temperaturas en descenso y viento fuerte

Las temperaturas descenderán en la mayor parte del país, con bajadas moderadas en Baleares, el valle del Guadalquivir, el área de Alborán y el centro y este peninsular, y descensos más ligeros en el resto. En Galicia y el norte de Canarias se esperan ligeros ascensos de las máximas.

Habrá heladas débiles en montañas de la mitad norte y del sureste, y más intensas en los Pirineos.

El viento soplará moderado de componentes oeste y sur en la Península y Baleares, girando a este y norte en el cuadrante noroeste. Se esperan rachas fuertes o muy fuertes en gran parte de la mitad sur y la fachada oriental peninsular, en Baleares, en zonas de Galicia y en áreas montañosas del centro y norte. En Canarias, predominará el viento flojo del norte y oeste.

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