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IVI Sevilla hace posible el nacimiento de un bebé que cura la enfermedad rara de su hermana
Publicado
hace 7 añosen
IVI Sevilla, gracias a los avances de la medicina reproductiva y los test de compatibilidad genética, ha contribuido a la curación de una niña andaluza afectada por anemia de Blackfan-Diamond, una enfermedad rara de la que sus padres no eran portadores.
La enfermedad se produjo por una mutación genética de novo, por lo que las probabilidades de que otros hijos de la pareja sufrieran la enfermedad es muy baja. Sin embargo, para la curación de la pequeña -que pasaba por un trasplante de células madre- era necesario que, además, el/la donante fuera HLA-compatible, y la otra hija de la pareja no lo es.
“Los antígenos HLA (del inglés Human Leukocyte Antigen), se encuentran codificados en un grupo de genes y son los responsables de que los órganos o tejidos trasplantados de un individuo a otro no sean rechazados por el receptor. En este caso, la probabilidad de un embrión sano o portador que fuera HLA-compatible es de algo menos de un 20 %, así que la medicina reproductiva se convirtió en la herramienta perfecta para lograr una solución”, explica el Dr. Manuel Fernández, director de IVI Sevilla.
Así pues, tras varios intentos fallidos en un centro con experiencia en esta técnica, los pacientes acudieron a IVI Sevilla en 2014, donde, a lo largo de varios ciclos, se obtuvieron hasta 13 embriones que pudieron ser biopsiados en estadio de blastocisto, en los días 5 o 6 de desarrollo. De ellos, solo dos eran HLA-compatibles con la niña enferma, y uno de ellos dio lugar al deseado embarazo que traería consigo la curación.
Hito mundial: biopsia HLA-compatible de blastocisto para curar la anemia de Blackfan-Diamond
“Este caso es especialmente relevante a nivel científico porque se trata de una biopsia realizada al embrión en estadio de blastocisto, que se alcanza a los 5-6 días después de la fecundación. Se trata del primer caso del mundo en el que se realiza esta biopsia para curar la anemia de Blackfan-Diamond en estadio de blastocisto, y del primer caso en España en este nivel de desarrollo para cualquier enfermedad, según lo publicado en la literatura científica”, explica el Dr. Fernández.
“Generalmente se biopsia en el tercer día de desarrollo, pero, al esperar esos dos o tres días adicionales, se optimiza el proceso, pues los embriones que demuestran un menor potencial de implantación y, por tanto, de embarazo quedan descartados directamente”, concluye el especialista.
Anemia de Blackfan-Diamond
La anemia de Blackfan-Diamond es una enfermedad rara que afecta a la correcta producción de glóbulos rojos por parte de la médula ósea. Como norma general, se detecta durante el primer año de vida y puede derivar en un mayor riesgo de padecer leucemia y sarcoma, así como una mayor probabilidad de sufrir cáncer de huesos. Además, un 50 % de los casos manifiesta malformaciones congénitas y, un 30 %, retraso del crecimiento.
Vidas nuevas para curar a hermanos mayores
Según un estudio de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), solo un 15 % de los centros miembros ofrecen PGT-HLA entre sus servicios. “En IVI lo ofrecen todas nuestras cínicas. Por ejemplo, desde la fundación, en nuestro centro se habían hecho ya tres test genéticos HLA-compatibles para así curar a hermanos mayores enfermos”, matiza el especialista.
De hecho, en sus cerca de 30 años dedicados a la medicina reproductiva, IVI ha alcanzado diversos hitos en la curación de enfermedades genéticas. Ya en 2012 consiguió curar a Izan, un niño de 11 años afectado de adrenoleucodistrofia gracias al test genético preimplantacional (PGT). Tras conseguir un embrión libre de la enfermedad y HLA compatible con Izan, este implantó con éxito en el útero materno y se gemeló, dando lugar Noa y Leire, con cuyas células madre se salvó la vida de su hermano mayor.
VI Jornadas de Reproducción Asistida en IVI Sevilla
Los días 14 y 15 de noviembre se celebran en Sevilla las VI Jornadas de Reproducción Asistida, un curso que tiene como objetivo ofrecer una visión global sobre las diferentes técnicas y los últimos avances de este campo de la medicina reproductiva. En él se revisarán los últimos avances en genética, inmunología y embriología, y el centenar de asistentes tendrá la oportunidad de compartir conocimientos con algunos de los expertos más reconocidos en el campo de la reproducción.
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Qué es el sistema LZB y por qué está bajo sospecha tras el accidente de tren en Toledo
Publicado
hace 6 horasen
28 octubre, 2026
El mecanismo de seguridad supervisa la velocidad de los convoyes y puede activar el frenado automático, pero todavía no se ha confirmado que fallara en la colisión ferroviaria de Urda.
El accidente ferroviario de Urda, en la provincia de Toledo, ha puesto el foco sobre los sistemas de seguridad que controlan la circulación de los trenes de alta velocidad. Mientras los investigadores trabajan para esclarecer las causas de la colisión entre un tren de Renfe y otro de Iryo, una de las cuestiones que se plantea es si los mecanismos de señalización y frenado automático funcionaron correctamente.
Entre los sistemas que centran la atención está el LZB, un mecanismo de protección ferroviaria que supervisa continuamente la velocidad y transmite información sobre las condiciones de circulación. Su función es ayudar a evitar situaciones peligrosas mediante la vigilancia de la marcha del tren y la intervención automática cuando se incumplen determinadas condiciones de seguridad.
Sin embargo, por el momento no se ha confirmado que el LZB estuviera averiado ni que su funcionamiento tuviera relación directa con el accidente de Toledo. Para determinarlo será necesario analizar los registros de los trenes, las señales recibidas y las órdenes de frenado ejecutadas antes de la colisión.
¿Qué es el sistema LZB de los trenes?
LZB son las siglas del término alemán Linienzugbeeinflussung, que puede traducirse como sistema de control de trenes mediante transmisión continua de información.
Se trata de una tecnología de protección ferroviaria que permite supervisar la circulación y comunicar al tren información relevante sobre las condiciones de la vía, los límites de velocidad y las restricciones que debe respetar.
El sistema combina equipos instalados en la infraestructura ferroviaria con dispositivos a bordo del convoy. En su configuración tradicional, la comunicación se realiza mediante un cable conductor situado a lo largo de la vía y antenas instaladas en el tren.
Gracias a esta información, el sistema puede calcular las condiciones de marcha permitidas y comprobar si el convoy respeta los límites establecidos. Si detecta que el tren supera la velocidad autorizada o incumple las condiciones de frenado, puede ordenar una intervención automática.
Su objetivo es añadir una barrera de seguridad frente a errores humanos, excesos de velocidad y determinadas situaciones de riesgo.
¿Puede el sistema LZB frenar un tren automáticamente?
Sí. Una de sus funciones esenciales es supervisar la velocidad y las condiciones de circulación para intervenir cuando el tren no cumple los parámetros de seguridad establecidos.
El sistema calcula, entre otros factores, la velocidad permitida y la distancia disponible para frenar. Si el conductor no responde de la manera requerida ante una restricción, el mecanismo puede activar el frenado automático.
No obstante, un sistema de protección ferroviaria no puede garantizar que se evite cualquier colisión en todas las circunstancias. Su capacidad para detener un tren depende de factores como la velocidad, la distancia disponible, el estado del convoy y el momento en que se detecta una situación peligrosa.
Por eso, para saber si el LZB podría haber evitado el accidente de Urda, será necesario reconstruir la secuencia exacta de los acontecimientos y comprobar qué información tenía disponible cada tren.
¿Qué ocurre si el LZB deja de funcionar?
La pérdida de un sistema de protección no significa necesariamente que un tren quede sin ninguna medida de seguridad. La circulación debe ajustarse a los procedimientos establecidos para esa situación, que pueden incluir limitaciones de velocidad, comprobaciones adicionales y autorizaciones específicas.
En relación con el accidente de Toledo, algunas informaciones han planteado la posibilidad de que se utilizara un procedimiento alternativo durante una interrupción del sistema. Sin embargo, todavía debe aclararse si se produjo realmente esa circunstancia, qué mecanismo de protección estaba activo y bajo qué condiciones se autorizó la circulación.
El ingeniero de Caminos José María Goicolea Ruigómez ha advertido de que no existe una confirmación concluyente de que el sistema automático fallara.
Por tanto, no puede afirmarse que una avería del LZB provocara el accidente. La investigación deberá determinar si el sistema estaba operativo, si recibió correctamente la información y si las órdenes de protección se ejecutaron como estaba previsto.
El sistema LZB y la seguridad de la alta velocidad en España
El LZB está asociado históricamente a la línea de alta velocidad Madrid-Sevilla, inaugurada en 1992, y ha sido utilizado en la protección de la circulación ferroviaria en España.
En las últimas décadas, la red española también ha incorporado el ERTMS (European Rail Traffic Management System), un sistema europeo diseñado para armonizar la señalización y la supervisión de los trenes entre países.
Ambas tecnologías responden al mismo objetivo general de reforzar la seguridad ferroviaria, pero presentan diferencias en su arquitectura y en la forma de transmitir y gestionar la información.
La tecnología concreta instalada en cada tramo y en cada tren resulta determinante para entender cómo se controla la circulación. Por ello, para esclarecer el accidente de Urda será necesario conocer qué sistemas estaban disponibles en el punto del siniestro y cuáles se encontraban activos en cada convoy.
Qué se sabe y qué falta por investigar sobre el accidente de Toledo
La investigación deberá responder a varias preguntas fundamentales: cómo circulaban los dos trenes antes de la colisión, qué señales recibieron sus sistemas de protección, si existieron restricciones de velocidad y qué órdenes de frenado se emitieron.
También será necesario comprobar si hubo incidencias técnicas, errores operativos o incumplimientos de los procedimientos de seguridad.
Hasta que se conozcan los resultados de las investigaciones, cualquier hipótesis sobre un fallo del LZB debe considerarse provisional. La existencia de un sistema automático de protección no demuestra por sí sola que funcionara mal ni permite atribuirle la responsabilidad del accidente.
El análisis de los registros técnicos y de las actuaciones de los responsables de la circulación será esencial para reconstruir lo ocurrido y determinar si se produjo algún fallo en la cadena de seguridad ferroviaria.
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