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IVI Sevilla hace posible el nacimiento de un bebé que cura la enfermedad rara de su hermana

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IVI Sevilla, gracias a los avances de la medicina reproductiva y los test de compatibilidad genética, ha contribuido a la curación de una niña andaluza afectada por anemia de Blackfan-Diamond, una enfermedad rara de la que sus padres no eran portadores.

La enfermedad se produjo por una mutación genética de novo, por lo que las probabilidades de que otros hijos de la pareja sufrieran la enfermedad es muy baja. Sin embargo, para la curación de la pequeña -que pasaba por un trasplante de células madre- era necesario que, además, el/la donante fuera HLA-compatible, y la otra hija de la pareja no lo es.

“Los antígenos HLA (del inglés Human Leukocyte Antigen), se encuentran codificados en un grupo de genes y son los responsables de que los órganos o tejidos trasplantados de un individuo a otro no sean rechazados por el receptor. En este caso, la probabilidad de un embrión sano o portador que fuera HLA-compatible es de algo menos de un 20 %, así que la medicina reproductiva se convirtió en la herramienta perfecta para lograr una solución”, explica el Dr. Manuel Fernández, director de IVI Sevilla.

Así pues, tras varios intentos fallidos en un centro con experiencia en esta técnica, los pacientes acudieron a IVI Sevilla en 2014, donde, a lo largo de varios ciclos, se obtuvieron hasta 13 embriones que pudieron ser biopsiados en estadio de blastocisto, en los días 5 o 6 de desarrollo. De ellos, solo dos eran HLA-compatibles con la niña enferma, y uno de ellos dio lugar al deseado embarazo que traería consigo la curación.

Hito mundial: biopsia HLA-compatible de blastocisto para curar la anemia de Blackfan-Diamond

“Este caso es especialmente relevante a nivel científico porque se trata de una biopsia realizada al embrión en estadio de blastocisto, que se alcanza a los 5-6 días después de la fecundación. Se trata del primer caso del mundo en el que se realiza esta biopsia para curar la anemia de Blackfan-Diamond en estadio de blastocisto, y del primer caso en España en este nivel de desarrollo para cualquier enfermedad, según lo publicado en la literatura científica”, explica el Dr. Fernández.

“Generalmente se biopsia en el tercer día de desarrollo, pero, al esperar esos dos o tres días adicionales, se optimiza el proceso, pues los embriones que demuestran un menor potencial de implantación y, por tanto, de embarazo quedan descartados directamente”, concluye el especialista.

Anemia de Blackfan-Diamond

La anemia de Blackfan-Diamond es una enfermedad rara que afecta a la correcta producción de glóbulos rojos por parte de la médula ósea. Como norma general, se detecta durante el primer año de vida y puede derivar en un mayor riesgo de padecer leucemia y sarcoma, así como una mayor probabilidad de sufrir cáncer de huesos. Además, un 50 % de los casos manifiesta malformaciones congénitas y, un 30 %, retraso del crecimiento.

Vidas nuevas para curar a hermanos mayores

Según un estudio de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), solo un 15 % de los centros miembros ofrecen PGT-HLA entre sus servicios. “En IVI lo ofrecen todas nuestras cínicas. Por ejemplo, desde la fundación, en nuestro centro se habían hecho ya tres test genéticos HLA-compatibles para así curar a hermanos mayores enfermos”, matiza el especialista.

De hecho, en sus cerca de 30 años dedicados a la medicina reproductiva, IVI ha alcanzado diversos hitos en la curación de enfermedades genéticas. Ya en 2012 consiguió curar a Izan, un niño de 11 años afectado de adrenoleucodistrofia gracias al test genético preimplantacional (PGT). Tras conseguir un embrión libre de la enfermedad y HLA compatible con Izan, este implantó con éxito en el útero materno y se gemeló, dando lugar Noa y Leire, con cuyas células madre se salvó la vida de su hermano mayor.

VI Jornadas de Reproducción Asistida en IVI Sevilla

Los días 14 y 15 de noviembre se celebran en Sevilla las VI Jornadas de Reproducción Asistida, un curso que tiene como objetivo ofrecer una visión global sobre las diferentes técnicas y los últimos avances de este campo de la medicina reproductiva. En él se revisarán los últimos avances en genética, inmunología y embriología, y el centenar de asistentes tendrá la oportunidad de compartir conocimientos con algunos de los expertos más reconocidos en el campo de la reproducción.

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Muere Yoo Ji-won, la atleta e influencer que se desplomó a solo 500 metros de la meta de una media maratón

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La atleta e influencer surcoreana Yoo Ji-won, de 25 años, ha fallecido tras desplomarse cuando estaba a punto de terminar la media maratón de la Seoul Race 2026. La joven sufrió una emergencia médica el pasado domingo 11 de octubre, a unos 500 metros de la línea de meta, y murió en el hospital al que fue trasladada en ambulancia.

La noticia ha conmocionado a la comunidad del running de Corea del Sur, donde Ji-won era conocida por compartir su pasión por el atletismo y sus experiencias deportivas en redes sociales.

La organización de la carrera confirmó el fallecimiento el lunes, a través de un comunicado publicado en su cuenta oficial de Instagram. En un primer momento no facilitó la identidad de la participante, que trascendió posteriormente gracias a una publicación de su amigo Bummy, también creador de contenido relacionado con el running.

Se desplomó a pocos metros de terminar la media maratón

El suceso ocurrió alrededor de las 8:49 horas del domingo 11 de octubre, durante la celebración de la Seoul Race 2026, una popular prueba deportiva disputada en la capital surcoreana.

Yoo Ji-won se encontraba en el kilómetro 20,6 de una carrera de 21,097 kilómetros cuando se desplomó. Apenas le quedaban unos 500 metros para completar el recorrido.

La atleta recibió asistencia de emergencia en el lugar de los hechos y fue trasladada en ambulancia a un centro hospitalario, donde recibió tratamiento. Sin embargo, los profesionales sanitarios no pudieron salvarle la vida.

Por el momento, no han trascendido las causas médicas concretas de su fallecimiento.

La organización de la Seoul Race confirma su muerte

El comité organizador de la Seoul Race comunicó la noticia a los participantes y trasladó sus condolencias a los familiares de la joven.

En su mensaje, explicó que una corredora había sufrido una emergencia médica durante la media maratón y que, pese a la asistencia recibida en el lugar y al posterior traslado al hospital, había fallecido.

La organización también expresó su apoyo a los corredores que pudieran haberse visto afectados por lo sucedido y anunció que examinaría detenidamente las circunstancias del incidente para adoptar las medidas necesarias.

El fallecimiento de la joven ha dejado una profunda tristeza entre quienes comparten su afición por el deporte y seguían su actividad en las redes sociales.

La emotiva despedida de su amigo Bummy

La identidad de Yoo Ji-won se conoció después de que su amigo Bummy publicara una recopilación de fotografías juntos y compartiera un mensaje en el que relataba los momentos de angustia que vivió durante la carrera.

Ambos participaban en la Seoul Race. Según explicó el joven, cuando se encontraba cerca de la meta vio a un grupo de personas congregadas alrededor de alguien que había sufrido una emergencia, pero no llegó a imaginar que pudiera tratarse de su amiga.

«En aquel momento sentí algo extraño: quería pasar de largo sin detenerme», recordó en su publicación, en la que confesó que llegó a temer que la persona atendida fuera Ji-won.

Tras cruzar la línea de meta, comenzó a buscarla, pensando que estaría celebrando el resultado de la carrera. Sin embargo, las noticias que fue recibiendo le hicieron sospechar que algo grave había ocurrido.

«Me duele muchísimo no haber podido estar a tu lado hasta el final»

Al conocer lo sucedido, Bummy se dirigió inmediatamente al hospital con la esperanza de poder despedirse de su amiga.

En su mensaje, relató el dolor que sintió al descubrir la gravedad de la situación y lamentó no haber podido acompañarla en sus últimos momentos.

«Dejé todo lo que tenía entre manos y salí corriendo hacia el hospital, con la esperanza de poder verte una última vez. Me duele muchísimo no haber podido estar a tu lado hasta el final. Lo siento de verdad», escribió.

Sus palabras reflejan la conmoción por la pérdida de una amiga con la que compartía la pasión por el running y numerosos recuerdos vinculados al deporte.

La muerte de Yoo Ji-won ha generado numerosas muestras de pesar entre quienes conocían su faceta como atleta y creadora de contenido. Su fallecimiento se produjo cuando estaba a punto de completar una de las pruebas más exigentes del calendario popular de carreras de Seúl.

 

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