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IVI Sevilla hace posible el nacimiento de un bebé que cura la enfermedad rara de su hermana

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IVI Sevilla, gracias a los avances de la medicina reproductiva y los test de compatibilidad genética, ha contribuido a la curación de una niña andaluza afectada por anemia de Blackfan-Diamond, una enfermedad rara de la que sus padres no eran portadores.

La enfermedad se produjo por una mutación genética de novo, por lo que las probabilidades de que otros hijos de la pareja sufrieran la enfermedad es muy baja. Sin embargo, para la curación de la pequeña -que pasaba por un trasplante de células madre- era necesario que, además, el/la donante fuera HLA-compatible, y la otra hija de la pareja no lo es.

“Los antígenos HLA (del inglés Human Leukocyte Antigen), se encuentran codificados en un grupo de genes y son los responsables de que los órganos o tejidos trasplantados de un individuo a otro no sean rechazados por el receptor. En este caso, la probabilidad de un embrión sano o portador que fuera HLA-compatible es de algo menos de un 20 %, así que la medicina reproductiva se convirtió en la herramienta perfecta para lograr una solución”, explica el Dr. Manuel Fernández, director de IVI Sevilla.

Así pues, tras varios intentos fallidos en un centro con experiencia en esta técnica, los pacientes acudieron a IVI Sevilla en 2014, donde, a lo largo de varios ciclos, se obtuvieron hasta 13 embriones que pudieron ser biopsiados en estadio de blastocisto, en los días 5 o 6 de desarrollo. De ellos, solo dos eran HLA-compatibles con la niña enferma, y uno de ellos dio lugar al deseado embarazo que traería consigo la curación.

Hito mundial: biopsia HLA-compatible de blastocisto para curar la anemia de Blackfan-Diamond

“Este caso es especialmente relevante a nivel científico porque se trata de una biopsia realizada al embrión en estadio de blastocisto, que se alcanza a los 5-6 días después de la fecundación. Se trata del primer caso del mundo en el que se realiza esta biopsia para curar la anemia de Blackfan-Diamond en estadio de blastocisto, y del primer caso en España en este nivel de desarrollo para cualquier enfermedad, según lo publicado en la literatura científica”, explica el Dr. Fernández.

“Generalmente se biopsia en el tercer día de desarrollo, pero, al esperar esos dos o tres días adicionales, se optimiza el proceso, pues los embriones que demuestran un menor potencial de implantación y, por tanto, de embarazo quedan descartados directamente”, concluye el especialista.

Anemia de Blackfan-Diamond

La anemia de Blackfan-Diamond es una enfermedad rara que afecta a la correcta producción de glóbulos rojos por parte de la médula ósea. Como norma general, se detecta durante el primer año de vida y puede derivar en un mayor riesgo de padecer leucemia y sarcoma, así como una mayor probabilidad de sufrir cáncer de huesos. Además, un 50 % de los casos manifiesta malformaciones congénitas y, un 30 %, retraso del crecimiento.

Vidas nuevas para curar a hermanos mayores

Según un estudio de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), solo un 15 % de los centros miembros ofrecen PGT-HLA entre sus servicios. “En IVI lo ofrecen todas nuestras cínicas. Por ejemplo, desde la fundación, en nuestro centro se habían hecho ya tres test genéticos HLA-compatibles para así curar a hermanos mayores enfermos”, matiza el especialista.

De hecho, en sus cerca de 30 años dedicados a la medicina reproductiva, IVI ha alcanzado diversos hitos en la curación de enfermedades genéticas. Ya en 2012 consiguió curar a Izan, un niño de 11 años afectado de adrenoleucodistrofia gracias al test genético preimplantacional (PGT). Tras conseguir un embrión libre de la enfermedad y HLA compatible con Izan, este implantó con éxito en el útero materno y se gemeló, dando lugar Noa y Leire, con cuyas células madre se salvó la vida de su hermano mayor.

VI Jornadas de Reproducción Asistida en IVI Sevilla

Los días 14 y 15 de noviembre se celebran en Sevilla las VI Jornadas de Reproducción Asistida, un curso que tiene como objetivo ofrecer una visión global sobre las diferentes técnicas y los últimos avances de este campo de la medicina reproductiva. En él se revisarán los últimos avances en genética, inmunología y embriología, y el centenar de asistentes tendrá la oportunidad de compartir conocimientos con algunos de los expertos más reconocidos en el campo de la reproducción.

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El virus Shamonda pone en alerta a seis zonas de España tras la muerte de un paciente en Francia

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virus Shamonda

El Ministerio de Agricultura vigila explotaciones ganaderas de Córdoba, Toledo, Cantabria, Madrid, Ávila y Girona mientras las autoridades investigan el primer caso humano conocido de este virus

El virus Shamonda mantiene en alerta a las autoridades veterinarias españolas tras detectarse en explotaciones ganaderas de seis zonas del país: Córdoba, Toledo, Cantabria, Madrid, Ávila y Girona. El seguimiento se ha intensificado después de conocerse el fallecimiento en Francia de un paciente con inmunodepresión grave que estaba infectado por este patógeno, hasta ahora conocido por afectar principalmente al ganado.

El Ministerio de Agricultura, Pesca y Alimentación (MAPA) ha confirmado la presencia del virus en explotaciones bovinas y mantiene la vigilancia de su evolución en España y Europa. Las autoridades francesas, por su parte, investigan las circunstancias del caso humano y su posible relación con el fallecimiento.

Pese a la preocupación generada, el Ministerio de Agricultura subraya que no existen evidencias de que el virus Shamonda sea una zoonosis, es decir, una enfermedad que se transmita de animales a personas. Las autoridades sanitarias continúan evaluando el caso detectado en Francia y, por el momento, no han identificado un riesgo sanitario para la población general.

Dónde se ha detectado el virus Shamonda en España

El Laboratorio Central de Veterinaria de Algete, que actúa como laboratorio nacional de referencia, ha confirmado la presencia del virus en explotaciones ganaderas de seis zonas españolas.

  • Córdoba: detección del virus Shamonda tipo 1 en ganado bovino.
  • Toledo: presencia del tipo 1 en explotaciones ganaderas.
  • Ávila: detección del tipo 1 en ganado bovino.
  • Madrid: confirmación del tipo 1 en explotaciones bovinas.
  • Girona: identificación del tipo 1 en tres explotaciones de vacuno de leche, con detecciones confirmadas el 20 de octubre.
  • Cantabria: confirmación de la presencia del virus Shamonda tipo 2.

Los datos proceden de la actualización del Ministerio de Agricultura sobre la situación de la enfermedad en España y Europa. La vigilancia continúa para conocer la evolución de los focos y caracterizar los virus identificados.

Qué síntomas provoca el virus Shamonda en el ganado

El virus afecta principalmente al ganado bovino, aunque también se ha observado que las ovejas y las cabras pueden infectarse. La enfermedad puede provocar diferentes síntomas, especialmente en las explotaciones de vacuno.

Entre las manifestaciones descritas figuran:

  • Fiebre.
  • Diarrea.
  • Decaimiento.
  • Disminución de la producción de leche.

La reducción de la producción láctea puede tener consecuencias económicas para las explotaciones afectadas. El Ministerio mantiene el seguimiento de los casos y estudia las características de los virus detectados para compararlos con los identificados en otros países europeos.

El virus Shamonda pertenece al género Orthobunyavirus y se transmite principalmente a través de pequeños insectos picadores del género Culicoides. Por ello, las medidas de prevención veterinaria incluyen actuaciones dirigidas a controlar estos vectores.

El primer caso humano conocido del virus Shamonda en Francia

La preocupación internacional ha aumentado después de conocerse el fallecimiento en Francia de un paciente con inmunodepresión grave que estaba infectado por el virus Shamonda. El caso se considera el primero conocido de infección humana por este patógeno.

Según la información difundida por las autoridades y los medios que han informado del caso, el paciente estaba ingresado en un hospital de Lyon y presentó síntomas neurológicos antes de fallecer. Las investigaciones clínicas, biológicas y epidemiológicas continúan para esclarecer las circunstancias del episodio y determinar la relación entre la infección y el cuadro clínico.

Hasta este caso, el virus se había asociado principalmente a infecciones animales. Por eso, el episodio francés ha motivado una revisión de la información disponible y una coordinación entre las autoridades sanitarias y veterinarias.

La Organización Mundial de la Salud ha señalado que, por el momento, considera poco probable una propagación más amplia entre personas. No obstante, la evaluación del riesgo sigue pendiente de una revisión formal y las investigaciones continúan abiertas.

¿Existe riesgo para las personas en España?

Una de las principales dudas tras conocerse el fallecimiento en Francia es si el virus Shamonda puede transmitirse a los seres humanos y qué riesgo representa para la población española.

La información oficial del Ministerio de Agricultura indica que no existen evidencias de que el virus constituya una zoonosis. El caso francés es excepcional y está siendo investigado por las autoridades competentes.

Por tanto, la detección del virus en explotaciones ganaderas españolas no significa que exista una transmisión confirmada a personas en España. Tampoco debe confundirse la vigilancia de los animales con una alerta de contagio generalizado entre la población.

Las autoridades mantienen el seguimiento y la coordinación entre los ámbitos de salud animal y salud humana para evaluar cualquier nueva evidencia que pueda surgir.

Qué medidas están tomando las autoridades

El Ministerio de Agricultura mantiene el contacto con las comunidades autónomas, Francia y las autoridades sanitarias para seguir la evolución de la enfermedad. Entre las prioridades se encuentran comprobar si aparecen nuevos focos, estudiar los virus detectados y compararlos con los identificados en otros países europeos.

En las explotaciones ganaderas, la vigilancia veterinaria resulta fundamental para identificar síntomas compatibles y aplicar las medidas preventivas adecuadas, especialmente frente a los insectos que transmiten el virus.

La investigación también busca aclarar las características del caso humano francés y determinar si existe una relación causal definitiva entre la infección y el fallecimiento.

Por ahora, la prioridad de las autoridades es mantener la vigilancia de la sanidad animal, ampliar el conocimiento científico sobre el virus Shamonda y comunicar cualquier cambio relevante en la evaluación del riesgo.

 

¿Qué es el virus Shamonda?

El virus Shamonda (SHAV) pertenece al género Orthobunyavirus y al serogrupo Simbu. Se identificó por primera vez en Nigeria en la década de 1960 y, hasta 2026, se había detectado principalmente en distintas regiones de África y en Japón.

Durante el verano de 2026 se identificó una variante en Europa, donde se ha extendido entre explotaciones ganaderas de varios países. En España, el Laboratorio Central de Veterinaria de Algete confirmó en septiembre su presencia en explotaciones de ganado bovino de Córdoba y Toledo.

El principal hospedador afectado es el ganado vacuno, aunque también pueden infectarse ovejas y cabras. La transmisión se produce principalmente mediante la picadura de pequeños insectos del género Culicoides, que actúan como vectores y transmiten otros virus que afectan al ganado.

virus Shamonda

¿Cuáles son los síntomas del virus Shamonda?

Los síntomas descritos hasta ahora se han observado principalmente en el ganado bovino. Las manifestaciones más habituales son:

  • Fiebre: aumento de la temperatura corporal durante la fase aguda de la infección.
  • Diarrea: uno de los signos clínicos identificados en explotaciones afectadas.
  • Disminución de la producción de leche: en algunos brotes se han registrado descensos de entre el 10% y el 20% durante aproximadamente una semana o diez días.
  • Decaimiento: los animales pueden presentar falta de vitalidad y un deterioro de su estado general.
  • Problemas reproductivos: la infección durante la gestación puede asociarse a abortos, muerte fetal, malformaciones congénitas y nacimiento de animales débiles.

La mayoría de los bovinos adultos afectados se recuperan y, hasta ahora, no se ha observado una mortalidad atribuible directamente al virus en esta especie. No obstante, las consecuencias pueden ser importantes para las explotaciones, especialmente por la caída de la producción láctea y los posibles problemas reproductivos.

Las ovejas y las cabras también pueden infectarse, aunque no se ha descrito en ellas un cuadro clínico claro. En équidos se han detectado animales positivos con signos neurológicos, pero no se ha confirmado que estos síntomas estén causados por el virus Shamonda.

¿Qué síntomas provoca en las personas?

El primer caso humano conocido se ha comunicado en Francia este 22 de octubre de 2026. El paciente falleció a principios de mes y presentaba una enfermedad grave previa que podía aumentar su vulnerabilidad frente a las infecciones.

Por el momento, no existe información suficiente para establecer cuáles son los síntomas habituales del virus Shamonda en humanos. Las autoridades investigan tanto la forma en que se produjo el contagio como la posible relación entre la infección y el fallecimiento.

Algunas informaciones han apuntado a posibles complicaciones neurológicas, pero todavía no se ha establecido un cuadro clínico humano característico ni se ha demostrado que el virus fuera la causa directa de la muerte.

Por ello, no debe confundirse la sintomatología descrita en el ganado con los efectos que podría tener en las personas. La información disponible es todavía muy limitada.

¿Cómo se transmite el virus Shamonda?

En animales, la principal vía de transmisión conocida es la picadura de insectos del género Culicoides. Estos pequeños dípteros se alimentan de sangre y pueden transmitir diferentes virus entre animales susceptibles.

No existen evidencias de una transmisión directa significativa entre animales por el contacto habitual. Sin embargo, se ha descrito la posibilidad de transmisión de la madre al feto durante la gestación.

En el caso humano comunicado en Francia, las autoridades consideran que la infección pudo producirse en una zona del este del país donde el virus ya circulaba entre animales. La vía exacta de contagio continúa bajo investigación.

¿Es peligroso el virus Shamonda para la población?

A fecha de 22 de octubre de 2026, las autoridades sanitarias no han identificado un riesgo para la población general. El ECDC está siguiendo el caso y colaborando con las autoridades francesas para evaluar sus implicaciones.

El fallecimiento comunicado no demuestra, por sí solo, que el virus sea mortal en humanos ni permite establecer cómo evolucionaría una infección en una persona sin enfermedades previas. Será necesario investigar más casos y disponer de evidencia científica adicional para conocer mejor sus posibles efectos.

En cuanto a los animales, el principal motivo de preocupación es el impacto sobre la producción ganadera y la reproducción, especialmente en el ganado bovino.

¿Existe una vacuna contra el virus Shamonda?

Actualmente no hay una vacuna comercial disponible contra el virus Shamonda. La prevención en las explotaciones se basa en la vigilancia veterinaria, la detección precoz de los casos y las medidas destinadas a reducir la exposición a los insectos transmisores.

Ante la aparición de fiebre, diarrea o una caída repentina de la producción de leche en varios animales, se recomienda contactar con el veterinario para valorar el diagnóstico. La confirmación requiere pruebas de laboratorio, ya que los síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades animales.

La evolución del primer caso humano conocido y las investigaciones en curso serán determinantes para aclarar el riesgo real de este virus emergente.

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