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IVI Sevilla hace posible el nacimiento de un bebé que cura la enfermedad rara de su hermana

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IVI Sevilla, gracias a los avances de la medicina reproductiva y los test de compatibilidad genética, ha contribuido a la curación de una niña andaluza afectada por anemia de Blackfan-Diamond, una enfermedad rara de la que sus padres no eran portadores.

La enfermedad se produjo por una mutación genética de novo, por lo que las probabilidades de que otros hijos de la pareja sufrieran la enfermedad es muy baja. Sin embargo, para la curación de la pequeña -que pasaba por un trasplante de células madre- era necesario que, además, el/la donante fuera HLA-compatible, y la otra hija de la pareja no lo es.

“Los antígenos HLA (del inglés Human Leukocyte Antigen), se encuentran codificados en un grupo de genes y son los responsables de que los órganos o tejidos trasplantados de un individuo a otro no sean rechazados por el receptor. En este caso, la probabilidad de un embrión sano o portador que fuera HLA-compatible es de algo menos de un 20 %, así que la medicina reproductiva se convirtió en la herramienta perfecta para lograr una solución”, explica el Dr. Manuel Fernández, director de IVI Sevilla.

Así pues, tras varios intentos fallidos en un centro con experiencia en esta técnica, los pacientes acudieron a IVI Sevilla en 2014, donde, a lo largo de varios ciclos, se obtuvieron hasta 13 embriones que pudieron ser biopsiados en estadio de blastocisto, en los días 5 o 6 de desarrollo. De ellos, solo dos eran HLA-compatibles con la niña enferma, y uno de ellos dio lugar al deseado embarazo que traería consigo la curación.

Hito mundial: biopsia HLA-compatible de blastocisto para curar la anemia de Blackfan-Diamond

“Este caso es especialmente relevante a nivel científico porque se trata de una biopsia realizada al embrión en estadio de blastocisto, que se alcanza a los 5-6 días después de la fecundación. Se trata del primer caso del mundo en el que se realiza esta biopsia para curar la anemia de Blackfan-Diamond en estadio de blastocisto, y del primer caso en España en este nivel de desarrollo para cualquier enfermedad, según lo publicado en la literatura científica”, explica el Dr. Fernández.

“Generalmente se biopsia en el tercer día de desarrollo, pero, al esperar esos dos o tres días adicionales, se optimiza el proceso, pues los embriones que demuestran un menor potencial de implantación y, por tanto, de embarazo quedan descartados directamente”, concluye el especialista.

Anemia de Blackfan-Diamond

La anemia de Blackfan-Diamond es una enfermedad rara que afecta a la correcta producción de glóbulos rojos por parte de la médula ósea. Como norma general, se detecta durante el primer año de vida y puede derivar en un mayor riesgo de padecer leucemia y sarcoma, así como una mayor probabilidad de sufrir cáncer de huesos. Además, un 50 % de los casos manifiesta malformaciones congénitas y, un 30 %, retraso del crecimiento.

Vidas nuevas para curar a hermanos mayores

Según un estudio de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), solo un 15 % de los centros miembros ofrecen PGT-HLA entre sus servicios. “En IVI lo ofrecen todas nuestras cínicas. Por ejemplo, desde la fundación, en nuestro centro se habían hecho ya tres test genéticos HLA-compatibles para así curar a hermanos mayores enfermos”, matiza el especialista.

De hecho, en sus cerca de 30 años dedicados a la medicina reproductiva, IVI ha alcanzado diversos hitos en la curación de enfermedades genéticas. Ya en 2012 consiguió curar a Izan, un niño de 11 años afectado de adrenoleucodistrofia gracias al test genético preimplantacional (PGT). Tras conseguir un embrión libre de la enfermedad y HLA compatible con Izan, este implantó con éxito en el útero materno y se gemeló, dando lugar Noa y Leire, con cuyas células madre se salvó la vida de su hermano mayor.

VI Jornadas de Reproducción Asistida en IVI Sevilla

Los días 14 y 15 de noviembre se celebran en Sevilla las VI Jornadas de Reproducción Asistida, un curso que tiene como objetivo ofrecer una visión global sobre las diferentes técnicas y los últimos avances de este campo de la medicina reproductiva. En él se revisarán los últimos avances en genética, inmunología y embriología, y el centenar de asistentes tendrá la oportunidad de compartir conocimientos con algunos de los expertos más reconocidos en el campo de la reproducción.

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Andalucía supera los 3.500 desalojados: 14 ríos y 10 embalses en riesgo extremo por la borrasca Leonardo

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El temporal mantiene a la comunidad en alerta máxima con nivel rojo por inundaciones, más de 650 incidencias en un solo día y decenas de carreteras cortadas

La borrasca Leonardo mantiene a Andalucía en una situación crítica, con más de 3.500 personas desalojadas, 14 ríos y 10 embalses en nivel rojo por riesgo extremo de desbordamiento y una elevada acumulación de incidencias en prácticamente toda la comunidad, según ha informado este miércoles la Junta de Andalucía.

El consejero de Presidencia, Interior, Diálogo Social y Simplificación Administrativa, Antonio Sanz, ha detallado que la situación es “enormemente compleja”, especialmente durante la franja horaria comprendida entre las 12:00 y las 16:00 horas, cuando se esperaba el mayor impacto del temporal. Ante esta previsión, el Gobierno andaluz elevó este martes a nivel 2 el Plan de Emergencia ante el Riesgo de Inundaciones, una decisión que ha permitido anticiparse y reducir daños personales.

14 ríos y 10 embalses en nivel rojo por riesgo extremo

Actualmente, 14 ríos de Andalucía se encuentran en nivel rojo, lo que implica un riesgo extremo de desbordamiento, mientras que otros 31 permanecen en nivel naranja. A esta situación se suman diez embalses en la misma categoría de riesgo, lo que mantiene activada la vigilancia constante en prácticamente toda la comunidad, excepto en la provincia de Almería.

Las autoridades advierten de que los suelos están completamente saturados de agua, por lo que cualquier nueva precipitación puede provocar derrumbes, inundaciones, caídas de árboles, daños en viviendas e infraestructuras y nuevos cortes en la red viaria.

Más de 650 incidencias en solo un día

Solo durante este miércoles 4 de febrero, el servicio de emergencias 112 Andalucía ha gestionado 651 incidencias, principalmente en las provincias de Cádiz (189), Granada (119), Málaga (94), Sevilla (74) y Jaén (73). Desde el inicio de esta última borrasca, el número total de incidencias asciende a 1.813, y supera las 6.200 si se suma el temporal de finales de enero.

Entre los incidentes más relevantes se encuentran desprendimientos de tierra y barro en carreteras secundarias de Cádiz, Málaga y Granada, así como cortes en la AP-46 a la altura de Antequera y Almogía. Los Bomberos han tenido que rescatar a varios conductores atrapados, entre ellos tres personas en el río Verde, en Marbella, y otro conductor en Benalúa de las Villas (Granada).

Transporte ferroviario y carreteras, gravemente afectados

El temporal también ha tenido un fuerte impacto en el transporte. Adif suspendió la línea de alta velocidad Antequera–Granada por agua sobre la vía en Huétor-Tájar, así como la línea convencional Sevilla–Málaga y todas las conexiones de media distancia con Cádiz, Huelva y Córdoba.

La Dirección General de Tráfico ha confirmado que 52 carreteras permanecen cortadas en Andalucía, 48 por inundaciones y dos por hielo o nieve, concentrándose la mayoría en Cádiz, Sevilla, Córdoba y Málaga.

Grazalema, en situación “muy preocupante”

El municipio gaditano de Grazalema vive una de las situaciones más delicadas. Según las previsiones de la Aemet, podrían registrarse hasta 350 litros por metro cuadrado en 24 horas. La Junta ha activado un puesto de mando avanzado en la zona y ha desplazado recursos sanitarios adicionales ante las inundaciones y los problemas en la red de saneamiento, que están provocando la entrada de agua en viviendas.

Además, la pedanía de Benamahoma permanece aislada, y se ha producido el derrumbe de una vivienda en Ubrique, con una persona herida por politraumatismos.

Desalojos en varias provincias andaluzas

Los desalojos se han extendido por distintas provincias. En Huelva, se han evacuado núcleos de Gibraleón y zonas de la capital por la crecida del río Odiel. En Málaga, unas 140 personas han sido desalojadas de forma preventiva en municipios como Ronda, Cortes de la Frontera y Jimera de Líbar. En Jaén, continúan desalojados 600 vecinos de la zona de Los Puentes, mientras que en Granada se han producido evacuaciones en Loja, Pinos Puente, Huétor-Santillán y otros municipios.

En total, 1.200 efectivos de la Agencia de Emergencias de Andalucía y del Infoca, junto a 400 militares de la UME, Guardia Civil y otros cuerpos de seguridad, permanecen desplegados en las zonas de mayor riesgo.

La borrasca Leonardo continúa manteniendo en vilo a Andalucía, con una situación que las autoridades califican de muy preocupante y que obliga a extremar la precaución en toda la comunidad.

 

Avisos naranjas y amarillos por lluvia, viento y oleaje

Además del nivel rojo en Cádiz y Málaga, AEMET ha activado:

  • Avisos naranjas por lluvia en Granada y Jaén

  • Avisos naranjas por oleaje en Almería, Cádiz, Granada, Málaga, A Coruña, Pontevedra y la costa de Ceuta

  • Avisos naranjas por viento en Cádiz y Ceuta

El resto de avisos por lluvia se extienden a Almería, Córdoba, Huelva, Sevilla, Badajoz, Ourense, Pontevedra y Ceuta, mientras que los avisos por oleaje afectarán también a Huelva, Lugo, la costa del Campo de Cartagena y Mazarrón, Alicante y la costa de Melilla.

Fuertes rachas de viento y nieve en amplias zonas

Los avisos por viento se activan asimismo en Almería, Córdoba, Granada, Huelva, Jaén, Málaga, Sevilla, Badajoz, A Coruña y la vertiente cantábrica de Navarra, con rachas muy fuertes previstas en Andalucía, Galicia, el Cantábrico y Ceuta.

En cuanto a la nieve, habrá avisos en Huesca, Teruel, Ávila, Burgos, León, Palencia, Salamanca, Segovia, Soria, Zamora, Cuenca, Guadalajara, Lugo, Ourense y la Sierra de Madrid, con acumulaciones significativas en zonas de montaña del centro y norte peninsular.

También se han activado avisos por deshielo en varias provincias de Castilla y León, así como avisos por tormentas en A Coruña y Lugo.

La borrasca Leonardo, responsable del temporal

Este episodio de tiempo adverso está provocado por los frentes asociados a la borrasca Leonardo, que mantendrán los cielos muy nubosos o cubiertos en la Península y Baleares, con precipitaciones generalizadas, especialmente intensas en Galicia, el tercio sur peninsular y zonas montañosas del oeste.

Las lluvias podrán ir acompañadas de tormentas y granizo ocasional, sobre todo en Galicia, mientras que la cota de nieve irá subiendo desde los 800-1.100 metros hasta situarse por encima de los 1.800-2.000 metros, salvo en el nordeste, donde se quedará en torno a los 1.500 metros.

Temperaturas y viento

Las temperaturas bajarán en Baleares y el nordeste peninsular, mientras que subirán en el resto del país. Las mínimas aumentarán especialmente en el tercio sur y el extremo oeste, con valores que podrían alcanzar los 17 grados en el golfo de Cádiz. Se esperan heladas débiles en zonas de montaña y moderadas en el Pirineo.

El viento soplará de componente oeste, con rachas muy fuertes en amplias zonas de Andalucía, Galicia, el Cantábrico, el litoral sureste y Baleares.

 

 


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