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Salud y Bienestar

Un estudio de IVI señala posibles nuevas causas del Síndrome de Ovario Poliquístico

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IVI Sevilla ha desarrollado, junto con el Instituto de Investigaciones Químicas (adscrito al CSIC), un estudio centrado en las posibles causas del síndrome del ovario poliquístico (SOP). Este trabajo, llevado a cabo por el embriólogo Víctor Blasco y un equipo de investigadores del que también formó parte el Dr. Manuel Fernández, director de IVI Sevilla, ha tenido difusión en varios congresos nacionales e internacionales, así como en la revista Journal of Assisted Reproduction & Genetics.

Los investigadores han analizado los niveles de expresión de las proteínas neuroquinina B y kisspeptina, así como de sus receptores. Su presencia y función a nivel del hipotálamo ha sido ampliamente descrita, siendo reguladores esenciales del eje hormonal reproductivo. La novedad de este estudio radica fundamentalmente en arrojar luz sobre su papel a nivel molecular en el ovario, es decir, sobre cómo se fabrican o sintetizan y cuál es su función allí, además de su posible implicación en el SOP.

En este estudio han participado, por un lado, 43 pacientes de tratamientos de reproducción asistida diagnosticadas con SOP y 46 donantes de óvulos. Las mujeres de ambos grupos fueron sometidas a un tratamiento de estimulación ovárica controlada para inducir el desarrollo y maduración de múltiples folículos ováricos –las estructuras dentro de las cuáles maduran los óvulos.

La hipótesis del equipo investigador era que, si la expresión de la neuroquinina B, la kisspeptina y/o sus receptores estaba alterada en las pacientes con SOP en comparación con donantes fértiles, esto podría ser un factor genético implicado en la aparición de la enfermedad.

Para ello, explica Víctor Blasco, investigador principal del estudio y embriólogo de IVI Sevilla: “analizamos los niveles de expresión de estos genes en el líquido folicular y efectivamente comprobamos que estaban alterados en el caso de las pacientes con SOP en comparación con las donantes”. “Estos niveles anómalos podrían contribuir al desarrollo folicular anormal y a los problemas de ovulación que se observan en estas pacientes”, matiza.

Este descubrimiento podría abrir la puerta al desarrollo de fármacos que permitan corregir la sintomatología de la enfermedad. En posteriores fases del estudio se investigará si la expresión de estos genes también está afectada en los casos de edad avanzada materna, endometriosis y baja respuesta ovárica.

El síndrome del ovario poliquístico (SOP)
El SOP es un trastorno endocrino que afecta a un 5-15 % de las mujeres en edad fértil y para la que, a día de hoy, no hay cura ni tratamiento específico. Se caracteriza generalmente por ausencia de ovulación, lo que a largo plazo provoca irregularidades menstruales; niveles altos de andrógenos –hormonas masculinas–, uno de cuyos síntomas es el exceso de vello facial o corporal; y por la aparición de quistes en uno o varios ovarios. Otros síntomas característicos son el acné, la obesidad y la resistencia a la insulina.

No existen pruebas diagnósticas para esta enfermedad, así que los especialistas generalmente estudian la historia clínica de las pacientes y sus antecedentes familiares y pueden recomendar un examen pélvico, una ecografía y un análisis de sangre para medir los niveles hormonales. Es una de las principales causas de infertilidad en la mujer, por lo que se recomienda a las mujeres diagnosticadas que deseen formar una familia consultar a su ginecólogo al cabo de seis meses de relaciones sexuales sin protección sin haber logrado un embarazo.

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Descubren un alzhéimer genético que afecta a millones de personas

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alzhéimer genético
Descubren alzhéimer genético que afecta a millones de personas-FREEPIK

El alzhéimer es una enfermedad neurológica compleja que provoca un deterioro progresivo en la memoria, el pensamiento, el comportamiento y las habilidades sociales. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), alrededor de 800.000 personas en España padecen esta enfermedad, y esta cifra sigue en aumento.

La posibilidad de predecir la enfermedad

Un estudio publicado en la revista Nature Medicine, liderado por el neurólogo Juan Fortea del Hospital Sant Pau de Barcelona, revela que es posible predecir si los pacientes desarrollarán alzhéimer en el futuro. Los investigadores analizaron miles de muestras cerebrales de personas fallecidas y realizaron pruebas en 10.000 pacientes para estudiar el efecto de tener dos copias del gen de la apolipoproteína 4 (APOE4).

Este gen es conocido por aumentar significativamente el riesgo genético de desarrollar alzhéimer, pero hasta ahora se desconocía su impacto exacto. Durante el estudio, se encontró que el 95% de los pacientes con esta variante genética mostraban marcadores biológicos tempranos relacionados con el alzhéimer, como la acumulación de proteína amiloide en el cerebro, y se pudo prever que comenzarían a padecer la enfermedad alrededor de los 65 años.

Un nuevo subtipo de alzhéimer

Según los investigadores, el APOE4 no solo es un factor de riesgo, sino una forma distinta de alzhéimer genético, similar al alzhéimer temprano y al asociado al síndrome de Down. Este tipo de alzhéimer es el más común entre la población, afectando a entre el 2% y el 3% de las personas caucásicas, lo que representa millones de individuos en todo el mundo.

El APOE4 contribuye al 15% de todos los casos de alzhéimer. «Normalmente, decimos que las causas de esta enfermedad son desconocidas, pero con este estudio podemos explicar ese 15% de los casos», explica Fortea en una entrevista para El País. El próximo paso para los investigadores es recopilar datos de miles de pacientes para determinar el riesgo exacto que enfrentan los portadores de esta variante de desarrollar alzhéimer.

Cambios en la comunicación médico-paciente

Hasta ahora, los médicos no podían comunicar con certeza a los pacientes si padecerían alzhéimer en el futuro, ya que «la práctica clínica no lo recomienda». Sin embargo, en casos donde se confirme que la enfermedad es genética y predispone casi al 100% a sufrirla, la forma de informar a los pacientes cambiará.

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