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España, el único país europeo sin especialidad de Genética Clínica

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València, 1 nov (EFE).- España es el único país de la Unión Europea sin especialidad de Genética Clínica, un área sanitaria cuyas investigaciones, que en los últimos diez años han supuesto una «revolución», buscan cortar la transmisión de las enfermedades genéticas.

Así lo ha asegurado en declaraciones a EFE José María Millán, doctor en Biología por la Universitat de València y portavoz de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que del 3 al 5 de noviembre celebra en València un encuentro interdisciplinar, en el que ya se han inscrito cerca de 600 personas y que organiza junto a otras cuatro sociedades científicas.

Son la Sociedad Española de Farmacogenética (SEF), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN) y la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD).

Millán, que dirige el Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica y es vicepresidente de la Comisión de Investigación del Instituto de Investigación Sanitaria de La Fe, advierte de que esta falta de especialidad puede suponer un «grave perjuicio» para pacientes con enfermedad hereditaria.

«Llevamos 30 años reivindicándola y no nos hacen caso», lamenta para añadir que hay muchas personas trabajando en este área con una «titulación inferior» a cualquier otro especialista, con las desventajas tanto laborales como económicas o de reconocimiento que eso supone. «Hay una diferencia de trato», afirma.

PROYECTO IMPACT

Durante el encuentro se presentará el Proyecto Impact, una iniciativa a nivel nacional, financiada por el Instituto de Salud Carlos III, para implementar y armonizar lo que será la medicina personalizada y de precisión en España.

Se trata, explica Millán, de secuenciar los genomas completos de pacientes con enfermedades raras en lo que, a pesar de que se ha hecho todo lo posible, no tienen aún un diagnóstico.

Se trata de un proyecto «muy ambicioso» en el que están representadas todas las comunidades autónomas, destaca.

ENFERMEDADES RARAS

Considera que las enfermedades raras, la mayoría de las cuales es de origen genético, no son «especialmente atractivas» para que la industria farmacéutica invierta en ellas porque «conseguir un tratamiento es muy caro y no va a tener mucho retorno, porque son pocos los pacientes afectados».

No obstante, destaca que en los últimos años se ha despertado «un poco de interés» y cuando un tratamiento o terapia puede tener alguna posibilidad de éxito es la industria farmacéutica la que compra la patente o la filial («spin-off») realiza el ensayo clínico y lo comercializa. «Las cosas están cambiando en los últimos años», afirma.

En el caso de las enfermedades hereditarias raras, señala, «estamos en un buen momento y aunque la secuenciación del genoma humano ha supuesto una revolución para el diagnóstico, aún hay un porcentaje elevado de pacientes sin él».

«Estamos en estos momentos en el auge de la investigación en terapias, en aproximaciones terapéuticas y terapias génicas. En los últimos diez años han supuesto una segunda revolución», señala, y aunque al mercado no han llegado muchas «suponen un boom».

Considera una «asignatura pendiente» la farmacogenética porque, añade, «no llega a la práctica clínica. Debería implementarse ya en hospitales igual que otros países como Holanda, porque podría suponer un ahorro enorme».

CORTAR LA CADENA DE TRANSMISIÓN

Según explica, el objetivo del genetista es «cortar la cadena de transmisión» de las enfermedades hereditarias, aunque antes de ello hay que detectar las mutaciones genéticas y después, mediante un asesoramiento genético, explicar las posibilidades de transmisión.

La inmensa mayoría de enfermedades genéticas «no tiene tratamiento», señala para añadir que estamos en un momento en el que empiezan a salir terapias génicas y existe la posibilidad de realizar un diagnóstico genético preimplantacional para evitar que una pareja tenga un bebé con la dolencia hereditaria.

EDICIÓN GENÉTICA

Reconoce que la edición genética ha revolucionado el campo de la investigación, especialmente en modelos animales, donde por medio de la tecnología CRISPR se puede corregir algunas mutaciones responsables de enfermedades genéticas.

«Es un sistema muy prometedor pero hace falta una serie de avances para aplicarlo a la biomedicina o la medicina», precisa Millán, que añade que está seguro de que «se harán en el futuro, pero todavía falta».

A su juicio, las generaciones futuras «no estarán libres» de enfermedades genéticas, ya que un tercio de estas dolencias se produce por «mutaciones de novo» (que aparece por primera vez en una familia) y sin tener antecedentes genéticos, por lo que es «algo que no se puede predecir». «Las enfermedades genéticas se reducirán pero no desaparecerán», pronostica.

INVESTIGACIÓN GENÉTICA

Las investigaciones en enfermedades genéticas y raras, señala, son un «epígrafe muy relevante» en el Instituto de Salud Carlos III desde los años 1999 y 2000, y recuerda que en 2006 se creó el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer).

«Ha ido a más porque aunque cada una de las enfermedades raras afecta a pocas personas, son muchas en su conjunto y suponen el 10 por ciento de la población, lo que significa un problema de salud», concluye.

Concha Tejerina

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¿Cómo se contagia la viruela del mono?

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¿Cómo se contagia la viruela del mono?

Mientras los casos de viruela del mono siguen subiendo en España, la revista The Lancet ha publicado recientemente un estudio que demuestra que el contacto piel con piel es la causa más probable de transmisión de esta patología en 181 pacientes de Madrid y Barcelona. En el trabajo han participado los hospitales catalanes Vall d’Hebron y Germans Trias y el madrileño 12 de Octubre junto con la Fundación Lucha contra las Infecciones.

¿Cómo se contagia la viruela del mono?

La investigación también señala que la infección puede presentarse mediante manifestaciones atípicas no descritas hasta el momento, por lo que insta a los profesionales sanitarios para que estén atentos ante esta circunstancia, especialmente importante en el diagnóstico de la enfermedad.

El estudio se ha basado en el análisis pormenorizado de la epidemiología clínica y las características que presentaban 181 casos confirmados, de los que 175 eran hombres con una media de edad de 37 años

Se ha basado en el análisis pormenorizado de la epidemiología clínica y las características que presentaban 181 casos confirmados, de los que 175 eran hombres con una media de edad de 37 años. En cuanto a las lesiones, todos tenían manifestaciones en la piel, con un número inferior a las descritas hasta el momento —entre 3 y 20—.

Infecciones: cómo, cuándo y por qué

De todos los casos, solo tres requirieron ingreso por complicaciones. En cuanto a la duración media del periodo de incubación, se situó en solo siete días, un periodo breve que debe ser considerado para valorar el momento de vacunación de los grupos de alto riesgo, ya que podría ser más eficaz la inmunización previa que la posterior a la exposición, según subrayan los investigadores.

A partir de la evidencia del contacto piel con piel durante las relaciones sexuales como principal vía de transmisión de la viruela del mono, las conclusiones de este estudio aportan información necesaria para alcanzar diagnósticos certeros, como que el patrón de transmisión ha cambiado en esta ocasión del contacto respiratorio al contacto cutáneo, junto a la aparición de manifestaciones no habituales.

Asimismo, la investigación señala que las cargas virales eran sorprendentemente más altas en muestras de lesiones cutáneas que en las obtenidas de la faringe, lo que debe estudiarse más y, en función de las conclusiones, optar o no por el aislamiento domiciliario de los afectados por motivos respiratorios.

Manifestaciones atípicas de la enfermedad

Todos los infectados explicaron haber tenido sensación de malestar previo o posterior al sarpullido, pero además aparecieron algunas señales atípicas, como proctitis (inflamación del recto) en el 25 % de los casos, amigdalitis en un 11 % y abscesos (acumulación de pus) en un 3 %.

Destacan especialmente las complicaciones generadas por la proctitis, ya que muchos de los infectados tuvieron manifestaciones sistémicas antes incluso de la aparición de las lesiones cutáneas y sobre la ulceración amigdalar.

En el análisis prospectivo de todos los pacientes, se analizó no solo el comportamiento sexual y la forma de presentación de la infección, sino que también se estudiaron los exámenes y seguimiento clínico y los resultados de las pruebas virales realizadas en muestras obtenidas de las lesiones en piel, garganta y mucosa anal.

Gracias a ello, la investigación confirma la sintomatología de otros estudios retrospectivos, pero además, dado el mayor volumen de la muestra y el análisis clínico pormenorizado de los casos, añade nuevos síntomas no descritos hasta el momento, como la proctitis y la ulceración de las amígdalas.

Fuente:

Hospital 12 de Octubre

Parecido a la varicela

«Estamos hablando de una enfermedad mucho menos contagiosa que el COVID y que la viruela. En África, el contagio generalmente se produce por contacto con fluidos o animales contaminados», ha explicado en el Canal 24 Horas de RTVE Francisco Javier Membrillo, portavoz de la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (Seimc).

Según ha detallado este infectólogo, «entre personas, el contagio se produce si hay contacto con esas vesículas que salen, parecidas a las de la varicela. Si cuando están rotas esas vesículas, tocamos el líquido, nos podemos contagiar, que es lo que parece que ha sido el mecanismo en la mayor parte de los casos que tenemos«.

También ha aclarado que puede haber un contagio por gotas, por vías respiratorias, «pero es difícil y tiene que ser un contacto muy estrecho». «Prácticamente no hay ninguna posibilidad de que se convierta en una epidemia», ha tranquilizado.

¿Puedes infectarte en una tienda?

El Ministerio de Sanidad ha querido tranquilizar a los dependientes de tiendas de ropa que se preocupaban por el hecho de que un posible contagiado se probase su ropa y dejase rastros del virus en ella pudiendo contagiar al resto de clientes.

Por eso, en sus recomendaciones sobre los contactos por ropa no incluye a las tiendas ya que, para su contagio es necesario que el contacto sea directo y por un tiempo continuado con la persona afectada.

El protocolo de Sanidad habla de ropa en el sentido de que el monkeypox (MPXV) «puede transmitirse por contacto directo con fluidos corporales de una persona infectada o con objetos contaminados, como ropa de cama o ropa”. El período comienza entre uno y cinco días a la aparición del exantema, es decir, de las erupciones cutáneas ya características de esta infección.

Sanidad recomienda lavar la “ropa como ropa de cama, toallas, etc.” de las personas infectadas, en una lavadora estándar con agua caliente (60 grados) y detergente. Además, no debe sacudirse ni manipularse ya que algunas partículas infecciosas se pueden dispersar por el entorno. «Tampoco se recomienda lavar esa ropa con la del resto de la casa».

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