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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Cinco bichos peligrosos que conviene evitar

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colores evitar mosquitos

Todos los bichos son molestos, pero los realmente peligrosos que podemos encontrar son aquellos capaces de transmitir enfermedades o que puedan invadir nuestra casa. Te damos 5 ejemplos de bichos a evitar:

Mosquito tigre (Aedes albopictus)

Es un mosquito pequeño, de color negro con pintas blancas y una raya blanca en cabeza y tórax. Prefiere picar durante el día y con más frecuencia en las piernas porque vuela próximo al suelo. Su peligrosidad radica en que es vector de enfermedades tropicales graves como el dengue y ahora agravado por el virus del zika. La solución es utilizar repelente durante el día.

Se ha extendido por todo el mediterráneo en los últimos años como consecuencia del transporte internacional de mercancías y ya es común en Cataluña, Levante, Baleares y Murcia, y menos en Andalucía.

Garrapata común (Ixodes ricinus)

Esta garrapata es distinta de la garrapata de los perros. Su peligro radica en que es vector de la enfermedad de Lyme. Aunque no es exactamente de ámbito doméstico, sí que está presente en el ámbito rural y no es tan difícil estar expuesto a ellas en los paseos por zonas de prados y bosques. De hecho, transmite la enfermedad al ser humano desde animales salvajes que actúan de reservorio de la misma.

La prevención consiste en revisarse bien el cuero cabelludo, axilas, las ingles, para buscar si llevamos alguna después de un paseo por el campo. Conviene vestir mangas y pantalón largo, y remeter el pantalón por dentro de los calcetines. La permetrina aplicada a la ropa actúa de repelente asimismo.

Chinche de las camas (Cimex lectularius)

No consta que el chinche transmita enfermedades y el principal problema que representan hoy en día la chinche es su resurgimiento en todo el mundo. Las infestaciones están en aumento en las grandes ciudades y pueden constituir un quebradero de cabeza difícil de erradicar porque ha desarrollado resistencia a insecticidas habituales.

Con una pequeña vaporeta se puede acceder a sus escondrijos y acabar con ellas. También,lavar la ropa a 60 ºC y usar secadora. En caso de necesitarlo, acudir a un profesional y asegurarse de que está  inscrito en el Registro Oficial de Establecimientos y Servicios Biocidas de su comunidad autónoma.

Hormiga argentina (Linepithema humile)

El riesgo de estas hormigas muy pequeñas (aproximadamente 3 mm de longitud) y de color marrón radica en que se trata de una especie invasora capaz de instalarse en edificios y formar colonias gigantes de miles de nidos interconectados, ocupando cientos de kilómetros y acabando con otras hormigas como ha ocurrido en la franja costera mediterránea.

Por otra parte, también se ha observado a esta hormiga depredando sobre los nidos de procesionaria del pino, manteniendo zonas de pinares libres de la plaga de orugas. Las invasiones de las viviendas son más numerosas en los meses fríos de invierno con temperaturas bajas y humedad alta.

El único método efectivo de lucha contra la hormiga argentina es la prevención: evitar que haya comida accesible y zonas húmedas, se sienten muy atraídas por el azúcar. Nunca hay que rociar insecticida en los nidos porque lo que va a ocurrir es la dispersión de la colonia. En cambio, usar trampas con insecticida de efecto retardado sí es eficaz.

Araña reclusa parda mediterránea (Loxosceles rufescens)

Es característico su color castaño y un dibujo parecido a un violín que cubre el tórax. Su aparición es escasa y más propia de zonas cálidas, en especial el sur de la península, habiendo tenido repercusión algunos casos en Sevilla. No es una araña agresiva, al contrario busca rincones y lugares escondidos, lo que hace que a veces acabe en el interior de las viviendas, por lo que se conoce también como araña de rincón. Sin embargo, no es algo frecuente. Es más fácil encontrarla escondida pasando el inverno en arquetas de riesgo en el campo.

Su picadura es peligrosa, aunque no tanto como la famosa reclusa americana (Loxosceles reclusa). El peligro radica en que se puede necrosar la herida. Es raro que pique pero puede ocurrir que al meter la mano en despensas, baúles o cajones, si hay una que se ha escondido ahí y se siente atacada se defienda picándonos.

En caso de sufrir una picadura hay que intentar descubrir al culpable para que el tratamiento en urgencias sea rápido y el más adecuado. La picadura de una araña son dos puntitos donde ha clavado los quelíceros de la mandíbula. Acude a urgencias en cualquier caso ante una picadura de este tipo.

Favorecer la lucha biológica, el mejor insecticida

Recuerda que el mejor insecticida conocido son los pájaros insectívoros. Devoran anualmente toneladas de insectos de los que se alimentan y proporcionan a sus polluelos. A cambio de disponer de árboles donde poder anidar y un poco de tranquilidad, nos alegran el día con su canto.

No pienses que la solución a los bichos es usar más y más insecticida. Eso contamina el ambiente y daña a otros animales como pájaros, peces y abejas. Lo ideal es favorecer la lucha biológica para que se restablezca el equilibrio natural y, por nuestra parte, mantener a los bichos fuera de las viviendas.

 

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