Síguenos

Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

Publicado

en

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

Advertisement
Click para comentar

Tienes que estar registrado para comentar Acceder

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.

Salud y Bienestar

Cómo solicitar una mamografía en la sanidad valenciana: a qué edad hay que hacerse la prueba y cada cuánto repetirla

Publicado

en

Cáncer de mama metastásico

La Generalitat Valenciana cuenta con un programa gratuito de prevención del cáncer de mama que cita a las mujeres para realizarse una mamografía. El cribado está dirigido principalmente a mujeres de 45 a 69 años, con una ampliación progresiva hasta los 74, y establece revisiones cada dos años.

La detección precoz del cáncer de mama es uno de los objetivos de la sanidad pública valenciana. Para facilitar el diagnóstico en fases iniciales, la Conselleria de Sanidad dispone de un Programa de Prevención del Cáncer de Mama, que realiza mamografías gratuitas a mujeres que cumplen los criterios de edad establecidos.

Una de las principales dudas es cómo pedir una mamografía en la sanidad valenciana, a partir de qué edad debe realizarse y cuándo hay que repetirla. El sistema funciona mediante invitaciones programadas, aunque también existen vías para consultar una situación particular o solicitar una valoración médica si aparecen síntomas.

A qué edad hay que hacerse una mamografía en la Comunitat Valenciana

El programa de cribado de la Generalitat está dirigido a mujeres de entre 45 y 69 años, aunque la Conselleria inició en 2023 una ampliación progresiva del límite de edad hasta los 74 años.

La población incluida en el programa recibe una invitación para acudir a una de las Unidades de Prevención de Cáncer de Mama (UPCM), distribuidas por las tres provincias valencianas.

Estas unidades realizan las pruebas de forma gratuita y cuentan con profesionales especializados en radiología y prevención del cáncer de mama.

La ampliación hasta los 74 años se está desarrollando progresivamente, por lo que la incorporación efectiva depende de la organización del programa y del departamento de salud correspondiente.

Cómo solicitar una mamografía en la sanidad pública valenciana

Las mujeres incluidas en el programa no necesitan pedir una mamografía por su cuenta ni acudir directamente a un hospital. La Conselleria de Sanidad organiza las citas y envía una carta de invitación al domicilio de cada mujer.

En esa comunicación se indican los siguientes datos:

  • La fecha de la mamografía.
  • La hora de la cita.
  • La dirección de la Unidad de Prevención de Cáncer de Mama correspondiente.
  • Las instrucciones para modificar la cita si no se puede acudir.

Si la fecha propuesta coincide con una obligación laboral, familiar o personal, es posible cambiarla llamando al teléfono indicado en la carta.

Qué hacer si no llega la carta para la mamografía

Si una mujer está dentro del grupo de edad del programa y no ha recibido la invitación, puede ponerse en contacto con la Unidad de Prevención de Cáncer de Mama que le corresponda por su departamento de salud.

La Generalitat dispone de un directorio con las 24 unidades de prevención de cáncer de mama de la Comunitat Valenciana, donde figuran sus teléfonos y direcciones.

También puede consultar en su centro de salud para que le orienten sobre la unidad responsable de su cribado y cómo comprobar si está incluida en el calendario de citaciones.

Si se ha perdido la carta o no se recuerda la fecha asignada, conviene contactar con la unidad correspondiente para recuperar la información.

Cada cuánto tiempo hay que repetir una mamografía

La recomendación general del programa valenciano es realizar una mamografía cada dos años.

Por tanto, después de una prueba con resultado normal, la mujer volverá a ser citada cuando corresponda la siguiente ronda del cribado.

Este intervalo puede modificarse en función de las características personales de cada paciente y de los resultados obtenidos. Si los especialistas consideran necesario realizar un seguimiento más estrecho, pueden indicar nuevas pruebas en un plazo inferior a dos años.

La periodicidad también puede ser diferente para mujeres con antecedentes personales o familiares relevantes, determinadas alteraciones mamarias o un riesgo elevado de desarrollar la enfermedad. En estos casos, el seguimiento debe establecerse de forma individualizada por los profesionales sanitarios.

Qué ocurre durante una mamografía y cuándo se reciben los resultados

La mamografía es una radiografía de las mamas que permite detectar posibles lesiones que todavía no son palpables. Durante la prueba se realizan imágenes de ambas mamas mediante una compresión que puede resultar algo molesta, aunque el procedimiento es rápido.

Las imágenes son examinadas por radiólogos especializados. En el programa valenciano se realizan lecturas independientes para mejorar la valoración de los resultados.

En la mayoría de los casos, el resultado es normal y se comunica mediante una carta que suele recibirse a partir de los 15 días posteriores a la prueba.

Si aparece alguna imagen que necesita una valoración adicional, la mujer puede ser citada para realizar otras pruebas, como nuevas mamografías, una ecografía o una biopsia. Que se soliciten pruebas complementarias no significa necesariamente que exista un cáncer: en muchos casos sirven para aclarar imágenes dudosas.

Qué hacer si se nota un bulto en el pecho antes de la siguiente mamografía

Una de las recomendaciones más importantes es no esperar a la siguiente cita del cribado si aparece algún síntoma o cambio en las mamas.

Si se detecta un bulto, una alteración en la piel, cambios en el pezón, secreción anormal o cualquier otra modificación que resulte llamativa, hay que acudir al médico de atención primaria para que valore la situación.

En estos casos no se trata de una mamografía preventiva rutinaria, sino de una posible prueba diagnóstica que debe solicitarse en función de los síntomas y de la valoración clínica.

Tampoco deben esperar a recibir la invitación las mujeres con antecedentes familiares importantes o que tengan un riesgo elevado. Es recomendable consultar con su médico para determinar cuándo deben comenzar las pruebas y con qué frecuencia necesitan repetirlas.

Dónde están las unidades de prevención del cáncer de mama en Valencia, Alicante y Castellón

La Comunitat Valenciana cuenta con 24 Unidades de Prevención de Cáncer de Mama repartidas por el territorio. Entre las localidades con unidades se encuentran Valencia, Torrent, Burjassot, Requena, Sagunto, Alzira, Gandia, Xàtiva, Castellón, Vinaròs, Alicante, Elche, Elda, Benidorm, Dénia, Orihuela y Torrevieja, entre otras.

Estas unidades son las encargadas de organizar las citaciones y realizar las mamografías del programa público de prevención.

La participación en el cribado es gratuita y permite detectar posibles lesiones en fases iniciales, cuando las opciones de tratamiento pueden ser más favorables.

La clave es recordar que la mamografía preventiva se repite habitualmente cada dos años, pero cualquier síntoma nuevo debe consultarse sin esperar a la siguiente revisión.

Puedes seguir toda la actualidad visitando Official Press o en nuestras redes sociales: Facebook, Twitter o Instagram y también puedes suscribirte a nuestro canal de WhatsApp.

Continuar leyendo
OFFICIAL PRESS
Resumen de privacidad

Esta web utiliza cookies para que podamos ofrecerte la mejor experiencia de usuario posible. La información de las cookies se almacena en tu navegador y realiza funciones tales como reconocerte cuando vuelves a nuestra web o ayudar a nuestro equipo a comprender qué secciones de la web encuentras más interesantes y útiles.