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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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¿Cómo afecta el calor a nuestro cuerpo y estado de ánimo? Efectos y consejos para combatirlo

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Verano, altas temperaturas y cansancio extremo. El calor no solo eleva el termómetro, también impacta directamente en nuestro organismo y estado anímico. Entender cómo nos afecta y qué podemos hacer para mitigar sus efectos es clave para cuidar la salud física y mental durante las olas de calor.

🌡️ ¿Qué efectos tiene el calor en el cuerpo humano?

Cuando la temperatura ambiental sube, el cuerpo activa mecanismos de defensa para mantener su temperatura interna estable. Pero si la exposición es prolongada o intensa, puede tener efectos adversos:

  • Deshidratación: El sudor excesivo provoca pérdida de líquidos y electrolitos, afectando funciones vitales.

  • Cansancio y fatiga: El cuerpo necesita más energía para enfriarse, lo que genera sensación de agotamiento.

  • Dolores de cabeza y mareos: Comunes por la deshidratación o el aumento de la presión arterial.

  • Problemas para dormir: Las altas temperaturas dificultan el descanso profundo y reparador.

  • Golpes de calor: Un riesgo grave que ocurre cuando el cuerpo no puede regular su temperatura.

🧠 ¿Cómo influye el calor en el estado de ánimo?

El calor extremo también afecta al bienestar emocional:

  • Irritabilidad: Las altas temperaturas pueden aumentar el nivel de estrés y provocar mal humor.

  • Falta de concentración: El calor reduce el rendimiento cognitivo, dificultando la memoria y el enfoque.

  • Decaimiento: El agotamiento físico se traduce en baja motivación o apatía.

  • Ansiedad o tristeza: Las molestias físicas continuas pueden influir negativamente en el ánimo general.

✅ Consejos para combatir los efectos del calor en cuerpo y mente

  1. Hidrátate constantemente
    Bebe agua incluso si no tienes sed. Evita bebidas azucaradas o alcohólicas que favorecen la deshidratación.

  2. Evita la exposición solar en las horas críticas
    Especialmente entre las 12:00 y las 17:00. Si debes salir, usa gorra, gafas y protector solar.

  3. Aliméntate con comidas ligeras
    Opta por frutas, verduras, ensaladas y alimentos frescos que ayuden a mantener el equilibrio térmico.

  4. Descansa en lugares frescos y ventilados
    Usa ventiladores, aire acondicionado o métodos naturales como cerrar persianas y ventilar por la noche.

  5. Modera tu actividad física
    Realiza ejercicio temprano o al atardecer y ajusta la intensidad.

  6. Haz pausas mentales y relájate
    Practica técnicas de respiración, meditación o siestas cortas para aliviar la fatiga mental.

  7. Usa ropa adecuada
    Prendas ligeras, holgadas y de colores claros ayudan a mantener el cuerpo más fresco.

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