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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Salud y Bienestar

Halitosis o mal aliento: Causas, prevención y soluciones efectivas

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¿Qué es la halitosis o mal aliento?

La halitosis, comúnmente conocida como mal aliento, es un trastorno que provoca un olor desagradable en la boca, ya sea de forma ocasional o persistente. Es un problema común que puede generar incomodidad social y afectar la autoestima.

En la mayoría de los casos, la halitosis se origina en la cavidad bucal debido a una mala higiene, acumulación de bacterias, enfermedades dentales o ciertos hábitos alimenticios. Sin embargo, también puede tener causas digestivas o sistémicas.


🚨 Principales causas de la halitosis

  1. Higiene bucal deficiente

    • No cepillarse correctamente permite que se acumulen bacterias, restos de alimentos y placa dental.

  2. Lengua sucia

    • La parte posterior de la lengua suele albergar bacterias responsables del mal olor.

  3. Enfermedades de las encías (gingivitis, periodontitis)

    • Infecciones e inflamaciones en las encías generan compuestos sulfurados volátiles con mal olor.

  4. Boca seca (xerostomía)

    • La saliva ayuda a limpiar la boca; cuando es escasa, se favorece la proliferación bacteriana.

  5. Alimentos con olores fuertes

    • Cebolla, ajo, café y alcohol alteran temporalmente el aliento.

  6. Tabaco

    • Provoca sequedad y deja residuos químicos en la boca.

  7. Problemas gastrointestinales

    • Reflujo gastroesofágico, gastritis o la presencia de Helicobacter pylori pueden causar mal aliento crónico.


✅ ¿Cómo prevenir la halitosis?

La prevención de la halitosis comienza con hábitos diarios sencillos pero fundamentales:

🪥 1. Mantén una buena higiene oral

  • Cepilla tus dientes al menos dos veces al día.

  • Usa hilo dental para eliminar restos entre los dientes.

  • Limpia la lengua con un raspador lingual o el cepillo.

🧼 2. Enjuague bucal adecuado

  • Utiliza enjuagues antibacterianos sin alcohol o con clorhexidina (consultar al odontólogo).

💧 3. Hidratación constante

  • Bebe agua durante el día para estimular la producción de saliva.

🍏 4. Dieta equilibrada

  • Reduce alimentos procesados, café, alcohol y azúcares.

  • Incluye frutas y vegetales crujientes como manzana, zanahoria y apio.

🧑‍⚕️ 5. Revisa tu salud bucodental

  • Visita al dentista cada 6 meses para limpiezas y detección de caries, infecciones o sarro acumulado.


🩺 ¿Y si el mal aliento persiste?

Si a pesar de mantener buenos hábitos el mal aliento continúa, puede haber causas más profundas:

  • Reflujo gástrico crónico

  • Amigdalitis o infecciones respiratorias

  • Diabetes no controlada

  • Enfermedades hepáticas o renales

En estos casos, se recomienda acudir a un odontólogo y, si es necesario, a un gastroenterólogo o médico internista para estudios complementarios.


🧪 Remedios caseros para la halitosis

Aunque no sustituyen una consulta médica, estos remedios naturales pueden ayudarte:

  • Bicarbonato de sodio: Enjuague con agua tibia y una cucharadita.

  • Infusión de perejil o menta: Refrescan el aliento y combaten bacterias.

  • Clavos de olor y canela: Tienen propiedades antimicrobianas.

  • Yogur natural: Ayuda a equilibrar la flora bucal si es sin azúcar añadido.

 

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