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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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Salud y Bienestar

Una nueva vacuna experimental es capaz de engañar al cáncer en animales de laboratorio

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vacuna experimental cáncer
Esta vacuna resulta eficaz contra tumores con mutaciones de resistencia, según el estudio. / Pixabay

Mejorar el diseño de las vacunas contra el cáncer es uno de los grandes retos de la investigación contra esta compleja enfermedad. Un equipo internacional ha analizado en ratones y primates no humanos una forma de matar los tumores más difíciles de tratar que resisten las inmunoterapias actuales.

Un nuevo tipo de vacuna contra el cáncer es capaz de frustrar la respuesta defensiva de los tumores al ataque inmunitario inducido por esta, según un nuevo estudio publicado esta semana en la revista Nature. Aunque son todavía resultados preliminares, los autores afirman que podrían allanar el camino para nuevas pruebas que determinen su aplicabilidad clínica.

Vacuna experimental cáncer

La mayoría de las vacunas contra el cáncer se dirigen a las proteínas específicas de la superficie celular, es decir, a los antígenos que expresan las células tumorales, lo que ayuda al sistema inmunitario a reconocerlas y atacarlas.

Sin embargo, la naturaleza y la inmunogenicidad (la capacidad de estimular una respuesta inmunitaria) de estos antígenos es única para cada individuo, lo que limita el desarrollo de un medicamento universal. Además, los tumores suelen escapar al ataque inmunitario mutando y alterando la presentación de los antígenos, lo que reduce su reconocimiento.

En este trabajo liderado por un equipo del Instituto del Cáncer Dana-Farber de Boston (EE UU), la vacuna, cuya eficacia y seguridad ha sido probada en ratones y primates no humanos (macaco Rhesus), induce un ataque coordinado por parte de diversas poblaciones de células T y células asesinas naturales (NK).

“Nuestra vacuna sigue siendo eficaz contra tumores con mutaciones de resistencia comunes y provoca un ataque general coordinado e independiente de los antígenos del tumor”, explica a SINC Kai Wucherpfennig, autor principal del centro estadounidense.

Claves de esta nueva vacuna

Este medicamento se dirige a dos tipos de proteínas de superficie (MICA y MICB) cuya expresión aumenta en situaciones de estrés en varios cánceres humanos. Los linfocitos T y las células NK se activan normalmente al unirse a estas proteínas de estrés, pero las células tumorales pueden eludir este ataque cortando ambas y desprendiéndose de ellas.

Esta vacuna, no obstante, puede impedir este corte, aumentando así la cantidad de expresión de las proteínas de estrés y, en consecuencia, facilitando la estimulación de un ataque dual por parte de las células T y NK.

Se necesita un ensayo clínico para determinar si esta estrategia funciona en pacientes con cáncer

Kai Wucherpfennig, autor principal

Para los investigadores, estos resultados iniciales revelan que esta vacuna puede promover una inmunidad protectora contra los tumores, incluso los que presentan mutaciones evasivas. Eso sí, serán necesarios futuros estudios para evaluar este potencial en humanos.

“Se necesita un ensayo clínico para determinar si esta estrategia funciona en pacientes con cáncer”, subraya Wucherpfennig. “De hecho, se está planeando uno para el próximo año y la vacuna se utilizará inicialmente en personas con cáncer avanzado que presenten niveles elevados de MICA/B en el suero”, concluye.

Referencia:

A vaccine targeting resistant tumours by dual T cell plus NK cell attack. NatureDOI 10.1038/s41586-022-04772-4

Fuente: SINC
Derechos: Creative Commons.

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