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Salud y Bienestar

Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad «ultrarrara»

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Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara"
Investigadores de La Fe descubren una nueva enfermedad "ultrarrara" EFE/ Juan Carlos Cárdenas/Archivo

València, 17 ene (EFE).- Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo considerada «ultrarrara», porque de momento solo se ha identificado a dos pacientes.

Se trata de una enfermedad relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina, ha informado el equipo investigador en un comunicado.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista ‘Clinical Genetics’, ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína.

Este descubrimiento ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo.

Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

«El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético», ha explicado la investigadora.

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, «el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo».

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica, han apuntado las mismas fuentes. «En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas», ha explicado Marco-Hernández.

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¿Cuáles son los síntomas de un infarto?

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sintomas infarto

Los síntomas de un infarto son variados. El ataque cardíaco se produce cuando se bloquea o se reduce gravemente el flujo de sangre que va al corazón. Por lo general, la obstrucción se debe a una acumulación de grasa, colesterol y otras sustancias en las arterias del corazón (coronarias). Los depósitos de grasa que contienen colesterol se llaman placas.

El proceso de acumulación de placas se llama ateroesclerosis.

A veces, una placa puede romperse y formar un coágulo que bloquea el flujo de sangre. La interrupción del flujo de sangre puede dañar o destruir una parte del músculo cardíaco.

El ataque cardíaco también se conoce como infarto de miocardio.

Si se produce un ataque cardíaco, es necesario recibir tratamiento de inmediato a fin de evitar la muerte. Llama al 911 o busca atención médica de emergencia si crees que estás teniendo un ataque cardíaco.

Síntomas de un infarto

Los síntomas de un ataque cardíaco varían. En algunas personas, estos síntomas son leves. Otras personas tienen síntomas graves. Algunas personas no presentan síntomas.

Los síntomas frecuentes de un ataque cardíaco incluyen:

  • Dolor en el pecho que puede sentirse como presión, opresión, dolor, o sensación opresiva o de dolor.
  • Dolor o molestias que se propagan al hombro, al brazo, a la espalda, al cuello, a la mandíbula, a los dientes o, a veces, a la parte superior del abdomen.
  • Sudor frío.
  • Fatiga.
  • Acidez estomacal o indigestión.
  • Aturdimiento o mareos repentinos.
  • Náusea.
  • Falta de aire.

Las mujeres pueden tener síntomas atípicos, como dolor punzante o breve en el cuello, el brazo o la espalda. A veces, el primer síntoma de un ataque cardíaco es un paro cardíaco repentino.

Algunos ataques cardíacos se producen de repente, pero muchas personas tienen signos y síntomas de advertencia horas, días o semanas antes. El dolor en el pecho o la presión (angina) que persiste y no desaparece con el descanso puede ser un signo de alarma temprano. La angina de pecho es el resultado de un descenso temporal del flujo sanguíneo hacia el corazón.

Cuándo debes consultar con un médico

Busca ayuda de inmediato si crees que estás teniendo un ataque cardíaco. Adopta las siguientes medidas:

  • Llama a emergencias. Si crees que estás teniendo un ataque cardíaco, llama inmediatamente al 911 o al número de emergencia local. Si no tienes acceso a servicios médicos de urgencia, pídele a alguien que te lleve al hospital más cercano. Conduce solamente si no queda otra opción.
  • Toma nitroglicerina si te la recetó el proveedor de atención médica. Tómala según las instrucciones mientras esperas la ayuda de emergencia.
  • Toma aspirina, si el médico lo recomienda. El consumo de aspirina durante un ataque cardíaco podría reducir el daño cardíaco al evitar que la sangre forme coágulos.La aspirina puede interactuar con otros medicamentos, así que no la tomes a menos que el proveedor de atención médica o el personal médico de emergencia te lo indiquen. No retrases la llamada al 911 para tomar aspirina. Llama primero al número de emergencias.

Qué hacer si ves que una persona podría estar teniendo un infarto

Si una persona está inconsciente y piensas que está teniendo un ataque cardíaco, primero llama al 911 o al número local de emergencias. Luego, verifica si la persona está respirando y si tiene pulso. Si la persona no respira o no le encuentras pulso, comienza a realizarle reanimación cardiopulmonar (RCP).

  • Si no has recibido capacitación para la reanimación cardiopulmonar, realiza la reanimación solamente con las manos. Es decir, presiona el pecho de la persona con firmeza y rapidez (entre 100 y 120 compresiones por minuto).
  • Si has recibido capacitación para la reanimación cardiopulmonar y te sientes seguro de poder hacerlo, comienza con 30 compresiones en el pecho antes de hacer dos respiraciones de rescate.

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