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IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

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Alerta máxima por la nueva borrasca Marta que llega este sábado: cinco comunidades en nivel naranja por lluvia, viento, olas y nieve

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MADRID, 7 Feb. (EUROPA PRESS) – La borrasca ‘Marta’ pondrá en aviso este sábado a casi toda España por lluvias, tormentas, viento, olas y nieve, según la Agencia Estatal de Meteorología (AEMET). Un total de cinco comunidades autónomas tendrán avisos de nivel naranja por fenómenos adversos, especialmente por temporal marítimo y viento: Andalucía, Castilla y León, Galicia, Región de Murcia y Comunitat Valenciana.

El episodio de inestabilidad se enmarca en un nuevo tren de borrascas atlánticas que seguirá condicionando el tiempo en gran parte del país durante el fin de semana.

Cinco comunidades en nivel naranja por el temporal

Andalucía volverá a ser una de las regiones más afectadas por la borrasca Marta. La comunidad registra avisos naranja por lluvias intensas en Cádiz, Huelva y Sevilla; por viento fuerte en Cádiz, Granada y Huelva; y por oleaje en Almería, Cádiz y Huelva.

Además, todas las provincias andaluzas tienen avisos amarillos por distintos fenómenos: lluvias en Almería, Córdoba, Granada, Jaén y Málaga; viento en Almería, Córdoba, Jaén, Málaga y Sevilla; oleaje en Granada y Málaga; y tormentas en Cádiz y Sevilla.

Galicia también se encuentra entre las comunidades más afectadas. La AEMET ha activado avisos naranja por fuerte oleaje en A Coruña, Lugo y Pontevedra. En Lugo y Ourense, además, hay avisos por nevadas.

En Castilla y León, la nieve será protagonista. Se han activado avisos naranja por nevadas en Ávila, León y Zamora. También hay avisos amarillos por nieve en Burgos, Palencia, Salamanca, Segovia y Soria, y por lluvias en Ávila y Salamanca.

La Comunitat Valenciana y la Región de Murcia completan el listado de territorios con nivel naranja. En el caso valenciano, el aviso naranja se centra en el litoral de Alicante por temporal marítimo, al que se suman avisos amarillos por viento en las tres provincias.

En la Región de Murcia, la costa del Campo de Cartagena y Mazarrón se encuentra en aviso naranja por oleaje. Además, se mantienen avisos amarillos por viento y olas en otras zonas del litoral murciano y del interior.

Avisos por viento, olas y nieve en gran parte del país

El temporal marítimo afectará también a otras zonas del litoral. Hay avisos por olas en la costa de Melilla y Ceuta, en todas las islas Baleares y en los litorales occidental y oriental de Asturias.

Los avisos por viento se extienden a numerosos territorios, entre ellos Ceuta, Cáceres y Badajoz, Barcelona y Tarragona, Albacete, Ciudad Real y Toledo, además de Ibiza y Formentera.

En cuanto a la nieve, se esperan avisos en Huesca; Cuenca y Guadalajara; Cáceres; la Sierra de Madrid y áreas metropolitanas; así como en zonas del interior peninsular. También se mantienen avisos por lluvias en distintos puntos de Castilla-La Mancha y Extremadura, además de Ceuta, donde incluso se prevén tormentas.

Previsión general: lluvias generalizadas y descenso de temperaturas

La AEMET prevé que el tiempo siga marcado por la circulación atlántica, con la borrasca Leonardo en fase madura al sur de Irlanda y el acercamiento de Marta al oeste peninsular. Esto provocará cielos nubosos o cubiertos y precipitaciones generalizadas que avanzarán de oeste a este.

Las lluvias serán fuertes y persistentes en amplias zonas de la mitad sur de la vertiente atlántica y en el área del mar de Alborán. Tampoco se descarta intensidad en Galicia. Los mayores acumulados se esperan en sierras andaluzas, donde podrían registrarse tormentas y granizo ocasional en el oeste.

En Baleares, el Cantábrico y el nordeste peninsular, las precipitaciones serán más débiles y se alternarán con algunos claros al inicio de la jornada.

Nevadas en montañas del norte y centro

El pronóstico incluye nevadas con acumulados significativos en las montañas del centro y la mitad norte peninsular, con cotas entre 800 y 1.100 metros. La nieve podría afectar también a zonas próximas de ambas mesetas y a interiores de Galicia. En el sureste peninsular se esperan nevadas más débiles, con la cota subiendo progresivamente por encima de los 1.600 metros.

Se formarán bancos de niebla en áreas de montaña y brumas en amplias zonas de la península. En Canarias, en cambio, el tiempo será estable, con intervalos de nubes altas.

Temperaturas en descenso y viento fuerte

Las temperaturas descenderán en la mayor parte del país, con bajadas moderadas en Baleares, el valle del Guadalquivir, el área de Alborán y el centro y este peninsular, y descensos más ligeros en el resto. En Galicia y el norte de Canarias se esperan ligeros ascensos de las máximas.

Habrá heladas débiles en montañas de la mitad norte y del sureste, y más intensas en los Pirineos.

El viento soplará moderado de componentes oeste y sur en la Península y Baleares, girando a este y norte en el cuadrante noroeste. Se esperan rachas fuertes o muy fuertes en gran parte de la mitad sur y la fachada oriental peninsular, en Baleares, en zonas de Galicia y en áreas montañosas del centro y norte. En Canarias, predominará el viento flojo del norte y oeste.

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