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IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

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El colegio de Cristina, la niña superviviente del accidente de Adamuz, se hará cargo de su educación y apoyo integral

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niña superviviente accidente Adamuz
Uno de los vagones del tren de Iryo que descarriló en Adamuz (Córdoba) - Joaquin Corchero - Europa Press

El accidente ferroviario de Adamuz ha dejado una huella profunda en muchas familias, pero pocas historias han conmovido tanto como la de Cristina, la niña de seis años que sobrevivió al siniestro en el que fallecieron sus padres, su hermano y un primo. Mientras se recupera física y emocionalmente bajo el cuidado de sus abuelos, su colegio ha anunciado que asumirá su educación y acompañamiento, además de poner en marcha un programa de apoyo económico para garantizar su futuro académico.

La historia de Cristina, una superviviente del accidente de Adamuz

La pequeña viajaba en uno de los vagones del tren cuando ocurrió la tragedia. Según relatan agentes de la Guardia Civil que participaron en su rescate, Cristina logró salir del vagón siniestrado por un estrecho hueco.

“Quedó un poco atrapada con un chaquetón y los zapatos, y la niña fue tan valiente que se quitó el chaquetón y los zapatos y salió”, recordaba una de las agentes que la custodiaron aquella noche. Descalza y sin abrigo, deambuló por la zona hasta que fue localizada por otro agente, que solicitó ayuda para que alguien permaneciera a su lado.

“Pasamos muchas horas dentro de un coche oficial con la calefacción porque la niña tenía mucho frío. Hablaba muchísimo. No he conocido a una niña más valiente nunca. No era consciente de lo que estaba pasando”, añadía la agente, que viajó de paisana en el mismo tren y se encargó de acompañarla hasta que llegaron los familiares que asumieron su custodia.

Una familia muy querida en Huelva y un viaje que se convirtió en tragedia

Cristina pertenece a una familia muy conocida en Aljaraque y Punta Umbría. Sus padres regentaban negocios locales y eran miembros activos de la comunidad. Según vecinos, aquel viaje a Madrid era un regalo de Reyes para la niña: querían llevarla a ver el musical El Rey León y a asistir a un partido del Real Madrid, cumpliendo así una ilusión de Cristina y su hermano Pepe.

La tragedia truncó ese sueño y transformó sus vidas para siempre, dejando a la niña huérfana a los seis años.

El colegio asume su educación y acompañamiento

Mientras las heridas físicas de Cristina evolucionan favorablemente, el proceso emocional será mucho más largo y complejo. Sus abuelos se han hecho cargo de su cuidado en medio del duelo, pero la comunidad educativa ha querido implicarse activamente en su futuro.

El colegio Tierrallana-Entrepinos, al que Cristina y su hermano asistían en Aljaraque, ha enviado un comunicado a las familias del centro expresando su apoyo y compromiso con la menor.

“Nos unimos al dolor de sus familiares y allegados, y pedimos encarecidamente vuestras oraciones para que afronten con serenidad y esperanza este durísimo trance, así como por el eterno descanso de los fallecidos. Como comunidad educativa, permanecemos muy cerca de la familia, y de manera especial, de nuestra alumna. El colegio se hará cargo de atender su educación y de acompañarle en todo lo que necesite, con el máximo cuidado, apoyo y afecto”, señala el comunicado.

Una línea de apoyo económico para garantizar su futuro

Además del acompañamiento educativo y emocional, la institución ha decidido crear, a través de su Fundación, una línea de apoyo económico destinada a Cristina. La iniciativa pretende garantizar la continuidad de su escolaridad inmediata y cubrir sus necesidades futuras, incluyendo la posibilidad de estudios superiores.

La medida responde también a las peticiones de numerosas familias del centro que querían canalizar su ayuda de forma directa a la menor y a sus tutores legales.

Un símbolo de resiliencia infantil tras la tragedia

Cristina, que vivirá bajo la protección de sus abuelos, contará así con un respaldo educativo y económico estable mientras atraviesa la etapa más difícil de su vida. La niña se ha convertido en símbolo de resiliencia infantil tras sobrevivir a una tragedia que acabó con su familia directa.

Su recuperación será larga, tanto física como emocionalmente, pero ya cuenta con el apoyo de sus abuelos, su tío, su comunidad educativa y una sociedad que sigue de cerca su historia.

Según ha informado Informativos Telecinco, el compromiso del centro escolar marca un precedente en la implicación de la comunidad educativa ante situaciones de extrema vulnerabilidad infantil.

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