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IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

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La historia de la mujer desaparecida en Málaga que se lanzó al río para salvar a su perro en plena borrasca

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El animal fue localizado con vida poco después, pero continúa la búsqueda de la joven, de unos 35 años, arrastrada por la crecida del río en Málaga

La desaparición de una mujer en el municipio malagueño de Sayalonga se produjo tras caer al río Turvilla cuando intentaba rescatar a su perro, en pleno azote de la borrasca Leonardo, uno de los temporales más severos de los últimos años en Andalucía.

Según ha confirmado la Guardia Civil, el suceso ocurrió el miércoles por la tarde cuando la mujer, de unos 35 años, paseaba junto a otra acompañante y al menos un perro por una zona próxima al cauce del río. El animal cayó al agua y la joven se lanzó tras él, siendo arrastrada por la fuerte corriente provocada por las intensas lluvias.

El aviso lo dio la mujer que la acompañaba

El aviso a los servicios de emergencia fue dado por la otra mujer que se encontraba con ella en el momento del accidente, lo que permitió activar de inmediato un amplio operativo de búsqueda. Poco después, el perro fue localizado con vida, pero no se ha vuelto a tener rastro de la joven desaparecida.

Desde entonces, efectivos de Bomberos, Guardia Civil, Policía Local y voluntarios trabajan de forma coordinada en la búsqueda, centrando los esfuerzos en el entorno del río Turvilla, caminos rurales y zonas de difícil acceso aguas abajo.

La crecida del río complica las labores de rescate

Las tareas se están viendo seriamente dificultadas por la crecida del caudal, el barro acumulado y la inestabilidad del terreno, consecuencia directa del temporal. Los equipos de emergencia mantienen activo el dispositivo y no descartan ampliar el radio de búsqueda en función de la evolución del río.

La desaparición ha generado una profunda conmoción en Sayalonga, una pequeña localidad de la Axarquía malagueña, donde vecinos y allegados siguen con preocupación el desarrollo de los acontecimientos.

La borrasca Leonardo golpea con fuerza Andalucía

El suceso se enmarca en un episodio meteorológico extremo. La borrasca Leonardo ha provocado más de 3.500 desalojos, pueblos sin suministro eléctrico y numerosas carreteras cortadas en Andalucía. Municipios como Jerez y Arcos de la Frontera (Cádiz) o Huétor Tájar (Granada) figuran entre los más afectados.

La situación hidrológica es especialmente preocupante. El Guadalquivir roza su mayor crecida en más de 40 años, con 14 ríos y varios embalses en nivel rojo, mientras que el río Grande, a su paso por Cártama (Málaga), ha experimentado una importante subida de caudal.

Lluvias históricas y avisos generalizados

Uno de los puntos más castigados ha sido Grazalema (Cádiz), donde se han registrado 581 litros por metro cuadrado en solo un día y más de 1.900 litros en lo que va de año, cifras históricas que han provocado inundaciones en viviendas, con agua saliendo incluso por enchufes y tuberías.

A las lluvias persistentes se suman ahora fuertes rachas de viento, con avisos activos en casi toda la Península, a excepción del País Vasco y Cataluña. Las autoridades insisten en extremar las precauciones, evitar zonas inundables y no acercarse a ríos o barrancos mientras dure el temporal.

Mientras tanto, el operativo continúa trabajando contrarreloj para localizar a la mujer desaparecida en Sayalonga, en una carrera contra el tiempo marcada por las difíciles condiciones meteorológicas.

Andalucía supera los 3.500 desalojados: 14 ríos y 10 embalses en riesgo extremo por la borrasca Leonardo


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