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IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

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Cuenta atrás para la borrasca Harry: así será el temporal de lluvia y nieve

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borrasca España
Una persona hace fotos del oleaje, a 23 de octubre de 2025, en Santander, Cantabria (España). - Nacho Cubero - Europa Press - Archivo

MADRID, 16 Ene. (EUROPA PRESS) –La Agencia Estatal de Meteorología (Aemet) ha emitido una nota informativa especial para advertir de la llegada de la borrasca Harry, un sistema que se formará sobre el área mediterránea a comienzos de la próxima semana y que dejará, a partir de la tarde del lunes, un episodio de tiempo adverso en buena parte del este peninsular.

El temporal vendrá acompañado de precipitaciones localmente fuertes y persistentes, rachas de viento muy intensas, fuerte oleaje y nevadas copiosas en zonas de montaña, especialmente en el sur y este de Cataluña, la Comunitat Valenciana y el sur de Aragón.

Un patrón de bloqueo dará lugar a la formación de la borrasca Harry

Según explica la Aemet, la situación atmosférica vendrá marcada por el establecimiento de un patrón de bloqueo sobre Europa, que provocará la elongación de una vaguada en altura y el posterior descuelgue de una dana sobre la Península Ibérica. Esta configuración acabará derivando en la formación de la borrasca Harry.

De forma paralela, se establecerá un intenso flujo de viento del este muy húmedo sobre la mitad norte del área mediterránea peninsular y Baleares. Este aporte continuo de humedad será el responsable de la sucesión de lluvias, viento, oleaje y nieve en distintas zonas del este peninsular.

Riesgo de daños en la costa e inundaciones locales

La Aemet advierte de que este episodio puede provocar daños en paseos marítimos y zonas litorales, así como caídas de ramas, árboles y elementos arquitectónicos vulnerables o en mal estado debido al viento y al fuerte oleaje.

Además, las lluvias persistentes podrían ocasionar crecidas de ríos y ramblas, con riesgo de inundaciones locales, especialmente en zonas bajas y áreas próximas a cauces.

Lluvias desde el sábado y nieve a partir de 1.000 metros

El pronóstico indica que las precipitaciones comenzarán a afectar ya desde este sábado a zonas del nordeste peninsular y Baleares. No se descarta que en algunos puntos puedan ser localmente fuertes y persistentes.

En áreas de montaña, las precipitaciones caerán en forma de nieve a partir de cotas situadas entre los 1.000 y 1.200 metros, con acumulaciones que irán en aumento conforme avance el episodio.

Lunes y martes, los días más adversos del temporal

La Aemet señala que los días álgidos del episodio serán el lunes 19 y el martes 20, cuando es probable que se intensifique el viento húmedo del este y nordeste en el entorno del mar Balear. Este escenario afectará de lleno a la fachada mediterránea peninsular y al archipiélago, con un notable empeoramiento del estado del mar y rachas muy fuertes en zonas litorales.

Las precipitaciones más intensas del lunes podrían concentrarse en áreas del este de Cataluña, mientras que durante el martes se desplazarán hacia el sur de Aragón, la Comunitat Valenciana y Baleares.

Acumulados importantes de lluvia y nieve en zonas de barlovento

Los mayores acumulados de precipitación se esperan en las zonas a barlovento del Pirineo oriental, las sierras litorales y prelitorales de Cataluña y el sistema Ibérico suroriental. Estas lluvias podrían afectar a las cabeceras de ríos y ramblas.

En cuanto a la nieve, la Aemet prevé acumulaciones significativas en cotas superiores a los 1.200-1.400 metros, especialmente en los principales sistemas montañosos del este peninsular.

Tendencia a la mejoría a partir del miércoles

De cara al miércoles 21, la predicción apunta a que las precipitaciones podrían perder intensidad y remitir progresivamente en el área mediterránea. El temporal marítimo también tenderá a amainar a lo largo del día.

No obstante, la Aemet subraya que se trata de un episodio con elevada incertidumbre, por lo que recomienda seguir con atención las actualizaciones de los pronósticos meteorológicos en los próximos días para conocer con mayor precisión las zonas más afectadas.

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