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IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

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La madre que se arrojó con sus gemelos desde un décimo piso en Madrid “veía cámaras y persecuciones”

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madre gemelos Madrid
CAPTURA DE PANTALLA TELECINCO

Una mujer de 48 años ha fallecido este sábado en el distrito madrileño de Ciudad Lineal tras precipitarse desde un décimo piso con sus dos hijos de tres años. El incidente se ha producido en un edificio de la calle Ricardo Ortiz, alrededor de las 9:00 horas, tras el aviso urgente de varios vecinos.

A la llegada de los servicios de emergencia, Samur Protección-Civil confirmó el fallecimiento de la mujer en el lugar del suceso. Los dos menores, gemelos de tres años, fueron atendidos con carácter grave y trasladados a distintos centros hospitalarios: uno al Hospital 12 de Octubre y el otro al Hospital Niño Jesús, donde permanecen ingresados y bajo vigilancia médica.

La Policía Nacional descarta violencia de género

La investigación corre a cargo de la Policía Nacional, junto a la intervención de Policía Municipal y Bomberos del Ayuntamiento de Madrid. Fuentes policiales descartan, por el momento, que este trágico suceso tenga relación con un caso de violencia de género.

Vecinos apuntan a un posible trastorno de salud mental

Según declaraciones recogidas por la periodista Noelia Camacho, varios vecinos aseguran que la mujer presentaba un deterioro emocional y conductual en los últimos meses. Indicaron que manifestaba sentirse perseguida, vigilada o grabada. Estas percepciones podrían estar vinculadas a un episodio de sufrimiento psicológico severo o desorden mental, aunque serán los investigadores y los profesionales sanitarios los encargados de determinar el contexto.

Un suceso que reabre el debate sobre el suicidio y la salud mental

Este caso vuelve a poner sobre la mesa el impacto del suicidio y la salud mental en España, especialmente en situaciones donde conviven personas adultas con menores. Analistas y asociaciones insisten en que la prevención temprana, el acompañamiento y la detección de señales son herramientas indispensables para evitar tragedias de este tipo.

La OMS y los profesionales sanitarios recuerdan que la mayoría de las conductas suicidas no son decisiones súbitas, sino la consecuencia de un sufrimiento emocional profundo y no tratado.

Estado de los gemelos hospitalizados tras la caída desde un décimo piso en Ciudad Lineal: uno evoluciona, el otro continúa muy grave

Impacto en Madrid y primeras confirmaciones

La caída ha dejado a los menores en estado muy grave, aunque ambos han sobrevivido y han sido evacuados a centros hospitalarios tras una atención de urgencia por parte de Samur Protección-Civil.

Según fuentes sanitarias, uno de los niños evoluciona favorablemente, mientras que el estado del otro continúa siendo crítico. Ambos permanecen ingresados en distintos hospitales: uno en el Hospital 12 de Octubre y el otro en el Hospital Niño Jesús, donde se encuentran bajo observación médica permanente.

Los pequeños celebraban su cumpleaños

Según han relatado vecinos a distintos medios, los gemelos habían celebrado recientemente su cumpleaños. “Ayer mismo vinieron a la tienda porque celebraban su cumpleaños”, ha explicado un comerciante del barrio a Telemadrid, confirmando el profundo impacto emocional del suceso entre los residentes de la zona.

Descartada violencia de género

La Policía Nacional ha descartado que se trate de un caso de violencia machista. La investigación sigue abierta para esclarecer las circunstancias concretas del suceso, con la colaboración de Policía Municipal y Bomberos del Ayuntamiento de Madrid.

Los hechos se han producido alrededor de las 9:00 de la mañana, tras el aviso de los vecinos del edificio situado en la calle Ricardo Ortiz. La llegada de los servicios de emergencia permitió confirmar el fallecimiento inmediato de la mujer y el grave estado de los menores.

El entorno describe episodios de sufrimiento psicológico

Según testimonios recabados por la periodista Noelia Camacho, varios residentes del bloque aseguran que la mujer presentaba alteraciones emocionales y señales de deterioro mental. Algunos vecinos explican que decía sentirse vigilada, perseguida o grabada con cámaras, y que en los días previos habría manifestado ideas delirantes o persecutorias.

Una vecina relató que minutos antes del suceso la mujer gritaba desde la ventana sobre lo que iba a hacer, lo que refuerza la hipótesis de un estado psicológico desestabilizado, aunque solo los investigadores y profesionales clínicos podrán determinar el contexto real.

Un suceso que conmueve al barrio

La comunidad del edificio y el vecindario permanecen consternados. Las autoridades han recordado la importancia de detectar señales de sufrimiento emocional, activar recursos de apoyo y solicitar ayuda ante cualquier sospecha de riesgo para personas vulnerables, especialmente cuando hay menores implicados.


Si necesitas ayuda o apoyo emocional, no estás solo

En España existen recursos profesionales, confidenciales y gratuitos:

  • Teléfono de la Esperanza: 717 003 717

  • Teléfono Contra el Suicidio: 911 385 385

  • Línea 024 (Ministerio de Sanidad): servicio gratuito, confidencial y disponible 24 horas para personas con ideación suicida, familiares y allegados.

Estos recursos permiten atención profesional inmediata, escucha activa y derivación a especialistas. Buscar ayuda es un acto de valentía y protección, no de debilidad.

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