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IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

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La “hora de oro”, clave para salvar vidas en accidentes ferroviarios como el de Adamuz, según expertos en emergencias

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Los primeros minutos tras un accidente ferroviario de gran magnitud, como el ocurrido en Adamuz (Córdoba), son determinantes para la supervivencia de las víctimas. Así lo destacan especialistas en emergencias sanitarias, que subrayan la importancia de la conocida como “hora de oro”, un concepto clave en la atención a pacientes politraumatizados.

La “hora de oro” hace referencia al periodo inicial tras un siniestro grave en el que una intervención rápida y organizada puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte, especialmente cuando existen lesiones que comprometen funciones vitales.

Por qué los primeros minutos son decisivos

Según explica la experta en urgencias Elena Plaza, la rapidez en la atención es crucial en determinados tipos de lesiones. Hemorragias externas graves, por ejemplo, pueden causar la muerte en cuestión de minutos si no se actúa de inmediato, mientras que un traumatismo craneoencefálico severo puede resultar letal si no se asegura una correcta ventilación en los primeros instantes.

En otros casos, como las lesiones internas profundas, la actuación inicial se centra en estabilizar al paciente para permitir un traslado seguro al hospital, aunque no siempre sea posible una intervención definitiva en el lugar del accidente.

Qué lesiones requieren atención inmediata y cuáles pueden esperar

Los especialistas señalan que algunas lesiones cardíacas o pulmonares sí permiten tratamientos iniciales en el propio escenario del siniestro, ganando tiempo vital antes del traslado. En cambio, fracturas de pelvis o fémur, aunque graves, pueden admitir cierta demora siempre que se realicen medidas de inmovilización y control, ya que estos huesos pueden provocar sangrados internos progresivos si no se estabilizan adecuadamente.

La clave, insisten los expertos, es identificar rápidamente qué pacientes necesitan intervención urgente y cuáles pueden esperar sin que su vida corra peligro inmediato.

El triaje, esencial en accidentes con múltiples víctimas

En emergencias como la de Adamuz, donde el número de afectados supera la capacidad de respuesta inmediata, se activa el protocolo de incidente de múltiples víctimas. En estos casos, los equipos de emergencia realizan un triaje, un sistema de clasificación rápida que prioriza la atención según la gravedad.

Habitualmente se utilizan cuatro categorías identificadas por colores:

  • Rojo, pacientes críticos con riesgo vital inmediato.

  • Amarillo, heridos graves pero estables temporalmente.

  • Verde, personas con lesiones leves que pueden desplazarse por sí mismas.

  • Negro, víctimas fallecidas.

Los pacientes más graves son evacuados primero hacia centros hospitalarios, mientras que el resto recibe atención progresiva conforme se liberan recursos.

Coordinación y hospitales de campaña para evitar el colapso

El experto en gestión sanitaria Luis García destaca que, en este tipo de catástrofes, es fundamental movilizar recursos sanitarios extrahospitalarios, instalar hospitales de campaña y coordinar de forma directa a los servicios de emergencia con los hospitales de referencia.

“La distribución equilibrada de pacientes evita la saturación de los centros sanitarios y garantiza una atención eficaz”, explica, subrayando la importancia de la comunicación constante entre el 112, los responsables del operativo y los hospitales.

Una lección tras la tragedia de Adamuz

El accidente de tren de Adamuz ha vuelto a poner el foco en la importancia de la respuesta inmediata, el triaje y la coordinación sanitaria en grandes emergencias. Para los expertos, la correcta aplicación de la “hora de oro” sigue siendo uno de los factores más determinantes para reducir la mortalidad en tragedias ferroviarias.


La historia de la niña de 6 años que sobrevivió sola al accidente de tren de Adamuz donde falleció toda su familia

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