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IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

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Primer informe sobre la posible causa del accidente de trenes en Adamuz

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La Comisión de Accidentes cree que la vía estaba partida antes del descarrilamiento del tren en Adamuz

La investigación sobre el grave accidente ferroviario de Adamuz (Córdoba), que dejó 45 víctimas mortales, avanza con nuevos indicios que apuntan directamente al estado de la infraestructura. La Comisión de Investigación de Accidentes Ferroviarios (CIAF) considera que la vía podría haberse fracturado antes del paso del tren Iryo siniestrado, lo que refuerza la hipótesis de un fallo previo en el carril como posible causa del descarrilamiento.

Según los primeros avances oficiales hechos públicos este viernes por el organismo dependiente del Ministerio de Transportes, “la fractura del carril se habría producido con anterioridad al paso del tren y, por tanto, antes del descarrilamiento”, de acuerdo con la información disponible hasta el momento.

Marcas en las ruedas y en trenes anteriores

La investigación se centra ahora casi exclusivamente en el estado de la vía a la altura del kilómetro 318. Las muescas detectadas en los bogies de los primeros vagones del Iryo, así como en otros trenes que circularon previamente por el mismo tramo, refuerzan la tesis de un deterioro progresivo del carril que pudo agravarse con el paso de los convoyes.

Los técnicos analizan si la rotura fue la causa directa del accidente o si existían microrroturas previas que no fueron detectadas a tiempo.

Las 45 víctimas murieron en el acto

La Junta de Andalucía ha confirmado que el operativo de búsqueda ha concluido tras la identificación de todos los cuerpos y ha subrayado que las 45 víctimas fallecieron en el acto, descartando que ninguna muriera mientras esperaba asistencia sanitaria.

Asimismo, el Gobierno central y la administración autonómica han reconocido que los primeros equipos de Emergencias y Guardia Civil desplazados a la zona no eran conscientes de que había un segundo tren implicado en el siniestro durante las primeras horas.

Pedro Sánchez asume la responsabilidad

En una comparecencia tras la reunión de líderes de la Unión Europea, el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, asumió “toda la responsabilidad” por el accidente y prometió transparencia total en la investigación.

“El daño es irreparable, pero las víctimas van a contar siempre con el Gobierno. Desde el primer minuto vamos a responder como hemos hecho en todas las crisis”, afirmó visiblemente afectado, agradeciendo también la labor de los servicios públicos y de los ciudadanos que ayudaron tras la tragedia.

Reacciones políticas y desmentidos

El líder del Partido Popular, Alberto Núñez Feijóo, ha convocado este viernes a su equipo en Génova para analizar lo que ha calificado como una “crisis ferroviaria”, tras lo que comparecerá ante los medios.

Por su parte, el ministro de Transportes, Óscar Puente, ha desmentido informaciones que hablaban del abandono de trenes auscultadores destinados a detectar microrroturas en la vía. Ha asegurado que varios de estos convoyes ya están operativos o en proceso de calibración, y que otro estará en funcionamiento a finales de año.

Nuevas incidencias ferroviarias

A la suspensión de la alta velocidad entre Madrid y Andalucía se suma la interrupción del servicio ferroviario entre Córdoba y Linares-Baeza, debido a la caída de un muro de contención por la acumulación de agua. Renfe ha habilitado transporte alternativo por carretera para los viajeros afectados.

La investigación continúa mientras se analizan los restos de la vía y los trenes implicados, en un accidente que ya se sitúa entre los más graves de la historia reciente del ferrocarril en España.

 

 

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