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IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

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Alerta máxima por la nueva borrasca que llega este sábado: la Aemet avisa de un temporal más fuerte e intenso que Leonardo

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España apenas empieza a recuperarse de los efectos de la borrasca Leonardo y ya mira con preocupación al horizonte. La Agencia Estatal de Meteorología (Aemet) ha lanzado una advertencia clara: este sábado entra en la Península una nueva borrasca atlántica que será más potente y peligrosa que Leonardo, con lluvias más intensas, rachas de viento muy fuertes, frío acusado y un elevado riesgo de inundaciones.

Tras una semana marcada por precipitaciones persistentes, desalojos preventivos y cientos de incidencias —especialmente en Andalucía—, la situación meteorológica lejos de mejorar, se complica aún más. Leonardo se debilita progresivamente este viernes, pero lo hace para dar paso a un nuevo temporal que llegará con energía renovada.

Un relevo de borrascas sin tregua

Según la Aemet, el comportamiento atmosférico actual responde a un “tren de borrascas” que encadena frentes uno tras otro sobre la Península. Tras el paso de Kristin y el fuerte impacto de Leonardo, la borrasca prevista para este sábado reactivará las lluvias generalizadas, con tormentas más organizadas y persistentes.

Los meteorólogos advierten de que no hay margen para la confianza: el suelo ya se encuentra saturado en muchas zonas y cualquier nuevo episodio intenso puede provocar crecidas rápidas de ríos, inundaciones y desprendimientos, como ya ha ocurrido en los últimos días en Granada, Cádiz o Málaga.

Hasta 300 litros por metro cuadrado y viento muy fuerte

Las previsiones apuntan a que las zonas más afectadas serán el oeste y el sureste peninsular, con especial incidencia en:

  • Sistema Central

  • Meseta Sur

  • Noreste peninsular

  • Áreas de montaña y cabeceras de ríos

En algunos puntos especialmente castigados por las borrascas anteriores, los acumulados podrían alcanzar o incluso superar los 300 litros por metro cuadrado, una cifra muy elevada para esta época del año.

A las lluvias se sumarán rachas de viento muy fuertes, que podrían provocar nuevas incidencias urbanas, caída de árboles, cortes de carreteras y alteraciones en el transporte.

Frío, granizo y temporal marítimo

Una de las particularidades de esta nueva borrasca es que llegará acompañada de una masa de aire frío, lo que incrementa la probabilidad de granizo, nieve en cotas medias y bajas, y un descenso notable de las temperaturas.

Además, la Aemet ya ha activado avisos por fuerte oleaje, especialmente en:

  • Baleares

  • Canarias

  • Litorales atlánticos y mediterráneos

En estas zonas, las olas podrían alcanzar hasta los siete metros, por lo que se recomienda extremar las precauciones y evitar acercarse al mar.

Máxima vigilancia durante el fin de semana

Aunque la borrasca todavía no tiene nombre oficial, todas las alarmas meteorológicas están activadas. Protección Civil y servicios de emergencia mantienen un seguimiento continuo de la evolución del temporal, mientras se pide a la ciudadanía que se mantenga informada a través de canales oficiales.

El mensaje de los expertos es claro: el fin de semana será complicado en buena parte del país, con especial atención a las zonas ya castigadas por las lluvias. La tregua, por ahora, no está en el horizonte.

 

 


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