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IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

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Japón inicia el primer ensayo en humanos de la vacuna contra el virus Nipah

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Un equipo de investigadores de la Universidad de Tokio ha anunciado el inicio del primer ensayo clínico en humanos de una vacuna contra el virus Nipah, una enfermedad altamente letal. La fase inicial del estudio comenzará en abril de 2026 y supone un paso clave en la lucha contra uno de los virus emergentes más peligrosos.


¿Qué es el virus Nipah y por qué preocupa?

El virus Nipah es una infección zoonótica que se transmite entre animales y humanos, y que puede propagarse posteriormente entre personas. Su tasa de mortalidad es especialmente elevada, situándose entre el 40% y el 75%.

El virus suele estar asociado a:

  • Contacto con murciélagos infectados

  • Consumo de fruta contaminada

  • Transmisión por fluidos corporales entre humanos

Recientemente, India registró un pequeño brote, lo que ha reactivado la preocupación internacional ante la falta de tratamientos específicos eficaces.


Así funciona la nueva vacuna japonesa

La vacuna desarrollada por el Centro de Investigación para la Ciencia y la Tecnología Avanzadas de la Universidad de Tokio utiliza una tecnología basada en el sarampión.

El procedimiento consiste en:

  • Modificar el virus del sarampión

  • Introducir material genético del virus Nipah

  • Estimular al organismo para que produzca proteínas similares

  • Generar una respuesta inmunitaria protectora

Este enfoque ya ha demostrado ser seguro en otras vacunas y los ensayos en animales, concretamente en hámsteres, han mostrado resultados prometedores en seguridad y eficacia.


Ensayos clínicos en Europa

La fase 1 del ensayo clínico se llevará a cabo en Bélgica, donde se evaluará principalmente la seguridad de la vacuna en humanos.

El estudio contará con la colaboración de la Iniciativa Europea de Vacunas, que analizará esta candidata junto a otras decenas de proyectos en desarrollo a nivel internacional.


Sin tratamiento específico hasta ahora

Actualmente, no existe un tratamiento específico contra el virus Nipah. Las opciones médicas se limitan a cuidados de apoyo, como:

  • Control de síntomas

  • Hidratación

  • Reposo

Algunos antivirales como ribavirina, remdesivir o favipiravir se han utilizado de forma experimental en brotes anteriores, pero su eficacia no está claramente demostrada.


Un avance clave frente a futuras pandemias

El desarrollo de esta vacuna supone un avance importante en la preparación frente a posibles brotes o pandemias, especialmente en regiones tropicales donde el virus es más frecuente y el acceso sanitario puede ser limitado.

Si los ensayos en humanos confirman su eficacia, esta vacuna podría convertirse en la primera herramienta preventiva real contra el virus Nipah, marcando un hito en la investigación global de enfermedades emergentes.

 

Qué se sabe del virus Nipah

El virus Nipah está considerado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como uno de los patógenos zoonóticos más preocupantes. Presenta una alta letalidad, que puede situarse entre el 40 % y el 75 %, y no cuenta con vacunas ni tratamientos antivirales específicos aprobados.

Su reservorio natural son los murciélagos frugívoros, aunque también puede transmitirse a los humanos a través de otros animales infectados o mediante contagio de persona a persona, especialmente por gotículas respiratorias o contacto con fluidos corporales. Este último mecanismo ha sido clave en brotes recientes, sobre todo en entornos hospitalarios y familiares.

El brote reciente en la India

Hasta el 26 de enero, se han confirmado al menos cinco casos positivos de virus Nipah vinculados a un hospital privado de Barasat, en las proximidades de Calcuta. Los primeros afectados fueron dos profesionales sanitarios, a los que se sumaron posteriormente otros tres trabajadores del centro, lo que apunta a una transmisión nosocomial.

El brote ha obligado a aplicar medidas extraordinarias de aislamiento, protección y control, con impacto directo en la actividad hospitalaria. Según la SEMPSPGS, aunque la situación ha generado alarma social, el brote parece contenido y no existen indicios de transmisión comunitaria.

Lecciones aprendidas y refuerzo de la Salud Pública

La detección del virus en personal sanitario es considerada una señal de alerta, asociada a factores como la detección tardía de los primeros casos, fallos en la vigilancia epidemiológica, infravaloración inicial del riesgo o problemas en la aplicación de medidas preventivas.

Por ello, los expertos insisten en que invertir en Salud Pública es una necesidad estratégica, no solo para responder a brotes concretos, sino para evitar que situaciones similares se repitan en el futuro.

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