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IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

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Mariano Barbacid, el científico que merece todas las portadas por acercarnos a la cura del cáncer

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Mariano Barbacid
Mariano Barbacid-CNIO

En un panorama mediático dominado con frecuencia por lo superficial, el nombre de Mariano Barbacid ha irrumpido con la fuerza de los logros que cambian el rumbo de la ciencia. El investigador español ha conseguido, junto a su equipo, eliminar el tipo de cáncer de páncreas más frecuente en modelos animales, un avance sin precedentes que abre una vía real de esperanza frente a uno de los tumores más agresivos y letales.

Figuras como la suya son las que merecen ocupar portadas, titulares y espacios de reconocimiento. No por el impacto fugaz de la actualidad, sino por una trayectoria científica que lleva décadas ampliando los límites del conocimiento y acercando soluciones reales a millones de personas.

Un hito científico frente al cáncer de páncreas

El equipo liderado por Mariano Barbacid ha desarrollado una estrategia de triple terapia basada en la combinación de tres fármacos que ha logrado erradicar por completo los tumores de páncreas en animales de experimentación. Los resultados son especialmente relevantes porque no solo eliminan el tumor, sino que evitan su reaparición durante largos periodos y sin efectos secundarios significativos.

Este avance supone un paso decisivo en la investigación oncológica y refuerza la importancia de apostar por la ciencia básica y traslacional como única vía para transformar el pronóstico de enfermedades hasta ahora casi incurables.

Director del Grupo de Oncología Experimental del CNIO

Mariano Barbacid es director del Grupo de Oncología Experimental del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, una de las instituciones de referencia en investigación contra el cáncer a nivel internacional. Desde allí, lidera proyectos centrados en entender cómo se inicia, progresa y se mantiene el cáncer a nivel molecular.

Su nombre está ligado a algunos de los descubrimientos más importantes de la oncología moderna. Fue uno de los pioneros mundiales en identificar genes relacionados con el cáncer y en establecer las bases moleculares de la enfermedad.

De la Universidad Complutense a la élite científica mundial

Nacido en Madrid en 1949, Mariano Barbacid inició su formación en Bioquímica en la Universidad Complutense de Madrid, donde se doctoró en 1974 en el Instituto de Biología Celular del CSIC. Su tesis doctoral, dirigida por David Vázquez, marcó el inicio de una carrera científica excepcional.

Entre 1974 y 1978 realizó una estancia postdoctoral en el Instituto Nacional del Cáncer de los NIH, en Bethesda (Estados Unidos). Allí creó su propio grupo de investigación y comenzó a centrarse en la biología molecular de los virus causantes de sarcomas. En 1982 aisló y clonó el primer oncogén humano, identificado posteriormente como una mutación del proto-oncogén H-ras, un hallazgo que revolucionó la oncología molecular.

Más de 170 publicaciones y un reconocimiento internacional

A lo largo de su carrera, Barbacid ha firmado más de 170 publicaciones científicas en revistas de máximo impacto y ha recibido numerosos premios y distinciones. Es Doctor Honoris Causa por la Universidad Internacional Menéndez Pelayo y miembro de la EMBO desde 1996.

En 1998 regresó a España para crear y dirigir el CNIO, un proyecto que consolidó la investigación oncológica española en el mapa científico internacional.

Padre de dos hijas y comprometido con el futuro

Aunque siempre ha mantenido su vida privada en un discreto segundo plano, se sabe que Mariano Barbacid es padre de dos hijas y que su familia es una de sus principales motivaciones. En diversas entrevistas ha insistido en que invertir en investigación es la única manera de garantizar que las próximas generaciones puedan vivir en un mundo donde el cáncer tenga tratamiento y, algún día, cura.

En 2024 hizo público su compromiso de destinar parte de su legado económico a la investigación contra el cáncer, convencido de que solo la ciencia puede ofrecer soluciones reales y duraderas.

El origen humilde de una vocación extraordinaria

Hijo único de un zapatero del barrio madrileño de Chamberí, Mariano Barbacid ha recordado en más de una ocasión cómo el apoyo de sus padres fue clave para que pudiera centrarse en sus estudios. Una profesora, madre de un amigo, despertó en él desde niño la curiosidad por descubrir lo desconocido y sembró la semilla de su vocación científica.

Esa combinación de origen humilde, esfuerzo constante y pasión por el conocimiento ha definido una carrera ejemplar.

Un referente que debería marcar la agenda pública

La historia de Mariano Barbacid es la prueba de que la investigación salva vidas, aunque sus resultados no siempre sean inmediatos. Científicos como él representan el verdadero progreso de una sociedad y merecen reconocimiento, inversión y visibilidad.

Porque si hay nombres que deberían ocupar todas las portadas, son los de quienes dedican su vida a combatir enfermedades, ampliar el conocimiento y ofrecer esperanza real a millones de personas. Y en esa lista, Mariano Barbacid ocupa un lugar indiscutible.

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