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IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

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La NASA publica las primeras imágenes de la Tierra desde Artemis II en su viaje hacia la Luna

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Artemis II
El comandante de la misión, Reid Wiseman, ha tomado las fotografías con su propio dispositivo. Ride Wiseman (NASA)

La misión Artemis II sigue avanzando con éxito y ya ha dejado una de las primeras imágenes icónicas del viaje: la visión de la Tierra desde el espacio profundo. La NASA ha difundido las primeras fotografías captadas por la tripulación a bordo de la nave Orion, en plena travesía hacia la Luna.

Las instantáneas, tomadas por el comandante Reid Wiseman, muestran el planeta desde una perspectiva poco habitual, con detalles que han llamado la atención tanto de expertos como del público.

Así se ve la Tierra desde Artemis II

Las imágenes permiten observar la Tierra en toda su extensión, destacando los continentes de África y Europa, así como la península ibérica.

El planeta aparece iluminado con intensos tonos azules y marrones, rodeado de nubes blancas que reflejan la luz solar. Además, se aprecian fenómenos atmosféricos como auroras en tonos verdosos, visibles en distintas zonas del hemisferio.

Uno de los aspectos más llamativos es el contraste entre la luminosidad de la Tierra y la oscuridad del espacio, que refuerza la sensación de aislamiento de la nave en su trayecto.

Fotografías tomadas desde la nave Orion

Las imágenes fueron captadas desde el interior de la cápsula Orion utilizando una tableta con cámara, lo que demuestra la capacidad de la tripulación para documentar la misión en tiempo real.

En algunas de las fotografías también se aprecian elementos del interior de la nave, como correas y estructuras, en contraste con la inmensidad del espacio exterior.

Un momento clave de la misión Artemis II

La publicación de estas imágenes coincide con uno de los hitos del viaje: la salida de la órbita terrestre tras completar con éxito una de las maniobras clave de propulsión.

Este paso marca el inicio del trayecto hacia la Luna, en una misión que tiene una duración aproximada de diez días y que supone el regreso de vuelos tripulados al entorno lunar más de 50 años después.

Una misión histórica para la exploración espacial

Artemis II es la primera misión tripulada del programa Artemis de la NASA, que tiene como objetivo establecer una presencia sostenible en la Luna y preparar futuras misiones a Marte.

La tripulación está compuesta por cuatro astronautas que, además de viajar alrededor del satélite, realizarán pruebas clave para validar sistemas de navegación, soporte vital y maniobras en el espacio profundo.

Imágenes que ya son historia

Las primeras fotografías de la Tierra desde Artemis II no solo tienen valor científico, sino también simbólico. Refuerzan la conexión entre la exploración espacial y la percepción del planeta como un punto único en el universo.

Este tipo de imágenes recuerda a las captadas durante las misiones Apolo, que marcaron un antes y un después en la historia de la exploración espacial.

 

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