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IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

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Investigación en Logroño: el joven de 20 años y la menor de 13 fallecidos mantendrían una relación

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jóvenes fallecidos Logroño
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La investigación sobre la muerte de una menor de 13 años y un joven de 20, hallados sin vida este sábado en un edificio en obras de Logroño, apunta a que ambos mantenían una relación sentimental, según han confirmado fuentes cercanas al caso.

El suceso tuvo lugar en un inmueble en construcción situado en la calle Marqués de Larios, donde los cuerpos de los dos jóvenes fueron encontrados en la acera tras, presuntamente, precipitarse al vacío desde el interior del edificio.

Denuncia previa por la desaparición de la menor

Horas antes de la tragedia, la familia de la menor había presentado una denuncia por desaparición, al no regresar a su domicilio después de marcharse con el joven. Según publica un medio local, la relación entre ambos no contaba con el respaldo de la familia de ella, principalmente por la diferencia de edad.

Este dato forma parte de las diligencias que están siendo analizadas por los investigadores para reconstruir las horas previas al fallecimiento.

Acceso a la obra y cámaras de seguridad

De acuerdo con la información recabada por Europa Press, los jóvenes accedieron al recinto tras romper una valla de seguridad con un vehículo. El edificio en obras cuenta con cámaras de videovigilancia, que habrían registrado imágenes de ambos momentos antes del trágico desenlace.

Estas grabaciones ya estarían en manos de los investigadores y forman parte de las pruebas clave para esclarecer cómo se produjeron los hechos.

Investigación abierta y llamada a la prudencia

Por el momento, no han trascendido más detalles oficiales sobre las circunstancias exactas del suceso. Las autoridades han pedido respeto y prudencia, tanto hacia las familias como hacia el proceso de investigación, hasta que se esclarezca completamente lo ocurrido.

Los cuerpos de ambos jóvenes fueron trasladados al Instituto de Medicina Legal de La Rioja, donde se les practicará la autopsia, cuyos resultados serán determinantes para avanzar en el caso.

Las cámaras grabaron a los jóvenes fallecidos en Logroño antes de precipitarse desde un edificio en obras

La Policía Nacional investiga la muerte de un joven de 20 años y una menor de 13, cuyos cuerpos fueron localizados de madrugada en la calle Marqués de Larios de Logroño. Según las primeras diligencias, no presentaban signos externos de violencia.

Las pesquisas apuntan a que ambos accedieron a una obra en construcción y, presuntamente, se precipitaron de forma voluntaria desde el interior del inmueble, extremo que continúa bajo investigación.

Acceso al recinto y registros de videovigilancia

De acuerdo con la información recabada por los investigadores, los jóvenes rompieron la valla de seguridad del edificio con una furgoneta para entrar en el recinto. El lugar dispone de cámaras de seguridad que habrían grabado la entrada de ambos instantes antes del suceso, imágenes que ya están siendo analizadas.

La Delegación del Gobierno en La Rioja ha confirmado los hechos y ha subrayado que la investigación sigue abierta para esclarecer las circunstancias exactas de lo ocurrido.

Investigación en curso y llamada a la prudencia

Por el momento, las autoridades no facilitan más detalles y solicitan respeto y prudencia mientras avanzan las diligencias. Los cuerpos fueron trasladados al Instituto de Medicina Legal de La Rioja, donde se realizarán las autopsias, claves para confirmar la causa del fallecimiento.

Recursos de ayuda y prevención

Ante este tipo de tragedias, las autoridades recuerdan la importancia de contar con recursos de apoyo emocional y prevención. En España, están disponibles servicios gratuitos y confidenciales como el Teléfono de la Esperanza (717 003 717) y el Teléfono Contra el Suicidio (911 385 385).

Además, el 024 es el teléfono corto y gratuito, operativo las 24 horas del día, que ofrece atención anónima y especializada para personas que atraviesan situaciones de crisis emocional.

La investigación continúa abierta mientras se analizan todas las pruebas y testimonios relacionados con este suceso que ha conmocionado a la capital riojana.

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