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IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo a 40 bebés libres de una enfermedad genética

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Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Valencia ha ayudado a traer al mundo en la última década a 40 bebés libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Fibrosis quística, B-Talasemia/Anemia falciforme, Poliquistosis renal tipo I y II y Hemofilia A y B han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica valenciana. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica la Dra. Ruiz. “Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

Las enfermedades raras en datos
– Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
– Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
– Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
– Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
– Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
– El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
– Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.

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Los maquinistas convocan una huelga general: estos son los días de paro

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huelga maquinistas
Los maquinistas convocan una huelga general: estos son los días de paro

MADRID, 21 Ene. (EUROPA PRESS) –

Convocatoria de huelga del Sindicato Español de Maquinistas Ferroviarios

El Sindicato Español de Maquinistas Ferroviarios (Semaf) ha convocado una huelga sectorial de tres días, para el 9, 10 y 11 de febrero, con el fin de reclamar medidas que garanticen la seguridad ferroviaria tras los accidentes de Adamuz (Córdoba) y Gelida (Barcelona), que se han cobrado la vida de numerosas personas, entre ellas «tres maquinistas».

Según han informado en un comunicado, la huelga se convoca al considerar que es «la única vía legal que se ha dejado a los trabajadores para reivindicar la recuperación de los estándares de seguridad del sistema ferroviario y, con ello, garantizar la integridad de los profesionales y de los usuarios del ferrocarril».

Alcance de los paros en el sector ferroviario

La huelga afectará a todos los maquinistas de las diferentes empresas del sector, que serán llamados a secundar los paros.

Además, desde el sindicato han afirmado que han iniciado todos los procesos legales correspondientes para la tramitación de la huelga en las distintas empresas que componen el sector ferroviario.

 Accidentes de Adamuz y Gelida como punto de inflexión

«Los graves accidentes producidos en Adamuz y Gelida, ambos con varias víctimas mortales, suponen un punto de inflexión para exigir que se lleven a cabo todas las actuaciones necesarias que garanticen la seguridad de la operación ferroviaria», han indicado desde Semaf.

Denuncias sobre el mal estado de las vías

Así, han pedido empezar las actuaciones por atender los «numerosos» partes y notificaciones que los profesionales remiten a los responsables del mantenimiento de la infraestructura, en los que se informa del mal estado de las vías en distintos puntos kilométricos, en lugar de dejarlos «sin respuesta ni actuación durante meses, e incluso años».

Analizan medidas legales tras difusión de conversaciones del maquinista

Además, han calificado de «inadmisible» la difusión «sesgada» de las conversaciones del maquinista afectado en el accidente de Adamuz con el puesto de mando, siendo este último, Adif, quien debe «garantizar su custodia y protección».

«Se estudiarán las opciones legales para reclamar la investigación judicial de dicha filtración», han afirmado al respecto.

Desde el sindicato de maquinistas han destacado la «ejemplar» actuación de los profesionales involucrados en este accidente, siendo «impecable y efectiva» dada la situación que se vivía en ese «trágico escenario».

Protocolos de prevención ante emergencias meteorológicas

En relación al accidente mortal de Gelida, desde Semaf han indicado que es «imprescindible» establecer protocolos de prevención en la operación ferroviaria ante emergencias meteorológicas, especialmente en aquellos puntos con antecedentes de accidentes.

«En estos tramos, cada vez que se producen temporales se desprenden numerosos elementos sobre las vías –muros, rocas, árboles–, una circunstancia que podría evitarse mediante planes preventivos adecuados», han expuesto.

Reclamación de responsabilidades penales

Al margen de la huelga, el sindicato ha reclamado «responsabilidades penales» a quienes tienen la obligación de garantizar la seguridad de la infraestructura ferroviaria, ante los fallecimientos ocurridos y la continua desatención de los reportes de los maquinistas que alertan de diversas deficiencias.

 

Adif rectifica y vuelve a limitar a 160 km/h la velocidad en un tramo de la línea Madrid-Barcelona

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