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Salud y Bienestar

La pandemia ha impedido diagnosticar al 80% de personas con enfermedades raras

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(EFE).- Ocho de cada diez personas con enfermedades raras no pudieron ser diagnosticadas durante la pandemia, y en el proceso de vacunación contra la covid-19 «no se ha tenido en cuenta a este tipo de paciente y tampoco a sus cuidadores».

Así lo ha asegurado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, quien ha pronunciado una conferencia magistral durante el IV Congreso de Derecho Sanitario de la Comunitat Valenciana que se celebra hasta mañana en la Universidad CEU Cardenal Herrera de Alfara del Patriarca.

«Las enfermedades raras, una prioridad social y sanitaria antes y durante la pandemia» es el título de la conferencia, en la que Carrión ha destacado que en España hay 3 millones de personas que conviven con enfermedades raras, 172.000 de ellas en la Comunitat Valenciana.

Según el presidente de la FEDER, durante la pandemia, «ocho de cada diez personas no pudieron ser diagnosticadas de una enfermedad rara. Además, durante el proceso de vacunación no solo no se ha tenido en cuenta a este tipo de pacientes, sino tampoco a sus cuidadores».

Carrión también ha destacado que «solo el 5 % de las 6.172 enfermedades raras que conocemos disponen de un tratamiento» y España es «el único país de Europa que no dispone de una especialidad de genética clínica, una especialidad clave para trabajar en el diagnóstico precoz de las enfermedades raras».

Durante el Congreso también se ha celebrado la mesa «Covid 19: ¿fuerza mayor? denuncias a los profesionales sanitarios», en la que se han analizado las consecuencias jurídicas de la pandemia y su impacto en los seguros de responsabilidad civil del personal sanitario.

Durante la mesa, moderada por Esperanza Ferrando, Decana de la Facultad de Derecho, Empresa y Ciencias Políticas de la Universidad CEU Cardenal Herrera, ha intervenido Teresa Gisbert, Fiscal Superior de la Comunidad Valenciana.

Gisbert ha explicado que «no ha habido ninguna denuncia contra personal sanitario interpuesta contra una persona concreta con nombres y apellidos de la que se desprenda que haya puesto en peligro a algún paciente. Sí hay algunas contra personal sanitario en general, o contra la dirección de alguna residencia de mayores».

Según ha indicado, en la mayoría de los casos «los familiares no denuncian mala praxis, sino el trato recibido» y ha puesto como ejemplos que no han estado informados o que el paciente ha estado en una sala covid.

Según ha señalado, son «dos temas recurrentes durante toda la pandemia y que son debidos a los protocolos que se pusieron en marcha en unos hospitales que han estado desbordados».

Por su parte Jaime Noguera, responsable legal de Sham en España, ha indicado que «consideramos que hay que hacer una reflexión para adecuar un plan de contingencia para futuras pandemias. Es obvio que nuestro sistema sanitario no estaba preparado para hacer frente a la Covid-19, y aún así lo hemos hecho».

«Debemos aprender para el futuro para poder asumir los riesgos que comporta con respecto al aseguramiento de la responsabilidad civil del personal sanitario, y por eso creemos que es necesario abordar una reforma del ordenamiento jurídico», ha indicado.

En el caso de la covid-19, ha dicho, los profesionales sanitarios «han trabajado bajo un nivel de estrés altísimo, por lo cual creemos que estamos ante un caso de fuerza mayor. Les debemos un enorme agradecimiento».

Ignacio Megía, director de Siniestros de Berkley España, ha explicado que el concepto de fuerza mayor «tiene más que ver con la gestión de la sanidad por parte de la Administración que con la labor de los profesionales sanitarios».

En lo que a la responsabilidad de los profesionales sanitarios se refiere, señala que se deberían destacar dos fases: la primera, en los tres primeros meses de la pandemia con un sistema sanitario colapsado, sin medios y con poca información y una situación de mucha gravedad en las residencias de mayores.

A partir del mes de mayo de 2020 «poco a poco se va reduciendo el colapso sanitario y se va teniendo más información, por lo que estaríamos en una fase diferente», ha añadido.

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Salud y Bienestar

Qué es la osteomielitis púbica, la enfermedad que padece Salvador Illa

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osteomielitis púbica
Salvador Illa-ARCHIVO

El presidente de la Generalitat de Catalunya, Salvador Illa, permanece ingresado desde el pasado sábado en la unidad de cuidados intensivos del Hospital Vall d’Hebron tras presentar un cuadro de dolor intenso y pérdida de movilidad en las piernas. Tras varias pruebas diagnósticas, los médicos han confirmado que sufre una osteomielitis púbica causada por la bacteria Streptococcus dysgalactiae, una infección poco frecuente pero con buen pronóstico si se trata de forma adecuada.

Se trata de una patología rara dentro del conjunto de infecciones osteoarticulares, que ha generado interés tanto por su baja incidencia como por afectar a una figura pública de primer nivel institucional.

Qué le ocurre exactamente al president Illa

La osteomielitis púbica es una infección que afecta a los huesos del pubis y a las estructuras que los rodean. En este caso concreto, la infección se localiza en la sínfisis púbica, la articulación que une ambos huesos del pubis y que soporta importantes cargas mecánicas, especialmente al caminar o mantenerse de pie.

Además, la infección también ha afectado al músculo obturador externo izquierdo, un músculo profundo situado en la pelvis y relacionado con la movilidad de la cadera. Esta combinación explica los síntomas iniciales del president: dolor intenso en la zona pélvica y un déficit motor en las extremidades inferiores que obligó a su ingreso hospitalario.

La osteomielitis representa aproximadamente el 1% de todas las infecciones osteoarticulares, lo que la convierte en una patología poco habitual en la práctica clínica diaria.

Qué ha causado la infección ósea

El agente responsable es la bacteria Streptococcus dysgalactiae. Aunque pueda sonar alarmante, se trata de un microorganismo relativamente común que forma parte de la flora habitual de la piel, el aparato digestivo y el tracto respiratorio superior en muchas personas sanas.

Según han explicado los especialistas en enfermedades infecciosas, en determinadas circunstancias esta bacteria puede pasar al torrente sanguíneo de forma transitoria sin provocar síntomas. El problema surge cuando encuentra una zona vulnerable del organismo, como una articulación inflamada o una microlesión ósea previa. En la sínfisis púbica, sometida a un elevado estrés mecánico, pueden producirse pequeñas inflamaciones que facilitan que la bacteria se adhiera y desencadene la infección.

Síntomas más frecuentes de la osteomielitis púbica

Aunque cada paciente puede presentar una evolución distinta, los síntomas más habituales de esta enfermedad incluyen dolor intenso en la región púbica o pélvica, que empeora con el movimiento, dificultad para caminar o mantenerse de pie, limitación funcional de las piernas y, en algunos casos, fiebre.

En el caso de Salvador Illa, la aparición de un pico febril durante la noche del domingo fue una de las claves que orientó definitivamente el diagnóstico hacia un proceso infeccioso de origen bacteriano.

Tratamiento: antibióticos intravenosos y reposo

El tratamiento de la osteomielitis púbica requiere antibióticos administrados por vía intravenosa durante un periodo prolongado. En este caso, los médicos han establecido una pauta inicial de dos semanas, aunque la duración final dependerá de la evolución clínica y de los resultados de las pruebas de control.

Una de las noticias más tranquilizadoras es que el Streptococcus dysgalactiae es altamente sensible a la mayoría de antibióticos disponibles, lo que reduce de forma significativa el riesgo de resistencias y aumenta las probabilidades de curación completa.

Además del tratamiento farmacológico, el reposo es fundamental para evitar sobrecargar la zona afectada y permitir la correcta recuperación del hueso y los tejidos musculares.

Cómo se encuentra actualmente el president

Según el último parte médico, el president de la Generalitat se encuentra estable y ha evolucionado de forma muy favorable desde el punto de vista clínico. El dolor intenso inicial ha disminuido de manera notable y la movilidad de las extremidades inferiores ha mejorado progresivamente.

Los médicos prevén que pueda abandonar la UCI y continuar su recuperación en planta hospitalaria, siempre que la evolución siga siendo positiva en las próximas horas.

Pronóstico y recuperación funcional

El pronóstico de la osteomielitis púbica es generalmente bueno cuando se diagnostica de forma precoz y se trata con antibióticos adecuados. En el caso de Illa, los especialistas confían en una recuperación completa, aunque el proceso requiere tiempo y seguimiento médico estrecho.

Una vez controlada la infección, el president recibirá sesiones de fisioterapia para recuperar la movilidad y la fuerza en las piernas. Estas sesiones serán progresivas y adaptadas a su estado clínico, con el objetivo de evitar recaídas y favorecer una reincorporación gradual a la actividad normal.

Incluso existe la posibilidad de que parte del tratamiento antibiótico pueda completarse fuera del hospital, mediante programas de hospitalización domiciliaria, si la evolución sigue siendo favorable.

Una enfermedad rara pero con buen pronóstico

Aunque la osteomielitis púbica es una patología poco frecuente, los expertos insisten en que no se trata de una enfermedad grave si se aborda a tiempo. El caso del president Illa pone el foco en la importancia de un diagnóstico precoz ante síntomas como dolor intenso persistente, fiebre y limitación funcional, que pueden ser indicativos de infecciones profundas.

La evolución positiva del president confirma que, con un abordaje médico adecuado, este tipo de infecciones tienen un alto porcentaje de curación y permiten una recuperación completa a medio plazo.

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