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Salud y Bienestar

Los padres de Javier, el primer bebé libre de citrulinemia en España: «Es un triunfo después de tanta lucha»

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matronas Valencia

VALENCIA, 22 Jul. (EUROPA PRESS TELEVISIÓN) –

Javier tiene tres meses y es el primer bebé nacido en España libre de citrulinemia de padres portadores, una enfermedad considerada rara que afecta a uno de cada 60.000 recién nacidos y cuyo nacimiento ha sido así posible gracias a la técnica del PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) –antes conocido como Diagnóstico Genético Preimplantacional–. Los padres acudieron al IVI-Valencia tras perder a sus hijos mellizos a consecuencia de esta enfermedad.

Los padres del bebé, Héctor Sanz y Loli López, han relatado a Europa Press TV que el nacimiento de Javier, «es un triunfo… después de años de lucha, de mucho sufrimiento y mucho desgaste emocional», explica el padre, Héctor Sanz. La madre, Loli López, añade «si no descubrían la mutación, no habría sido posible tener un hijo sano», para finalizar señalando que «el día que se descubrió la mutación casi hacemos una fiesta».

El doctor y ginecólogo de IVI- Valencia Juan Giles ha explicado: «Aquí había un doble trabajo» conseguir que la mujer se quedará embarazada y «conseguir que naciera un niño sano, libre de la enfermedad que sus padres eran portadores, la citrulinemia». La pareja acudió al centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos: citrulinemia. «Se trata de una enfermedad inusual», pues actualmente «afecta a uno de cada 60.000 nacidos vivos», y es de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia.

Tras dos fracasos en ciclos previos de reproducción asistida en otro centro, acudieron a IVI, donde lograron el embarazo en el primer ciclo de fecundación in vitro. Héctor Sanz ha relatado que Javier «es un niño muy buscado. Antes de Javier tuvimos dos hijos, Angel y Daniel, que por desgracia nacieron con la enfermedad metabólica… y a los pocos días fallecieron».

La pareja se sometió a un ciclo con diagnóstico genético de los embriones para diagnosticar los afectos de Citrulinemia (FIV con PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases, por sus siglas en inglés -hasta ahora conocido como PGD-) por lo que, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación. La citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel «elevado y tóxico» de amoníaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida, hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.

Desde IVI- Valencia, el ginecólogo Juan Giles, ha querido destacar que ha sido un «proceso laborioso» y el trabajo en equipo. Giles además ha querido enviar un mensaje positivo «a aquellas parejas que presentan un problema genético» porque «las técnicas de reproducción asistida a día de hoy pueden ayudarles a tener un hijo libre de la enfermedad».

La madre, Loli López ha dicho que ha sido «un camino muy duro, a parte de lo que llevamos a la espalda», pero se ha mostrado agradecida por el trabajo de los especialistas que han participado en su tratamiento, porque «de repente se cumple el sueño» con nombre propio Javier.

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Buenas noticias

Descubren un nuevo método para administrar quimioterapia con menos efectos secundarios

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quimioterapia efectos secundarios
EUROPA PRESS

Una investigación pionera desde la Universidad de Arizona

Un grupo de científicos de la Universidad de Arizona (EE.UU.) ha desarrollado un innovador método de administración de fármacos quimioterapéuticos que promete reducir los efectos secundarios y mejorar la eficacia en el tratamiento de cáncer de páncreas y cáncer de mama.

El trabajo, publicado en la prestigiosa revista científica Nature Cancer, describe una nueva formulación del conocido fármaco paclitaxel, uno de los pilares de la quimioterapia moderna. La investigación sienta las bases de una plataforma que podría aplicarse no solo a distintos tipos de tumores, sino también a otras enfermedades que requieren tratamientos farmacológicos agresivos.

Paclitaxel: un fármaco eficaz, pero con toxicidad

El paclitaxel es un medicamento utilizado desde hace décadas en la lucha contra el cáncer de mama, pulmón, páncreas y ovario. Sin embargo, su principal limitación es la toxicidad, ya que afecta también a tejidos sanos, acumulándose en órganos como el hígado y el bazo.

El profesor Jianqin Lu, investigador principal del estudio, lo resume así:
«El paclitaxel es potente y destruye las células cancerosas, pero para liberar todo su potencial terapéutico, tenemos que abordar su toxicidad. Eso significa mejorar la manera en que llega a los tumores y lograr que permanezca más tiempo en ellos».

Paclitaxome: nanovesículas que dirigen el tratamiento

El nuevo método, probado en modelos de ratón, aprovecha las nanovesículas, diminutas burbujas de grasa que actúan como vehículos para transportar el fármaco directamente al tumor.

El equipo de la Universidad de Arizona creó una versión modificada del paclitaxel llamada Paclitaxome, uniendo químicamente el fármaco a la esfingomielina, una grasa presente en las membranas celulares. Esto permite que el medicamento se concentre en el tumor, permanezca más tiempo en circulación y reduzca el impacto en los tejidos sanos.

Los resultados son prometedores: Paclitaxome superó a las formulaciones estándar como Taxol y Abraxane en pruebas contra el cáncer de mama triple negativo y el cáncer de páncreas avanzado. Además, una versión mejorada del fármaco (CD47p/AZE-Paclitaxome) logró reducir de forma significativa el crecimiento tumoral y aumentar la supervivencia en los modelos preclínicos.

Avances en terapias combinadas contra el cáncer

Otra de las claves del estudio es que esta tecnología facilita la combinación de tratamientos. Los investigadores insertaron gemcitabina, otro quimioterápico, dentro de las nanovesículas junto al paclitaxel, logrando una eficacia superior frente a la administración conjunta de fármacos convencionales.

También combinaron el paclitaxel modificado con carboplatino para prevenir la recurrencia del cáncer de mama triple negativo, eliminando la enfermedad metastásica en ratones.

«Esta estrategia se puede aplicar a otros fármacos y enfermedades», explica Lu. De hecho, el equipo ya la probó con camptotecina, utilizada contra el cáncer de colon, con resultados positivos.

Hacia los primeros ensayos clínicos en humanos

El oncólogo Aaron Scott, coautor del estudio, señala que el avance es relevante porque mejora la administración del fármaco, retrasa su eliminación del organismo y reduce efectos secundarios, lo que aumenta la eficacia global del tratamiento.

El siguiente paso será recopilar más datos preclínicos y dar el salto a los primeros ensayos clínicos en pacientes humanos. La plataforma podría aplicarse también en combinación con inmunoterapias, que buscan activar al sistema inmunitario para atacar las células cancerígenas.

«Nuestro objetivo es llevar esto a ensayos clínicos en humanos. Esta plataforma puede abarcar una variedad de tumores para pacientes que necesitan desesperadamente mejores terapias», concluye Scott.

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