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Nace el primer bebé libre de Citrulinemia en España

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Que la ciencia avanza cada día es una realidad, pero en ocasiones resulta difícil hacerse una idea de lo que ésta puede conseguir. Javier es el ejemplo de que las alteraciones genéticas se pueden prevenir gracias a técnicas como el PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) –antes conocido como DGP-, que ha ayudado a este bebé a llegar al mundo libre de la enfermedad que sus padres portaban.

“Héctor y Loli acudieron a nuestro centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos: Citrulinemia. Se trata de una patología considerada rara, pues actualmente afecta a 1 de cada 60.000 nacidos, y es de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia, lo cual ocurrió en el caso de Héctor y Loli –algo poco probable, pero posible-”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.

Héctor y Loli se realizaron dos ciclos previos de Reproducción Asistida en otro centro, pero no consiguieron su ansiado embarazo.

“Tras estos fracasos, decidimos acudir a IVI Valencia con la esperanza de que el prestigio que precede a este grupo hiciera realidad nuestro mayor deseo. ¡Y así fue! En el primer ciclo de Fecundación in Vitro logramos embarazo, y nueve meses después llegaría al mundo Javier, nuestro pequeño milagro de vida”, apunta Loli.

La pareja se sometió a un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético de los embriones para diagnosticar los afectos de Citrulinemia (FIV con PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases, por sus siglas en inglés –hasta ahora conocido como PGD-) por lo que, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación.

“Ha sido un camino largo y pesado, pero lo cierto es que desde el momento en que entramos por la puerta de IVI Valencia sentimos que caminaban de nuestra mano y hacían suyo nuestro mayor sueño: ser padres. Gracias a todos y cada uno de los especialistas que han participado en nuestro tratamiento y, sobre todo, gracias al Dr. Juan Giles, quien ha llevado nuestro caso, la ilusión hoy tiene nombre propio”, añade Loli.

La Citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel elevado y tóxico de amoníaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida, hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.

No es la primera vez que IVI contribuye al nacimiento de un niño libre de una enfermedad genética, ya que en sus cerca de 30 años dedicado a la Medicina Reproductiva ha alcanzado hitos nacionales e incluso mundiales en este sentido.

#RevIVIendo

  • 2002 – IVI consigue, por primera vez en España y gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional, que nazca sano un bebé cuyos padres son portadores de fibrosis quística. El logro se repite al año siguiente al diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME) de tipo I en embriones de una pareja portadora de esta enfermedad, conocida también como enfermedad de Werdning-Ho‑man.
  • 2006 – Por primera vez en el mundo, una pareja portadora de linfohistiocitosis (una enfermedad que afecta al sistema inmunológico y suele ser mortal) da a luz un bebé que no desarrollará la enfermedad gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional.
  • 2012 – Segundo caso de éxito de DGP-HLA en España: IVI consigue curar a Izan, un niño de 11 años afectado de Adrenoleucodistrofia, mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Tras conseguir un embrión libre de la enfermedad y HLA compatible con Izan, éste implanta con éxito en el útero materno y se gemela, dando lugar Noa y Leire con cuyas células madre se salva la vida de su hermano.

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Investigación en Logroño: el joven de 20 años y la menor de 13 fallecidos mantendrían una relación

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jóvenes fallecidos Logroño
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La investigación sobre la muerte de una menor de 13 años y un joven de 20, hallados sin vida este sábado en un edificio en obras de Logroño, apunta a que ambos mantenían una relación sentimental, según han confirmado fuentes cercanas al caso.

El suceso tuvo lugar en un inmueble en construcción situado en la calle Marqués de Larios, donde los cuerpos de los dos jóvenes fueron encontrados en la acera tras, presuntamente, precipitarse al vacío desde el interior del edificio.

Denuncia previa por la desaparición de la menor

Horas antes de la tragedia, la familia de la menor había presentado una denuncia por desaparición, al no regresar a su domicilio después de marcharse con el joven. Según publica un medio local, la relación entre ambos no contaba con el respaldo de la familia de ella, principalmente por la diferencia de edad.

Este dato forma parte de las diligencias que están siendo analizadas por los investigadores para reconstruir las horas previas al fallecimiento.

Acceso a la obra y cámaras de seguridad

De acuerdo con la información recabada por Europa Press, los jóvenes accedieron al recinto tras romper una valla de seguridad con un vehículo. El edificio en obras cuenta con cámaras de videovigilancia, que habrían registrado imágenes de ambos momentos antes del trágico desenlace.

Estas grabaciones ya estarían en manos de los investigadores y forman parte de las pruebas clave para esclarecer cómo se produjeron los hechos.

Investigación abierta y llamada a la prudencia

Por el momento, no han trascendido más detalles oficiales sobre las circunstancias exactas del suceso. Las autoridades han pedido respeto y prudencia, tanto hacia las familias como hacia el proceso de investigación, hasta que se esclarezca completamente lo ocurrido.

Los cuerpos de ambos jóvenes fueron trasladados al Instituto de Medicina Legal de La Rioja, donde se les practicará la autopsia, cuyos resultados serán determinantes para avanzar en el caso.

Las cámaras grabaron a los jóvenes fallecidos en Logroño antes de precipitarse desde un edificio en obras

La Policía Nacional investiga la muerte de un joven de 20 años y una menor de 13, cuyos cuerpos fueron localizados de madrugada en la calle Marqués de Larios de Logroño. Según las primeras diligencias, no presentaban signos externos de violencia.

Las pesquisas apuntan a que ambos accedieron a una obra en construcción y, presuntamente, se precipitaron de forma voluntaria desde el interior del inmueble, extremo que continúa bajo investigación.

Acceso al recinto y registros de videovigilancia

De acuerdo con la información recabada por los investigadores, los jóvenes rompieron la valla de seguridad del edificio con una furgoneta para entrar en el recinto. El lugar dispone de cámaras de seguridad que habrían grabado la entrada de ambos instantes antes del suceso, imágenes que ya están siendo analizadas.

La Delegación del Gobierno en La Rioja ha confirmado los hechos y ha subrayado que la investigación sigue abierta para esclarecer las circunstancias exactas de lo ocurrido.

Investigación en curso y llamada a la prudencia

Por el momento, las autoridades no facilitan más detalles y solicitan respeto y prudencia mientras avanzan las diligencias. Los cuerpos fueron trasladados al Instituto de Medicina Legal de La Rioja, donde se realizarán las autopsias, claves para confirmar la causa del fallecimiento.

Recursos de ayuda y prevención

Ante este tipo de tragedias, las autoridades recuerdan la importancia de contar con recursos de apoyo emocional y prevención. En España, están disponibles servicios gratuitos y confidenciales como el Teléfono de la Esperanza (717 003 717) y el Teléfono Contra el Suicidio (911 385 385).

Además, el 024 es el teléfono corto y gratuito, operativo las 24 horas del día, que ofrece atención anónima y especializada para personas que atraviesan situaciones de crisis emocional.

La investigación continúa abierta mientras se analizan todas las pruebas y testimonios relacionados con este suceso que ha conmocionado a la capital riojana.

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