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Llega a España la primera terapia autorizada en la UE desde 1996 para tratar la ELA

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España da un paso histórico en el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con la llegada de tofersen, el primer fármaco autorizado en la Unión Europea desde 1996 para combatir esta enfermedad neurodegenerativa. Comercializado bajo el nombre de Qalsody, este tratamiento está especialmente indicado para pacientes con una mutación en el gen SOD1, responsable de un tipo concreto de ELA genética.


Qué es tofersen y cómo funciona

Tofersen es un medicamento basado en oligonucleótidos antisentido, moléculas diseñadas para modificar la expresión genética a nivel del ARN. A diferencia de otros fármacos que actúan sobre las proteínas, tofersen actúa directamente sobre el ARN para reducir la producción tóxica de la proteína SOD1 en las motoneuronas, que es la principal causa de daño en estos pacientes.

Esta mutación genética representa aproximadamente el 2% de los casos de ELA y está asociada con la acumulación de proteína SOD1 que destruye las neuronas motoras, desencadenando la progresión de la enfermedad.


Resultados del estudio clínico VALOR

La inclusión de tofersen en el Sistema Nacional de Salud (SNS) español se sustenta en los resultados del estudio fase III VALOR, que demostró beneficios significativos en los pacientes tratados:

  • El 25% de los pacientes mostró una mejora de 3,6 puntos en la escala ALSFRS-R desde la semana 28, que mide la funcionalidad del paciente con ELA.

  • A las 148 semanas, se observó una reducción entre el 64% y el 67% en los neurofilamentos, biomarcadores que reflejan el nivel de neurodegeneración.

  • Además, la fuerza y funcionalidad mejoraron en un 25% de los casos tratados.

Estos resultados avalan la eficacia de tofersen para frenar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.


Seguridad y efectos secundarios

El principal método de administración de tofersen es intratecal, lo que ha provocado algunos efectos adversos en un pequeño porcentaje de pacientes, incluyendo mielitis, radiculitis, meningitis aséptica y papiledema. Sin embargo, la mayoría de los pacientes ha decidido continuar con el tratamiento dada la mejora experimentada.


Estudios en curso y futuro de la terapia

Además del estudio VALOR, se está desarrollando el ensayo clínico ATLAS, que evalúa la seguridad y eficacia del tratamiento en pacientes con la mutación SOD1 pero sin síntomas clínicos todavía. Esto abre la puerta a una medicina preventiva y personalizada para quienes tienen alto riesgo genético.

La llegada de tofersen supone un avance revolucionario en la medicina de precisión, no solo para la ELA, sino también para otras enfermedades genéticas. Biogen, la empresa responsable del medicamento, sigue explorando el potencial de los oligonucleótidos antisentido para desarrollar nuevas terapias.


Importancia para pacientes con ELA en España

España se convierte en uno de los primeros países europeos en financiar este tratamiento, lo que representa una esperanza para los pacientes con ELA y mutación SOD1. El acceso a tofersen a través del SNS permite ofrecer una alternativa innovadora que puede retrasar la progresión de esta enfermedad devastadora.

Día Internacional de la enfermedad ELA y famosos que la padecen

Día Internacional de la enfermedad ELA y famosos que la padecen

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Mariano Barbacid logra eliminar el cáncer de páncreas más común en modelos animales

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EFE/Sáshenka Gutiérrez/Archivo

Madrid, 27 Ene. 2026 – El científico español Mariano Barbacid, junto a su equipo y con financiación de la Fundación CRIS contra el Cáncer, ha conseguido eliminar por completo el adenocarcinoma ductal de páncreas en modelos animales, según publica la revista PNAS. Este logro marca la primera curación completa en modelos experimentales, con baja toxicidad, alta durabilidad y un enfoque prometedor para futuros ensayos en pacientes.

Nueva esperanza en la investigación del cáncer de páncreas

El cáncer de páncreas es uno de los más agresivos y letales. En España se diagnostican más de 10.300 casos al año, y apenas un 5% de los pacientes sobrevive más de cinco años tras el diagnóstico. La investigación de Barbacid ofrece una estrategia innovadora y realista para frenar este tumor, mediante una combinación de tres inhibidores dirigida a los mecanismos que permiten el crecimiento de las células tumorales.

La terapia se enfoca en tres dianas fundamentales:

  1. KRAS, el oncogén clave en el cáncer de páncreas.

  2. EGFR, proteína involucrada en la proliferación celular.

  3. STAT3, proteína que facilita la señalización tumoral y la resistencia a tratamientos.

Resultados prometedores en modelos experimentales

En los estudios, los tumores humanos implantados en ratones desaparecieron sin efectos secundarios y permanecieron libres de enfermedad más de 200 días. La combinación de fármacos mostró alta efectividad y baja toxicidad, ofreciendo una alternativa potencial para pacientes que actualmente tienen opciones limitadas.

“Por primera vez hemos conseguido una respuesta completa, duradera y segura frente al cáncer de páncreas en modelos experimentales. Esto demuestra que una estrategia racional de terapias combinadas puede cambiar el rumbo de este tumor”, destacó el Dr. Barbacid.

Próximos pasos en la investigación

El equipo ahora planea:

  • Ampliar los estudios a ratones con diferentes alteraciones genéticas.

  • Incrementar el número de muestras tumorales humanas.

  • Analizar metástasis derivadas de estos tumores para identificar qué pacientes podrían beneficiarse de esta estrategia.

El Dr. Barbacid subraya que los tumores humanos son heterogéneos, con distintas zonas y poblaciones de células que pueden responder de manera diferente a la misma terapia. Este hallazgo abre la puerta a tratamientos personalizados basados en terapias combinadas que podrían mejorar significativamente la supervivencia en cáncer de páncreas.

Mariano Barbacid, el científico español clave en la lucha contra el cáncer

Mariano Barbacid Montalbán (Madrid, 1949) es uno de los científicos españoles más influyentes a nivel internacional en la investigación contra el cáncer. Su carrera está marcada por descubrimientos fundamentales en oncología molecular, especialmente por la identificación del primer oncogén humano, un hito que cambió para siempre la comprensión del origen del cáncer.

El descubrimiento que cambió la historia del cáncer

En 1982, mientras trabajaba en el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos (NIH), Barbacid lideró el equipo que identificó el oncogén HRAS, demostrando por primera vez que una alteración genética concreta podía transformar una célula sana en tumoral. Este hallazgo supuso un punto de inflexión en la biología del cáncer y sentó las bases de la medicina oncológica moderna.

Desde entonces, su trabajo ha estado centrado en comprender los mecanismos moleculares que originan los tumores y en desarrollar estrategias terapéuticas dirigidas, hoy pilares de la oncología de precisión.

Referente internacional en investigación oncológica

Tras su etapa en Estados Unidos, Mariano Barbacid regresó a España para liderar grandes proyectos científicos. Fue director del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) desde su fundación en 1998 hasta 2011, convirtiéndolo en uno de los centros de referencia en Europa.

Durante su dirección, el CNIO alcanzó un prestigio internacional, atrajo talento científico de primer nivel y consolidó una investigación traslacional orientada a llevar los avances del laboratorio a los pacientes.

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