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Llega a España la primera terapia autorizada en la UE desde 1996 para tratar la ELA

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España da un paso histórico en el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con la llegada de tofersen, el primer fármaco autorizado en la Unión Europea desde 1996 para combatir esta enfermedad neurodegenerativa. Comercializado bajo el nombre de Qalsody, este tratamiento está especialmente indicado para pacientes con una mutación en el gen SOD1, responsable de un tipo concreto de ELA genética.


Qué es tofersen y cómo funciona

Tofersen es un medicamento basado en oligonucleótidos antisentido, moléculas diseñadas para modificar la expresión genética a nivel del ARN. A diferencia de otros fármacos que actúan sobre las proteínas, tofersen actúa directamente sobre el ARN para reducir la producción tóxica de la proteína SOD1 en las motoneuronas, que es la principal causa de daño en estos pacientes.

Esta mutación genética representa aproximadamente el 2% de los casos de ELA y está asociada con la acumulación de proteína SOD1 que destruye las neuronas motoras, desencadenando la progresión de la enfermedad.


Resultados del estudio clínico VALOR

La inclusión de tofersen en el Sistema Nacional de Salud (SNS) español se sustenta en los resultados del estudio fase III VALOR, que demostró beneficios significativos en los pacientes tratados:

  • El 25% de los pacientes mostró una mejora de 3,6 puntos en la escala ALSFRS-R desde la semana 28, que mide la funcionalidad del paciente con ELA.

  • A las 148 semanas, se observó una reducción entre el 64% y el 67% en los neurofilamentos, biomarcadores que reflejan el nivel de neurodegeneración.

  • Además, la fuerza y funcionalidad mejoraron en un 25% de los casos tratados.

Estos resultados avalan la eficacia de tofersen para frenar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.


Seguridad y efectos secundarios

El principal método de administración de tofersen es intratecal, lo que ha provocado algunos efectos adversos en un pequeño porcentaje de pacientes, incluyendo mielitis, radiculitis, meningitis aséptica y papiledema. Sin embargo, la mayoría de los pacientes ha decidido continuar con el tratamiento dada la mejora experimentada.


Estudios en curso y futuro de la terapia

Además del estudio VALOR, se está desarrollando el ensayo clínico ATLAS, que evalúa la seguridad y eficacia del tratamiento en pacientes con la mutación SOD1 pero sin síntomas clínicos todavía. Esto abre la puerta a una medicina preventiva y personalizada para quienes tienen alto riesgo genético.

La llegada de tofersen supone un avance revolucionario en la medicina de precisión, no solo para la ELA, sino también para otras enfermedades genéticas. Biogen, la empresa responsable del medicamento, sigue explorando el potencial de los oligonucleótidos antisentido para desarrollar nuevas terapias.


Importancia para pacientes con ELA en España

España se convierte en uno de los primeros países europeos en financiar este tratamiento, lo que representa una esperanza para los pacientes con ELA y mutación SOD1. El acceso a tofersen a través del SNS permite ofrecer una alternativa innovadora que puede retrasar la progresión de esta enfermedad devastadora.

Día Internacional de la enfermedad ELA y famosos que la padecen

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Una donación altruista en València impulsa una cadena nacional de trasplantes de riñón en España

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Donación altruista València trasplantes riñón
Trasplante de riñón - GVA

Una donación altruista de riñón realizada en el Hospital Universitario Doctor Peset de València ha permitido activar una cadena nacional de trasplantes cruzados que ha beneficiado a varias personas con enfermedad renal crónica en España.

Tanto el donante como los receptores evolucionan favorablemente, en un caso que vuelve a poner en valor este tipo de donaciones, todavía poco frecuentes pero de enorme impacto en el sistema sanitario.

Qué es la donación altruista y por qué es clave

La donación altruista consiste en que una persona sana decide donar un órgano —en este caso un riñón— sin tener ningún vínculo familiar, afectivo o personal con el receptor.

Se trata de un acto completamente voluntario cuyo único objetivo es ayudar a otras personas.

“Es una de las expresiones más extraordinarias de solidaridad del sistema sanitario español”, explica Amparo Antón, coordinadora de trasplantes del Hospital Doctor Peset.

Además, este tipo de donaciones permite activar lo que se conoce como trasplantes cruzados, multiplicando el número de pacientes beneficiados.

Cómo funciona una cadena de trasplantes cruzados

En este caso, el proceso se desarrolló en varias fases:

  1. Un donante altruista dona su riñón sin conocer al receptor

  2. Ese riñón se traslada a otra comunidad autónoma para una persona compatible

  3. A su vez, otro donante incompatible con su familiar dona su riñón a un tercer paciente

  4. Se genera así una cadena que permite salvar varias vidas

Este sistema resulta especialmente útil cuando existen incompatibilidades entre donantes y receptores dentro de una misma familia.

Un modelo impulsado en España desde 2010

Este tipo de donación está promovido por la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) y se realiza en España desde 2010 bajo estrictos criterios:

  • Éticos

  • Clínicos

  • Legales

El objetivo es garantizar la seguridad del donante y el éxito del trasplante.

Hasta la fecha, en España se han registrado 26 donaciones altruistas, cuatro de ellas en el último año, que han permitido realizar 13 trasplantes de riñón gracias a estas cadenas.

El caso del Hospital Doctor Peset

La donación que ha activado esta cadena partió de un hombre de 52 años, en perfecto estado de salud física y mental, que llevaba tiempo considerando esta posibilidad.

La intervención se realizó siguiendo el mismo procedimiento que en los trasplantes de donante vivo. Tras la extracción, el riñón fue trasladado a otra comunidad autónoma, donde esperaba un receptor compatible.

Posteriormente, otro riñón procedente del hospital receptor se destinó a una tercera persona, completando así la cadena de trasplantes.

Requisitos para ser donante altruista

No cualquier persona puede realizar una donación de este tipo. Entre los requisitos principales se encuentran:

  • Ser mayor de edad

  • Tener plenas facultades mentales

  • Estar en excelente estado de salud

  • No presentar patologías que contraindiquen la cirugía

Además, el proceso incluye una evaluación exhaustiva:

  • Médica

  • Psicológica

  • Social

Todo ello para garantizar que la decisión es libre, consciente y sin ningún tipo de presión externa o compensación económica.

Un proceso largo y con control judicial

El proceso de donación altruista puede prolongarse durante varios meses e incluye un paso clave: una comparecencia judicial.

En ella, el donante reafirma su voluntad de donar el órgano de manera voluntaria.

Tras la intervención, el donante debe someterse a revisiones periódicas para comprobar su estado de salud y asegurar el correcto funcionamiento del único riñón restante.

Un gesto que salva varias vidas

Este caso demuestra el enorme impacto que puede tener una sola decisión solidaria.

La donación altruista no solo permite salvar una vida, sino que puede desencadenar una cadena que beneficie a múltiples pacientes, optimizando los recursos del sistema sanitario.

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