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Salud y Bienestar

Descubren un alzhéimer genético que afecta a millones de personas

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Detección precoz alzheimer
Descubren alzhéimer genético que afecta a millones de personas-FREEPIK

El alzhéimer es una enfermedad neurológica compleja que provoca un deterioro progresivo en la memoria, el pensamiento, el comportamiento y las habilidades sociales. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), alrededor de 800.000 personas en España padecen esta enfermedad, y esta cifra sigue en aumento.

La posibilidad de predecir la enfermedad

Un estudio publicado en la revista Nature Medicine, liderado por el neurólogo Juan Fortea del Hospital Sant Pau de Barcelona, revela que es posible predecir si los pacientes desarrollarán alzhéimer en el futuro. Los investigadores analizaron miles de muestras cerebrales de personas fallecidas y realizaron pruebas en 10.000 pacientes para estudiar el efecto de tener dos copias del gen de la apolipoproteína 4 (APOE4).

Este gen es conocido por aumentar significativamente el riesgo genético de desarrollar alzhéimer, pero hasta ahora se desconocía su impacto exacto. Durante el estudio, se encontró que el 95% de los pacientes con esta variante genética mostraban marcadores biológicos tempranos relacionados con el alzhéimer, como la acumulación de proteína amiloide en el cerebro, y se pudo prever que comenzarían a padecer la enfermedad alrededor de los 65 años.

Un nuevo subtipo de alzhéimer

Según los investigadores, el APOE4 no solo es un factor de riesgo, sino una forma distinta de alzhéimer genético, similar al alzhéimer temprano y al asociado al síndrome de Down. Este tipo de alzhéimer es el más común entre la población, afectando a entre el 2% y el 3% de las personas caucásicas, lo que representa millones de individuos en todo el mundo.

El APOE4 contribuye al 15% de todos los casos de alzhéimer. «Normalmente, decimos que las causas de esta enfermedad son desconocidas, pero con este estudio podemos explicar ese 15% de los casos», explica Fortea en una entrevista para El País. El próximo paso para los investigadores es recopilar datos de miles de pacientes para determinar el riesgo exacto que enfrentan los portadores de esta variante de desarrollar alzhéimer.

Cambios en la comunicación médico-paciente

Hasta ahora, los médicos no podían comunicar con certeza a los pacientes si padecerían alzhéimer en el futuro, ya que «la práctica clínica no lo recomienda». Sin embargo, en casos donde se confirme que la enfermedad es genética y predispone casi al 100% a sufrirla, la forma de informar a los pacientes cambiará.

Cuidar de una madre con Alzheimer: Un viaje de amor y dolor

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ESTUDIO| El envejecimiento del cerebro comienza a los 57 años

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envejecimiento cerebro
Los investigadores observaron que los cambios no eran lineales con el aumento de la edad, sino que se observaban tres picos con cambios abruptos, relacionados con cambios metabólicos a los 57 años; pérdidas cognitivas y de movimiento a los 70, y fragilidad neuronal en torno a los 78. / Adobe Stock

El avance en la longevidad humana ha hecho cada vez más común superar los 90 años y alcanzar el siglo de vida. Sin embargo, más allá de vivir más tiempo, el desafío está en preservar la lucidez y la calidad de vida. Un reciente estudio publicado en Nature Aging ha identificado que el envejecimiento del cerebro comienza a los 57 años, con picos adicionales a los 70 y 78 años. Estas edades podrían ser claves para implementar intervenciones que mitiguen el deterioro neurológico.

El deterioro cerebral, vinculado frecuentemente con enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer, representa un obstáculo significativo. Según el Ministerio de Sanidad, el riesgo de padecer alzhéimer se duplica cada cinco años a partir de los 65, pasando de un 1 % de afectados al 40 % a los 90 años.

Los puntos de inflexión del envejecimiento cerebral

El estudio, liderado por Wei Cheng, de la Facultad de Medicina de Shanghái, se basó en muestras humanas de plasma sanguíneo obtenidas del Biobanco del Reino Unido. Los investigadores seleccionaron 13 proteínas relacionadas con el envejecimiento cerebral. Ocho de estas proteínas, vinculadas a la matriz extracelular y los factores de crecimiento celular, aumentan con la edad. Las otras cinco, relacionadas con la degradación de proteínas, disminuyen durante el proceso de envejecimiento.

Dos de estas proteínas, Brevican (BCAN) y el factor de diferenciación del crecimiento 15 (GDF15), han sido asociadas no solo con el envejecimiento, sino también con condiciones como la demencia, el ictus y la función motora deteriorada. Esto evidencia que las concentraciones de proteínas cambian a lo largo del tiempo, reflejando la salud cerebral en edades clave.

¿Por qué comienza el envejecimiento cerebral a los 57 años?

El análisis incluyó datos de imágenes cerebrales de 10.949 adultos sanos para estimar la brecha de edad cerebral (BAG, por sus siglas en inglés), un indicador del declive cognitivo. Según Cheng, a los 57 años se observan cambios relacionados con la inmunidad adaptativa y el metabolismo, dos factores esenciales en el inicio del envejecimiento cerebral.

Cambios no lineales en el deterioro cerebral

Jesús Ávila, neurocientífico del CSIC, señala que el declive cerebral no es lineal, sino que presenta picos abruptos:

  • A los 57 años, cambios metabólicos.
  • A los 70 años, pérdidas cognitivas y de movimiento.
  • A los 78 años, fragilidad neuronal.

A los 70 años, las proteínas asociadas están directamente vinculadas con la demencia y el ictus, según Cheng. Por ello, esta etapa es crucial para adoptar un estilo de vida saludable y prevenir posibles trastornos cerebrales.

La importancia de la prevención

Los expertos destacan que ciertos trastornos neurodegenerativos pueden prevenirse mediante hábitos saludables, como el ejercicio regular, una dieta equilibrada y el contacto social. No obstante, serán necesarios más estudios para validar estos biomarcadores y explorar su viabilidad en la prevención del deterioro cerebral.


Referencias:

  • Liu et al. Plasma proteomics identify biomarkers and undulating changes of brain aging. Nature Aging (2024).
  • Fuente: SINC. Derechos: Creative Commons.

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