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Salud y Bienestar

Descubren el posible origen genético en la muerte súbita de los bebés

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Un grupo de científicos británicos podría haber encontrado un posible vínculo genético en el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) que consiste en el fallecimiento brutal e inesperado de un niño menor de dos años para el que no se identifica ninguna causa.

Dirigido por el University College of London y publicado en la revista ‘The Lancet’, este estudio comprobó que las mutaciones genéticas relacionadas con los músculos respiratorios que no funcionan adecuadamente, eran comunes en los niños con el síndrome de la muerte súbita (SMSL).

“Nuestro estudio es el primero en relacionar una causa genética de los músculos respiratorios más débiles con el síndrome de muerte súbita del lactante y sugiere que los genes que controlan la función muscular respiratoria podrían ser importantes en esta afección”, ha afirmado en un comunicado el profesor Michael Hanna, principal autor del estudio. “Sin embargo, se necesitará investigar más para confirmar y comprender completamente este vínculo”, ha reconocido Hanna.

Los investigadores notaron que menos de cinco personas de cada 100.000 portaban una mutación en el gen SCN4A, que parecía dificultar la respiración. Pero en 278 niños estudiados (84 del Reino Unido y 194 de EEUU) que murieron por SMSL, cuatro de ellos tenían la mutación, en comparación con cero en 729 participantes de control sanos.

Mientras continúan las investigaciones y como la causa de este trastorno sigue siendo desconocida, los expertos recuerdan la necesidad de seguir una serie de pautas sencillas que pueden evitar la muerte súbita de los bebés:

Que el bebé duerma boca arriba durante los primeros seis meses.

Evitar compartir la cama con ellos si el adulto ha bebido alcohol, consumido drogas o si es fumador.

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Salud y Bienestar

Carme, recibe un trasplante de cara de una donante que accedió a la eutanasia: «Mi vida empieza a ser mejor»

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El Hospital Vall d’Hebron logra un hito mundial al planificar el primer trasplante facial a partir de una donación tras la prestación de ayuda para morir

BARCELONA, 2 de febrero de 2026 – Carme es la protagonista de un hito histórico en la medicina mundial: se ha convertido en la primera persona en recibir un trasplante de cara procedente de una donante que había recibido la eutanasia, una intervención pionera realizada en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona.

Mi vida empieza a ser mejor. Ya puedo comer, beber, salir a la calle y hacer una vida normal”, explica la paciente, que durante años convivió con graves secuelas tras sufrir una infección bacteriana que derivó en sepsis y le provocó una necrosis severa en el rostro.

De una picadura a la pérdida de media cara

Todo comenzó durante unas vacaciones en Canarias, cuando una picadura de insecto desencadenó una infección que la llevó a pasar por tres unidades de cuidados intensivos. Al salir, la enfermedad había destruido gran parte de su rostro: no podía abrir la boca, respirar con normalidad ni reconocerse físicamente.

“Hubo muchos profesionales que me dijeron que no había solución más allá de injertos parciales”, recuerda Carme. La situación cambió cuando conoció al doctor Joan-Pere Barret, jefe del Servicio de Cirugía Plástica y Quemados de Vall d’Hebron, quien valoró la posibilidad de un trasplante facial.

Una donación excepcional tras la eutanasia

La intervención fue posible gracias a la decisión extraordinaria de una donante que había solicitado la prestación de ayuda para morir (PRAM). Además de donar sus órganos y tejidos, la paciente ofreció también la donación de la cara, una decisión que permitió planificar la cirugía con una precisión inédita.

“El grado de generosidad y madurez de esta donación es difícil de describir”, explica Elisabeth Navas, coordinadora médica de Donación y Trasplantes del hospital. “Alguien que decide poner fin a su vida ofrece a otra persona una segunda oportunidad de esta magnitud”.

Cirugía de máxima complejidad y planificación milimétrica

Carme necesitaba un trasplante facial tipo 1, centrado en la parte media del rostro. Donante y receptora compartían sexo, grupo sanguíneo y características anatómicas compatibles.

Gracias a la planificación previa, se realizaron TACs de alta precisión, modelos tridimensionales impresos en 3D y guías de corte óseo personalizadas para lograr un encaje perfecto. También se diseñó una máscara de silicona para reconstruir el rostro de la donante tras la extracción.

Durante la intervención se trasplantaron piel, tejido adiposo, músculos faciales, nervios periféricos y hueso, en una operación que puede prolongarse entre 15 y 24 horas y que requiere la coordinación de cerca de un centenar de profesionales, incluidos más de 25 profesionales de enfermería.

Recuperación y rehabilitación facial

Tras la cirugía, Carme permaneció un mes ingresada, primero en la UCI y después en planta. La rehabilitación comenzó de forma temprana y continúa a diario para recuperar funciones esenciales como masticar, hablar, gesticular y expresar emociones.

“La cara inicialmente no se mueve; hay que reeducar los músculos y estimular la conexión nerviosa”, explica Daniela Issa, del Servicio de Medicina Física y Rehabilitación. El proceso incluye también apoyo psicológico, clave para la adaptación a la nueva imagen corporal y al tratamiento inmunosupresor.

Vall d’Hebron, referente mundial en trasplantes faciales

En todo el mundo se han realizado 54 trasplantes de cara. En España, seis, y tres de ellos en Vall d’Hebron, que ya lideró en 2010 el primer trasplante total de cara del mundo y en 2015 el primero en asistolia controlada.

Solo una veintena de centros internacionales tienen capacidad para realizar este tipo de intervenciones, que exigen una altísima especialización médica, tecnológica y humana.

Para Carme, el resultado es claro: “Estoy aún recuperándome, pero sé que estaré bien”.

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