Las mujeres y parejas que se enfrentan a un tratamiento de reproducción asistida tienen como especial propósito el asegurarse el nacimiento de un bebé sano, anhelo que comparten, además, con los profesionales que les reciben a diario en consulta.

“En este sentido, la aplicación de la genética al campo de la medicina reproductiva se ha convertido en los últimos tiempos en un importante foco de estudio con el fin de aportar avances al ámbito de la medicina reproductiva y ofrecer los mejores resultados a los pacientes que depositan en nosotros su mayor deseo: ser padres. Ellos nos motivan a celebrar cursos como el de hoy, encuentros que nos ayudan a perfilar un futuro más esperanzador para las mujeres y parejas que dan sentido a nuestra profesión”, comenta el Dr. Elkin Muñoz, director de IVI Vigo y A Coruña y organizador de esta jornada médica, junto a la Dra. Teresa López Vidal, subdirectora de ambas clínicas.

Este XIV Curso de Actualidad en Genética, en Ginecología y Obstetricia y técnicas de Reproducción Asistida reúne, como cada año, a más de un centenar de profesionales destacados del sector, tanto público como privado, para tratar los últimos avances en el ámbito reproductivo y definir el futuro de esta rama de la ciencia dedicada a crear vida.

CRISPR, tijeras moleculares para “reparar” el embrión

La nueva tecnología CRISPR permite editar el genoma, como si de unas tijeras moleculares se tratara, dando opción a cortar cualquier secuencia de ADN de este genoma e insertando cambios en la misma, en sustitución de las partes dañadas del ADN que puedan dar lugar a enfermedades hereditarias.

Así, analizando las células del embrión previamente a su transferencia al útero materno, se pueden detectar e incluso corregir estas alteraciones, aumentando en consecuencia las probabilidades de embarazo de un bebé sano.

“El desarrollo de esta tecnología ha inaugurado una nueva era para la ingeniería genética en la que se puede editar, corregir y alterar el genoma de cualquier célula de una manera sencilla, rápida, barata y altamente precisa”, explica el Dr. Felipe Vilella, investigador de Igenomix, que expone en el presente curso los principales avances en relación a la edición genética de embriones.

“Además, el sistema también puede ser utilizado para regular la expresión génica, o incluso introducir modificaciones epigenéticas”, concluye.

Solo un 30% de los embriones culminarán en un recién nacido vivo

El Dr. Muñoz aborda un tema que genera especial preocupación social: La genética del aborto. Y es que el 10% de los embriones se perderán como aborto temprano y solo un 30% culminarán en un recién nacido vivo.

“Aunque las causas de una pérdida gestacional temprana son diversas y, en muchas ocasiones, desconocidas, la integridad genética del embrión es imprescindible para que logre un desarrollo adecuado y pueda convertirse en un nacido vivo sano”, explica el Dr. Muñoz.

Uno de los factores que mayor incidencia tiene en las alteraciones embrionarias son las aneuploidías – cambio en el número de cromosomas (23)-, esto se puede presentar en pacientes cromosómicamente normales, debido especialmente a la edad materna, una tendencia al alza en nuestra sociedad, aunque también se dan en portadores de alteraciones numéricas y estructurales en sus cromosomas o por causas desconocidas.

En su ponencia, el Dr. Muñoz analiza también nuevas causas de pérdidas gestacionales tempranas detectadas mediante la aplicación de técnicas diagnósticas en embriones, como el análisis de productos de la concepción mediante arrays o NGS, así como la reciente detección de problemas epigenéticos que explicarían la pérdida de ciertos embriones euploides.

Compatibilidad genética en enfermedades recesivas

De todas las enfermedades que se dan en el momento del nacimiento, las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías muy importante, no solo por su incidencia relativamente elevada –alrededor de un 1 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anormalidad genética-, sino por el tipo de problemas que producen a corto y a largo plazo. Se estima que existen más de 1.100 enfermedades hereditarias recesivas, las cuales son infrecuentes de manera individual, pero suponen un gran número de afectos si se tienen en cuenta todas ellas.

“La característica principal de las enfermedades recesivas es que para que se dé la enfermedad, ambos progenitores deben ser portadores. El hecho de ser portador implica que eres una persona sana y no tienes ninguna manifestación de la enfermedad, pero si ambos miembros de una pareja comparten la misma mutación, existe un riesgo del 25% de que el recién nacido tenga una enfermedad genética recesiva”, apunta la Dra. Pilar Alamá, directora del Programa de Ovodonación de IVI Valencia.

El avance de la tecnología de la genética desde el inicio del siglo permite conocer de una manera sencilla, a través de un análisis de sangre, el estado de portador de cada miembro de una pareja antes de reproducirse. Esto permite conocer el riesgo de transmitir enfermedades a la descendencia y buscar alternativas reproductivas con el fin de disminuir el riesgo.

“En la actualidad, cada vez son más las sociedades científicas que recomiendan el cribado de enfermedades genéticas a todas las parejas que opten por la reproducción asistida. No obstante, la realización de estos test de cribado requiere de un asesoramiento genético pre y post test”, concluye la Dra. Alamá.