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Salud y Bienestar

Encuentro en València de enfermos de Wilson y sus familias con investigadores y médicos especializados

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Bombas Gens acoge el 16 y 17 de octubre la XII Jornada Científica y de Convivencia de la Enfermedad de Wilson, cuyo diagnóstico precoz es esencial para salvar vidas 

La Enfermedad de Wilson es una enfermedad genética hereditaria, rara y mortal, si no se trata. Una de cada 40.000 personas ve como su hígado no fabrica la proteína que debe eliminar el cobre, de modo que se produce una acumulación progresiva de este metal que intoxica el hígado y/o el cerebro. El resultado: desde hepatitis, cirrosis, dificultades en el habla o el movimiento y depresión hasta una incapacidad total para el movimiento, el habla o la deglución, y en casos extremos, la muerte. El diagnóstico precoz es esencial pues es más probable poder revertir la enfermedad cuando el daño es pequeño, y detener la intoxicación cuanto antes es claramente una prioridad.  

La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson en colaboración con la Fundació Per Amor a l’Art y Orphalan ha organizado la XII Jornada Científica y de Convivencia de la Enfermedad de Wilson, que tendrá lugar en Bombas Gens los próximos 16 y 17 de octubre. El objetivo: compartir los últimos avances en la comprensión y tratamiento de la enfermedad, y compartir experiencias entre los enfermos y sus familias con investigadores y médicos especializados.   

Susana Lloret y Faustino Giménez

Para Susana Lloret, vicepresidenta de la Fundació Per Amor a l’Art:” Las enfermedades raras son muchas, más de 7.000, y desgraciadamente solo unas pocas tienen algún tipo de tratamiento. La enfermedad de Wilson lo tiene, y diagnosticarla y tratarla a tiempo supone una enorme diferencia para los afectados. Hablamos de la diferencia entre llevar una vida normal -dentro de orden y controlada con medicación, eso sí- o de vivir atado a una silla de ruedas, con dificultades para hablar, comer, escribir. El impacto en la vida de algunos de los afectados es tremendo, pero evitable si lo pillamos a tiempo. Y ahí enfocamos nuestros esfuerzos. Y lo hacemos siguiendo nuestra filosofía, que es el trabajo en red y la colaboración con otras entidades para ser lo más eficaces posibles. Por eso desde la fundación hemos creado el Equipo Wilson, un equipo multidisciplinar compuesto por especialistas de diferentes áreas, investigadores y pacientes. Los investigadores de este equipo trabajan en cada uno de sus centros de investigación, pero conectados estrechamente con la realidad de la enfermedad que los clínicos, y los propios pacientes se encargan de informar. Es un trabajo 360º, como se dice ahora.”  

Y continúa: “Para mí es una gran satisfacción ver como este trabajo está realmente contribuyendo a comprender mejor la enfermedad, a diagnosticarla con más rapidez y precisión  y a desarrollar nuevos tratamientos, como la terapia génica, que puedan decididamente mejorar la calidad de vida de los afectados.  Esta jornada precisamente servirá para presentar a los miembros de Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson los avances que los diferentes miembros del Equipo Wilson han realizado en estas tres líneas de investigación. Y les dará la oportunidad de hablar entre ellos, pacientes, clínicos e investigadores, para entre todos avanzar no solo en la parte médica, sino también en la humana, que es muy importante”  

El próximo fin de semana, profesionales de reconocido prestigio de diferentes hospitales y centros de investigación como el Hospital La Fe de Valencia, el Hospital Clínic de Barcelona, el Centro de Investigación Médica Aplicada de Navarra, El Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana y del Complejo Hospitalario Universitario Insular de Las Palmas de Gran Canaria, entre otros presentaran sus avances y dialogaran con los afectados.  

Por su parte, Faustino Giménez, presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson, considera que ésta jornada es un punto de encuentro fundamental entre médicos, investigadores, enfermos y sus familiares, y permite conocer la enfermedad des de los diferentes puntos de vista. Asimismo, sirve de apoyo a la investigación y mejora de la calidad de vida de los enfermos.   

El sábado, la primera ponencia será sobre los Biomarcadores para la Enfermedad de Wilson por parte de las investigadoras Carmen Espinós y Edna Ripollés del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia. Al acabar, Luís García Villarreal del Complejo Hospitalario Universitario Insular de Las Palmas de Gran Canaria, hablará sobre el diagnóstico de esta enfermedad.   

Las doctoras especialistas en Enfermedad de Wilson, Zoe Mariño del Hospital Clínic de Barcelona y Marina Berenguer del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, dirigirán un coloquio para intercambiar experiencias.   

La situación actual de la terapia génica para la Enfermedad de Wilson la planteará Gloria Gonzalez del Centro de Investigación Médica Aplicada de Navarra, mientras que la Investigación socio-epidemiológica de la Enfermedad de Wilson en la Comunitat Valenciana, será expuesta por Clara Cavero y Lucía Páramo de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana.   

Al día siguiente, tras la asamblea de la Asociación, tendrá lugar el taller para aprender las estrategias prácticas de inteligencia emocional para afrontar problemas, a cargo de Élia Frías, psicóloga y experta en nutrición  

  

FUNDACIÓ PER AMOR A L’ART -BOMBAS GENS   

La Fundació Per Amor a l´Art (FPAA), privada y familiar, despliega su triple actividad, artística, social e investigadora, en la antigua fábrica rehabilitada Bombas Gens de València. La Colección Per Amor a l’Art cuenta con un fondo de más de 2.250 obras de arte de 220 autores, asesorada por Vicent Todolí y que, a través de diversas exposiciones y actividades, se comparte es su espacio expositivo.  Su labor relacionada con la integración social de menores en riesgo de exclusión y el apoyo a personas con Daño Cerebral Adquirido se lleva a cabo desde su Área Social. Y también impulsa la investigación y divulgación de enfermedades raras, en especial la enfermedad de Wilson. 

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Salud y Bienestar

Cómo solicitar una mamografía en la sanidad valenciana: a qué edad hay que hacerse la prueba y cada cuánto repetirla

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Cáncer de mama metastásico

La Generalitat Valenciana cuenta con un programa gratuito de prevención del cáncer de mama que cita a las mujeres para realizarse una mamografía. El cribado está dirigido principalmente a mujeres de 45 a 69 años, con una ampliación progresiva hasta los 74, y establece revisiones cada dos años.

La detección precoz del cáncer de mama es uno de los objetivos de la sanidad pública valenciana. Para facilitar el diagnóstico en fases iniciales, la Conselleria de Sanidad dispone de un Programa de Prevención del Cáncer de Mama, que realiza mamografías gratuitas a mujeres que cumplen los criterios de edad establecidos.

Una de las principales dudas es cómo pedir una mamografía en la sanidad valenciana, a partir de qué edad debe realizarse y cuándo hay que repetirla. El sistema funciona mediante invitaciones programadas, aunque también existen vías para consultar una situación particular o solicitar una valoración médica si aparecen síntomas.

A qué edad hay que hacerse una mamografía en la Comunitat Valenciana

El programa de cribado de la Generalitat está dirigido a mujeres de entre 45 y 69 años, aunque la Conselleria inició en 2023 una ampliación progresiva del límite de edad hasta los 74 años.

La población incluida en el programa recibe una invitación para acudir a una de las Unidades de Prevención de Cáncer de Mama (UPCM), distribuidas por las tres provincias valencianas.

Estas unidades realizan las pruebas de forma gratuita y cuentan con profesionales especializados en radiología y prevención del cáncer de mama.

La ampliación hasta los 74 años se está desarrollando progresivamente, por lo que la incorporación efectiva depende de la organización del programa y del departamento de salud correspondiente.

Cómo solicitar una mamografía en la sanidad pública valenciana

Las mujeres incluidas en el programa no necesitan pedir una mamografía por su cuenta ni acudir directamente a un hospital. La Conselleria de Sanidad organiza las citas y envía una carta de invitación al domicilio de cada mujer.

En esa comunicación se indican los siguientes datos:

  • La fecha de la mamografía.
  • La hora de la cita.
  • La dirección de la Unidad de Prevención de Cáncer de Mama correspondiente.
  • Las instrucciones para modificar la cita si no se puede acudir.

Si la fecha propuesta coincide con una obligación laboral, familiar o personal, es posible cambiarla llamando al teléfono indicado en la carta.

Qué hacer si no llega la carta para la mamografía

Si una mujer está dentro del grupo de edad del programa y no ha recibido la invitación, puede ponerse en contacto con la Unidad de Prevención de Cáncer de Mama que le corresponda por su departamento de salud.

La Generalitat dispone de un directorio con las 24 unidades de prevención de cáncer de mama de la Comunitat Valenciana, donde figuran sus teléfonos y direcciones.

También puede consultar en su centro de salud para que le orienten sobre la unidad responsable de su cribado y cómo comprobar si está incluida en el calendario de citaciones.

Si se ha perdido la carta o no se recuerda la fecha asignada, conviene contactar con la unidad correspondiente para recuperar la información.

Cada cuánto tiempo hay que repetir una mamografía

La recomendación general del programa valenciano es realizar una mamografía cada dos años.

Por tanto, después de una prueba con resultado normal, la mujer volverá a ser citada cuando corresponda la siguiente ronda del cribado.

Este intervalo puede modificarse en función de las características personales de cada paciente y de los resultados obtenidos. Si los especialistas consideran necesario realizar un seguimiento más estrecho, pueden indicar nuevas pruebas en un plazo inferior a dos años.

La periodicidad también puede ser diferente para mujeres con antecedentes personales o familiares relevantes, determinadas alteraciones mamarias o un riesgo elevado de desarrollar la enfermedad. En estos casos, el seguimiento debe establecerse de forma individualizada por los profesionales sanitarios.

Qué ocurre durante una mamografía y cuándo se reciben los resultados

La mamografía es una radiografía de las mamas que permite detectar posibles lesiones que todavía no son palpables. Durante la prueba se realizan imágenes de ambas mamas mediante una compresión que puede resultar algo molesta, aunque el procedimiento es rápido.

Las imágenes son examinadas por radiólogos especializados. En el programa valenciano se realizan lecturas independientes para mejorar la valoración de los resultados.

En la mayoría de los casos, el resultado es normal y se comunica mediante una carta que suele recibirse a partir de los 15 días posteriores a la prueba.

Si aparece alguna imagen que necesita una valoración adicional, la mujer puede ser citada para realizar otras pruebas, como nuevas mamografías, una ecografía o una biopsia. Que se soliciten pruebas complementarias no significa necesariamente que exista un cáncer: en muchos casos sirven para aclarar imágenes dudosas.

Qué hacer si se nota un bulto en el pecho antes de la siguiente mamografía

Una de las recomendaciones más importantes es no esperar a la siguiente cita del cribado si aparece algún síntoma o cambio en las mamas.

Si se detecta un bulto, una alteración en la piel, cambios en el pezón, secreción anormal o cualquier otra modificación que resulte llamativa, hay que acudir al médico de atención primaria para que valore la situación.

En estos casos no se trata de una mamografía preventiva rutinaria, sino de una posible prueba diagnóstica que debe solicitarse en función de los síntomas y de la valoración clínica.

Tampoco deben esperar a recibir la invitación las mujeres con antecedentes familiares importantes o que tengan un riesgo elevado. Es recomendable consultar con su médico para determinar cuándo deben comenzar las pruebas y con qué frecuencia necesitan repetirlas.

Dónde están las unidades de prevención del cáncer de mama en Valencia, Alicante y Castellón

La Comunitat Valenciana cuenta con 24 Unidades de Prevención de Cáncer de Mama repartidas por el territorio. Entre las localidades con unidades se encuentran Valencia, Torrent, Burjassot, Requena, Sagunto, Alzira, Gandia, Xàtiva, Castellón, Vinaròs, Alicante, Elche, Elda, Benidorm, Dénia, Orihuela y Torrevieja, entre otras.

Estas unidades son las encargadas de organizar las citaciones y realizar las mamografías del programa público de prevención.

La participación en el cribado es gratuita y permite detectar posibles lesiones en fases iniciales, cuando las opciones de tratamiento pueden ser más favorables.

La clave es recordar que la mamografía preventiva se repite habitualmente cada dos años, pero cualquier síntoma nuevo debe consultarse sin esperar a la siguiente revisión.

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