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Salud y Bienestar

Encuentro en València de enfermos de Wilson y sus familias con investigadores y médicos especializados

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Bombas Gens acoge el 16 y 17 de octubre la XII Jornada Científica y de Convivencia de la Enfermedad de Wilson, cuyo diagnóstico precoz es esencial para salvar vidas 

La Enfermedad de Wilson es una enfermedad genética hereditaria, rara y mortal, si no se trata. Una de cada 40.000 personas ve como su hígado no fabrica la proteína que debe eliminar el cobre, de modo que se produce una acumulación progresiva de este metal que intoxica el hígado y/o el cerebro. El resultado: desde hepatitis, cirrosis, dificultades en el habla o el movimiento y depresión hasta una incapacidad total para el movimiento, el habla o la deglución, y en casos extremos, la muerte. El diagnóstico precoz es esencial pues es más probable poder revertir la enfermedad cuando el daño es pequeño, y detener la intoxicación cuanto antes es claramente una prioridad.  

La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson en colaboración con la Fundació Per Amor a l’Art y Orphalan ha organizado la XII Jornada Científica y de Convivencia de la Enfermedad de Wilson, que tendrá lugar en Bombas Gens los próximos 16 y 17 de octubre. El objetivo: compartir los últimos avances en la comprensión y tratamiento de la enfermedad, y compartir experiencias entre los enfermos y sus familias con investigadores y médicos especializados.   

Susana Lloret y Faustino Giménez

Para Susana Lloret, vicepresidenta de la Fundació Per Amor a l’Art:” Las enfermedades raras son muchas, más de 7.000, y desgraciadamente solo unas pocas tienen algún tipo de tratamiento. La enfermedad de Wilson lo tiene, y diagnosticarla y tratarla a tiempo supone una enorme diferencia para los afectados. Hablamos de la diferencia entre llevar una vida normal -dentro de orden y controlada con medicación, eso sí- o de vivir atado a una silla de ruedas, con dificultades para hablar, comer, escribir. El impacto en la vida de algunos de los afectados es tremendo, pero evitable si lo pillamos a tiempo. Y ahí enfocamos nuestros esfuerzos. Y lo hacemos siguiendo nuestra filosofía, que es el trabajo en red y la colaboración con otras entidades para ser lo más eficaces posibles. Por eso desde la fundación hemos creado el Equipo Wilson, un equipo multidisciplinar compuesto por especialistas de diferentes áreas, investigadores y pacientes. Los investigadores de este equipo trabajan en cada uno de sus centros de investigación, pero conectados estrechamente con la realidad de la enfermedad que los clínicos, y los propios pacientes se encargan de informar. Es un trabajo 360º, como se dice ahora.”  

Y continúa: “Para mí es una gran satisfacción ver como este trabajo está realmente contribuyendo a comprender mejor la enfermedad, a diagnosticarla con más rapidez y precisión  y a desarrollar nuevos tratamientos, como la terapia génica, que puedan decididamente mejorar la calidad de vida de los afectados.  Esta jornada precisamente servirá para presentar a los miembros de Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson los avances que los diferentes miembros del Equipo Wilson han realizado en estas tres líneas de investigación. Y les dará la oportunidad de hablar entre ellos, pacientes, clínicos e investigadores, para entre todos avanzar no solo en la parte médica, sino también en la humana, que es muy importante”  

El próximo fin de semana, profesionales de reconocido prestigio de diferentes hospitales y centros de investigación como el Hospital La Fe de Valencia, el Hospital Clínic de Barcelona, el Centro de Investigación Médica Aplicada de Navarra, El Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana y del Complejo Hospitalario Universitario Insular de Las Palmas de Gran Canaria, entre otros presentaran sus avances y dialogaran con los afectados.  

Por su parte, Faustino Giménez, presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson, considera que ésta jornada es un punto de encuentro fundamental entre médicos, investigadores, enfermos y sus familiares, y permite conocer la enfermedad des de los diferentes puntos de vista. Asimismo, sirve de apoyo a la investigación y mejora de la calidad de vida de los enfermos.   

El sábado, la primera ponencia será sobre los Biomarcadores para la Enfermedad de Wilson por parte de las investigadoras Carmen Espinós y Edna Ripollés del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia. Al acabar, Luís García Villarreal del Complejo Hospitalario Universitario Insular de Las Palmas de Gran Canaria, hablará sobre el diagnóstico de esta enfermedad.   

Las doctoras especialistas en Enfermedad de Wilson, Zoe Mariño del Hospital Clínic de Barcelona y Marina Berenguer del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, dirigirán un coloquio para intercambiar experiencias.   

La situación actual de la terapia génica para la Enfermedad de Wilson la planteará Gloria Gonzalez del Centro de Investigación Médica Aplicada de Navarra, mientras que la Investigación socio-epidemiológica de la Enfermedad de Wilson en la Comunitat Valenciana, será expuesta por Clara Cavero y Lucía Páramo de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana.   

Al día siguiente, tras la asamblea de la Asociación, tendrá lugar el taller para aprender las estrategias prácticas de inteligencia emocional para afrontar problemas, a cargo de Élia Frías, psicóloga y experta en nutrición  

  

FUNDACIÓ PER AMOR A L’ART -BOMBAS GENS   

La Fundació Per Amor a l´Art (FPAA), privada y familiar, despliega su triple actividad, artística, social e investigadora, en la antigua fábrica rehabilitada Bombas Gens de València. La Colección Per Amor a l’Art cuenta con un fondo de más de 2.250 obras de arte de 220 autores, asesorada por Vicent Todolí y que, a través de diversas exposiciones y actividades, se comparte es su espacio expositivo.  Su labor relacionada con la integración social de menores en riesgo de exclusión y el apoyo a personas con Daño Cerebral Adquirido se lleva a cabo desde su Área Social. Y también impulsa la investigación y divulgación de enfermedades raras, en especial la enfermedad de Wilson. 

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Pediatras advierten de un incremento de virus respiratorios en niños, con casos graves

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Pediatras advierten de un incremento de virus respiratorios en niños, con casos graves
València, 26 nov (EFE).- Los pediatras advierten de que, frente al pasado año, en el que debido a la pandemia bajaron de forma exponencial los casos de gripe y del virus respiratorio sincicial (VRS), este año han vuelto a resurgir los segundos y en algunos casos de forma grave.

Así lo asegura a EFE el presidente de la Fundación Prandi de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y de Atención Primaria (SEPEAP), Fernando García-Sala, quien recomienda que la vacunación contra la gripe se administre «de forma universal» a la población de entre los 6 y los 59 meses (6 años) de edad.

García-Sala indica que la SEPEAP avala el posicionamiento del Comité de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría (CAV-AEP), que recomienda la vacunación contra la covid de los niños de 5 a 11 años, ya autorizada por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), para no «privar» a la población infantil de los beneficios de ello.

INCREMENTO VIRUS RESPIRATORIOS

Según García Sala, el confinamiento por la covid hizo bajar de forma exponencial las patologías en menores, especialmente de los dos «virus estrella»: la influenza (gripe) y el virus respiratorio sincicial (VRS).

«No hubo prácticamente ningún caso, las consultas estaban vacías de la patología habitual en noviembre, diciembre y enero. Fue una cosa increíble», asevera.

Los niños «no iban al colegio y había muchas medidas de prevención, como mascarilla o lavado de manos. Había una ausencia de estímulos inmunológicos por la falta de exposición a los virus y los contagios bajaran exponencialmente», explica.

Sin embargo, este año se han relajado un poco las medidas, y si los niños han pasado un año sin formarse con los pequeños estímulos antígenos que les hace producir anticuerpos, «al año siguiente son mucho más graves».

Según explica, en los meses de mayo y junio hubo casos de lactantes ingresados en las UCI por el VRS, algo que no tenía «ningún sentido» porque el virus respiratorio sincicial suele darse en los meses de invierno.

Ahora que empieza el frío, señala, empieza a haber mucha patología como cuadros de diarrea, infecciones respiratorias y otros virus, y considera que no tardarán en llegar los casos de gripe.

Lo que preocupa a los pediatras, según García-Sala, es que la sintomatología de la gripe, el VRS o el adenovirus es prácticamente la misma que la covid-19, e incluso pueden coexistir varios virus, y por ello hay que descartar primero que no sea covid porque sería necesario tomar medidas a nivel familiar.

Destaca la importancia del diagnóstico precoz de estos casos y, por ello, reclama que en los centros de salud y las consultas pediátricas se disponga de un test que en pocos minutos determine la afectación de ese menor.

Los menores contagian menos la covid que un adulto, pero en el caso de la gripe, los menores de entre 6 meses a 6 años son los que más contagian a los adultos, advierte.

VACUNACIÓN CONTRA LA GRIPE

Recuerda que la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría (AEP) abogan por la vacunación universal entres los 6 meses y los 6 años de edad.

Según indica, el Ministerio de Sanidad recomienda administrarla a los que están en grupos de riesgo, a los mayores de 5 años que convivan con pacientes de riesgo o a los menores de esa edad que lo hagan con lactantes.

Asimismo, afirma, es fundamental que las embarazadas se vacunen contra la gripe en cualquier momento de la gestación, porque una afectación por esta enfermedad es en ellas «mucho más grave» que si no está esperando un hijo.

Concha Tejerina

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