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Salud y Bienestar

La Fe pone en marcha un proyecto de investigación sobre la predisposición genética al cáncer infantil

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El Grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha puesto en marcha el proyecto de investigación ‘Predisposición genética al cáncer infantil: de la secuenciación masiva a la consulta clínica’.

El objetivo de este proyecto, que desarrollan personal investigador y clínico de la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València que dirige la doctora Adela Cañete, busca ampliar el conocimiento de las mutaciones genéticas predisponentes al cáncer entre niños y adolescentes.

Sospecha de predisposición genética

El cáncer en la infancia es un hecho infrecuente. Cada año se diagnostican en España 1.100 casos entre los 0 y los 14 años. De los casos nuevos, alrededor de 120 son manejados en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València. Existe la sospecha en el ámbito de la oncología de que la predisposición genética individual al cáncer, especialmente en la infancia, juega un papel importante. Los factores externos, bien conocidos en el adulto, parecen no tener trascendencia en la infancia.

A pesar de la publicación incesante de nuevos genes relacionados con el riesgo de padecer enfermedades oncológicas (prácticamente 1 por año desde 1990), se sigue afirmando que aproximadamente el 90% de tumores infantiles son esporádicos o de novo, mientras que, alrededor del 10%, se relacionan con eventos genéticos identificables. Es decir, que un 10% de los niños y niñas con cáncer tiene en sus genes una clara predisposición a desarrollar la neoplasia.

Se puede concluir, según la doctora Adela Cañete, que «hoy por hoy, aunque se ha avanzado mucho a nivel terapéutico, el espectro de mutaciones predisponentes al cáncer entre niños y adolescentes es considerablemente desconocida».

La utilidad del conocimiento genético es enorme para la investigación, ya que se obtendría un gran beneficio que, en cuestiones como el mejor entendimiento del desarrollo tumoral, el cuidado directo del paciente, el consejo genético familiar o la detección de problemas asociados de tipo no tumoral, que puedan requerir una intervención temprana.
En definitiva, según explica la doctora Cañete, se trata «de desentrañar una condición genética que explique el cuadro, resolviendo una de las primeras preguntas que los padres y las madres se hacen al ser informados de un diagnóstico: ¿por qué mi hijo tiene cáncer?».

El papel de la secuenciación masiva

En un momento en el que la secuenciación masiva tiene el mayor peso para la aproximación al conocimiento de la predisposición al cáncer, la realización de paneles de genes con esta finalidad es una constante aplicada en cáncer hereditario. Sin embargo, es un hecho poco extendido en oncología infantil y restringido a grupos muy importantes.
Los trabajos en pediatría se han centrado en genes muy concretos, asociados a patologías muy bien definidas o en la asociación a determinados polimorfismos con la enfermedad. Hasta ahora no existen resultados de paneles de genes de predisposición realizados a pacientes de oncología infantil de forma prospectiva, sin haber sido éstos previamente seleccionados con algún objetivo particular.

El proyecto de medicina personalizada de niños con cáncer avanzado en recaída/progresión que desarrolla la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe surge como punto de partida a la investigación sobre la predisposición genética al cáncer infantil.

Entre los pacientes estudiados (con panel de genes que incluye 90 relacionados con predisposición al cáncer), se han detectado variantes patológicas y relacionadas con la enfermedad, en un porcentaje superior al 10%. Además, por cada paciente se han detectado entre una y cinco variantes de significado incierto, algunas de las cuales se encuentran en genes oncogénicos y regiones funcionales de la proteína codificada.

«Basándonos en este trabajo piloto, – explica Adela Cañete- pensamos que la incidencia de síndromes de predisposición es mayor al 10%, y pensamos que el perfeccionamiento de este conocimiento entre nuestra población puede contribuir a diagnosticar pacientes en estadios precoces de enfermedad».

La Unidad de Oncología Pediátrica forma parte el Grupo de Investigación Clínica y Traslacional de Cáncer del IIS La Fe un grupo acreditado por el Instituto de Salud Carlos III que, además, forma parte de la red Europea de Referencia PAED-CAN y del Consorcio Europeo para Terapias Innovadoras en cáncer pediátrico (ITCC). La Unidad trabaja en neuroblastoma, tumores embrionarios del sistema nervioso central y medicina de precisión en cánceres pediátricos refractarios o en recaída, todos ellos financiados a través de ayudas públicas y solidarias.

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Cómo identificar la ansiedad infantil, por el psicólogo Alberto Soler

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Cómo identificar la ansiedad infantil, por el psicólogo Alberto Soler
EFE/Ana Escobar/Archivo

La ansiedad infantil cada vez es más frecuente. Todos tenemos sentimientos que nos paralizan. A veces los notamos en la cabeza, otras, en el pecho; y otras, en el estómago. Tengo un nudo en la barriga ayudará a niños y niñas a señalar lo que les está ocurriendo, con un lenguaje claro y una metáfora ilustrativa que dan sentido a la sensación de enredo que tantos hemos sentido.

Aunque parezca cosa de mayores, los más pequeños también la sufren y en ocasiones no solemos prestarle la atención necesaria.

Cómo identificar la ansiedad infantil

Alberto Soler psicólogo especializado en familia y crianza centro de psicología en Valencia es el autor junto a su mujer Conchi de ‘Tengo un nudo en la barriga’ su nuevo álbum.

Official Press ha charlado con el psicólogo en exclusiva sobre qué es la ansiedad infantil, cómo se puede identificar y qué debemos hacer los padres y madres frente a ella.

¿Qué es la ansiedad infantil y cómo se reconoce?

La ansiedad infantil es una realidad que tenemos y que muchas veces nos cuesta identificar. Porque muchos de los síntomas que tiene no son exclusivos de la ansiedad,  sino que se presentan también por otras características.

Muchas veces niños y niñas sienten preocupaciones, sienten malestar físico y no lo suelen atribuir a la parte psicológica. Sin embargo detrás tenemos un problema de ansiedad.

Algunas de las características son un nudo en la barriga, en la garganta, dolores de cabeza, somatizaciones más difusas, preocupaciones, miedos, necesidad de huir o evitar ciertas situaciones.

La ansiedad siempre se asocia al adulto. ¿La ansiedad infantil siempre ha estado ahí o es un término nuevo?

No, no es nuevo en absoluto. La ansiedad es una respuesta normal que tiene nuestro organismo ante situaciones que percibimos como una amenaza.

Sí que es verdad que el ritmo de vida y estilo que llevamos actualmente hacen que se presenten con más frecuencia de la que debería y se acaba convirtiendo en enfermedad patológica.

Es cuando percibimos venir amenazas que realmente no existen o sobrevaloramos. Sí que es verdad que lo asociamos mucho a personas más adultas.

Pero niñas y niños también sienten ansiedad y tienen dos problemas: uno tener ansiedad y segundo que muchas veces no reconocemos el derecho a tener ansiedad porque minimizamos e ignoramos sus problemas.

Sus ansiedades están motivadas por circunstancias muy diferentes a las de los adultos.

En tu cuento la acción transcurre en un colegio. A veces la ansiedad va ligada al bullying…

Sí, claro cuando hay una problemática a nivel escolar si llegamos al extremo de un caso de acoso escolar por supuesto que la ansiedad va en aumento y va a estar presente.

Pero no tenemos que irnos a esos extremos para hablar de ansiedad.

Es mucho más cotidiana la ansiedad en niños y niñas en la escuela el nivel de exigencia que tienen los niños y las niñas, las relaciones sociales, la relación con sus profesores y profesoras….

El clima que tengan en casa, la relación que hay entre sus progenitores, el ritmo de actividades diarias todo esto son situaciones que pueden incrementar ese nivel de ansiedad en la criatura y que lo pase mal pero sin duda son situaciones y cuestiones diferentes a las personas adultas.

¿Cómo reaccionar ante la ansiedad?

Cómo debe reaccionar un padre ante un caso de ansiedad infantil

Lo primero sería intentar generar un clima familiar y las rutinas diarias en las cuales tengamos la mayor tranquilidad posible. No solo tranquilidad a nivel de reloj sino a nivel tranquilidad de relación.

Es decir, que nos llevemos bien seamos amables eduquemos desde el cariño desde la amabilidad, desde la firmeza.

Que tengamos un día a día que sea lo más satisfactorio posible para todos los que convivimos.

Eso ya es un factor de protección frente a la ansiedad negativa. Que una madre o un padre identifique que su hija o su hijo puede tener un problema de ansiedad pues es fantástico porque una de las principales dificultades es que muchas veces nos pasa por delante y no nos damos cuenta.

Entonces ya hemos hecho la mitad del camino que es identificar la ansiedad que ese problema está.

¿Cómo solucionarlo? Lo primero es hablar con el hijo o la hija en función de la edad que tenga y preguntarle, no en plan interrogatorio, sino en plan preguntas abiertas.

Valorar sus emociones, darle permiso para sentir lo que siente y por supuesto poder mediar para darle todos los recursos

Valorar sus emociones, darle permiso para sentir lo que siente y por supuesto poder mediar para darle todos los recursos.

Para solucionarlo le podemos dar recursos nosotros: reestructurar el tiempo, un cambio de actividades, quizás necesite algo referente a la escuela.

Si nosotros carecemos de los recursos necesarios y necesitamos buscar ayuda profesional pues genial que para eso estamos los psicólogos.

El ritmo estresante de vida de los padres puede influir en la ansiedad infantil

Sin duda influye. Pero no es que los padres y madres transmitan esa ansiedad a sus hijos.

Ellos también son unas víctimas del modelo. La sociedad en la que muchas otras actividades pasan por delante del espacio que deberíamos estar teniendo para educar y criar a nuestras criaturas con un poco más de margen.

Mucho hablamos de conciliación pero realmente la conciliación no existe o es muy difícil en la mayoría de las situaciones. La culpa no es de las familias que mucho hacen con los pocos recursos que tienen.

Estamos hablando de un terreno mucho más amplio, una raíz que son mucho más sociales.

Y sí, al final tanto madres y padres como hijas e hijos son unas víctimas de la situación

¿Qué influye en la ansiedad?

¿Hay alguna edad concreta en la que aparece la ansiedad infantil?

A partir de 3 o 4 años puede empezar a presentarse. Pero sobre todo a partir de esa edad, cuando son un poco más conscientes de sus propias emociones y empiezan a tener unos miedos más sociales.

Tienen capacidad para anticipar lo que va a ocurrir entonces se puede presentar con más frecuencia.

Es raro que un niño por debajo de 4 años hable de ansiedad o que siente ansiedad.

Una característica fundamental de la ansiedad es esa capacidad para anticipar el futuro de una manera negativa y por debajo de esa edad pues las anticipaciones que se dan son más limitadas.

Sin embargo pues el desarrollo cognitivo permite que a partir de los 5 o 6 años, sobre todo al entrar en la educación primaria más o menos, ya tengan mucho más capacidad para imaginar cómo va a ser el futuro y esa capacidad de abstracción y fantasía qué es muy buena para una cosas, también pueden tener sus lados negativos,

Esa capacidad anticipativa puede tener una negatividad en ciertos eventos.

¿La ansiedad se hereda?

Serían las dos cosas. Por un lado sí que es verdad que hay un componente hereditario.  Podemos tener mayor o menor riesgo de desarrollar problemas de ansiedad si nuestros progenitores son personas más o menos ansiosas.

Sí que esos estilos de vida temperamentales se pueden transmitir de padres a hijos pero no solamente es esa carga genética que te puede hacer más vulnerable.

A la vez también todas las vivencias diarias a las que tú te enfrentas constantemente y que tú ves cómo gestionan y cómo resuelven las personas que te cuidan.

Entonces ahí tenemos ese doble impacto: por un lado la experiencia directa en el día a día y por otro lado tenemos también la carga genética.

Luego están también por supuesto los acontecimientos sociales que son los que ya podrían la gotita que colma el vaso

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