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Salud y Bienestar

La Fe pone en marcha un proyecto de investigación sobre la predisposición genética al cáncer infantil

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El Grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha puesto en marcha el proyecto de investigación ‘Predisposición genética al cáncer infantil: de la secuenciación masiva a la consulta clínica’.

El objetivo de este proyecto, que desarrollan personal investigador y clínico de la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València que dirige la doctora Adela Cañete, busca ampliar el conocimiento de las mutaciones genéticas predisponentes al cáncer entre niños y adolescentes.

Sospecha de predisposición genética

El cáncer en la infancia es un hecho infrecuente. Cada año se diagnostican en España 1.100 casos entre los 0 y los 14 años. De los casos nuevos, alrededor de 120 son manejados en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València. Existe la sospecha en el ámbito de la oncología de que la predisposición genética individual al cáncer, especialmente en la infancia, juega un papel importante. Los factores externos, bien conocidos en el adulto, parecen no tener trascendencia en la infancia.

A pesar de la publicación incesante de nuevos genes relacionados con el riesgo de padecer enfermedades oncológicas (prácticamente 1 por año desde 1990), se sigue afirmando que aproximadamente el 90% de tumores infantiles son esporádicos o de novo, mientras que, alrededor del 10%, se relacionan con eventos genéticos identificables. Es decir, que un 10% de los niños y niñas con cáncer tiene en sus genes una clara predisposición a desarrollar la neoplasia.

Se puede concluir, según la doctora Adela Cañete, que «hoy por hoy, aunque se ha avanzado mucho a nivel terapéutico, el espectro de mutaciones predisponentes al cáncer entre niños y adolescentes es considerablemente desconocida».

La utilidad del conocimiento genético es enorme para la investigación, ya que se obtendría un gran beneficio que, en cuestiones como el mejor entendimiento del desarrollo tumoral, el cuidado directo del paciente, el consejo genético familiar o la detección de problemas asociados de tipo no tumoral, que puedan requerir una intervención temprana.
En definitiva, según explica la doctora Cañete, se trata «de desentrañar una condición genética que explique el cuadro, resolviendo una de las primeras preguntas que los padres y las madres se hacen al ser informados de un diagnóstico: ¿por qué mi hijo tiene cáncer?».

El papel de la secuenciación masiva

En un momento en el que la secuenciación masiva tiene el mayor peso para la aproximación al conocimiento de la predisposición al cáncer, la realización de paneles de genes con esta finalidad es una constante aplicada en cáncer hereditario. Sin embargo, es un hecho poco extendido en oncología infantil y restringido a grupos muy importantes.
Los trabajos en pediatría se han centrado en genes muy concretos, asociados a patologías muy bien definidas o en la asociación a determinados polimorfismos con la enfermedad. Hasta ahora no existen resultados de paneles de genes de predisposición realizados a pacientes de oncología infantil de forma prospectiva, sin haber sido éstos previamente seleccionados con algún objetivo particular.

El proyecto de medicina personalizada de niños con cáncer avanzado en recaída/progresión que desarrolla la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe surge como punto de partida a la investigación sobre la predisposición genética al cáncer infantil.

Entre los pacientes estudiados (con panel de genes que incluye 90 relacionados con predisposición al cáncer), se han detectado variantes patológicas y relacionadas con la enfermedad, en un porcentaje superior al 10%. Además, por cada paciente se han detectado entre una y cinco variantes de significado incierto, algunas de las cuales se encuentran en genes oncogénicos y regiones funcionales de la proteína codificada.

«Basándonos en este trabajo piloto, – explica Adela Cañete- pensamos que la incidencia de síndromes de predisposición es mayor al 10%, y pensamos que el perfeccionamiento de este conocimiento entre nuestra población puede contribuir a diagnosticar pacientes en estadios precoces de enfermedad».

La Unidad de Oncología Pediátrica forma parte el Grupo de Investigación Clínica y Traslacional de Cáncer del IIS La Fe un grupo acreditado por el Instituto de Salud Carlos III que, además, forma parte de la red Europea de Referencia PAED-CAN y del Consorcio Europeo para Terapias Innovadoras en cáncer pediátrico (ITCC). La Unidad trabaja en neuroblastoma, tumores embrionarios del sistema nervioso central y medicina de precisión en cánceres pediátricos refractarios o en recaída, todos ellos financiados a través de ayudas públicas y solidarias.

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Los expertos alertan: dejar los fármacos como el Ozempic hace que el peso vuelva en menos de dos años

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dejar Ozempic
Detener el uso de semaglutida revierte los efectos beneficiosos que tiene sobre el corazón. / Freepik

Los fármacos contra la obesidad basados en semaglutida se han popularizado en los últimos años por su eficacia para perder peso. Muchos los conocen por sus nombres comerciales, como Ozempic, Wegovy o Rybelsus. Estos medicamentos actúan ralentizando la digestión, aumentando la sensación de saciedad y estimulando la producción de insulina, lo que facilita la pérdida de peso en personas con obesidad.

Sin embargo, interrumpir el tratamiento sin un cambio sostenido en la dieta y el estilo de vida puede tener efectos contraproducentes, según revela un amplio estudio publicado en The British Medical Journal.

Recuperación del peso y empeoramiento de los marcadores cardiacos

El análisis concluye que abandonar estos fármacos revierte gran parte de los beneficios obtenidos, tanto en el control del peso como en los principales marcadores de riesgo cardiovascular, como el colesterol y la presión arterial.

Los investigadores observaron que, tras suspender la medicación, los pacientes recuperaban el peso perdido a un ritmo medio de 0,4 kilos al mes, lo que equivale a casi medio kilo mensual. Además, tanto el peso corporal como los marcadores cardiacos volvían a los niveles previos al tratamiento en menos de dos años.

Uno de los datos más relevantes es que la recuperación del peso era cuatro veces más rápida, independientemente de la cantidad de kilos perdidos durante el uso del fármaco.

Los medicamentos no bastan para el control del peso a largo plazo

“A pesar de su éxito inicial, estos fármacos por sí solos no son suficientes para controlar el peso a largo plazo”, advierten los autores del estudio. El trabajo subraya que el tratamiento farmacológico debe ir acompañado de intervenciones conductuales, como cambios en la alimentación, aumento de la actividad física y apoyo psicológico.

El estudio también compara la evolución de los pacientes que abandonan la medicación con aquellos que siguen programas de control de peso basados en el comportamiento, constatando que estos últimos mantienen mejor los resultados a largo plazo.

La mitad de los pacientes abandona el tratamiento en un año

Para llegar a estas conclusiones, un equipo de investigadores de la Universidad de Oxford analizó registros clínicos, estudios científicos y bases de datos que comparaban medicamentos autorizados para la pérdida de peso con intervenciones no farmacológicas.

En total, se incluyeron 37 estudios publicados hasta febrero de 2025, con la participación de 9.341 personas. La duración media de los tratamientos fue de 39 semanas, mientras que el seguimiento posterior alcanzó una media de 32 semanas.

Uno de los hallazgos más preocupantes es que aproximadamente la mitad de las personas con obesidad abandona este tipo de tratamientos farmacológicos en el plazo de un año, lo que hace fundamental comprender qué ocurre tras su suspensión.

Advertencia sobre el uso a corto plazo de los fármacos adelgazantes

Los autores del estudio lanzan un mensaje claro: utilizar estos medicamentos solo a corto plazo no es una solución eficaz ni sostenible. En sus conclusiones, destacan la necesidad de:

  • Investigar estrategias rentables para el control del peso a largo plazo

  • Reforzar la prevención primaria de la obesidad

  • Integrar los fármacos dentro de programas completos de salud y hábitos

No obstante, también reconocen ciertas limitaciones en su investigación. Solo ocho de los estudios analizados evaluaron específicamente los nuevos fármacos agonistas del receptor GLP-1, el periodo máximo de seguimiento tras suspender el tratamiento fue de 12 meses y pocos trabajos presentaban un bajo riesgo de sesgo.

Un reto sanitario más allá del medicamento

Este estudio refuerza la idea de que la obesidad es una enfermedad crónica y compleja, que requiere un abordaje integral. Aunque los fármacos como la semaglutida suponen un avance importante, los expertos coinciden en que sin cambios estructurales en el estilo de vida, la recuperación del peso es muy probable.

La investigación, publicada en The British Medical Journal en 2025 por Sam West y colaboradores, aporta evidencia sólida para replantear el uso de estos tratamientos y para recordar que la salud cardiovascular y el control del peso dependen de estrategias mantenidas en el tiempo, no solo de soluciones rápidas.

Referencia:

West, Sam et al. Weight regain after cessation of medication for weight management: systematic review and meta-analysis. The British Medical Journal. 2025

Fuente: SINC
Derechos: Creative Commons.

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