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Salud y Bienestar

La Fe pone en marcha un proyecto de investigación sobre la predisposición genética al cáncer infantil

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El Grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha puesto en marcha el proyecto de investigación ‘Predisposición genética al cáncer infantil: de la secuenciación masiva a la consulta clínica’.

El objetivo de este proyecto, que desarrollan personal investigador y clínico de la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València que dirige la doctora Adela Cañete, busca ampliar el conocimiento de las mutaciones genéticas predisponentes al cáncer entre niños y adolescentes.

Sospecha de predisposición genética

El cáncer en la infancia es un hecho infrecuente. Cada año se diagnostican en España 1.100 casos entre los 0 y los 14 años. De los casos nuevos, alrededor de 120 son manejados en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València. Existe la sospecha en el ámbito de la oncología de que la predisposición genética individual al cáncer, especialmente en la infancia, juega un papel importante. Los factores externos, bien conocidos en el adulto, parecen no tener trascendencia en la infancia.

A pesar de la publicación incesante de nuevos genes relacionados con el riesgo de padecer enfermedades oncológicas (prácticamente 1 por año desde 1990), se sigue afirmando que aproximadamente el 90% de tumores infantiles son esporádicos o de novo, mientras que, alrededor del 10%, se relacionan con eventos genéticos identificables. Es decir, que un 10% de los niños y niñas con cáncer tiene en sus genes una clara predisposición a desarrollar la neoplasia.

Se puede concluir, según la doctora Adela Cañete, que «hoy por hoy, aunque se ha avanzado mucho a nivel terapéutico, el espectro de mutaciones predisponentes al cáncer entre niños y adolescentes es considerablemente desconocida».

La utilidad del conocimiento genético es enorme para la investigación, ya que se obtendría un gran beneficio que, en cuestiones como el mejor entendimiento del desarrollo tumoral, el cuidado directo del paciente, el consejo genético familiar o la detección de problemas asociados de tipo no tumoral, que puedan requerir una intervención temprana.
En definitiva, según explica la doctora Cañete, se trata «de desentrañar una condición genética que explique el cuadro, resolviendo una de las primeras preguntas que los padres y las madres se hacen al ser informados de un diagnóstico: ¿por qué mi hijo tiene cáncer?».

El papel de la secuenciación masiva

En un momento en el que la secuenciación masiva tiene el mayor peso para la aproximación al conocimiento de la predisposición al cáncer, la realización de paneles de genes con esta finalidad es una constante aplicada en cáncer hereditario. Sin embargo, es un hecho poco extendido en oncología infantil y restringido a grupos muy importantes.
Los trabajos en pediatría se han centrado en genes muy concretos, asociados a patologías muy bien definidas o en la asociación a determinados polimorfismos con la enfermedad. Hasta ahora no existen resultados de paneles de genes de predisposición realizados a pacientes de oncología infantil de forma prospectiva, sin haber sido éstos previamente seleccionados con algún objetivo particular.

El proyecto de medicina personalizada de niños con cáncer avanzado en recaída/progresión que desarrolla la Unidad de Oncología Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe surge como punto de partida a la investigación sobre la predisposición genética al cáncer infantil.

Entre los pacientes estudiados (con panel de genes que incluye 90 relacionados con predisposición al cáncer), se han detectado variantes patológicas y relacionadas con la enfermedad, en un porcentaje superior al 10%. Además, por cada paciente se han detectado entre una y cinco variantes de significado incierto, algunas de las cuales se encuentran en genes oncogénicos y regiones funcionales de la proteína codificada.

«Basándonos en este trabajo piloto, – explica Adela Cañete- pensamos que la incidencia de síndromes de predisposición es mayor al 10%, y pensamos que el perfeccionamiento de este conocimiento entre nuestra población puede contribuir a diagnosticar pacientes en estadios precoces de enfermedad».

La Unidad de Oncología Pediátrica forma parte el Grupo de Investigación Clínica y Traslacional de Cáncer del IIS La Fe un grupo acreditado por el Instituto de Salud Carlos III que, además, forma parte de la red Europea de Referencia PAED-CAN y del Consorcio Europeo para Terapias Innovadoras en cáncer pediátrico (ITCC). La Unidad trabaja en neuroblastoma, tumores embrionarios del sistema nervioso central y medicina de precisión en cánceres pediátricos refractarios o en recaída, todos ellos financiados a través de ayudas públicas y solidarias.

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Listeriosis: una amenaza silenciosa para animales y humanos

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CEU UCH y el Instituto Pasteur alertan sobre la falta de vigilancia de la listeriosis en rumiantes y su riesgo para la salud pública

Jueves, 19 de febrero de 2026.- Investigadores de la Universidad CEU Cardenal Herrera y del Instituto Pasteur han lanzado una alerta sobre la necesidad urgente de reforzar la vigilancia de la listeriosis en rumiantes, tras una revisión sistemática de más de ocho décadas de publicaciones científicas.

El estudio, publicado en la revista científica Veterinary Quarterly, analiza miles de casos de ganado afectado en distintos países y concluye que mejorar la vigilancia, el diagnóstico y aplicar técnicas modernas de análisis genético es clave tanto para la salud animal como para la seguridad alimentaria y la salud pública.


Listeriosis: una amenaza silenciosa para animales y humanos

Según el catedrático de Microbiología de la CEU UCH, Juan José Quereda, que lidera el grupo Listeria: Biología e Infección (LisBio), “la listeriosis es una enfermedad conocida desde hace décadas, pero sorprendentemente sabemos muy poco sobre cómo se transmite en las granjas y cuál es su impacto real en la ganadería. Controlar la listeriosis en las granjas no solo protege a los animales, también es una inversión directa en seguridad alimentaria y salud pública”.

Listeria monocytogenes, la bacteria responsable, provoca infecciones graves en humanos, especialmente en personas mayores, embarazadas y pacientes inmunodeprimidos. Algunas cepas detectadas en rumiantes coinciden con brotes humanos, lo que subraya la importancia de una vigilancia integral bajo el enfoque One Health, que integra salud animal, humana y ambiental.


Ochenta años de datos que revelan la urgencia de la vigilancia

La revisión sistemática y el metaanálisis realizado por la CEU UCH y el Instituto Pasteur abarcan más de 80 años de literatura científica. La profesora Inmaculada López Almela, primera autora del estudio, señala que “casi el 90% de los estudios analizados se publicaron antes de 2016, y muy pocos emplean técnicas genómicas modernas. Esto implica que seguimos tomando decisiones basadas en datos antiguos, mientras la bacteria sigue circulando en el entorno de las granjas”.

Entre los hallazgos más importantes:

  • La forma más frecuente y grave de listeriosis en rumiantes es la encefalitis, que afecta al sistema nervioso y provoca desorientación, movimientos en círculos y muerte en la mayoría de los casos.

  • Más del 80% de los animales con síntomas neurológicos fallecen, incluso con tratamiento antibiótico.

  • La segunda manifestación más común es el aborto, con importantes pérdidas económicas, especialmente en ovejas y vacas gestantes.


Repensando los factores de transmisión

Durante décadas, se asumió que la listeriosis en ganado se debía principalmente al consumo de ensilados en mal estado. Sin embargo, el estudio revela que esta relación no siempre se cumple: “En muchos brotes no se ha podido demostrar que el ensilado fuera la fuente real de infección”, explica López Almela.

Los investigadores señalan que suelo, camas, bebederos, instalaciones e incluso animales aparentemente sanos pueden actuar como reservorios silenciosos de Listeria, lo que hace aún más urgente el desarrollo de herramientas modernas de diagnóstico y análisis genético para rastrear brotes de manera efectiva.


La investigación como inversión en salud y seguridad

Controlar la listeriosis no es solo una cuestión de bienestar animal: es una inversión directa en seguridad alimentaria y salud pública. Mejorar la vigilancia y aplicar técnicas de análisis genómico permitirá:

  • Prevenir brotes en animales y humanos.

  • Reducir pérdidas económicas en explotaciones ganaderas.

  • Comprender la circulación ambiental de la bacteria.

Quereda enfatiza que “los animales pueden ser un eslabón clave en la circulación de Listeria, por lo que abordarla desde la perspectiva One Health es imprescindible”.


Equipo y colaboración científica

El estudio fue liderado por los profesores de la CEU UCH Inmaculada López Almela y Juan José Quereda, e incluyó la participación de Chirag C. Sheth, Jesús Gomis y Ángel Gómez Martín, junto con Marc Lecuit del Instituto Pasteur.

El trabajo refuerza la colaboración científica entre ambas instituciones y consolida al Grupo LisBio como referente en la investigación de patógenos de relevancia para la sanidad animal y la salud pública.

La investigación contó con financiación de la Generalitat Valenciana, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, y la propia CEU UCH.


Referencia científica

López-Almela I, Sheth CC, Gomis J, Gómez-Martín Á, Lecuit M, Quereda JJ. Epidemiology, clinical and pathological features and outcomes of listeriosis in ruminants: a systematic review and meta-analysis. Veterinary Quarterly. 2025;45(1):2598257. doi: 10.1080/01652176.2025.2598257

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