Salud y Bienestar
Obtienen el mapa genómico completo del SARS-CoV-2
Publicado
hace 4 añosen

Redacción Ciencia, 11 may (EFE).- Pocos meses después de declarase la pandemia de covid-19, al inicio de 2020, los científicos secuenciaron el genoma del virus, el SARS-CoV-2, pero aún seguían sin conocerse muchos genes codificadores de proteínas. Ahora, un estudio de genómica comparativa ha permitido generar el mapa genético más preciso y completo del virus.
Hecho por investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) y publicado este martes en la revista Nature Communications, el estudio ha confirmado varios genes codificadores de proteínas y ha descubierto que otros -que se habían propuesto como genes- no codificaban ninguna proteína.
«Pudimos utilizar este potente enfoque de genómica comparativa de firmas evolutivas para descubrir el verdadero contenido funcional de codificación de proteínas de este genoma de enorme importancia», destaca Manolis Kellis, autor principal del estudio y profesor de ciencias de la computación del MIT, y miembro del Instituto Broad del MIT y Harvard.
En una segunda parte del estudio, el equipo de investigación también analizó cerca de 2.000 mutaciones que han surgido en el SARS-CoV-2 desde el inicio de la pandemia, lo que les permitió evaluar la importancia que pueden tener esas mutaciones y su capacidad para evadir el sistema inmunitario o volverse más infeccioso.
Se sabía que, con casi 30.000 bases de ARN, el genoma del SARS-CoV-2 tiene varias regiones que codifican genes de proteínas y otras de las que había sospechas pero no se habían clasificado definitivamente.
Para determinar qué partes del genoma del SARS-CoV-2 contiene realmente genes, los investigadores recurrieron a la genómica comparativa, y compararon el SARS-CoV-2 (que pertenece a un subgénero de virus llamado Sarbecovirus, que infecta a los murciélagos) con el SARS-CoV (que causó el brote de SARS de 2003) y 42 cepas de sarbecovirus de murciélagos.
Así, confirmaron seis genes codificadores de proteínas en el genoma del SARS-CoV-2, además de los cinco que están bien establecidos en todos los coronavirus.
También determinaron que la región que codifica un gen llamado ORF3a también codifica un gen adicional, el ORF3c, que tiene bases de ARN que se solapan con el ORF3a, pero que están en un marco de lectura diferente, algo raro en los genomas grandes, pero común en muchos virus y que, en el caso del SARS-CoV-2, aún no se sabe qué función tiene.
Los investigadores también demostraron que otras cinco regiones que se habían propuesto como posibles genes no codifican proteínas funcionales, y descartaron que queden otros por descubrir.
Además, los autores vieron que muchos trabajos anteriores utilizaban no sólo conjuntos de genes incorrectos, sino también, a veces, nombres contradictorios, por lo que, en un artículo paralelo publicado recientemente en la revista Virology, presentaron unas recomendaciones para nombrar los genes del SARS-CoV-2.
En el estudio, los investigadores también analizaron más de 1.800 mutaciones que han surgido en el SARS-CoV-2 y descubrieron que, en la mayoría de los casos, los genes que evolucionaban rápidamente antes de la pandemia han seguido haciéndolo, y los que tendían a evolucionar lentamente han mantenido esa tendencia.
Asimismo, analizaron las mutaciones que han surgido en variantes preocupantes, como la cepa británica, la de Brasil y la de Sudáfrica y observaron que muchas de las mutaciones que hacen que esas variantes sean más peligrosas se encuentran en la proteína de la espiga, que ayuda al virus a propagarse con rapidez y a evitar el sistema inmunitario.
Sin embargo, cada una de esas variantes tiene «más de 20 mutaciones más, y es importante saber cuáles de ellas pueden hacer algo y cuáles no», advierte Irwin Jungreis, autor principal del estudio e investigador del MIT.
Para los autores estos datos podrían ayudar a otros científicos a centrar su atención en las mutaciones que parecen tener efectos más significativos en la infectividad del virus.
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Salud y Bienestar
La larga espera en València: medio año para que un paciente con sospechas de alzhéimer acceda a un especialista
Publicado
hace 12 horasen
18 septiembre, 2025
Pacientes valencianos con sospecha de alzhéimer esperan medio año para ir a consulta hospitalaria, según un estudio
Recomendaciones para mejorar el recorrido asistencial de los pacientes con alzhéimer
Expertos constatan «desigualdad en función del código postal» y exigen cubrir el acceso al diagnóstico temprano
VALÈNCIA, 18 Sep. (EUROPA PRESS) –
Los pacientes de la Comunitat Valenciana con sospecha de alzhéimer deben esperar más de seis meses para ver al primer especialista hospitalario, ya que la necesidad de formación específica y de profesionales especializados y la falta de acceso a ciertas pruebas son algunas de las principales barreras para el diagnóstico temprano y de precisión de la enfermedad.
Así lo concluyen dos proyectos presentados por la compañía farmacéutica Lilly llamados mapEA y Alma-Care, en los que han participado más de 140 expertos de varias especialidades y de todas las comunidades de España, 20 de ellos valencianos.
Estos proyectos tienen como objetivo identificar cómo afrontar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con enfermedad de alzhéimer en España a nivel sanitario, político y social, así como preparar el sistema para incorporar los últimos avances terapéuticos.
Barreras en el diagnóstico temprano del alzhéimer en la Comunitat Valenciana
En la Comunitat Valenciana, la falta de tiempo en consulta y de conocimiento de los profesionales sanitarios sobre la patología son las principales barreras para el diagnóstico temprano y de precisión de la enfermedad, según el 86% de los expertos consultados en el proyecto mapEA. A esta situación se suman los problemas en la capacidad e infraestructura del sistema (67%) y el rechazo y falta de concienciación sobre la enfermedad (58%).
Aunque el 80% de los profesionales indica que existe un protocolo de derivación desde Atención Primaria hacia Neurología o Geriatría, con un grado de conocimiento moderado, la facilidad de derivación entre niveles asistenciales es baja. Además, el 67% considera insuficiente la información en fases iniciales y el 85% detecta carencias en la planificación de decisiones anticipada.
Según el doctor Pablo Martínez Lage, director científico del Centro de Investigación y Clínica Memoria de la Fundación CITA-Alzhéimer, «sigue existiendo desigualdad en función del código postal en el acceso de las personas a un diagnóstico a tiempo y certero».
«En España hay zonas en las que la coordinación entre Atención Primaria, la atención especializada y, más aún, la atención superespecializada en deterioro cognitivo, es más ágil y eficaz que en otras», apunta. Los nuevos datos de mapEA constatan, en comparación con la anterior edición, que el número de unidades especializadas o de consultas monográficas en deterioro cognitivo ha crecido «sensiblemente».
Eliminar el estigma en las familias y mejorar la concienciación social
Desde la perspectiva de los pacientes, Jesús Rodrigo, director ejecutivo de la Confederación Española de Alzhéimer y otras demencias (Ceafa), señala que las necesidades más urgentes por resolver, además de concienciar a la población sobre la observación de los factores de riesgo y su intervención activa sobre ellos, pasan por cubrir «el acceso al diagnóstico temprano, comenzando por eliminar el estigma que todavía hoy existe en el seno de la familia para reconocer determinadas situaciones anómalas como un verdadero problema, continuando por las dificultades de detección y derivación dentro del sistema sanitario que genera importantes listas de espera, así como la dilatación temporal en el acceso a consultas».
«Es fundamental avanzar en el diagnóstico temprano y de precisión y mejorar la gestión del alzhéimer para ofrecer a los pacientes más años de vida autónoma e independiente. Si tomamos ahora las medidas necesarias, y desarrollamos una ruta asistencial sencilla y eficiente, podríamos ayudar a revolucionar el abordaje de la enfermedad de alzhéimer en beneficio de los pacientes y sus familias», defiende el doctor José A. Sacristán, director médico de Lilly España y Portugal.
El papel clave de la Atención Primaria en el alzhéimer
En este contexto, resulta clave el papel de la Atención Primaria. El doctor Pablo Baz, del Grupo de Trabajo de Neurología de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen), recuerda que «para garantizar un diagnóstico temprano y de precisión, es necesario aumentar las capacidades de la Atención Primaria»: «Solo así podremos ofrecer tratamientos más efectivos, mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, reducir los costes sanitarios y facilitar la planificación de la enfermedad a las familias».
Faltan planes autonómicos para el alzhéimer
En el primero de los estudios, el Mapa de Recursos Políticos, Sociales y Sanitarios para la enfermedad de Alzhéimer (mapEA), el panel de expertos concluye que existe un bajo nivel de conocimiento e implementación tanto de la Estrategia de Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud (2016) como del Plan Integral de Alzheimer y otras Demencias (2019-2023) a nivel estatal, pese a que fueron «elaborados hace más de cinco años», además de la escasez de planes autonómicos específicos.
Entre los retos a los que se enfrenta el SNS a la hora de abordar la enfermedad de alzhéimer se encuentran la necesidad de implementar mejoras en la coordinación entre niveles asistenciales, la sobrecarga asistencial como barrera para el diagnóstico temprano y de precisión, la necesidad de formación específica para los profesionales, la falta de recursos o la necesidad de adaptar al sistema para el uso eficaz de los nuevos tratamientos.
Los resultados de mapEA señalan que el diagnóstico ha mejorado algo en los últimos diez años, pero queda mucho trabajo aún por acercar a la población los avances en la investigación en lo que se refiere al uso de biomarcadores y a la comunicación de un diagnóstico temprano y fiable.
Según el estudio, estos avances no se han realizado ni con el plan estatal ni con la estrategia de enfermedades neurodegenerativas, sino que se ha debido fundamentalmente al interés, esfuerzo y dedicación de profesionales de Atención Primaria, Neurología, Geriatría, Psiquiatría o Enfermería, así como de las asociaciones de familiares.
Recomendaciones del proyecto Alma-Care
Por su parte, el proyecto Alma-Care se centra en identificar los puntos críticos y los recursos necesarios para trasladar a la práctica clínica las innovaciones terapéuticas en alzhéimer, así como en establecer modelos de organización asistencial óptima en los servicios, hospitales, áreas y comunidades autónomas. El objetivo es definir unas recomendaciones de mejora del sistema sanitario, resultado del consenso de un panel multidisciplinar de expertos a nivel estatal.
De las más de 40 recomendaciones elaboradas por un grupo de 50 expertos de varias especialidades, 14 se identificaron como prioritarias. Según la doctora Raquel Sánchez-Valle, neuróloga en el Hospital Clínic de Barcelona y coordinadora del Grupo de estudio de conducta y demencias de la Sociedad Española de Neurología, se necesitan diagnósticos tempranos y de precisión, y para ello, «urge establecer circuitos ágiles de derivación entre niveles asistenciales y disponer de las herramientas adecuadas, incluyendo biomarcadores».
«Y no solo eso –subraya–: necesitamos equipos clínicos expertos bien dimensionados y que cuenten con neurólogos, enfermeras, neurorradiólogos, entre otros profesionales sanitarios; así como los recursos adecuados, como hospitales de día, resonancias magnéticas y atención continuada. Estos 14 puntos son condición sine qua non para llevar a cabo la selección de personas candidatas a las nuevas terapias y la administración de fármacos y su monitorización. De ahí su carácter prioritario».
Estos proyectos, señala el director de Ceafa, suponen «una oportunidad para facilitar la planificación de la acción futura en base a la detección de las áreas de mejora que proponen»: «De este modo, las administraciones podrán disponer de un punto de arranque privilegiado para corregir deficiencias y para hacer que sus servicios sean más sólidos y robustos en la lucha contra la enfermedad y sus consecuencias».
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